检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2018年第35期98卷 2803-2814页

作者：北京医学会罕见病分会北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组中国肌营养不良协作组北京医学会罕见病分会北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组中国肌营养不良协作组

Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性x-连锁隐性遗传性肌病，其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中为1／5000（1／3599～1／9337），中国大... 详细信息

Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性x-连锁隐性遗传性肌病，其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中为1／5000（1／3599～1／9337），中国大陆为1／4 560。

关键词： Duchenne型肌营养不良学科管理抗肌萎缩蛋白基因专家遗传性肌病 DMD基因 x-连锁致病基因

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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

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浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 129-135页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 详细信息

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。

关键词：多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识

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中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识

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中华神经科杂志 2020年第3期53卷 171-178页

作者：无王朝霞袁云焉传祝蒲传强崔丽英北京医学会罕见病分会北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组中国线粒体病协作组北京大学第一医院北京大学第一医院神经内科 100034 山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 解放军总医院神经内科北京100853 中国医学科学院北京协和医院神经科 100730

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体基因或核基因突变导致的,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病,其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特... 详细信息

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体基因或核基因突变导致的,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病,其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治,结合国内外对该病的研究进展,专家组经反复讨论、修订,撰写了中国MELAS的诊治专家共识,从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨询几大方面总结了该病的特点,供广大临床和科研工作者参考。

关键词： MELAS综合征诊断治疗学共识

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基于U型卷积神经网络学习的前列腺癌影像重建模型在手术导航中的应用

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北京大学学报（医学版） 2019年第3期51卷 596-601页

作者：颜野夏海缀李旭升何为朱学华张智荧肖春雷刘余庆黄华何良华卢剑北京大学第三医院泌尿外科北京100191 同济大学电子与信息工程学院上海400047 北京大学第三医院放射科北京100191 北京理工大学计算机学院北京100081 中华医学会泌尿外科分会泌尿男科工程委员会、国家药品监督管理局医疗器械分类技术委员会和审评专家咨询委员会、中国医师协会超声分子影像与人工智能委员会、中国性学会性医学专业委员会、中国医药教育协会加速康复外科分会委员和北京医学会肿瘤分会及罕见病分会泌尿专业组

目的:探讨基于U型卷积神经网络(U-shaped convolutional neural network, U-net)建立的前列腺磁共振图像自动化分割和重建3D模型对腹腔镜前列腺癌根治术进行术中认知导航的效果。方法:应用含有人工注释的共 5 000 张前列腺癌磁共振影像... 详细信息

目的:探讨基于U型卷积神经网络(U-shaped convolutional neural network, U-net)建立的前列腺磁共振图像自动化分割和重建3D模型对腹腔镜前列腺癌根治术进行术中认知导航的效果。方法:应用含有人工注释的共 5 000 张前列腺癌磁共振影像训练集,训练U-net,构建了一套以临床需求为导向,稳定高效的全卷积神经网络算法模型,对前列腺磁共振图像进行区域化、多结构和精细自动化分割,并将分割数据使用医学影像处理交互平台(Medical Image Interaction Tool Kit,MITK)自动重建,以STL格式输出建模信息,应用平板电脑在术中展示前列腺模型,进行认知导航。结果:基于201例前列腺癌患者的磁共振图像训练样本,在经典U-net基础上通过适应性改良,建立了一套结构简单、性能优秀的U-net,可以实现对前列腺、肿瘤、精囊腺、直肠等重要结构的单独分割,并进行三维可视化,直观地显示手术关键部位的结构关系和肿瘤侵犯程度。术中通过平板电脑同步展示3D模型,成功进行认知导航。结论:通过改良的U-net可以自动化完成前列腺磁共振图像的结构化分割,通过重建局部解剖部位的3D模型用于术中认知融合导航,可以达到肿瘤可视化、降低手术切缘阳性率、提高手术效果的作用。

关键词：卷积神经网络前列腺肿瘤成像,三维外科手术,计算机辅助

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晚期肾癌的靶向治疗与免疫治疗

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癌症康复 2019年第2期 16-18页

作者：盛锡楠北京大学肿瘤医院肾癌黑色素瘤内科中国抗癌协会北京抗癌协会泌尿肿瘤专业委员会青委会中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会中国临床肿瘤学会(CSCO)肾癌专家委员会《中国肾癌诊治指南2017版》北京医学会罕见病分会泌尿学组

2005年以前,晚期肾癌的治疗主要依靠细胞因子,索拉非尼于2005年获批用于晚期肾癌的治疗开启了肾癌的靶向治疗时代,截止目前美国FDA已先后批准了11种药物用于晚期肾癌的靶向治疗,晚期肾癌成为上市靶向治疗药物最多的瘤种。我们国家也先... 详细信息

2005年以前,晚期肾癌的治疗主要依靠细胞因子,索拉非尼于2005年获批用于晚期肾癌的治疗开启了肾癌的靶向治疗时代,截止目前美国FDA已先后批准了11种药物用于晚期肾癌的靶向治疗,晚期肾癌成为上市靶向治疗药物最多的瘤种。我们国家也先后批准了索拉非尼、舒尼替尼、阿昔替尼、依维莫司、培哩帕尼等靶向药物。

关键词：靶向治疗药物晚期肾癌免疫治疗索拉非尼美国FDA 细胞因子舒尼替尼靶向药物

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高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识

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罕少疾病杂志 2022年第6期29卷 1-4页

作者：李东晓张尧张宏武王琳王晓建杨艳玲中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会、儿童保健分会深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心《罕少疾病杂志》编辑委员会河南省儿童医院北京大学第一医院首都儿科研究所附属儿童医院中国医学科学院阜外医院

高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢障碍则可... 详细信息

高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病,包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中,胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症,而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素包括钴胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺乏等,也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症。针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症,需采用不同方法进行治疗。为优化高同型半胱氨酸血症的防治策略,国内多学科专家讨论,以高同型半胱氨酸血症的病因、诊断、治疗和预防为重点,结合国内外经验及指南,制订本共识。

关键词：同型半胱氨酸高同型半胱氨酸血症钴胺素叶酸蛋氨酸共识

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