检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2024年第6期46卷 924-931页

作者：崔相宜支玉香中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态反应科北京100730

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、... 详细信息

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、不可预测的、以反复发作的皮肤和黏膜下水肿为特征的常染色体显性遗传病。近年来,HAE相关病理生理和发病机制不断被更新与阐明,HAE致病变异除了涉及编码补体1酯酶抑制剂基因外,在凝血因子Ⅻ基因、纤维蛋白溶解酶原基因、血管生成素-1基因、激肽原基因、硫酸乙酰肝素3-O-磺基转移酶6基因、肌纤维蛋白基因中发现了新的致病性变异,而且发现不同的致病变异导致水肿的机制也不同。此外,仍有部分患者的致病基因不明。本文对HAE的分类、流行病学、病理生理及发病机制进行更新与总结,旨在为HAE进一步的基础研究、临床诊断和药物开发提供思路。

关键词：遗传性血管性水肿发病机制 C1酯酶抑制物 SERPING1基因缓激肽

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多程化疗后仍反复梗阻的边缘区淋巴瘤一例

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协和医学杂志 2025年

作者：韩思睿张炎张冠南刘珮君施文李文波李融融贾丛伟曹剑王为中国医学科学院北京协和医院内科学系中国医学科学院北京协和医院血液内科中国医学科学院北京协和医院基本外科中国医学科学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医院消化内科中国医学科学院北京协和医院超声科中国医学科学院北京协和医院临床营养科中国医学科学院北京协和医院病理科中国医学科学院北京协和医院介入科

本文报道一例诊断和治疗均较为困难的小肠边缘区淋巴瘤病例。该患者以反复腹痛为主要临床表现，影像学提示多发小肠肠壁增厚、高摄取，多节段管腔狭窄伴近端扩张。最初胃镜、肠镜、小肠镜活检均未能明确诊断，予以诊断性抗结核治疗亦无... 详细信息

本文报道一例诊断和治疗均较为困难的小肠边缘区淋巴瘤病例。该患者以反复腹痛为主要临床表现，影像学提示多发小肠肠壁增厚、高摄取，多节段管腔狭窄伴近端扩张。最初胃镜、肠镜、小肠镜活检均未能明确诊断，予以诊断性抗结核治疗亦无效，最终在起病8个月余后再次行小肠镜活检诊断为黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤。先后予以三种不同方案的化疗，患者肠梗阻症状均无改善，影像学仍然提示多节段肠壁增厚伴高摄取。此时问题的关键在于，PET/CT所示的高摄取病灶是残余的淋巴瘤组织还是纤维化瘢痕，有无必要进一步调整化疗方案，以及是否需手术切除病变。多学科讨论后认为影像学的鉴别价值有限，如条件允许，应手术治疗。患者成功完成部分小肠切除术，术后病理未发现淋巴瘤残余，而存在明显的病变纤维化。目前患者已恢复正常饮食，体质量基本恢复至起病前。本文报道该病例的诊疗历程，旨在提醒临床医生边缘区淋巴瘤在治疗后易出现病变纤维化，而PET/CT易将其误判为淋巴瘤残余而使患者接受不必要的化疗，对于此状况，及时手术是关键。

关键词：边缘区淋巴瘤肠梗阻影像学表现治疗

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应用脑深部电刺激术治疗KMT2B基因相关肌张力障碍的长期随访研究

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中华神经科杂志 2025年第3期58卷 269-276页

作者：张梦雨王琳郭毅杨英麦乔雷万新华中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例KMT2B基因相关肌张力障碍患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因检测,归纳其基因变异及临床表型特点... 详细信息

