检索结果-内蒙古大学图书馆

中国临床药理学杂志 2024年第6期40卷 815-819页

作者：周书喆韩祖成王秀珍陈燕清呼亚玲余雪芹王斌红樊国珍桑红海英贾智捷王占敏魏琰朱建国宋学勤刘志东况利王洪明田峰李玉欣张玲林海吴斌王超英刘畅孙佳凡闫少校刘君谢守付房茂胜宓为峰张鸿燕北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)国家药物临床试验机构办公室陕西省中医医院精神科沈阳市精神卫生中心精神科山西中医学院附属医院精神科山西大医院中医科重庆市精神卫生中心精神科太原市精神病医院精神科吉林省神经精神病医院精神科长春市第六医院精神科辽宁中医药大学附属医院精神科河北省荣军医院精神科衡水人民医院神经科郑州大学第一附属医院精神科天津市第四中心医院精神科重庆医科大学附属第一医院精神科成都市第四人民医院精神科山西医科大学第二医院精神科河北省精神卫生中心精神科首都医科大学附属北京安定医院精神科西安市中医医院精神科西安市精神卫生中心精神科湖南省脑科医院精神科吉林大学第一医院精神科山西省中西医结合医院精神科北京回龙观医院精神科辽宁中医药大学附属第二医院精神科大连市第七人民医院精神科武汉市精神卫生中心精神科

目的观察巴戟天寡糖胶囊用于治疗轻、中度抑郁症患者的24周巩固期的疗效和安全性。方法本研究采用开放、单臂、多中心设计，纳入已完成巴戟天寡糖急性期治疗的成人轻、中度抑郁症患者，继续给予巴戟天寡糖胶囊24周，巩固期维持治疗剂... 详细信息

目的观察巴戟天寡糖胶囊用于治疗轻、中度抑郁症患者的24周巩固期的疗效和安全性。方法本研究采用开放、单臂、多中心设计，纳入已完成巴戟天寡糖急性期治疗的成人轻、中度抑郁症患者，继续给予巴戟天寡糖胶囊24周，巩固期维持治疗剂量不变，用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、临床总体印象量表-严重度(CGI-S)和亚利桑那性体验量表(ASEX)评估治疗前后的变化，评估患者的缓解率、复燃率及复燃时间，观察患者治疗相关不良事件的发生情况。结果治疗前后患者的HAMD-17评分分别为(6.60±1.87)和(5.85±4.18)分，HAMA评分分别为(6.36±3.02)和(4.93±3.09)分，CGI-S评分分别为(1.49±0.56)和(1.29±0.81)分，ASEX评分分别为(15.92±4.72)和(15.57±5.26)分，在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。用药24周末，患者的缓解率为54.59%(202例/370例),复燃率为6.49%(24例/370例),复燃时间为(64.67±42.47) d。巴戟天寡糖胶囊药物不良反应发生率为15.35%(64例/417例)。结论巴戟天寡糖胶囊能用于轻、中度抑郁症患者的巩固期治疗，且具有良好的耐受性和安全性。

关键词：巴戟天寡糖胶囊抑郁症疗效安全性

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抗血小板整合素β3抗体诱导内皮细胞凋亡机制的研究

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中国实验血液学杂志 2021年第2期29卷 567-573页

作者：王健玉王明镜孙平孙妍王学哲胡晓梅全日城 LIANG Simon-Xun 锦州医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室辽宁锦州121000 中国中医科学院西苑医院血液科北京100091 济宁市第一人民医院血液科山东济宁272000 锦州医科大学第一附属医院临床检验科辽宁锦州121001 锦州医科大学基础医学院病理解剖教研室辽宁锦州121000

目的:探讨抗血小板整合素β3抗体对人脐静脉血管内皮细胞(HUVEC)的损伤及其相关机制。方法:收集36例慢性免疫性血小板减少症患者的血清,通过流式细胞术和单克隆抗体特异性俘获血小板抗原技术(MAIPA)筛选出含抗整合素β3抗体的患者血清... 详细信息

