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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第2期60卷 153-165页

作者：袁永一李晓鸽高搏毕青玲杨仕明韩东一戴朴国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京中日友好医院耳鼻咽喉头颈外科北京

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象为2010-2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例,其中男26例、女21例,年... 详细信息

目的分析遗传性综合征型聋患者人工耳蜗植入的围手术期注意事项、术后效果及其影响因素。方法本研究为回顾性队列研究,研究对象为2010-2021年间在中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊的综合征型聋患者47例,其中男26例、女21例,年龄0.9~25岁。所有患者均接受单侧或双侧人工耳蜗植入。通过表型评估结合基因检测进行综合征型聋的诊断;从术前影像、术中所见及并发症处理等方面总结综合征型聋患者人工耳蜗植入的风险及注意事项;用助听听阈、听觉行为分级(Categories of Auditory Performance,CAP)量表和言语可懂度分级(Speech Intelligibility Rating,SIR)量表评价术后效果。应用SPSS 26.0软件通过单因素线性回归和多重线性回归模型评估各因素对综合征型聋患者人工耳蜗植入术后效果的影响。结果47例综合征型聋患者中CHARGE综合征20例,Waardenburg综合征9例,耳聋甲发育不全综合征4例,Pendred综合征3例,多痣Noonan综合征2例,鳃耳(肾)综合征2例,Bart-Pumphrey综合征、Perrault综合征、Kabuki综合征、额骨骺发育不良2型、Guion-Almeida型下颌面骨发育不全、Coffin-Siris综合征、10号染色体12.7 Mb区带缺失各1例。围手术期特殊处理包括:对累及心脏和/或软骨发育的患者,术前行心功能和/或喉软骨发育评估以减低麻醉风险;对伴有轻度智力障碍和/或听神经病表型的患者,术前与患者家属沟通人工耳蜗植入效果的局限性以帮助其建立合理预期;针对综合征型聋患者进行人工耳蜗植入术较常遇到的内耳畸形、面神经畸形、脑脊液漏等情况,在术前选择合适的电极,术中进行面神经监测、妥善修补脑脊液漏;对累及凝血功能的多痣Noonan综合征患者,延长术后加压包扎时间以减少血肿发生。人工耳蜗每日佩戴时长、是否有耳蜗畸形、是否有发育迟缓是术后CAP分级的独立影响因素;人工耳蜗每日佩戴时长、是否有发育迟缓、单双侧植入是术后SIR分级的独立影响因素。结论遗传性综合征型聋属于罕见病,累及多器官,功能损伤广泛。人工耳蜗植入前需要全面评估主要受累脏器功能以明确麻醉和手术风险。基因诊断除了明确综合征型聋患者的分子病因、提示罕见表型,还能辅助预后判断。是否伴耳蜗畸形、是否伴发育迟缓、人工耳蜗每日佩戴时长、单双侧植入是影响综合征型聋患者人工耳蜗植入效果的主要因素。

关键词：听觉丧失,感音神经性综合征遗传性聋耳蜗植入术围手术期预后

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逆行性环咽肌功能障碍的临床特征和内镜下A型肉毒素治疗

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第2期60卷 172-176页

作者：侯思源李进让王嘉森鞠骏解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100048

目的探讨逆行性环咽肌功能障碍(RCPD)的临床特点,以及肉毒素环咽肌注射术治疗RCPD的临床疗效和安全性。方法该病例系列研究纳入2024年2至11月解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科的网上调查和门诊收治的22例RCPD患者[男15例,女7例... 详细信息

目的探讨逆行性环咽肌功能障碍(RCPD)的临床特点,以及肉毒素环咽肌注射术治疗RCPD的临床疗效和安全性。方法该病例系列研究纳入2024年2至11月解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科的网上调查和门诊收治的22例RCPD患者[男15例,女7例,年龄14~34(25.0±5.2)岁],对其一般情况、临床表现、症状严重程度评分和相关检查进行总结和分析。对7例接受肉毒素环咽肌注射术患者的手术疗效和术后并发症进行分析。结果22例患者均自幼出现打嗝困难的症状,其次症状为颈部胸部咕噜声、腹胀、呕吐困难、恶心、颈部压迫感及咽喉部异物感等。所有症状中打嗝困难最为严重(症状严重程度评分4.8分)。7例患者接受全身麻醉支撑喉镜下环咽肌肉毒素注射术,术后6.0 d出现打嗝。中位随访5个月,患者打嗝困难的症状均完全缓解。7例患者术后均未出现声嘶、饮水呛咳和呼吸困难等并发症,1例出现咽喉反流和6例出现吞咽困难,分别于术后1周和术后24.8 d完全缓解。结论RCPD以不能打嗝为主要症状,环咽肌肉毒素注射术是安全且有效的治疗方法。

关键词：肉毒杆菌毒素类,A型逆行性环咽肌功能障碍打嗝困难

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健康聆听,无碍沟通:守护听力,畅享美好生活

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听力学及言语疾病杂志 2025年第2期33卷 104-105页

