检索结果-内蒙古大学图书馆

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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8日龄小鼠急性心肌梗死模型制备与模型标准化评估

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中国分子心脏病学杂志 2023年第2期23卷 5310-5317页

作者：布威麦热姆·热杰普王莽原向晨莹郝琰琰聂宇廉虹霍强新疆医科大学第一附属医院心脏外科乌鲁木齐市830054 中国医学科学院、北京协和医学院、阜外医院、国家心血管病中心、心血管疾病国家重点实验室北京市100037 山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室太原市030000 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院、动物实验中心、心血管植入材料临床前研究评价北京市重点实验室北京市100037

目的构建8日龄小鼠急性心肌梗死(AMI)模型及模型标准化评估。方法取40只8日龄CD1小鼠,30只在体视显微镜下结扎心脏冠状动脉左前降支(LAD),建立AMI模型(AMI组),10只仅开胸不结扎冠状动脉(假手术组)。LAD结扎后1、3 d分别用TTC染色、TTC-... 详细信息

目的构建8日龄小鼠急性心肌梗死(AMI)模型及模型标准化评估。方法取40只8日龄CD1小鼠,30只在体视显微镜下结扎心脏冠状动脉左前降支(LAD),建立AMI模型(AMI组),10只仅开胸不结扎冠状动脉(假手术组)。LAD结扎后1、3 d分别用TTC染色、TTC-伊文思蓝双染色法评估心肌缺血;LAD结扎后7、14、21 d通过心脏超声评估心脏结构和功能;结扎后4、7、14、21 d观察纤维瘢痕形成情况,Masson染色测量梗死纤维化面积。结果TTC染色和TTC-伊文思蓝双染色结果显示结扎线以下呈苍白色,说明成功造成心肌缺血。心脏超声结果显示:LAD结扎后7、14、21 d AMI组较假手术组左心室功能明显变差,左心室内径明显扩大,左室射血分数(LVEF)绝对值分别降低(37.64±4.30)%、(50.98±4.98)%和(46.49±5.49)%,左室短轴缩短率(LVFS)绝对值分别降低(31.06±2.99)%、(35.59±3.54)%和(30.40±4.07)%,左室舒张期内径(LVIDd)绝对值分别增加(0.69±0.30)mm、(1.25±0.47)mm和(1.35±0.41)mm,左室收缩期内径(LVIDs)绝对值分别增加(1.03±0.24)mm、(1.95±0.44)mm和(1.85±0.32)mm。Masson染色结果显示梗死区心肌组织逐渐被纤维瘢痕组织替代,结扎后4、7、14、21 d心脏纤维化面积分别达到(60.94±7.14)%、(67.85±11.4)%、(69.88±11.40)%和(75.79±7.67)%。结论本研究详细描述了8日龄小鼠AMI模型建立过程,通过不同方法评估了术后不同时间点心脏梗死面积﹑心脏结构﹑功能以及纤维化程度;为建立稳定可靠的8日龄小鼠AMI模型以及手术评估提供了参考数据。

关键词：小鼠急性心肌梗死显微操作超声心动图

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流感样病例580例病原分析及其检测方法学比较

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中华实用儿科临床杂志 2020年第8期35卷 613-616页

作者：窦海伟胡思源涂鹏宛瑞杰李思涵郭东星马融辛德莉首都医科大学附属北京友谊医院北京热带医学研究所热带病防治研究北京市重点实验室北京100050 天津中医药大学第一附属医院儿科天津300381

目的了解2018年至2019年冬季我国北方地区儿童流感的病原分布情况,以流感病毒核酸检测结果为标准,评价流感病毒抗原检测方法的诊断价值,为临床用好流感病毒病原学检测方法提供数据参考。方法采集2018年12月至2019年1月在中国北方地区10... 详细信息