目的探讨脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍患者的长期治疗效果。方法收集2018年4月至2020年12月于北京协和医院就诊的7例KMT2B基因相关肌张力障碍患者,应用全外显子组测序方法对患者进行基因检测,归纳其基因变异及临床表型特点。对所有患者均行脑深部电刺激手术治疗,分别在术后6个月、术后3年、术后5年进行长期随访,采用Burke-Fahn-Marsden Dystonia Rating Scale(BFMDRS)的运动项目(BFMDRS-M)评分及功能障碍项目(BFMDRS-D)评分对患者的肌张力障碍情况及功能障碍进行评估,评价脑深部电刺激手术的治疗效果。结果患者术前的BFMDRS-M评分及BFMDRS-D评分分别为(60.43±27.12)分及(17.00±6.24)分;术后6个月时评分改善最为显著,分别为(20.64±5.50)分及(9.57±1.72)分,分别改善了65.8%及43.7%,差异均具有统计学意义(t=4.342,P=0.005;t=2.828,P=0.030);术后3年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为(26.20±8.68)分及(10.50±2.74)分,分别改善了56.7%(t=3.045,P=0.029)和38.2%(t=2.012,P=0.100);术后5年患者的BFMDRS-M及BFMDRS-D评分为(27.80±14.87)分及(11.00±2.83)分,分别改善了54.0%(t=1.824,P=0.142)和35.3%(t=1.933,P=0.125)。术后5年时患者的颈部肌张力障碍改善了78.9%,上肢、下肢、躯干肌张力障碍分别改善了57.8%、56.6%及58.0%,但仅1例患者的语言功能得到显著改善。结论脑深部电刺激术对KMT2B基因相关肌张力障碍有良好的治疗效果,但随着时间进展疗效有所下降。患者的颈部、肢体及躯干肌张力障碍得到显著改善,但语言功能改善不明显。

关键词：深部脑刺激法预后 KMT2B基因相关肌张力障碍

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肌张力障碍患者脑深部电刺激术后远程程控与传统程控疗效的对比研究

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 12-16页

作者：龚乐王雅宁毕月薇王琳万新华郭毅马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经内科北京100730

目的对比分析肌张力障碍患者脑深部电刺激(DBS)术后行远程程控与传统程控方式的疗效差异及远程程控的优势。方法回顾性对比分析中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科2020年7月至2022年8月接受DBS手术治疗肌张力障碍且术后... 详细信息

目的对比分析肌张力障碍患者脑深部电刺激(DBS)术后行远程程控与传统程控方式的疗效差异及远程程控的优势。方法回顾性对比分析中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科2020年7月至2022年8月接受DBS手术治疗肌张力障碍且术后行远程程控的29例患者(远程程控组)与2013年7月至2016年9月接受DBS手术治疗且术后行线下门诊传统程控的20例患者(传统程控组)的临床资料。记录两组患者术后1年内远程和(或)门诊程控次数,估算程控费用;术前、术后1年行Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表(BFMDRS-M)和功能障碍评分量表(BFMDRS-D)评分,比较两组患者的评分改善率以评估肌功能障碍改善程度的差异。根据电极植入靶点情况将两组患者分别分为苍白球内侧部(GPi)亚组和丘脑底核(STN)亚组,比较不同亚组和同一亚组中不同程控组的BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率,程控次数的差异。结果两组患者手术年龄、性别、病程、电极植入靶点、居住地至医院距离、术前BFMDRS-M及BFMDRS-D评分基线数据的差异均无统计学意义(均P>0.05),具有可比性。与传统程控组相比,远程程控组每例的程控费用[M(Q1,Q3)]明显减少[3344(1541,5183)元对比5313(2953,10773)元,Z=-2.16,P=0.031]。两组患者BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。亚组分析结果显示,远程程控组和传统程控组中,GPi与STN两亚组的BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率,远程程控次数(仅远程程控组数据比较),总程控次数的差异均无统计学意义(均P>0.05);GPi亚组和STN亚组中,远程程控组的BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率与传统程控组相比差异均无统计学意义(均P>0.05),而总程控次数均多于传统程控组(均P<0.05)。结论远程程控对肌张力障碍行DBS治疗的患者是一种可行的程控策略,能够在保证临床疗效的同时降低经济成本。

关键词：肌张力障碍深部脑刺激法治疗结果神经调控远程程控

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)

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协和医学杂志 2024年第5期15卷 1011-1028页

作者：陈苗杨辰刘紫薇曹玮张波刘鑫李景南刘炜潘杰王健郑月宏陈跃鑫李方达杜顺达宁聪陈丽萌乐偲倪俊彭敏郭潇潇王涛李宏军李融融吴彤韩冰张抒扬北京协和医院罕见病多学科协作组中国医学科学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射介入组北京100730 中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肝脏外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院营养科北京100730 北京高博博仁医院造血干细胞移植科北京100070 不详

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床... 详细信息

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。

关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗多系统受累共识

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我国卫生健康体系亟需缓和医疗融入

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 12-17页

作者：宁晓红阎格中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院缓和医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100006