目的:探讨抗血小板整合素β3抗体对人脐静脉血管内皮细胞(HUVEC)的损伤及其相关机制。方法:收集36例慢性免疫性血小板减少症患者的血清,通过流式细胞术和单克隆抗体特异性俘获血小板抗原技术(MAIPA)筛选出含抗整合素β3抗体的患者血清。用抗整合素β3血清处理HUVEC后,乳酸脱氢酶(LDH)活性测定法检测HUVEC损伤情况,流式细胞术检测HUVEC凋亡情况,逆转录实时荧光定量PCR(RT-q PCR)检测HUVEC凋亡相关基因Bax表达情况,Western blot检测细胞凋亡相关信号通路蛋白Akt和相关蛋白Bax的表达情况。用抗整合素β3血清结合Akt激活剂SC79处理HUVEC后,LDH活性测定法检测HUVEC损伤情况,流式细胞术检测HUVEC的凋亡情况,RT-q PCR检测HUVEC凋亡相关基因Bax的表达情况。结果:从36份患者血清中筛选出5份含抗整合素β3抗体血清,用这些血清处理HUVEC后,细胞外LDH活性增加(P<0.05),细胞凋亡比例增加(P<0.05),Bax蛋白和mRNA表达水平上调(P<0.05),p Akt蛋白表达下调(P<0.05)。抗整合素β3血清结合SC79处理HUVEC后,与单独使用抗整合素β3血清处理组相比,细胞外LDH活性显著降低(P<0.05),HUVEC凋亡比例显著下降(P<0.05),Bax基因表达下降(P<0.05)。结论:抗整合素β3抗体在体外能够引起HUVEC的损伤和凋亡,其作用机制可能与抑制Akt信号通路有关,且Akt激活剂SC79能够在体外抑制抗整合素β3抗体引起的HUVEC损伤和凋亡。

关键词：免疫性血小板减少症抗整合素β3抗体 Akt 凋亡内皮细胞

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双相Ⅰ型障碍和双相Ⅱ型患者人口学和临床特征的比较

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中国心理卫生杂志 2024年第1期38卷 33-41页

作者：周莉谢依玲张婷婷黄悦勤周亮刘燕刘波章杰龚元东李中才李弼李志鹏曾庆园沈宗霖陈文明刘肇瑞卢瑾云南省精神病医院昆明650224 昆明医科大学第一附属医院精神科昆明650032 北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)北京100083 广州医科大学附属脑科医院广州510370 济宁医学院山东济宁272013 荆州市精神卫生中心湖北荆州434000 中山市第三人民医院中山市心理卫生中心广东中山528451 山东省精神卫生中心济南250014 楚雄州第二人民医院云南楚雄675000 云南省玉溪市第二人民医院云南玉溪653100 普洱市第二人民医院云南普洱665000

目的:比较双相Ⅰ型障碍和双相Ⅱ型障碍患者的人口学特征、临床特征、治疗特征和生理指标。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)双相障碍的患者381例,其中Ⅰ型302例(79.27%),Ⅱ型74例(19.42%),其他特定及相关障碍5例(1.... 详细信息

目的:比较双相Ⅰ型障碍和双相Ⅱ型障碍患者的人口学特征、临床特征、治疗特征和生理指标。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)双相障碍的患者381例,其中Ⅰ型302例(79.27%),Ⅱ型74例(19.42%),其他特定及相关障碍5例(1.31%)。用自编临床资料访谈表收集人口学资料及临床特征数据。采用多因素logistic回归和多重线性回归分析方法进行因素分析。结果:与双相II型障碍相比,双相I型障碍患者更容易伴有精神病性特征(OR=5.75,95%CI:2.82~11.76),病程更长,接受重复经颅磁刺激治疗较多(OR=3.09,95%CI:1.02~9.35),尿酸、总胆固醇、高密度脂蛋白浓度更高,汉族更常见(OR=11.50,95%CI:1.76~75.30)、受教育程度更低(OR=10.22,95%CI:1.16~89.77),更少有精神病家族史(OR=2.34,95%CI:1.01~5.42)。结论:双相Ⅰ型障碍和双相Ⅱ型障碍的人口学特征、临床特征、治疗情况和生理指标有差异,可为探讨双相障碍的发病机制提供线索。