目的了解2018年至2019年冬季我国北方地区儿童流感的病原分布情况,以流感病毒核酸检测结果为标准,评价流感病毒抗原检测方法的诊断价值,为临床用好流感病毒病原学检测方法提供数据参考。方法采集2018年12月至2019年1月在中国北方地区10家医院就诊的580例儿童流感样病例的呼吸道咽拭子样本,采用流感病毒抗原胶体金试剂和核酸检测试剂进行检测。结果全部580例临床样本中,采用抗原胶体金法共检出阳性样本256例(256/580例,44.1%),其中单纯甲型流感235例(235/256例,91.8%),单纯乙型流感21例(21/256,8.2%),阴性样本324例(324/580例,55.9%),未发现甲型、乙型流感同时阳性病例。采用甲型/乙型流感病毒核酸检测试剂盒(PCR荧光探针法)检测全部580份样本,共检出353例阳性(353/580例,60.9%),其中单纯甲型流感311例(311/353例,88.1%),单纯乙型流感41例(41/353例,11.6%),甲型、乙型流感混合感染1例(1/353例,0.3%),阴性227例(227/580例,39.1%)。在324例流感病毒抗原检测阴性样本中,111例(111/324例,34.3%)检测出流感病毒核酸阳性。太原地区甲型流感检出率为23.2%(22/95例),乙型流感核酸检出率为43.2%(41/95例),与其他地区存在明显差异。以核酸检测为标准,评价流感病原检测试剂的诊断价值,其敏感性、特异性、漏诊率、误诊率、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比、约登指数和受试者工作特征曲线下面积分别为68.56%、93.83%、31.44%、6.17%、94.53%、65.74%、11.12、0.335、0.624和0.812。结论2018年12月至2019年1月我国北方大部分地区儿童流感以甲型流感病毒为主,太原地区以乙型流感为主。对比流感病毒核酸检测,抗原检测的特异性达到93.83%,敏感性68.56%,需要进一步提高,漏诊率31.44%需注意可能出现漏诊的情况。流感病毒抗原检测为阴性的患者,尤其是存在重症高危因素的病例,应尽快使用流感病毒核酸检测进行检测。

关键词：流感病毒抗原检测核酸检测儿童

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雷暴哮喘的突发公共卫生事件分级响应及应急处置对策

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中华卫生应急电子杂志 2025年第1期11卷 1-5页

作者：王洪田张俊晶马婷婷王晓艳于睿莉宁慧宇侯煜叶彩华王艳红李星明耑冰周玮王学艳 100038 北京，首都医科大学附属北京世纪坛医院变态反应科 010030 内蒙古自治区呼和浩特，内蒙古自治区呼和浩特市第一医院变态反应中心、内蒙古自治区过敏性疾病重点实验室 010060 内蒙古自治区呼和浩特，内蒙古自治区呼和浩特市卫生健康委员会 100097 北京，北京市气象局气象服务中心 100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学基础医学院流行病学与卫生统计学系 100069 北京，首都医科大学公共卫生学院 750002 宁夏回族自治区银川，宁夏回族自治区人民医院呼吸与危重症医学科

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中国老年住院患者营养状态的多中心调查研究

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中华老年医学杂志 2021年第3期40卷 364-369页

作者：崔红元朱明炜陈伟石汉平曹伟新董碧蓉许静涌朱赛楠韦军民北京医院普外科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院 100730 北京协和医院肠外肠内营养科 100032 首都医科大学附属世纪坛医院临床营养科北京100038 上海交通大学附属瑞金医院临床营养科 200025 四川大学华西医院老年科成都610041 北京大学第一医院统计学教研室 100034

目的前瞻性调查中国老年住院患者的营养状态,评估其与临床结局的相关性.方法中华医学会肠外肠内营养学分会老年营养支持学组组织中国14个大城市30家大医院,对≥65岁的老年住院患者应用营养风险筛查(NRS2002)和微型营养评定精法(MNA-SF)... 详细信息