随着医疗技术的快速发展,人类的死亡过程被技术化和医学化,但因衰老和疾病而引发的痛苦仍广泛存在,缓和医疗可缓解这一痛苦过程,提高终末期患者的生活质量。我国已从立法层面将安宁疗护列入国家卫生健康体系,但缓和医疗相关国家政策仍... 详细信息

随着医疗技术的快速发展,人类的死亡过程被技术化和医学化,但因衰老和疾病而引发的痛苦仍广泛存在,缓和医疗可缓解这一痛苦过程,提高终末期患者的生活质量。我国已从立法层面将安宁疗护列入国家卫生健康体系,但缓和医疗相关国家政策仍为空白。因缓和医疗学科建设滞后,绝大多数医疗工作者仍缺乏对缓和医疗理念的认识和具体实践能力,导致我国重病、终末期患者的照护品质堪忧。缓和医疗融入卫生健康体系需逐步有序开展,通过统一定义与原则、发布国家及地方政策、倡导相关实践、开展医学生教育、发展基层缓和医疗网络、制定国家层面的发展标准,以及强调本土化发展,帮助人们在疾病终末期避免接受徒劳或失当的治疗。

关键词：缓和医疗死亡质量医疗系统政策制定

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第508例——反复双下肢水肿伴蛋白尿

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中华内科杂志 2024年第8期63卷 816-820页

作者：徐秋郁陈罡杨晨皓郑可马杰李超樊晓红叶葳文煜冰陈丽萌李雪梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730

患者男性,31岁。因水肿、蛋白尿2年余就诊,外院肾脏病理提示不典型膜性肾病。糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂、4程利妥昔单抗(1 g,静脉输注)治疗后肾病综合征无缓解,24 h尿蛋白仍高达31.18 g,考虑为难治性肾病综合征。后期病程中短期... 详细信息

患者男性,31岁。因水肿、蛋白尿2年余就诊,外院肾脏病理提示不典型膜性肾病。糖皮质激素联合钙调磷酸酶抑制剂、4程利妥昔单抗(1 g,静脉输注)治疗后肾病综合征无缓解,24 h尿蛋白仍高达31.18 g,考虑为难治性肾病综合征。后期病程中短期内出现肌酐升高(322.5μmol/L),重复肾组织活检病理示膜性肾病合并急性间质性肾炎,予足量糖皮质激素联合环磷酰胺加第5程利妥昔单抗1 g静脉输注,间质性肾炎导致的肾功能损害呈现缓解趋势(血肌酐322.5μmol/L➝147μmol/L),但膜性肾病仍未能部分缓解,随后尝试使用奥妥珠单抗(1 g,静脉输注)。患者门诊规律随诊,末次随访抗磷脂酶A2受体抗体阴性,B细胞清零,血白蛋白36 g/L,尿总蛋白肌酐比4810 mg/g,血肌酐162μmol/L。提示奥妥珠单抗在难治性膜性肾病中的疗效。此外,在肾病综合征的任何时期,合并急性肾损伤时均需要鉴别原因,寻找可逆因素并行针对性治疗,尽可能延缓肾功能恶化。

关键词：难治性肾病综合征利妥昔单抗难治性膜性肾病肾炎,间质性抗CD20单抗抗M型磷脂酶A2受体抗体

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间歇性禁食用于超重或肥胖人群减重的临床研究进展

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中华临床营养杂志 2024年第5期32卷 314-320页

作者：康军仁李运龙包媛媛于康中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730

间歇性禁食(intermittent fasting,IF)是采用禁食的策略以实现减重的饮食模式,是营养和生活方式干预超重或肥胖的常见策略。目前的临床研究中,常用IF的限时禁食、隔日禁食和5∶2 IF。IF减重的机制复杂,对于超重或肥胖人群,经过科学设计... 详细信息

间歇性禁食(intermittent fasting,IF)是采用禁食的策略以实现减重的饮食模式,是营养和生活方式干预超重或肥胖的常见策略。目前的临床研究中,常用IF的限时禁食、隔日禁食和5∶2 IF。IF减重的机制复杂,对于超重或肥胖人群,经过科学设计且定期随诊的IF可以实现体重下降,并改善血压、血糖和血脂等代谢指标,且无严重并发症,长期研究安全性也得到验证。IF干预体重下降后会伴随瘦体重下降,而在校正体重变化后,瘦体重/体重的比值在减重后增加。该文对常见的IF临床研究进展进行综述,以期指导临床实践。