关键词：双相Ⅰ型障碍双相Ⅱ型障碍临床特征生理指标治疗

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中国儿童体质指数与性发育水平的关系

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中华儿科杂志 2022年第4期60卷 311-316页

作者：许晓琴章建伟陈瑞敏罗静思陈少科郑荣秀吴迪朱岷王春林梁雁姚辉卫海燕苏喆米热古丽·买买提杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 绍兴市妇幼保健院儿内科绍兴312000 福建省福州儿童医院内分泌科福州350000 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 天津医科大学总医院儿科天津350002 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科重庆400014 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310053 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 深圳市儿童医院内分泌科深圳518028 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 吉林大学白求恩第一医院儿科长春130021 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市儿童医院内分泌科上海200062 浙江大学公共卫生学院杭州310014

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育... 详细信息

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组,采用多因素Logistic回归分析,分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组,采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208179名健康儿童中女96471名、男111708名。多因素Logistic回归分析(以正常体重Tanner 1期为对照)发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72(95%CI:1.56~1.89)、3.19(95%CI:2.86~3.57)、7.14(95%CI:6.33~8.05)及2.05(95%CI:1.88~2.24)、4.98(95%CI:4.49~5.53)、11.21(95%CI:9.98~12.59);超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27(95%CI:1.17~1.38)、1.52(95%CI:1.36~1.70)、1.88(95%CI:1.66~2.14)及1.27(95%CI:1.17~1.37)、1.59(95%CI:1.43~1.78)、1.93(95%CI:1.70~2.18),均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02(95%CI:1.06~3.86)和2.32(95%CI:1.05-5.12),均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍,肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍,肥胖女童则高达3.63倍,在男童分别为1.22和1.35倍(均P<0.01)。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加,其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%(80/1397)、16.1%(48/299)、13.8%(27/195)至25.7%(198/769)、65.1%(209/321)、65.4%(157/240),9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%(34/513)、18.7%(51/273)、21.6%(57/264)至13.3%(96/722)、46.4%(140/302)、47.5%(105/221)。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关,女童的相关性更高。肥胖是3~<6岁学龄前儿童发生性早熟危险因素。6~<10岁是肥胖女童早发育的危险时期。

关键词：人体质量指数性发育儿童

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不同发病年龄的双相障碍患者的临床表现

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中国心理卫生杂志 2024年第1期38卷 42-49页

作者：马严田霄翌黄悦勤刘肇瑞邓咏妍周亮刘燕刘波章杰龚元东付祥赵琼仙卢瑾沙万年合浩沈宗霖张婷婷陈文明普洱第二人民医院云南普洱665000 北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)北京100083 广州医科大学附属脑科医院广州510370 济宁医学院山东济宁272013 荆州市精神卫生中心湖北荆州434000 中山市第三人民医院中山市心理卫生中心广东中山528451 山东省精神卫生中心济南250014 玉溪市第二人民医院云南玉溪653100 楚雄州第二人民医院云南楚雄675000 昆明医科大学第一附属医院精神科昆明650032 云南省精神病医院昆明650224

目的:比较不同发病年龄的双相障碍患者的临床特征、治疗情况和生理指标。方法:选取符合精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)双相障碍诊断标准的患者380例,由精神科医生采用简明国际神经精神访谈进行疾病诊断,用自编临床资料访谈表和功... 详细信息