目的前瞻性调查中国老年住院患者的营养状态,评估其与临床结局的相关性.方法中华医学会肠外肠内营养学分会老年营养支持学组组织中国14个大城市30家大医院,对≥65岁的老年住院患者应用营养风险筛查(NRS2002)和微型营养评定精法(MNA-SF)等方法进行前瞻、多中心和平行的调查,了解中国老年住院患者的营养状态和营养风险,总结临床结局指标,并分析营养状态与临床结局的相关性.结果本研究共纳入符合标准老年患者10184例,年龄65~112(74.81±7.01)岁,体质指数(BMI)17.80~35.50(23.32±3.83)kg/m2,利手握力为(16.95±18.42)kg,上臂围为(25.68±3.70)cm,小腿围(32.07±3.89)cm,BMI、握力、小腿围和上臂围随增龄下降明显(F=13.74、97.47、28.31、88.68,均P<0.001);有10182例患者进行了NRS2002评估,其中10.14%(895/10182)为营养不足(BMI≤18.5 kg/m^(2)),46.42%(4726/10182)存在营养风险(NRS2002≥3分),随增龄营养不足和营养风险发生率均呈明显增加趋势(F=43.41、177.05,均P<0.001);有9755例(95.79%,9755/10182)患者完成了MNA-SF检查,14.67%(1431/9755)存在营养不良、35.04%(3418/9755)有营养不良风险、50.29%(4906/9755)营养正常,随增龄营养不良和营养不良风险发生率均明显增加(F=172.79、12.10、152.42,均P<0.05).是否存在营养风险(NRS2002≥3分)与年龄、BMI、死亡率、感染并发症、住院时间和总住院费用均相关(均P<0.05).结论中国老年住院患者营养风险和营养不良的发生率均较高,存在营养风险是导致不良临床结局的影响因素.

关键词：住院病人营养调查

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肿瘤相关性视网膜病变的研究现状

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中华眼科医学杂志（电子版） 2021年第5期11卷 316-320页

作者：张智辉朱丹马建民内蒙古医科大学第一临床医学院呼和浩特010020 内蒙古医科大学附属医院眼科呼和浩特010020 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室100730

肿瘤相关性视网膜病变(PR)是副肿瘤综合征(PNS)表现为眼部综合征的一类疾病,而PNS是发生在全身恶性肿瘤背景下的一组异质性疾病。PR通常被分为癌症相关性视网膜病变(CAR)、黑色素瘤相关视网膜病变(MAR)及双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生... 详细信息

肿瘤相关性视网膜病变(PR)是副肿瘤综合征(PNS)表现为眼部综合征的一类疾病,而PNS是发生在全身恶性肿瘤背景下的一组异质性疾病。PR通常被分为癌症相关性视网膜病变(CAR)、黑色素瘤相关视网膜病变(MAR)及双眼弥漫性葡萄膜黑色素细胞增生(BDUMP)三类。目前,已知PR是一组具有许多特征的自身免疫性疾病。近年来,尽管有大量研究成果,但在临床实践中无论是此病的诊断还是治疗,都仍然极具挑战性。为帮助临床工作者更好的认识这类疾病,减少漏诊与误诊,更早的发现眼部症状以便于早期诊断和治疗。本文中笔者将从三种肿瘤相关性视网膜病的发病机制、临床特征、诊断及治疗的进展进行综述。