作者：韩东一中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853

三月三日,全国爱耳日如约而至。今年爱耳日的主题是“健康聆听,无碍沟通”,这一主题深刻揭示了听力健康与沟通交流之间的紧密联系,也提醒着关注听力健康的重要性。

关键词：如约而至三月三日沟通交流美好生活听力健康聆听

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基于散发耳聋核心家系的基因新发突变(DNM)特征分析及遗传咨询策略

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遗传 2025年第3期47卷 329-341页

作者：关静吴萧男李进谌国会王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

新发突变(de novo mutation, DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月~2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系... 详细信息

新发突变(de novo mutation, DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因。为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月~2023年10月纳入“中国聋病基因组计划”的410个散发耳聋核心家系为对象,对收集到的先证者及其父母的临床信息进行了回顾性分析,同时通过靶向捕获高通量测序、线粒体基因组及全基因组拷贝数变异检测,进行了“父+母+先证者”核心家系遗传学比对分析,应用同源等位基因检测方法来计算DNM先证者核心家系成员之间关系系数。结果发现,这些散发耳聋核心家系中有7.3%(30例)先证者携带17种常染色体显性基因新发SNV、Indel和1种新发拷贝数变异,涵盖所有DNM类型,其中WFS1 c.2051C>T、ATP1A3 c.2452G>A、ACTG1 c.94C>T是散发耳聋中常见DNM,基因型C>T变异占比最高(34.6%);临床特征分析也显示有56.7%(17/30)先证者为非综合征性耳聋,但其中有半数以上(52.9%,9/17)携带明确与“综合征性耳聋”相关的致病基因型,可能存在暂时性“拟”非综合征性耳聋表型特征。本组30例先证者父母的平均生育年龄分别为29.4岁和28.3岁,其中父亲或母亲生育年龄≥35岁的各占13.3%;同时在遗传咨询的先证者家庭结构中,63.3%为独生子女家庭且有明确再生育意愿,16.7%先证者父母为孕育“二孩”产前遗传咨询。遗传咨询时,需要以“父+母+先证者”核心家系为单位进行检测,以便分析DNM在聋病发生中的遗传贡献度;由于DNM发生与父母生育年龄的增加存在一定相关性,因此对于已生育DNM散发耳聋患者家庭,还需要采集听力健康父母的生育年龄及孕产史等临床信息,当这些家庭再生育时建议受孕后进行已明确DNM致病变异的产前诊断并重视妊娠结局。

关键词：散发性耳聋新发突变遗传咨询年龄因素生育健康

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一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究

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中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 240-247页

作者：刘硕齐心黄莎莎戴朴张帆苏钰中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院海南医院放射诊断科

目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 详细信息

目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(***136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。

关键词： X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形多系统临床症状

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遗传性聋外科治疗专家共识

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中华医学杂志 2025年第10期105卷 726-738页

作者：国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组戴朴袁永一不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100853

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式... 详细信息

遗传性聋分子病因明确,是适合将个体化精准医疗理念应用于临床实践的典型疾病。鉴于兼具遗传异质性和表型多样性,遗传性聋的外科治疗存在特殊性。《遗传性聋外科治疗专家共识》编写组基于大样本聋病分子流行病学调查结果、各种手术方式及术后随访数据,针对遗传性聋的外科治疗、疗效评估及术后康复制定详细的指导方案,旨在规范临床诊疗工作。

关键词：聋遗传性聋外科治疗人工耳蜗植入听骨链重建听觉语言康复

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助听行业发展的新引擎——国家标准《声学助听器验配管理》发布

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听力学及言语疾病杂志 2025年第2期33卷 106-108页

作者：郗昕曹永茂中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 武汉大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科中心武汉430060

助听器验配是对听障者最主要的干预措施之一,对提高交流能力、改善生活质量、参与社会生活有显著作用[1]。依托系统性、专业化的验配服务,大多数助听器潜在用户有望从中获益[2]。20年前我国相关机构和学术团体已经注意到助听器专业验配... 详细信息

助听器验配是对听障者最主要的干预措施之一,对提高交流能力、改善生活质量、参与社会生活有显著作用[1]。依托系统性、专业化的验配服务,大多数助听器潜在用户有望从中获益[2]。20年前我国相关机构和学术团体已经注意到助听器专业验配的重要性、必要性和紧迫性,分别发布了若干行业规范:2005年中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会的《中国小儿助听器验配程序指南》[3]、2006年全国残疾人康复工作办公室聋儿康复协调组的《助听器验配工作指南(试行)》[4]、《听力学及言语疾病杂志》编委会助听器验配专业学组的《助听器验配指南》[5]、GB/T 14199-2010《电声学助听器通用规范》[6]、2010年中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会听力学组等的《助听器验配技术指南(草案)》[7]、2020年人力资源和社会保障部等的《GZB国家职业技能标准助听器验配师(2020年版)》[8]、2021年中国残疾人康复协会的《助听器验配服务规范》团体标准(T/CARD 019-2021)[9]、2024年中国电子音响行业协会助听行业分会等撰写的《助听器与辅听设备基本性能及使用建议的专家共识》[10]、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组等的《儿童助听器验配临床实践指南(2024)》[11]。