目的:比较不同发病年龄的双相障碍患者的临床特征、治疗情况和生理指标。方法:选取符合精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)双相障碍诊断标准的患者380例,由精神科医生采用简明国际神经精神访谈进行疾病诊断,用自编临床资料访谈表和功能大体评定量表进行临床特征、治疗情况和生理指标的评估,以21岁和35岁作为双相障碍发病年龄的分界点,进行logistic回归和多重线性回归分析。结果:早发组199例(52.4%),中发组121例(31.8%),晚发组60例(15.8%)。首次诊断为抑郁症的比例在早发组为26.6%,中发组为23.1%,晚发组为11.7%。与早发组相比,中发组(OR=2.22)和晚发组(OR=4.99)处于抑郁发作状态的风险更高;晚发组(OR=6.74)罹患双相II型障碍风险为6.74倍;中发组(β=-1.52)和晚发组(β=-4.29)的延迟治疗时间更短,中发组(β=-1.62)和晚发组(β=-3.14)的住院次数更少,中发组(β=-28.39)和晚发组(β=-31.47)的尿酸含量更低,中发组(β=-0.23)的总胆固醇的含量更低。结论:不同发病年龄的双相障碍患者在临床特征、治疗情况和生理指标方面存在差异。

关键词：双相障碍首发年龄临床症状生理指标治疗

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自动化腹膜透析中国专家共识

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中华医学杂志 2021年第6期101卷 388-399页

作者：中国医师协会肾脏内科医师分会中国中西医结合学会肾脏疾病专业委员会国家肾病专业医疗质量管理与控制中心陈香美蔡广研曹雪莹陈孟华丁小强郭志勇何娅妮蒋更如林洪丽廖蕴华倪兆慧汪年松王利华徐虹杨洪涛杨向东周建辉不详解放军总医院第一医学中心全军肾脏病研究所国家慢性肾病临床医学研究中心肾脏疾病国家重点实验室北京100853 解放军总医院第一医学中心宁夏医科大学总医院复旦大学附属中山医院海军军医大学长海医院陆军特色医学中心大坪医院上海交通大学医学院附属新华医院大连医科大学附属第一医院广西医科大学第一附属医院上海交通大学医学院附属仁济医院上海市第六人民医院山西医科大学附属第二医院复旦大学附属儿科医院天津中医药大学第一附属医院山东大学齐鲁医院

自动化腹膜透析是肾脏替代治疗的重要手段,因其具有使用方便、透析剂量灵活、小分子溶质清除能力强、患者社会回归性好等优点,日益被关注。近年来新型机器的远程监测功能更加提高了自动化腹膜透析的实时、安全和个体化的优势。中国医师... 详细信息

自动化腹膜透析是肾脏替代治疗的重要手段,因其具有使用方便、透析剂量灵活、小分子溶质清除能力强、患者社会回归性好等优点,日益被关注。近年来新型机器的远程监测功能更加提高了自动化腹膜透析的实时、安全和个体化的优势。中国医师协会肾脏内科医师分会专家组参考国内外最新文献,根据中国临床诊疗实践特点,围绕自动化腹膜透析的机型分类、工作原理、适应证和禁忌证、处方设定、模式选择、常见问题、相关并发症、儿童治疗、随访管理、远程智能化这10部分内容制定了《自动化腹膜透析中国专家共识》。本共识是我国首个指导终末期肾脏病(ESRD)患者自动化腹膜透析治疗及管理的临床共识,旨在引起广大肾内科医师重视,为我国自动化腹膜透析患者规范化治疗与管理提供指导性建议。

关键词：腹膜透析自动化终末期肾脏病专家共识

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NRF2基因敲除对辐射后非小细胞肺癌A549细胞蛋白质组学的影响

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国际放射医学核医学杂志 2025年第2期49卷 96-107页

作者：张馨予赵地李滢艾莎珍陈宥伊刘强孙昊王彦中国医学科学院北京协和医学院放射医学研究所天津市放射医学与分子核医学重点实验室天津中国医科大学公共卫生学院沈阳天津中医药大学第一附属医院国家中医针灸临床医学研究中心天津孙昊现在山东第一医科大学预防医学科学学院(放射医学研究所) 济南

目的通过蛋白质组学分析探讨核转录因子红系2相关因子2(NRF2)基因介导非小细胞肺癌(NSCLC)辐射抗性的分子机制, 为NSCLC的放疗增敏提供新思路。方法采用成簇规律间隔短回文重复序列及其关联蛋白9技术构建敲除NRF2基因的NSCLC A549细胞系... 详细信息

