检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2004年第5期24卷 509-513页

作者：白海花张昕原邱长春顾明亮吉日木图赵宏林赵文海侯淑琴周文郁吴柒柱白玉华内蒙古民族大学通辽028000 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙 /头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因 (EDA)突变类型及其与表型的关系 ,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象 ,应用聚合酶链反应产物直接测序 (PCR/Sequencing)分析每个成员EDA... 详细信息

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙 /头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因 (EDA)突变类型及其与表型的关系 ,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象 ,应用聚合酶链反应产物直接测序 (PCR/Sequencing)分析每个成员EDA基因第一外显子碱基突变及其部位。测序结果显示 ,先证者及其他男性患者EDA基因第一外显子 193位的胞嘧啶被鸟嘌呤取代 ,均为 193G/G纯合基因型 ,193C→G颠换是一种新的错义突变 ,导致胞外区 6 5精氨酸转变为甘氨酸 (R6 5G)。先症者母亲Ⅳ 8为 193C/G杂合基因型 ,牙齿正常。携带 193G/C杂合基因型女性临床表型为Ⅴ 3表现 11、2 1、31、4 1缺如 ,Ⅴ 31表现 12、2 2缺如 ,两者均伴有头发卷曲 ,而Ⅴ 1、Ⅴ 6、Ⅴ 8、Ⅴ 11、Ⅴ2 0、Ⅴ 4 6及Ⅳ 10、Ⅵ 3等牙齿数目及形态均无明显异常 ,头发无卷曲。综上所述 ,该蒙古族大家系中EDA基因第一外显子 193位C→G颠换引起的错义突变 ,是导致其发病的主要分子机制之一。但携带

关键词：蒙古族 X连锁先天缺失牙头发卷曲家系 EDA基因基因型表型

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北京市学生SARS流行特征分析

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中国公共卫生 2004年第2期20卷 144-145页

作者：单广良刘泽军吴疆贺雄刘民梁万年中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 北京市疾病预防控制中心北京大学公共卫生学院北京市卫生局

北京市严重急性呼吸综合征(SARS)的流行始于2003年3月初,它是由来自山西省的输入病例引起[1].2003年3月6日,北京市疾病预防控制中心接到首例SARS病例报告.

关键词：北京 SARS 流行特征病例报告急性呼吸综合征传播途径

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交感神经在慢性心理应激性免疫抑制中的作用

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国外医学（生理病理科学与临床分册） 2004年第3期24卷 217-220页

作者：李仲铭徐成丽朱广瑾中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理生理系北京100005

交感神经、儿茶酚胺类神经递质和免疫细胞膜表面的各型肾上腺素能受体与慢性心理应激性免疫抑制的产生、发展密切相关。慢性心理应激下 ,蓝斑和下丘脑腹正中核等脑区发出的信号可使交感神经兴奋 ,导致儿茶酚胺类神经递质的释放 ,并引起... 详细信息

交感神经、儿茶酚胺类神经递质和免疫细胞膜表面的各型肾上腺素能受体与慢性心理应激性免疫抑制的产生、发展密切相关。慢性心理应激下 ,蓝斑和下丘脑腹正中核等脑区发出的信号可使交感神经兴奋 ,导致儿茶酚胺类神经递质的释放 ,并引起信号在细胞内进一步转导 ,这对免疫细胞的成熟、分化、增殖 ,激活以及转运等可产生重要的抑制性调节作用。

关键词：慢性心理应激交感神经肾上腺素受体免疫细胞

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多巴胺通路的基因与精神分裂症风险的多位点关联研究

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中国科学（C辑） 2004年第5期34卷 465-470页

作者：孙向青贾彦彬张学工许琪沈岩李衍达清华大学教育部生物信息学重点实验室清华大学自动化系北京100084 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

精神分裂症是一种严重的精神疾患,全世界的群体发病率约为1％.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是多个基因的联合作用.有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关.为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因,收集... 详细信息

精神分裂症是一种严重的精神疾患,全世界的群体发病率约为1％.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是多个基因的联合作用.有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关.为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因,收集了82个精神分裂症病例和108个与之匹配的正常对照,分析了该人群位于多巴胺代谢通路上的24个基因中的59个单核苷酸多态性(SNPs)位点.由于传统的单位点关联研究忽视了复杂疾病的多基因致病性的本质,不考虑易感基因之间的相互作用,因此提出了一个多位点的关联分析方法,该方法用致病后验概率度量一个多位点基因型组合的致病风险,并用一套基于扰动和平均的算法来检测易感的多位点基因型组合和抑制噪声,避免在结果中包含假阳性位点.发现了一个三位点的SNP组合,相应的基因组合为COMT和ALDH3B1基因,对精神分裂症高度易感.