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证候类中药新药临床转化关键科学问题探讨

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中药药理与临床 2025年第1期41卷 17-21页

作者：唐健元于江泳杨正林朱兆云熊大经余曙光王停彭成舒红平王云峰谢春光杨子峰杨忠奇王忠王保和林生夏结来张磊边宝林李明权丁红华桦彭涛刘晖晖杜莹洁王京昆王丹王智磊侯晨晨米银军李在伟马忠明秦晓岺赵军宁成都中医药大学附属医院成都610075 国家药品监督管理局药品注册司北京100037 四川省医学科学院·四川省人民医院成都邢610072 云南白药有限公司创新研发中心昆明月650111 成都中医药大学成都611137 北京中医药大学北京100029 成都信息工程大学成都610225 中国科学院微电子研究所北京100029 广州医科大学呼吸疾病国家重点实验室广州510120 广州中医药大学第一附属医院广州510000 中国中医科学院临床基础所北京100700 天津中医药大学第一附属医院天津津300381 北京中医药大学东直门医院北京101121 空军军医大学军事预防医学系西安安710032 上海中医药大学协同创新中心上海201203 中国中医科学院中药研究所北京100700 四川省中医药转化医学中心成都610041 重庆太极医药研究院重庆401147 华润三九中医药研究院成都610093 同仁堂研究院北京102399 云南白药集团中央研究院昆明650111 粤澳药业有限公司珠海519000 国家药品监督管理局药品审评中心北京100076 四川省中医药管理局成都610020 四川省药品监督管理局成都610020 国家中医药管理局科技司北京100027 国家药品监督管理局科技和国际合作司北京100037 国家药品监督管理局、药品监管科学全国重点实验室北京100037

中药监管科学研究者联盟(TCM Regulatory Science Coalition, TCMRSC)工作机制2024年第三次专题工作会议(TCMRSC24-3)于2024年11月28日在成都召开。会议由成都中医药大学附属医院发起并承办,主题为“证候类中药新药临床转化关键科学问... 详细信息

中药监管科学研究者联盟(TCM Regulatory Science Coalition, TCMRSC)工作机制2024年第三次专题工作会议(TCMRSC24-3)于2024年11月28日在成都召开。会议由成都中医药大学附属医院发起并承办,主题为“证候类中药新药临床转化关键科学问题探讨”,唐健元教授主持会议。会议分为背景介绍、主旨报告、专题研讨、会议总结四个部分进行。第一部分由国家药品监督管理局赵军宁研究员进行背景介绍。第二部分由四川省医学科学院·四川省人民医院杨正林院士主持,云南白药有限公司创新研发中心研发总监朱兆云院士、成都中医药大学附属医院唐健元进行主旨报告,分享了证候类中药新药研究临床试验认识和体会,以及探讨证候类中药新药临床转化关键科学问题和已取得的学术成果。第三部分来自政府部门、高校、科研院所、医院、企业的40余名专家围绕证候类中药临床试验方法、证候类中药研究质量控制和证候类中药临床疗效评价进行专题研讨。第四部分由国家药品监督管理局科技和国际合作司司长秦晓岺进行专题研讨总结。与会专家围绕证候类中药新药临床转化和监管中的相关科学问题进行了广泛、深入的讨论,本文整理了专家们的主要观点和建议,希望能为证候类中药新药临床转化和监管提供新思路和新方法,为推动我国证候类中药新药临床转化和科学监管提供有力支撑。

关键词：证候类中药新药新药研发中药监管科学新思路新工具新标准新方法

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中国家庭中儿童主要照护者的用药健康素养:一项全国性调查研究

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医药导报 2021年第9期40卷 1287-1295页

作者：霍记平杨兴华王兴河郑爱萍杨健许馨文张红于国超严金玲马姝丽董琳谢娟杨卉彭静黄洁马春艳赵瑞玲任艳丽张姗马志敏王晓玲申昆玲赵志刚首都医科大学附属北京天坛医院药学部北京100070 首都医科大学公共卫生学院北京100069 首都医科大学附属北京世纪坛医院药物Ⅰ期临床试验研究室北京100038 军事医学科学院毒物药物研究所药物制剂研究室北京100037 首都儿科研究所附属儿童医院儿科北京100020 中国医药新闻信息协会儿童安全用药分会北京100069 中国中医药科技开发交流中心北京100027 中国健康促进基金会医药知识管理专项基金管理委员会北京100161 赣南医学院第一附属医院药剂科赣州341000 河南省儿童医院药学部郑州450007 温州医科大学附属第二医院呼吸科温州325027 贵州省人民医院药剂科贵阳550002 青海大学附属医院临床药学科西宁810001 武汉儿童医院药学部武汉430015 苏州大学附属儿童医院心内科苏州215003 内蒙古自治区人民医院儿科呼和浩特010017 山西省儿童医院药剂科太原300013 郑州大学第三附属医院药学部郑州450052 首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045 国家呼吸系统疾病临床医学研究中心北京100045