目的通过蛋白质组学分析探讨核转录因子红系2相关因子2(NRF2)基因介导非小细胞肺癌(NSCLC)辐射抗性的分子机制, 为NSCLC的放疗增敏提供新思路。方法采用成簇规律间隔短回文重复序列及其关联蛋白9技术构建敲除NRF2基因的NSCLC A549细胞系(NRF2 KO), 以A549野生型细胞(NRF2 WT)为对照。收集并提取细胞总蛋白, 采用蛋白质印迹实验验证NRF2基因敲除效果。2组细胞经137Cs γ射线单次8 Gy照射后, 采用流式细胞术检测脂质过氧化水平;采用4D-Label-free定量蛋白质组学质谱实验对蛋白质进行鉴定及定量分析;采用生物信息学方法筛选出差异表达蛋白质, 通过京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析对这些差异表达蛋白质进行功能分析。通过FerrDb铁死亡数据库筛选出铁死亡相关基因, 与生物信息学方法筛选出的差异表达蛋白质编码基因取交集, 获得A549细胞中NRF2相关铁死亡基因。计量资料的组间比较采用独立样本t检验。结果蛋白质印迹实验结果显示, NRF2 KO细胞中NRF2基因敲除成功。相比于NRF2 WT细胞, 照射后NRF2 KO细胞的脂质过氧化水平明显升高(t=8.142, P<0.05)。生物信息学分析结果显示, 与NRF2 WT细胞相比, 照射后NRF2 KO细胞共有90个差异表达蛋白质, 其中25个表达水平上调, 65个表达水平下调。KEGG通路富集分析结果显示, 照射后NRF2 KO细胞中多个信号通路上调, 如Janus激酶-信号转导和转录激活因子信号通路、p53信号通路等, 下调的信号通路主要包括代谢相关通路、脂肪细胞因子信号通路等。进一步分析结果显示, A549细胞中NRF2相关铁死亡基因为周期蛋白依赖性激酶抑制因子1A基因和视网膜母细胞瘤蛋白1基因。结论蛋白质组学分析揭示了NRF2基因介导NSCLC A549辐射抗性的潜在机制, 特别是其通过铁死亡路径介导辐射抗性的机制, 为放疗增敏研究提供了新的分子靶点。

关键词：癌, 非小细胞肺蛋白质组学核转录因子红系2相关因子2 辐射抗性细胞铁死亡

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基于BP神经网络的肝包虫CT图像的定量研究

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北京生物医学工程 2023年第5期42卷 448-455页

作者：张岁霞王亚勇姜丹王晓荣新疆医科大学医学工程技术学院乌鲁木齐830054 浙江大学生物医学工程与仪器科学学院杭州310058 新疆医科大学第二附属医院药学部乌鲁木齐830054 北京大学药学院北京100191 新疆医科大学第一附属医院省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室乌鲁木齐830054

目的肝包虫病的CT影像映射了不同亚型包虫病的病理学的差异性,本研究获取了可以印证包虫病病理学改变的关键的影像组学特征,结合人工神经网络(artificial neural network,ANN)对肝包虫病和正常肝脏进行分型,为肝包虫病的诊断、分型提供... 详细信息

