检索结果-内蒙古大学图书馆

中国心理卫生杂志 2024年第1期38卷 25-32页

作者：郑秀艳唐诚霞刘肇瑞张婷婷黄悦勤周亮龚元东刘燕刘波章杰王海明封正敏郭俊陈文明姜林伶蔡德芳卢瑾云南省玉溪市第二人民医院云南玉溪653100 昆明医科大学第一附属医院精神科昆明650032 北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)北京100083 广州医科大学附属脑科医院广州510370 山东省精神卫生中心济南250014 济宁医学院山东济宁272013 荆州市精神卫生中心湖北荆州434000 中山市第三人民医院中山市心理卫生中心广东中山528451 云南省精神病医院昆明650224 楚雄州第二人民医院云南楚雄675000 普洱市第二人民医院云南普洱665000

目的:描述首发和复发抑郁症患者的人口学特征、临床特征、治疗特征和生理指标,并探讨抑郁复发的临床特征。方法:以简明国际神经精神疾病访谈、精神症状维度评定量表、汉密顿抑郁量表等为工具,共纳入符合精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM... 详细信息

目的:描述首发和复发抑郁症患者的人口学特征、临床特征、治疗特征和生理指标,并探讨抑郁复发的临床特征。方法:以简明国际神经精神疾病访谈、精神症状维度评定量表、汉密顿抑郁量表等为工具,共纳入符合精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)的抑郁症诊断标准的患者858例,其中首发529例(58.6%),复发329例(36.0%)。采用χ^(2)检验、Kruskal-Wallis秩和检验比较首发和复发抑郁症在人口学特征、临床特征、治疗特征和生理指标上的差异,运用logistic回归探索复发抑郁症的影响因素。结果:复发抑郁症相对首发抑郁症更有可能存在精神障碍共病(OR=2.11,95%CI:1.00~4.44)、无法工作/学习/从事家务劳动的天数更多(OR=1.26,95%CI:1.01~1.56)、既往使用过1个月以上的精神科药物(OR=1.41,95%CI:1.02~1.97)、既往接受过电休克治疗(OR=3.23,95%CI:1.42~7.36)、腰臀比更大(OR=33.88,95%CI:2.88~399.32)。结论:复发性抑郁症与存在精神障碍共病、无法工作/学习/从事家务劳动的天数更多、腰臀比更大呈关联。

关键词：抑郁症首发复发临床特征

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可注射性甲基丙烯酸酐改性明胶/软骨源性基质微粒复合水凝胶支架的制备及生物相容性

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中国组织工程研究 2022年第16期26卷 2480-2486页

作者：黄波陈明学彭礼庆罗旭江李获王皓田沁玉鲁晓波刘舒云郭全义西南医科大学附属医院骨与关节外科四川省泸州市646000 北京积水潭医院矫形骨科北京市100035 中国人民解放军总医院第一医学中心骨科研究所骨科再生医学北京市重点实验室全军骨科战创伤重点实验室北京市100853

背景:关节软骨的再生修复目前仍是充满挑战的医学难题,构建可仿生细胞生长微环境的可注射水凝胶支架对关节软骨的再生具有重要意义。目的:制备可注射甲基丙烯酸酐改性明胶/软骨源性基质微粒(gelatin-methacryloyl/cartilage-derived mat... 详细信息