关键词：精神分裂症关联研究多巴胺易感基因通路 SNP 位点基因型代谢基因组合

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表皮生长因子受体介导的肿瘤靶向基因治疗的一种新策略

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中国医学科学院学报 2004年第6期26卷 661-665页

作者：方华圣洪梅张树政卢圣栋 Ion Beam Bioengineering Laboratory School of Physical Science and TechnologyZhengzhou UniversityZhengzhou 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 Laboratory of Enzyme Engineering Institute of MicrobiologyChinese Academy of Sciences

目的建立一种针对表皮生长因子受体(EGFR)富集的恶性肿瘤进行靶向基因治疗的方法。方法构建重组真核表达载体pcDNA3.1-PEⅢmut。将组蛋白H1亚基与表皮生长因子C环(H1-EGFc)融合蛋白作为非病毒载体,与pcDNA3.1-PEⅢmut在体外形成复合物... 详细信息

目的建立一种针对表皮生长因子受体(EGFR)富集的恶性肿瘤进行靶向基因治疗的方法。方法构建重组真核表达载体pcDNA3.1-PEⅢmut。将组蛋白H1亚基与表皮生长因子C环(H1-EGFc)融合蛋白作为非病毒载体,与pcDNA3.1-PEⅢmut在体外形成复合物。以此蛋白质-DNA复合物分别处理EGFR富集的BT-325和Hela细胞以及EGFR缺乏的JK细胞,并在处理48h后计算该蛋白质-DNA复合物对各细胞的杀伤率。结果含3μgDNA的H1-EGFc与pcDNA3.1-PEⅢmut复合物对EGFR富集的BT-325和Hela细胞的杀伤率分别是46.03%和48.12%,但对EGFR缺乏的JK细胞无杀伤作用。结论成功建立了针对EGFR富集恶性肿瘤的靶向基因治疗方法。

关键词：表皮生长因子受体杀伤基因靶向基因治疗

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孕妇外周血中的胎儿有核红细胞在非损伤性产前诊断中的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第2期27卷 81-84,114页

作者：唐爱兰张学刘国仰中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005

20世纪70年代以来,研究人员开始探索分离孕妇外周血中胎儿细胞的方法来进行非损伤性产前诊断。本文对用于非损伤性产前诊断的最佳候选细胞-胎儿有核红细胞的特点、分离方法、培养、临床应用等方面的研究进展作一综述。

关键词：孕妇外周血胎儿有核红细胞非损伤性产前诊断研究进展

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生长锥导向分子Slit/Robo对神经生长的调控作用

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国外医学（生理病理科学与临床分册） 2004年第3期24卷 208-211页

作者：于晓霞曹济民中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生理学系北京100005

Slit/Robo是一对生长锥导向分子。Slit蛋白能指导轴突寻找延伸目标 ,起到领航的作用 ,还能促进轴突分枝 ,并能控制轴突迁移。Robo(Roundabout)是Slit相应的受体。在果蝇体内 ,Slit/Robo能阻止神经细胞穿越中线 ;在脊椎动物 ,Slit/Robo... 详细信息

Slit/Robo是一对生长锥导向分子。Slit蛋白能指导轴突寻找延伸目标 ,起到领航的作用 ,还能促进轴突分枝 ,并能控制轴突迁移。Robo(Roundabout)是Slit相应的受体。在果蝇体内 ,Slit/Robo能阻止神经细胞穿越中线 ;在脊椎动物 ,Slit/Robo以特殊的方式引导轴突生长 ,并决定轴突交叉发生的部位。Slit/Robo相互作用可能通过诱导胞内RhoGTPases的级联反应来影响生长锥的生长。

关键词：生长锥 Slit/Robo Rho GTPases

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甲状腺机能减退时神经颗粒素变化的研究进展

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国外医学（生理病理科学与临床分册） 2004年第6期24卷 520-523页

