检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2025年第3期58卷 269-276页

作者：张梦雨王琳郭毅杨英麦乔雷万新华中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例KMT2B基因相关肌张力障碍患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因检测,归纳其基因变异及临床表型特点... 详细信息

目的探讨脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例KMT2B基因相关肌张力障碍患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因检测,归纳其基因变异及临床表型特点。对所有患者均行脑深部电刺激手术治疗,分别在术后6个月、术后3年、术后5年进行长期随访,采用Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale(BFMDRS)的运动项目(BFMDRS-M)评分及功能障碍项目(BFMDRS-D)评分对患者的肌张力障碍情况及功能障碍进行评估,评价脑深部电刺激手术的治疗效果。结果患者术前的BFMDRS-M评分及BFMDRS-D评分分别为(60.43±27.12)分及(17.00±6.24)分;术后6个月时评分改善最为显著,分别为(20.64±5.50)分及(9.57±1.72)分,分别改善了65.8%及43.7%,差异均具有统计学意义(t=4.342,P=0.005;t=2.828,P=0.030);术后3年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为(26.20±8.68)分及(10.50±2.74)分,分别改善了56.7%(t=3.045,P=0.029)和38.2%(t=2.012,P=0.100);术后5年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为(27.80±14.87)分及(11.00±2.83)分,分别改善了54.0%(t=1.824,P=0.142)和35.3%(t=1.933,P=0.125)。术后5年时患者的颈部肌张力障碍改善了78.9%,上肢、下肢、躯干肌张力障碍分别改善了57.8%、56.6%及58.0%,但仅1例患者的语言功能得到显著改善。结论脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍有良好的治疗效果,但随着时间进展疗效有所下降。患者的颈部、肢体及躯干肌张力障碍得到显著改善,但语言功能改善不明显。

关键词：深部脑刺激法预后 KMT2B基因相关肌张力障碍

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tRNA来源的小RNA在心血管疾病中的研究进展

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中华心血管病杂志 2024年第4期52卷 445-450页

作者：荣智华李逢时汪鹏狄箫倪冷刘昌伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730

转运RNA来源的小RNA(tsRNA)是一类由转运RNA特异性断裂产生的新型非编码RNA,具有多种调控机制,参与多种疾病的发生、发展过程。近年来,多项研究证实tsRNA在心血管疾病中发挥重要作用。该文主要对tsRNA生物学发生、调控机制及其在心血管... 详细信息

转运RNA来源的小RNA(tsRNA)是一类由转运RNA特异性断裂产生的新型非编码RNA,具有多种调控机制,参与多种疾病的发生、发展过程。近年来,多项研究证实tsRNA在心血管疾病中发挥重要作用。该文主要对tsRNA生物学发生、调控机制及其在心血管疾病中的研究进展进行综述,以期为心血管疾病诊治提供新的研究方向。

关键词： RNA,转移转运RNA来源的小RNA 心血管疾病非编码RNA

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肌张力障碍患者脑深部电刺激术后远程程控与传统程控疗效的对比研究

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 12-16页

作者：龚乐王雅宁毕月薇王琳万新华郭毅马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经内科北京100730

目的对比分析肌张力障碍患者脑深部电刺激(DBS)术后行远程程控与传统程控方式的疗效差异及远程程控的优势。方法回顾性对比分析中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科2020年7月至2022年8月接受DBS手术治疗肌张力障碍且术后... 详细信息