背景:关节软骨的再生修复目前仍是充满挑战的医学难题,构建可仿生细胞生长微环境的可注射水凝胶支架对关节软骨的再生具有重要意义。目的:制备可注射甲基丙烯酸酐改性明胶/软骨源性基质微粒(gelatin-methacryloyl/cartilage-derived matrix particles,Gel MA/CDMPs)复合水凝胶支架,并评价其生物相容性。方法:(1)通过物理粉碎和化学酶法制备软骨源性基质微粒,通过甲基丙烯酸酐接枝明胶制备甲基丙烯酸酐改性明胶,并以两者为原料,制备5种不同质量浓度的Gel MA/CDMPs复合水凝胶支架(其中软骨源性基质微粒的质量浓度分别为0,5,10,20,30 g/L),通过力学测试确定力学性能最佳的软骨源性基质微粒质量浓度用于细胞实验;(2)将兔骨髓间充质干细胞接种至Gel MA/CDMPs复合水凝胶支架中,置于成软骨培养基中共培养(实验组);将兔骨髓间充质干细胞接种至甲基丙烯酸酐改性明胶水凝胶支架中,置于成软骨培养基共培养(对照组),通过细胞死活染色和CCK-8细胞增殖实验评估两组支架内的细胞活性及细胞增殖能力;通过细胞骨架荧光染色观察支架内细胞的形态和伸展扩散能力;通过组织学染色和糖胺多糖定量评估支架促进细胞分泌软骨基质的能力。结果与结论:(1)力学测试表明,Gel MA/CDMPs 10 g/L复合水凝胶支架的压缩模量高于其他组(P<0.05),后续实验选择该质量浓度;(2)活死染色显示,两组支架内培养1,5 d的细胞活性均在90%以上;CCK-8细胞增殖实验显示,实验组培养3,5 d的细胞增殖快于对照组(P<0.05);(3)培养7 d的细胞骨架荧光染色显示,对照组的细胞为球形形态,只有少部分细胞形成丝状伪足,实验组的细胞呈伸展的不规则多边形;(4)培养21 d的组织学与免疫组化染色显示,两组支架内的细胞形态与软骨细胞相似,实验组可见更多的软骨基质分泌;(5)实验组培养7,21 d的糖胺多糖含量高于对照组(P<0.05);(6)结果表明,Gel MA/CDMPs复合水凝胶支架可更好地模拟软骨细胞生长微环境,进而促进骨髓间充质干细胞的生长、增殖和成软骨分化。

关键词：软骨材料组织工程软骨源性基质水凝胶甲基丙烯酸酐改性明胶可注射性间充质干细胞生物相容性

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双相Ⅰ型障碍和双相Ⅱ型患者人口学和临床特征的比较

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中国心理卫生杂志 2024年第1期38卷 33-41页

作者：周莉谢依玲张婷婷黄悦勤周亮刘燕刘波章杰龚元东李中才李弼李志鹏曾庆园沈宗霖陈文明刘肇瑞卢瑾云南省精神病医院昆明650224 昆明医科大学第一附属医院精神科昆明650032 北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)北京100083 广州医科大学附属脑科医院广州510370 济宁医学院山东济宁272013 荆州市精神卫生中心湖北荆州434000 中山市第三人民医院中山市心理卫生中心广东中山528451 山东省精神卫生中心济南250014 楚雄州第二人民医院云南楚雄675000 云南省玉溪市第二人民医院云南玉溪653100 普洱市第二人民医院云南普洱665000

目的:比较双相Ⅰ型障碍和双相Ⅱ型障碍患者的人口学特征、临床特征、治疗特征和生理指标。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)双相障碍的患者381例,其中Ⅰ型302例(79.27%),Ⅱ型74例(19.42%),其他特定及相关障碍5例(1.... 详细信息

目的:比较双相Ⅰ型障碍和双相Ⅱ型障碍患者的人口学特征、临床特征、治疗特征和生理指标。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)双相障碍的患者381例,其中Ⅰ型302例(79.27%),Ⅱ型74例(19.42%),其他特定及相关障碍5例(1.31%)。用自编临床资料访谈表收集人口学资料及临床特征数据。采用多因素logistic回归和多重线性回归分析方法进行因素分析。结果:与双相II型障碍相比,双相I型障碍患者更容易伴有精神病性特征(OR=5.75,95%CI:2.82~11.76),病程更长,接受重复经颅磁刺激治疗较多(OR=3.09,95%CI:1.02~9.35),尿酸、总胆固醇、高密度脂蛋白浓度更高,汉族更常见(OR=11.50,95%CI:1.76~75.30)、受教育程度更低(OR=10.22,95%CI:1.16~89.77),更少有精神病家族史(OR=2.34,95%CI:1.01~5.42)。结论:双相Ⅰ型障碍和双相Ⅱ型障碍的人口学特征、临床特征、治疗情况和生理指标有差异,可为探讨双相障碍的发病机制提供线索。