关键词：助听器验配中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学临床实践指南专业学组团体标准学术团体潜在用户

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GRBAS和CAPE-V量表中文听感知评估一致性分析

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听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 23-28页

作者：刘阳刘恒鑫屈歌李瑞香黄冬雁中国人民解放军总医院第六医学中心/耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100037 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科/儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室西安音乐学院嗓音研究中心北京语言大学语言康复学院

目的评估在中文语境下GRBAS和CAPE-V的评估者内和评估者间一致性。方法 5名嗓音相关专业人员使用《发音评估助手》APP对抽取自解放军总医院第六医学中心病理嗓音数据库V1.0的52例语音样本进行GRBAS和CAPE-V评估,52例用于评估者间一致... 详细信息

目的评估在中文语境下GRBAS和CAPE-V的评估者内和评估者间一致性。方法 5名嗓音相关专业人员使用《发音评估助手》APP对抽取自解放军总医院第六医学中心病理嗓音数据库V1.0的52例语音样本进行GRBAS和CAPE-V评估,52例用于评估者间一致性分析,其中的38例用于评估者内部一致性评估。使用ICC对CAPE-V进行评估者内和评估者间一致性分析,采用Cohen's Kappa方法对GRBAS的5个特征进行评估者内一致性分析,采用Fleiss Kappa方法对GRBAS评估者间一致性进行分析,并对两个量表中相同的特征进行Spearman相关性分析。结果评估者内一致性分析结果示,CAPE-V 6个特征均呈现出高的一致性,各特征的ICC系数分别为总体音质(OS)=0.80,粗糙度(R)=0.69,气息音(B)=0.77,紧张度(S)=0.75,音调异常程度(P)=0.74,响度异常程度(L)=0.78;GRBAS除特征G(0.48)和S(0.45)存在较弱的评估者内一致性外,其余特征的评估者内一致性均较差。评估者间一致性分析结果示,CAPE-V各特征的ICC相关系数均大于0.85,提示不同评估者对各特征的评分均具有很高的一致性;GRBAS除G特征(相关系数=0.48)外,其余特征的相关系数均小于0.40,说明除特征G外,其余特征的评估者间一致性均较差。在同时使用GRBAS和CAPE-V对同一样本进行评估时,总体音质(OS/G)、粗糙度(R)、气息音(B)、紧张度(S)的Spearman相关系数分别为0.89、0.85、0.91、0.91,提示两个量表中的这4个特征的评分结果具有高度相关性。结论在中文语音样本的听感知评估中,CAPE-V量表的评估者内和评估者间一致性更高,较GRBAS量表更适用于临床。

关键词： GRBAS评估共识听觉-知觉嗓音评估评估者内部一致性评估者间一致性中文语境

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DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的作用及研究进展

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 326-330页

作者：张晓龙王秋菊解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100048

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA... 详细信息

DNA甲基化是表观遗传中的一种重要修饰方式,它可以通过调节基因的表达,在听觉系统疾病的发生、发展中发挥重要作用,串联起遗传和环境对疾病的双重影响。本文介绍了DNA甲基化过程、生理作用及检测方法,重点总结了各类听觉系统疾病中DNA甲基化研究的重要成果,分析了DNA甲基化在听觉系统疾病诊治中的应用前景和局限性,以期为听觉系统疾病的研究提供新的视角。

关键词： DNA甲基化耳疾病表观遗传学听力下降

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爆震性听力损失临床特征及疗效分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第3期39卷 228-232,238页

作者：曹扬吴萧男李进王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心解放军医学院

目的:探讨爆震性听力损失(blast-induced hearing loss, BIHL)患者的临床特征及治疗效果。方法:统计分析耳内科病房收治的爆震接触后突发听力下降患者与特发性突聋(idiopathic sudden hearing loss, ISHL)患者的临床特征、检验指标、听... 详细信息

目的:探讨爆震性听力损失(blast-induced hearing loss, BIHL)患者的临床特征及治疗效果。方法:统计分析耳内科病房收治的爆震接触后突发听力下降患者与特发性突聋(idiopathic sudden hearing loss, ISHL)患者的临床特征、检验指标、听力水平、疗效。组间比较使用独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:共纳入59例爆震组(BIHL)患者与117例对照组(ISHL)患者。BIHL组平均年龄(39.07±14.49)岁;男45例,女14例;爆震后14 d内入院患者21例,超过14 d入院患者38例;单侧发病33例,PTA为(50.30±28.85) dB HL,双侧发病26例,PTA为(44.54±26.22) dB HL。ISHL组单侧发病112例,PTA为(56.28±14.19) dB HL,双侧发病5例,PTA为(56.25±35.14) dB HL。BIHL组14 d内入院治疗有效率31.8%,ISHL组14 d内有效率77.0%。结论:BIHL由高强度噪声暴露导致,住院治疗总有效率低于ISHL,且治疗时间窗更短,因此应更加注重预防。

关键词：爆震性听力损失突发性聋临床特征疗效

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