关键词：间歇性禁食肥胖症减重

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florzolotau(^(18)F)正电子发射体层摄影显像协助诊断的进行性核上性麻痹小脑型3例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第11期57卷 1206-1216页

作者：徐丹李奇骏贾琛皓王含崔瑞雪中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730

目的总结3例florzolotau(^(18)F)正电子发射体层摄影(tau PET)显像协助诊断的进行性核上性麻痹小脑型(PSP-C)患者的临床表现、结构和功能影像学特征,并进行相关文献回顾,旨在为PSP-C这一少见类型诊治提供更多参考依据。方法总结2019年1... 详细信息

目的总结3例florzolotau(^(18)F)正电子发射体层摄影(tau PET)显像协助诊断的进行性核上性麻痹小脑型(PSP-C)患者的临床表现、结构和功能影像学特征,并进行相关文献回顾,旨在为PSP-C这一少见类型诊治提供更多参考依据。方法总结2019年1月至2021年12月就诊于北京协和医院神经科的3例PSP-C患者的临床资料、头颅磁共振成像、头颅18氟-氟代脱氧葡萄糖PET(^(18)F-FDG PET)和tau PET影像特征,同时对国内外相关病例报道或系列研究进行系统性回顾分析。结果3例患者发病年龄55~61岁,至就诊时病程2~5年,均以行走不稳起病,并出现反复多次跌倒,其中跌倒距离发病0.5~3.0年,平均1.5年。诊断时患者均存在步态共济失调,伴或不伴肢体共济失调。帕金森专项磁共振结果显示所有患者均存在中脑萎缩,中脑/脑桥比值均<0.52。所有患者的tau PET结果均显示中脑显著tau蛋白沉积、小脑轻至中度tau蛋白沉积,例2同时存在前额叶轻度tau蛋白沉积且该区域^(18)F-FDG PET代谢减低,支持PSP诊断。经复习文献,既往报道PSP-C患者24例,其中提供详细临床资料者23例。对这些患者的临床和影像特征进行的总结结果表明,本组患者的特点与既往报道的病例基本一致。结论PSP-C以早期步态共济失调和跌倒为核心表现,结构影像显示中脑萎缩,tau PET显示中脑、小脑摄取。对于非经典型PSP,头颅磁共振成像联合tau PET成像有助于进一步确定PSP的诊断。

关键词：核上麻痹,进行性小脑共济失调 tau蛋白质类正电子发射断层显像术病例报告

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超声检查在成人小肠扭转诊断中的应用价值

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中华外科杂志 2023年第10期61卷 907-912页

作者：罗焱文朱庆莉李文波刘炜丛林韩显林韦颍昕张冠南孝梦甦马莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730

目的探讨小肠扭转的超声表现及超声在成人小肠扭转诊断中的价值。方法回顾性收集2017年8月至2022年10月北京协和医院经临床诊断或手术证实为小肠扭转并有超声检查记录的34例患者资料, 其中男性19例, 女性15例, 年龄(55.0±21.8)岁(... 详细信息

目的探讨小肠扭转的超声表现及超声在成人小肠扭转诊断中的价值。方法回顾性收集2017年8月至2022年10月北京协和医院经临床诊断或手术证实为小肠扭转并有超声检查记录的34例患者资料, 其中男性19例, 女性15例, 年龄(55.0±21.8)岁(范围:19~94岁)。分析34例患者的临床特征、CT影像及超声声像图特征, 并分析超声检查对小肠扭转的诊断价值。结果 34例患者临床症状均表现为腹痛, 其中21例伴腹胀, 19例伴恶心呕吐, 13例出现排气排便停止。8例患者出现腹膜炎体征, 22例肠鸣音异常。20例患者既往有腹部手术病史。34例小肠扭转的患者中, 27例患者因并发肠梗阻行手术治疗, 余7例经保守治疗后好转。超声检查结果显示, 11例可见"漩涡征"而明确诊断为小肠扭转, 诊断率为32.4%(11/34), 超声检查同时诊断肠梗阻21例, 腹水17例, 另肠壁增厚4例, 腹部包块2例, 肠套叠1例, 右侧腹股沟疝1例。88.2%(30/34)的患者CT和超声检查有一致的阳性发现。结论超声检查在小肠扭转的诊断及并发症评估方面有一定价值。

关键词：肠扭转超声检查急腹症

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