目的对比分析肌张力障碍患者脑深部电刺激(DBS)术后行远程程控与传统程控方式的疗效差异及远程程控的优势。方法回顾性对比分析中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科2020年7月至2022年8月接受DBS手术治疗肌张力障碍且术后行远程程控的29例患者(远程程控组)与2013年7月至2016年9月接受DBS手术治疗且术后行线下门诊传统程控的20例患者(传统程控组)的临床资料。记录两组患者术后1年内远程和(或)门诊程控次数,估算程控费用;术前、术后1年行Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表(BFMDRS-M)和功能障碍评分量表(BFMDRS-D)评分,比较两组患者的评分改善率以评估肌功能障碍改善程度的差异。根据电极植入靶点情况将两组患者分别分为苍白球内侧部(GPi)亚组和丘脑底核(STN)亚组,比较不同亚组和同一亚组中不同程控组的BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率,程控次数的差异。结果两组患者手术年龄、性别、病程、电极植入靶点、居住地至医院距离、术前BFMDRS-M及BFMDRS-D评分基线数据的差异均无统计学意义(均P>0.05),具有可比性。与传统程控组相比,远程程控组每例的程控费用[M(Q1,Q3)]明显减少[3344(1541,5183)元对比5313(2953,10773)元,Z=-2.16,P=0.031]。两组患者BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。亚组分析结果显示,远程程控组和传统程控组中,GPi与STN两亚组的BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率,远程程控次数(仅远程程控组数据比较),总程控次数的差异均无统计学意义(均P>0.05);GPi亚组和STN亚组中,远程程控组的BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率与传统程控组相比差异均无统计学意义(均P>0.05),而总程控次数均多于传统程控组(均P<0.05)。结论远程程控对肌张力障碍行DBS治疗的患者是一种可行的程控策略,能够在保证临床疗效的同时降低经济成本。

关键词：肌张力障碍深部脑刺激法治疗结果神经调控远程程控

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第508例——反复双下肢水肿伴蛋白尿

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中华内科杂志 2024年第8期63卷 816-820页

作者：徐秋郁陈罡杨晨皓郑可马杰李超樊晓红叶葳文煜冰陈丽萌李雪梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730

患者男性,31岁。因水肿、蛋白尿2年余就诊,外院肾脏病理提示不典型膜性肾病。糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂、4程利妥昔单抗(1 g,静脉输注)治疗后肾病综合征无缓解,24 h尿蛋白仍高达31.18 g,考虑为难治性肾病综合征。后期病程中短期... 详细信息

患者男性,31岁。因水肿、蛋白尿2年余就诊,外院肾脏病理提示不典型膜性肾病。糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂、4程利妥昔单抗(1 g,静脉输注)治疗后肾病综合征无缓解,24 h尿蛋白仍高达31.18 g,考虑为难治性肾病综合征。后期病程中短期内出现肌酐升高(322.5μmol/L),重复肾组织活检病理示膜性肾病合并急性间质性肾炎,予足量糖皮质激素联合环磷酰胺加第5程利妥昔单抗1 g静脉输注,间质性肾炎导致的肾功能损害呈现缓解趋势(血肌酐322.5μmol/L➝147μmol/L),但膜性肾病仍未能部分缓解,随后尝试使用奥妥珠单抗(1 g,静脉输注)。患者门诊规律随诊,末次随访抗磷脂酶A2受体抗体阴性,B细胞清零,血白蛋白36 g/L,尿总蛋白肌酐比4810 mg/g,血肌酐162μmol/L。提示奥妥珠单抗在难治性膜性肾病中的疗效。此外,在肾病综合征的任何时期,合并急性肾损伤时均需要鉴别原因,寻找可逆因素并行针对性治疗,尽可能延缓肾功能恶化。

关键词：难治性肾病综合征利妥昔单抗难治性膜性肾病肾炎,间质性抗CD20单抗抗M型磷脂酶A2受体抗体

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)

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协和医学杂志 2024年第5期15卷 1011-1028页

作者：陈苗杨辰刘紫薇曹玮张波刘鑫李景南刘炜潘杰王健郑月宏陈跃鑫李方达杜顺达宁聪陈丽萌乐偲倪俊彭敏郭潇潇王涛李宏军李融融吴彤韩冰张抒扬北京协和医院罕见病多学科协作组中国医学科学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射介入组北京100730 中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肝脏外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院营养科北京100730 北京高博博仁医院造血干细胞移植科北京100070 不详

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床... 详细信息

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。

关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗多系统受累共识

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我国卫生健康体系亟需缓和医疗融入

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 12-17页

作者：宁晓红阎格中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院缓和医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100006

随着医疗技术的快速发展,人类的死亡过程被技术化和医学化,但因衰老和疾病而引发的痛苦仍广泛存在,缓和医疗可缓解这一痛苦过程,提高终末期患者的生活质量。我国已从立法层面将安宁疗护列入国家卫生健康体系,但缓和医疗相关国家政策仍... 详细信息