目的评估中国儿童主要照护者的健康素养水平及其与儿童用药错误之间的潜在相关性,以便采取有效措施,促进儿童用药安全。方法对2018年6月1日—8月31日在全国104家医院儿科门诊就诊儿童的主要照护者进行电子问卷调查,内容包括家庭药柜儿... 详细信息

目的评估中国儿童主要照护者的健康素养水平及其与儿童用药错误之间的潜在相关性,以便采取有效措施,促进儿童用药安全。方法对2018年6月1日—8月31日在全国104家医院儿科门诊就诊儿童的主要照护者进行电子问卷调查,内容包括家庭药柜儿童药品储备情况以及照护者给儿童用药的认知和行为。使用Logistic回归分析方法分析照护者健康素养的相关影响因素。结果49982份有效调查问卷被纳入最终分析。我国家庭药柜储备排名前三名的儿童用药分别为感冒药(85.09%)、解热镇痛药(口服)(46.41%)和镇咳祛痰药(29.39%)。给儿童服药的人员绝大部分为父母(84.34%)。照护者有较强的阅读药品说明书(97.00%)和用药前咨询专业人士(92.60%)的意识。不正确的用药认知和行为仍然常见,50.89%的照护者曾给儿童服用过成人药物,16.06%的家庭发生过儿童药物中毒。22~40岁的照护者的健康素养显著高于22岁以下的照护者。祖父母的用药健康素养显著低于父母。教育水平较高的照护者给儿童使用成人药和导致儿童发生药物中毒的风险显著降低。结论教育水平较高的照护者有较高的健康素养,提高照护者的受教育程度有利于儿童用药安全。祖父母和22岁以下父母的用药健康素养相对较低。

关键词：儿童用药照护者健康素养用药错误家庭药箱

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314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 468-475页

作者：康路路刘玉鹏沈鸣陈哲晖宋金青贺薷萱刘怡张尧董慧李梦秋金颖郑宏王峤丁圆李溪远李东晓李海霞刘雪芹肖慧捷姜玉武熊晖张春燕王朝霞袁云梁德生田亚平杨艳玲北京大学第一医院儿科 100034 北京大学人民医院儿科 100044 解放军总医院转化医学实验室北京100045 中日友好医院检验科北京100029 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 天津医科大学总医院精准医学中心 300020 郑州大学附属儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室 450003 北京大学第一医院检验科 100034 北京大学第一医院神经内科 100034 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙430074

目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或... 详细信息

目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型(发病年龄≤12月龄)和晚发型(发病年龄>12月龄)。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例(18.5%)通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例(1.6%)为尸检确诊,251例(79.9%)患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁,其中早发型159例(71.0%),晚发型65例(29.0%)。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%(33/159)比9.2%(6/65),34.6%(55/159)比16.9%(11/65),χ^2=4.261、6.930,P=0.039、0.008]。236例(75.2%)接受了基因分析,227例(96.2%)获得了基因诊断,在7个基因(MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE)上共发现127个变异,其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏(mut型)211例(93.0%),常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%(18/216)比1.6%(1/64),χ^2=3.859,P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%(114/157)比3/13,χ^2=13.729,P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%(60/157)比9/13、25.5%(40/157)比8/13,χ^2=4.789、7.705,P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例(75.9%)从无症状时开始治疗,发育正常;14例(24.1%)临床发病后才开始接受治疗,遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性,扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向,新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中,关口前移至出生缺陷一级预防。