作者：朱自强朱广瑾徐成丽中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理生理学系北京100005

神经颗粒素 (NG)是一种由 78个氨基酸组成的脑特异性蛋白质 ,主要分布在包括大脑皮层、海马、纹状体等多个脑区。自其发现以来 ,人们对甲状腺激素影响NG基因的表达方面进行了深入的研究 ,并取得了较大的进展。新生的甲状腺机能减退大鼠... 详细信息

神经颗粒素 (NG)是一种由 78个氨基酸组成的脑特异性蛋白质 ,主要分布在包括大脑皮层、海马、纹状体等多个脑区。自其发现以来 ,人们对甲状腺激素影响NG基因的表达方面进行了深入的研究 ,并取得了较大的进展。新生的甲状腺机能减退大鼠和成年甲状腺机能减退大鼠脑中NG基因的表达均降低 ,且这一变化均可被外源性甲状腺素纠正。研究证实甲状腺素对NG的影响发生在转录水平。NG的变化为人们研究甲状腺机能减退患者的病理生理变化以及学习记忆能力受损等临床症状提供了新的研究方向。

关键词：甲状腺机能减退神经颗粒素甲状腺激素

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丹参对血管紧张素Ⅱ诱导内皮细胞组织因子基因表达的作用

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中华老年心脑血管病杂志 2004年第4期6卷 257-260页

作者：祖淑玉高咏梅朱广瑾中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理生理学系北京100005

目的探讨丹参有效单体764-3(764-3)对心血管血栓栓塞性疾病防治的可能机制。方法体外培养人脐静脉内皮细胞(HUVEC)、内皮细胞株(ECV304)。采用限制性内切酶法,构建含有人血管内皮细胞组织因子基因不同上游调控序列的荧光素酶报告基因... 详细信息

目的探讨丹参有效单体764-3(764-3)对心血管血栓栓塞性疾病防治的可能机制。方法体外培养人脐静脉内皮细胞(HUVEC)、内皮细胞株(ECV304)。采用限制性内切酶法,构建含有人血管内皮细胞组织因子基因不同上游调控序列的荧光素酶报告基因质粒,经脂质体法转染内皮细胞,用血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)及764-3处理内皮细胞,测定细胞裂解物荧光素酶及β半乳糖苷酶活性。用激光共聚焦扫描显像系统观测单个内皮细胞胞内游离钙浓度([Ca2+]i)水平的改变。结果在TF基因上游序列-244/+121bp存在下,AngⅡ可使转染内皮细胞荧光素酶表达量明显高于对照组,764-3抑制这种增加。AngⅡ可引起人内皮细胞[Ca2+]i缓慢升高,加入764-3可迅速大幅度降低[Ca2+]i,使接近基线水平。结论764-3可抑制AngⅡ诱导的人内皮细胞TF基因表达增强,这种作用依赖于该基因上游序列-244/+121bp的存在。

关键词：纤维蛋白溶解药内皮生长因子血管紧张素Ⅱ 脐静脉基因表达

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比较缺氧/复氧对人脐静脉内皮细胞与肺血管内皮细胞血红素氧化酶-1(HO-1)基因表达的影响

比较缺氧/复氧对人脐静脉内皮细胞与肺血管内皮细胞血红素氧化酶-...

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国际心脏研究会中国分会第八届学术会议暨中国病理生理学会心血管专业委员会第十一届学术会议

作者：李瑶王小明吴其夏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理生理学系中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理生理学系中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理生理学系

血红素氧化酶-1(heme oxygenase 1,HO-1)属于诱导型HO,是催化裂解血红素代谢的限速酶,生成产物胆绿素、一氧化碳(CO)和铁原子,具有抗氧化损伤和调节血管张力等作用。氧应激或活性氧(ROS)是HO-1基因表达的主要诱导因素之一,然而,据文献报... 详细信息

血红素氧化酶-1(heme oxygenase 1,HO-1)属于诱导型HO,是催化裂解血红素代谢的限速酶,生成产物胆绿素、一氧化碳(CO)和铁原子,具有抗氧化损伤和调节血管张力等作用。氧应激或活性氧(ROS)是HO-1基因表达的主要诱导因素之一,然而,据文献报道,在缺氧条件下HO-1在一些细胞中表达增高,而在其它细胞中却表达减低,显示HO-1在不同细胞中对缺氧的反应性不同,其机制不清楚。

关键词：缺氧/复氧人脐静脉内皮细胞基因表达肺血管内皮细胞氧化酶

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