关键词：双相Ⅰ型障碍双相Ⅱ型障碍临床特征生理指标治疗

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子宫内膜未分化/去分化癌诊治的中国专家共识(2022年版)

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癌症进展 2023年第1期21卷 1-9,14页

作者：中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组中国医院协会妇产医院分会妇科肿瘤专业学组中国优生科学协会肿瘤生殖学分会王建东张师前贺红英方双张远丽范江涛王玉东不详广西医科大学附属柳铁中心医院广西壮族自治区卫生健康委员会重点培育实验室柳州市医学分子诊断重点实验室广西医科大学第四附属医院山东省妇幼保健院广西医科大学第一附属医院上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院首都医科大学附属北京妇产医院山东大学齐鲁医院

子宫内膜未分化癌(UEC)是一种实体肿瘤,无特异性上皮分化的形态学证据;子宫内膜去分化癌(DEC)由低级别子宫内膜样腺癌与UEC成分组成,且每种成分至少占肿瘤体积的10%。UEC/DEC少有雌激素受体/孕激素受体的表达,侵袭性强,确诊时多为晚期,... 详细信息

子宫内膜未分化癌(UEC)是一种实体肿瘤,无特异性上皮分化的形态学证据;子宫内膜去分化癌(DEC)由低级别子宫内膜样腺癌与UEC成分组成,且每种成分至少占肿瘤体积的10%。UEC/DEC少有雌激素受体/孕激素受体的表达,侵袭性强,确诊时多为晚期,预后差。鉴于UEC/DEC存在组织病理学、基因生物学的较明显异质性以及治疗困难等特殊性,且目前国内外缺乏独立的临床指南、共识及前瞻性临床试验,中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组、中国医院协会妇产医院分会妇科肿瘤专业学组、中国优生科学协会肿瘤生殖学分会通过全面检索国内外相关文献,按照推荐分级的评估、指定与评价标准评估证据质量和推荐强度,联合制定本共识,旨在总结既往有关报道及研究成果,以期为UEC/DEC的诊断和治疗提供借鉴。

关键词：子宫内膜癌子宫内膜未分化/去分化癌诊断治疗专家共识

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重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子雾化吸入治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症的专家共识(2022年版)

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中华结核和呼吸杂志 2022年第9期45卷 865-871页

作者：肺泡蛋白沉积症共识专家组中国罕见病联盟呼吸病学分会中华医学会呼吸病学分会间质性肺疾病学组徐凯峰刘杰任雁宏田欣伦谢敏肖永龙杨燕丽阳云平张波不详中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 广州医科大学附属第一医院中日友好医院中国医学科学院北京协和医院华中科技大学同济医学院附属同济医院南京大学医学院附属鼓楼医院四川天府新区人民医院中国医学科学院5

自身免疫性肺泡蛋白沉积症(autoimmune pulmonary alveolar proteinosis,aPAP)与机体内产生抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(granulocyte-macrophage colony-stimulating factor,GM-CSF)抗体有关,是肺泡蛋白沉积症最常见的类型,约占90%。重组人GM-CSF雾化吸入可有效治疗aPAP,但尚未获得我国批准,属于超适应证和超给药途径给药。肺泡蛋白沉积症共识专家组采用推荐分级的评估、制定和评价(grading of recommendation assessment,development and evaluation,GRADE)方法系统评估国内外专家应用GM-CSF雾化吸入治疗aPAP的经验,内容包括GM-CSF雾化吸入治疗aPAP的适用人群、GM-CSF雾化吸入治疗的给药方案、妊娠和哺乳期患者用药、药物不良反应和使用GM-CSF雾化吸入治疗的注意事项,并给出循证推荐建议。本专家共识有助于规范我国GM-CSF雾化吸入药治疗的临床应用,促进aPAP相关基础与临床研究。