随着医疗技术的快速发展,人类的死亡过程被技术化和医学化,但因衰老和疾病而引发的痛苦仍广泛存在,缓和医疗可缓解这一痛苦过程,提高终末期患者的生活质量。我国已从立法层面将安宁疗护列入国家卫生健康体系,但缓和医疗相关国家政策仍为空白。因缓和医疗学科建设滞后,绝大多数医疗工作者仍缺乏对缓和医疗理念的认识和具体实践能力,导致我国重病、终末期患者的照护品质堪忧。缓和医疗融入卫生健康体系需逐步有序开展,通过统一定义与原则、发布国家及地方政策、倡导相关实践、开展医学生教育、发展基层缓和医疗网络、制定国家层面的发展标准,以及强调本土化发展,帮助人们在疾病终末期避免接受徒劳或失当的治疗。

关键词：缓和医疗死亡质量医疗系统政策制定

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临床医学八年制医学生肿瘤学教学需求调查

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 223-228页

作者：张智旸赵林邵亚娟王湘李宁宁宁晓红葛郁平中国医学科学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730

目的调查临床医学八年制医学生对肿瘤学相关课程形式及内容的需求,为肿瘤学临床教学提供借鉴和参考。方法以问卷星的方式于2020年9—11月对北京协和医学院临床医学八年制医学生、清华大学医学院临床医学八年制医学生、北京协和医学院... 详细信息

目的调查临床医学八年制医学生对肿瘤学相关课程形式及内容的需求,为肿瘤学临床教学提供借鉴和参考。方法以问卷星的方式于2020年9—11月对北京协和医学院临床医学八年制医学生、清华大学医学院临床医学八年制医学生、北京协和医学院“4+4”试点班八年制医学生展开调查,了解学生肿瘤学的知识来源、感兴趣的课程内容和教学形式偏好。结果共发放问卷122份,回收率为100%。参与调查的学生共122人,89.3%(109/122)的学生对肿瘤学相关基础和临床科研项目感兴趣,84.4%(103/122)的学生认为采用情境模拟教学方式合理,91.0%(111/122)的学生希望通过线下讨论的方式进行学习。课程内容方面,医学生对肿瘤诊断、治疗方案、多学科综合治疗、循证医学等与临床情境直接相关的知识更感兴趣。亚组分析显示,传统八年制医学生(86%,92/107)较“4+4”试点班学生(60%,9/15)对缓和医疗认可度更高,在情境模拟教学中更愿意担任编剧(26%比7%,P=0.013);临床阶段学生较基础阶段学生在科研训练中增加了肿瘤学知识的了解,更倾向于在情境模拟教学中担任编剧(27%比11%,P=0.048)。结论临床医学八年制医学生对肿瘤学课程中的肿瘤诊断、治疗方案及研究进展等方面感兴趣,期望通过情境模拟教学的方法进行学习且主动参与度较高。

关键词：医学生肿瘤学情境模拟教学医学教育

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florzolotau(^(18)F)正电子发射体层摄影显像协助诊断的进行性核上性麻痹小脑型3例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第11期57卷 1206-1216页

作者：徐丹李奇骏贾琛皓王含崔瑞雪中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730

目的总结3例florzolotau(^(18)F)正电子发射体层摄影(tau PET)显像协助诊断的进行性核上性麻痹小脑型(PSP-C)患者的临床表现、结构和功能影像学特征,并进行相关文献回顾,旨在为PSP-C这一少见类型诊治提供更多参考依据。方法总结2019年1... 详细信息