目的肝包虫病的CT影像映射了不同亚型包虫病的病理学的差异性,本研究获取了可以印证包虫病病理学改变的关键的影像组学特征,结合人工神经网络(artificial neural network,ANN)对肝包虫病和正常肝脏进行分型,为肝包虫病的诊断、分型提供支持。方法提取基于灰度直方图、灰度共生矩阵、灰度-梯度共生矩阵等36维特征值,构建肝包虫图像特征集;选取曲线下面积(area under curve,AUC)>0.72以获取反映图像特征变化的关键影像组学特征,并绘制特征分布曲线;构建BP神经网络模型并采用参数评估、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线对模型进行定量评价。结果AUC特征分布:正常肝脏的特征曲线分布均匀,各特征峰值明显低于肝包虫病影像;单囊型特征分布曲线均显现出双峰分布,包虫病灶区域与正常组织形成明显灰度纹理差异性;多囊型特征分布集中且峰值紧凑,灰度级和纹理分布更密集、更复杂,与CT影像中“囊内囊”表现相印证。BP神经网络分型:多囊型、单囊型和正常肝脏影像的训练、验证、测试、全部样本分类准确率均达到90%以上。结论BP神经网络模型对肝包虫病与正常肝脏CT图像灰度纹理特征差异具有较好的感知判别效果,为肝包虫疾病的早期发现、确诊、治疗提供科学依据。

关键词：肝包虫病灰度纹理特征 BP神经网络定量分析图像识别

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基于中国人Lynch综合征临床标准的家族性结直肠癌胚系突变谱多中心研究

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中国肿瘤临床 2022年第23期49卷 1215-1223页

作者：杨梦园朱丽珍张鼎吴斌顾艳宏吴涛张敬东邱萌潘杰袁瑛浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科恶性肿瘤预警与干预教育部重点实验室杭州市310009 浙江大学癌症研究院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院肿瘤科北京大学第一医院普通外科中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院消化内科二病区四川大学华西医院肿瘤中心腹部肿瘤科温州市中心医院消化内科

目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在... 详细信息

目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在Lynch综合征临床诊断中的应用。方法:2017年2月至2019年10月纳入85例就诊于国内7家医院(浙江大学医学院附属第二医院、北京协和医院、江苏省人民医院、北京大学第一医院、辽宁省肿瘤医院、四川大学华西医院和温州市中心医院)无血缘关系的符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,利用含61个已报道与遗传性肿瘤相关基因的二代测序平台检测入组先证者的胚系突变。对于检出的临床意义不明的基因变异,通过一代测序、多重荧光PCR毛细管电泳检测肿瘤组织微卫星状态等手段判读该变异的致病意义。结果:符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者中,28.2%检测出Lynch综合征关键基因已知致病性或疑似致病性胚系突变,另外15.3%患者携带上述基因的临床意义不明的变异。通过对这些变异进行分析,本研究认为MLH1基因c.2240_2255 delCTGATCTATACAAAGT通读突变为遗传性结直肠癌的致病性突变;然而目前尚缺乏充足证据证明MLH3基因第2~11号外显子大片段重复与遗传性结直肠癌的发生存在密切联系。结论:本研究发现同样基于符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,与既往利用一代测序的研究报道相比,二代测序并未提高Lynch综合征的确诊率。但是,二代测序会带来大量临床意义不明的突变。需要谨慎对待尚未明确的基因突变检测结果,必要时应该进行更深入的家系研究和更全面的分子检测以明确这些突变的致病意义。

关键词： Lynch综合征 MLH1基因通读突变二代测序

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复发性多软骨炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第5期61卷 525-530页

作者：徐健王丹丹石桂秀白玛央金张烜赵岩昆明医科大学第一附属医院风湿免疫科昆明650032 南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科南京210008 厦门大学附属第一医院风湿免疫科厦门361000 西藏自治区人民医院风湿免疫科拉萨850000 北京医院国家老年医学中心国家老年疾病临床医学研究中心中国医学科学院临床免疫中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

复发性多软骨炎(RP)是一种免疫介导的全身炎症性疾病,主要累及软骨及富含蛋白聚糖成分的组织,特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形。为提高临床医生对RP的认识和诊疗水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验和指南的基础上,制定... 详细信息

复发性多软骨炎(RP)是一种免疫介导的全身炎症性疾病,主要累及软骨及富含蛋白聚糖成分的组织,特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形。为提高临床医生对RP的认识和诊疗水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验和指南的基础上,制定了本规范,总结了RP的临床表现、诊断及疾病活动评估,旨在规范RP临床治疗方案,改善RP患者预后。

关键词：多软骨炎,复发性诊断治疗

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