关键词：肺泡蛋白沉积症雾化吸入自身免疫性给药方案给药途径系统评估

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不同发病年龄的双相障碍患者的临床表现

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中国心理卫生杂志 2024年第1期38卷 42-49页

作者：马严田霄翌黄悦勤刘肇瑞邓咏妍周亮刘燕刘波章杰龚元东付祥赵琼仙卢瑾沙万年合浩沈宗霖张婷婷陈文明普洱第二人民医院云南普洱665000 北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)北京100083 广州医科大学附属脑科医院广州510370 济宁医学院山东济宁272013 荆州市精神卫生中心湖北荆州434000 中山市第三人民医院中山市心理卫生中心广东中山528451 山东省精神卫生中心济南250014 玉溪市第二人民医院云南玉溪653100 楚雄州第二人民医院云南楚雄675000 昆明医科大学第一附属医院精神科昆明650032 云南省精神病医院昆明650224

目的:比较不同发病年龄的双相障碍患者的临床特征、治疗情况和生理指标。方法:选取符合精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)双相障碍诊断标准的患者380例,由精神科医生采用简明国际神经精神访谈进行疾病诊断,用自编临床资料访谈表和功... 详细信息

目的:比较不同发病年龄的双相障碍患者的临床特征、治疗情况和生理指标。方法:选取符合精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)双相障碍诊断标准的患者380例,由精神科医生采用简明国际神经精神访谈进行疾病诊断,用自编临床资料访谈表和功能大体评定量表进行临床特征、治疗情况和生理指标的评估,以21岁和35岁作为双相障碍发病年龄的分界点,进行logistic回归和多重线性回归分析。结果:早发组199例(52.4%),中发组121例(31.8%),晚发组60例(15.8%)。首次诊断为抑郁症的比例在早发组为26.6%,中发组为23.1%,晚发组为11.7%。与早发组相比,中发组(OR=2.22)和晚发组(OR=4.99)处于抑郁发作状态的风险更高;晚发组(OR=6.74)罹患双相II型障碍风险为6.74倍;中发组(β=-1.52)和晚发组(β=-4.29)的延迟治疗时间更短,中发组(β=-1.62)和晚发组(β=-3.14)的住院次数更少,中发组(β=-28.39)和晚发组(β=-31.47)的尿酸含量更低,中发组(β=-0.23)的总胆固醇的含量更低。结论:不同发病年龄的双相障碍患者在临床特征、治疗情况和生理指标方面存在差异。

关键词：双相障碍首发年龄临床症状生理指标治疗

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中国葡萄膜黑色素瘤诊疗专家共识(2021年)

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中华眼科杂志 2021年第12期57卷 886-897页

作者：中国医药教育协会眼科专业委员会中华医学会眼科学分会眼整形眼眶病学组中国抗癌协会眼肿瘤专业委员会魏文斌范先群许迅李冬梅孙丰源肖利华贾仁兵顼晓琳不详首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730 上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科 200011 上海交通大学附属第一人民医院眼科首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心天津医科大学眼科医院解放军总医院眼科阁学部北京美目定慧眼科

葡萄膜黑色素瘤(UM)是严重危害患者生命及视功能的成人最常见的眼内原发性恶性肿瘤。中国医药教育协会眼科专业委员会、中华医学会眼科学分会眼整形眼眶病学组、中国抗癌协会眼肿瘤专业委员会组织国内专家, 经过反复讨论, 针对UM诊疗规... 详细信息

葡萄膜黑色素瘤(UM)是严重危害患者生命及视功能的成人最常见的眼内原发性恶性肿瘤。中国医药教育协会眼科专业委员会、中华医学会眼科学分会眼整形眼眶病学组、中国抗癌协会眼肿瘤专业委员会组织国内专家, 经过反复讨论, 针对UM诊疗规范化提出共识性意见, 以供眼科及相关专科临床医师在工作实践中参考, 以提高UM的临床诊疗水平。(中华眼科杂志, 2021, 57:886-897)