目的总结3例florzolotau(^(18)F)正电子发射体层摄影(tau PET)显像协助诊断的进行性核上性麻痹小脑型(PSP-C)患者的临床表现、结构和功能影像学特征,并进行相关文献回顾,旨在为PSP-C这一少见类型诊治提供更多参考依据。方法总结2019年1月至2021年12月就诊于北京协和医院神经科的3例PSP-C患者的临床资料、头颅磁共振成像、头颅18氟-氟代脱氧葡萄糖PET(^(18)F-FDG PET)和tau PET影像特征,同时对国内外相关病例报道或系列研究进行系统性回顾分析。结果3例患者发病年龄55~61岁,至就诊时病程2~5年,均以行走不稳起病,并出现反复多次跌倒,其中跌倒距离发病0.5~3.0年,平均1.5年。诊断时患者均存在步态共济失调,伴或不伴肢体共济失调。帕金森专项磁共振结果显示所有患者均存在中脑萎缩,中脑/脑桥比值均<0.52。所有患者的tau PET结果均显示中脑显著tau蛋白沉积、小脑轻至中度tau蛋白沉积,例2同时存在前额叶轻度tau蛋白沉积且该区域^(18)F-FDG PET代谢减低,支持PSP诊断。经复习文献,既往报道PSP-C患者24例,其中提供详细临床资料者23例。对这些患者的临床和影像特征进行的总结结果表明,本组患者的特点与既往报道的病例基本一致。结论PSP-C以早期步态共济失调和跌倒为核心表现,结构影像显示中脑萎缩,tau PET显示中脑、小脑摄取。对于非经典型PSP,头颅磁共振成像联合tau PET成像有助于进一步确定PSP的诊断。

关键词：核上麻痹,进行性小脑共济失调 tau蛋白质类正电子发射断层显像术病例报告

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急性髓系白血病中CEBPA基因突变的类型及其对预后的影响

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中华血液学杂志 2024年第6期45卷 556-560页

作者：毛玥莹蔡昊曹欣欣冯俊张路周道斌李剑中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

目的:探讨携带CEBPA基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的突变类型、临床特点和突变对生存结局的影响。方法:回顾性分析2016年4月至2022年11月期间北京协和医院确诊的57例伴有CEBPA基因突变的AML患者的人口学信息、临床表现、实验室检... 详细信息

目的:探讨携带CEBPA基因突变的急性髓系白血病(AML)患者的突变类型、临床特点和突变对生存结局的影响。方法:回顾性分析2016年4月至2022年11月期间北京协和医院确诊的57例伴有CEBPA基因突变的AML患者的人口学信息、临床表现、实验室检查结果、治疗以及生存数据。结果:57例CEBPA基因突变患者占同期所有353例AML患者的16.1%,其中bZIP区域框内突变(CEBPA-bZIPinf)28例,其余CEBPA基因突变(CEBPA-other)29例。与CEBPA-other患者相比,CEBPA-bZIPinf患者更年轻(54岁对64岁,P=0.010),原发性AML更常见(P=0.001),骨髓原始细胞比例更高(68.0%对36.3%,P=0.001)。CEBPA-bZIPinf及CEBPA-other患者分别有24例和19例接受化疗,CEBPA-bZIPinf患者的1个疗程完全缓解率显著高于CEBPA-other(87.5%对47.4%,P=0.010)及CEBPA野生型(87.5%对50.3%,P=0.002)患者。中位随访11个月,CEBPA-bZIPinf患者的中位总生存期明显长于CEBPA野生型患者(未达到对22.1个月,P=0.012)。结论:CEBPA-bZIPinf突变的AML患者具有独特的临床特征,对化疗的反应更好,预后更佳。

关键词：白血病,髓系,急性 CEBPA基因突变临床特点预后

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间歇性禁食用于超重或肥胖人群减重的临床研究进展

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中华临床营养杂志 2024年第5期32卷 314-320页

作者：康军仁李运龙包媛媛于康中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730

间歇性禁食(intermittent fasting,IF)是采用禁食的策略以实现减重的饮食模式,是营养和生活方式干预超重或肥胖的常见策略。目前的临床研究中,常用IF的限时禁食、隔日禁食和5∶2 IF。IF减重的机制复杂,对于超重或肥胖人群,经过科学设计... 详细信息

间歇性禁食(intermittent fasting,IF)是采用禁食的策略以实现减重的饮食模式,是营养和生活方式干预超重或肥胖的常见策略。目前的临床研究中,常用IF的限时禁食、隔日禁食和5∶2 IF。IF减重的机制复杂,对于超重或肥胖人群,经过科学设计且定期随诊的IF可以实现体重下降,并改善血压、血糖和血脂等代谢指标,且无严重并发症,长期研究安全性也得到验证。IF干预体重下降后会伴随瘦体重下降,而在校正体重变化后,瘦体重/体重的比值在减重后增加。该文对常见的IF临床研究进展进行综述,以期指导临床实践。

关键词：间歇性禁食肥胖症减重

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