关键词：甲基丙二酸甲基丙二酸单酰CoA变位酶新生儿筛查串联质谱法

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连续性肾脏替代治疗在我国五地区重症医学科的应用现况

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中华重症医学电子杂志 2024年第4期10卷 364-374页

作者：赵佳钰邱英鹏刘松桥杨毅张凌于湘友秦秉玉邱海波史黎炜刘克军蒲莹莹陈子扬赵羽西刘永军肖月中国药科大学国际医药商学院南京210000 国家卫生健康委卫生发展研究中心暨国家药品与卫生技术综合评估中心北京100000 江苏省重症医学重点实验室东南大学附属中大医院重症医学科南京210009 四川大学华西医院肾脏内科成都610000 新疆医科大学第一附属医院重症医学中心乌鲁木齐830000 河南省人民医院重症医学科郑州450000 北京市朝阳区卫生健康监督所北京100000 广州南方学院云康医学与健康学院广州510000 沧州市中心医院京津冀对接办公室沧州061000

目的分析连续性肾脏替代治疗(CRRT)在ICU的资源配置、适应证以及临床使用情况,为CRRT技术在ICU应用的相关政策制定提供参考。方法基于文献研究和专家咨询形成《医疗机构CRRT应用现况调查问卷(ICU)》,对全国中、东、西部5省/自治区共167... 详细信息

目的分析连续性肾脏替代治疗(CRRT)在ICU的资源配置、适应证以及临床使用情况,为CRRT技术在ICU应用的相关政策制定提供参考。方法基于文献研究和专家咨询形成《医疗机构CRRT应用现况调查问卷(ICU)》,对全国中、东、西部5省/自治区共167家医院进行横断面调查,时间为2021年3月1日至31日。问卷内容主要包括:(1)各地区资源配置情况(CRRT设备配置、管理和操作CRRT技术的医护人员配置及培训情况);(2)适应证构成情况(肾脏疾病和非肾脏疾病);(3)临床应用情况(治疗模式及治疗时长、置换液和滤器使用情况、定期质控与消毒措施);(4)治疗效果(患者预后、治疗费用)。结果资源分布上,我国东部地区CRRT设备资源及人力资源较为丰富,参加过国家或省级(学协会)组织开展的CRRT规范化培训的医护人员比例相对较低(医师38.54%~62.70%;护士18.86%~35.26%);临床使用上,CRRT在ICU的适应证以非肾脏疾病居多,前3种适应证为脓毒症或感染性休克(17%),其次为急性(13%)或慢性(12%)肾功能不全合并循环不稳定,首要适应证在各地的分布差距不大;应用最多的2种治疗模式为CVVHDF(37%)及CVVH(33%);各省治疗时间跨度较大,但以次均治疗时间以>24 h为主(59.3%);总体上商品置换液(65.44%)使用多于手工配制置换液(34.56%),但部分地区手工配制置换液占比较高(江苏、新疆占比>50%);滤器更换频率受抗凝方式的影响,无抗凝时滤器更换频率最高,约10.50 h/次,枸橼酸抗凝方式下滤器使用寿命较长,约26.65 h/次;治疗效果上,ICU住院期间病死率总体为21.40%,CRRT治疗后仍需要长期透析的比例为20.19%,河南及新疆与其他地区的治疗效果差距明显;治疗费用上,各地区CRRT收费标准差距较大,收费标准为80~130元/h,CRRT患者例均住院费用为7.4万/人,其中CRRT相关费用约占20%,医保报销比例较高(总体约70%);收费标准中通常包括医护人时费、机器折旧费、置换液(占比>50%),而抗凝剂和血液透析管路通常不包含在收费标准中(占比<30%),其中透析管路价格较高,对总体费用影响较大。结论未来应统筹规划CRRT技术资源,推动操作规范化管理和质量控制体系建设,实现医疗机构和重症科室提质增效、高质量发展目标。

关键词：连续性肾脏替代治疗重症医学高质量发展

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