关键词：葡萄膜肿瘤黑色素瘤诊疗准则(主题) 多数赞同

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软器械建立手术无菌屏障专家共识

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中华医院感染学杂志 2023年第24期33卷 3681-3685页

作者：郭莉吴安华万敏高兴莲李保华何丽罗艳丽李莉贺吉群袁晓宁唐荔刘坤陈哲颖索瑶张越巍倪晓平曹晋桂钟秀玲北京大学第三医院/北京大学第三医院延安分院北京100191 中南大学湘雅医院感染控制科湖南长沙410008 山东省医疗器械和药品包装检验研究院山东济南250101 华中科技大学同济医学院附属协和医院手术室湖北武汉430023 首都医科大学附属北京朝阳医院消毒供应中心北京100020 中国人民解放军总医院第一医学中心手术室北京100853 四川大学华西医院手术室四川成都610041 中国医科大学附属第一医院消毒供应中心辽宁沈阳110001 北京大学第三医院感染控制科北京100191 北京大学国际医院感染控制科北京102206 上海交通大学医学院附属仁济医院手术室上海200001 西安交通大学第二附属医院感染控制科陕西西安710004 首都医科大学附属北京天坛医院感染控制科北京100070 杭州市疾病预防控制中心疾病控制浙江杭州310021 空军特色医学中心感染控制科北京100142 应急总医院感染控制科北京100028

目的规范软器械建立手术无菌屏障的操作流程及软器械的选择、清洗消毒,以期进一步落实法规要求与国家标准,确保手术安全。方法在总结国内外法规、标准和科研文献的基础上,通过多中心临床使用研究、多区域清洗消毒处理实践、多学科临... 详细信息

目的规范软器械建立手术无菌屏障的操作流程及软器械的选择、清洗消毒,以期进一步落实法规要求与国家标准,确保手术安全。方法在总结国内外法规、标准和科研文献的基础上,通过多中心临床使用研究、多区域清洗消毒处理实践、多学科临床专家经验总结、多次现场调研和沙龙会议研究讨论,对于使用软器械建立手术无菌屏障逐步达成共识。结果规范建立手术无菌屏障所使用的医疗器械、规范操作流程及软器械的清洗消毒。结论规范软器械建立手术无菌屏障可以有效地预防手术部位感染,降低医院支出,绿色环保。

关键词：软器械手术无菌屏障专家共识

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通过脑肠轴血清代谢物评估老年人认知功能的可行性研究

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中华医学杂志 2022年第2期102卷 125-129页

作者：吴铸周起李颖张楠刘恒硕陈晨庞国防梁庆华胡才友原慧萍杨泽孙亮北京医院国家老年医学中心国家卫生健康委北京老年医学研究所国家卫生健康委老年医学重点实验室中国医学科学院老年医学研究院北京100730 昆明医科大学第一附属医院老年病科昆明650032 广西壮族自治区江滨医院神经内科南宁530021

目的探讨通过脑肠轴血清代谢物评估老年人认知功能的可行性。方法采用方便抽样从2019年7月至10月间参加体检的健康人群队列和广西长寿人群微生态平衡队列中分别选取100和60名研究对象,构成健康人群子集和长寿人群子集。问卷调查收集人... 详细信息

目的探讨通过脑肠轴血清代谢物评估老年人认知功能的可行性。方法采用方便抽样从2019年7月至10月间参加体检的健康人群队列和广西长寿人群微生态平衡队列中分别选取100和60名研究对象,构成健康人群子集和长寿人群子集。问卷调查收集人口学特征,采集空腹静脉血2~5 ml,采用液相色谱串联质谱技术进行血清非靶向代谢组学测定,通过文献检索汇总脑肠轴相关生物标志物,与非靶向代谢物测定结果取交集并进行注释。采用Spearman相关分析筛选与增龄相关的脑肠轴血清代谢物,采用多重线性回归法构建生物学年龄模型;采用简易精神状态检查表评估长寿人群子集认知功能,比较长寿人群子集不同认知功能老年人生物学年龄和时序年龄的差异。结果健康人群子集和长寿人群子集年龄的M(Q_(1),Q_(3))分别为64(38,72)和97(95,99)岁,女性分别为50(50.0%)和44名(73.3%)。初筛得到9种脑肠轴血清代谢物,分别为丙酸、谷氨酸、γ-氨基丁酸(GABA)、乳酸、5-羟色胺(5-HT)、色氨酸、氧化三甲胺、多巴胺和犬尿素。Spearman相关分析显示:谷氨酸和多巴胺与增龄呈正相关(r值分别为0.208和0.524,均P<0.05),色氨酸、5-HT和GABA与增龄呈负相关(r值分别为-0.308、-0.533和-0.213,均P<0.05)。构建生物学年龄模型为:y=49.81-1.18×10^(-5)×GABA-1.82×10^(-4)×5-HT+1.99×10^(-3)×多巴胺+1.65×10^(-6)×谷氨酸-2.04×10^(-6)×色氨酸+2.36×性别,式中:y为生物学年龄(岁),右侧各项依次为截距项、各代谢物相对水平和性别(男性=1,女性=2),模型的决定系数为0.50(P<0.001)。长寿人群子集认知功能较差、一般和较好者时序年龄的M(Q_(1),Q_(3))分别为97(94,100)、97(93,101)和96(94,101)岁,两两比较差异均无统计学意义(均P>0.05),认知功能较好的研究对象生物学年龄的M(Q_(1),Q_(3))为51(38,54)岁,低于认知功能较差者[57(47,61)](P=0.040)。结论可基于脑肠轴血清代谢物构建生物学年龄模型,对老年人认知功能进行评估。

关键词：老年人认知代谢组脑肠轴生物学年龄

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基于中国人Lynch综合征临床标准的家族性结直肠癌胚系突变谱多中心研究

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中国肿瘤临床 2022年第23期49卷 1215-1223页

作者：杨梦园朱丽珍张鼎吴斌顾艳宏吴涛张敬东邱萌潘杰袁瑛浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科恶性肿瘤预警与干预教育部重点实验室杭州市310009 浙江大学癌症研究院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院肿瘤科北京大学第一医院普通外科中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院消化内科二病区四川大学华西医院肿瘤中心腹部肿瘤科温州市中心医院消化内科

目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在... 详细信息

目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在Lynch综合征临床诊断中的应用。方法:2017年2月至2019年10月纳入85例就诊于国内7家医院(浙江大学医学院附属第二医院、北京协和医院、江苏省人民医院、北京大学第一医院、辽宁省肿瘤医院、四川大学华西医院和温州市中心医院)无血缘关系的符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,利用含61个已报道与遗传性肿瘤相关基因的二代测序平台检测入组先证者的胚系突变。对于检出的临床意义不明的基因变异,通过一代测序、多重荧光PCR毛细管电泳检测肿瘤组织微卫星状态等手段判读该变异的致病意义。结果:符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者中,28.2%检测出Lynch综合征关键基因已知致病性或疑似致病性胚系突变,另外15.3%患者携带上述基因的临床意义不明的变异。通过对这些变异进行分析,本研究认为MLH1基因c.2240_2255 delCTGATCTATACAAAGT通读突变为遗传性结直肠癌的致病性突变;然而目前尚缺乏充足证据证明MLH3基因第2~11号外显子大片段重复与遗传性结直肠癌的发生存在密切联系。结论:本研究发现同样基于符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,与既往利用一代测序的研究报道相比,二代测序并未提高Lynch综合征的确诊率。但是,二代测序会带来大量临床意义不明的突变。需要谨慎对待尚未明确的基因突变检测结果,必要时应该进行更深入的家系研究和更全面的分子检测以明确这些突变的致病意义。

关键词： Lynch综合征 MLH1基因通读突变二代测序

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