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协和医学杂志 2023年第2期14卷 379-384页

作者：何鑫张桂芝鲁涛杨德彦彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官... 详细信息

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官受累,二者临床表现相似且在治疗方面存在一致性,故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD(重叠综合征),给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后,临床症状得到缓解。该病例同时伴有高度房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的心脏受累表现,其在GPA和IgG4-RD中均较罕见,后证实为原发疾病受累,治疗2个月后患者心律恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论,以期为临床诊疗提供借鉴。

关键词：肉芽肿性多血管炎 IgG4相关疾病心脏传导阻滞免疫抑制治疗

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多尿-肾功能异常-高钙危象-高甲状旁腺素血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 385-390页

作者：夏鹏王鸥马杰于阳阳洪波刘赫霍力花苏榕王婧廖泉陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学诊断科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降... 详细信息

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降钙治疗效果欠佳,在血液净化治疗控制血钙水平的同时行手术治疗后病情好转,提示在处理高钙血症过程中血液净化治疗有重要作用,针对原发病的治疗是控制高钙血症的关键。

关键词：甲状旁腺癌高钙血症急性肾损伤

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此消彼长的肺内结节空洞

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中华结核和呼吸杂志 2022年第5期45卷 475-479页

作者：张婷罗金梅彭敏高莉田欣伦许文兵刘鸿瑞施举红冯瑞娥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 北京大学第一医院医学影像科北京100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers‑Danlos综合征。患者男,22岁,因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞,周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素‑6均在正常范围,经多次支气管镜、肺活... 详细信息

本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers‑Danlos综合征。患者男,22岁,因“间断咯血、胸痛18个月”入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞,周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素‑6均在正常范围,经多次支气管镜、肺活检病原及病理学检查未能明确诊断,曾给予经验性抗细菌、抗真菌、抗结核、抗寄生虫治疗,肺内病变仍表现出此消彼长的特点。胸腔镜肺活检病理见肺出血、血肿、骨化及纤维性结节,提示血管型Ehlers‑Danlos综合征的可能性。最终经基因检测发现COL3A1突变,诊断为血管型Ehlers‑Danlos综合征。该患者无皮肤松弛、关节过伸等肺外表现。随诊3年,患者除间断有少量咯血外,尚未出现其他血管或脏器受累证据。对于以反复咯血为表现,肺内表现为此消彼长的结节、空洞或囊腔而无明显炎症反应、对抗感染治疗无效的年轻患者,应考虑到血管型Ehlers‑Danlos综合征的可能性,尽早进行基因检测,避免不必要的有创检查对患者的伤害。

关键词：血管型肺内病变肺外表现支气管镜肺活检基因检测肺出血皮肤松弛

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食管全周浅表鳞状细胞癌和癌前病变浸润深度与脉管瘤栓的危险因素分析

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中华肿瘤杂志 2023年第2期45卷 153-159页

作者：刘奕窦利州薛学敏刘勇贺舜张月明柯岩刘旭东郭嫦媛薛丽燕王贵齐国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内镜科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021

目的探讨食管全周浅表鳞状细胞癌和癌前病变发生黏膜下深浸润及脉管瘤栓的危险因素。方法2013年11月至2021年10月在中国医学科学院肿瘤医院行内镜下切除术的食管鳞状上皮高级别上皮内瘤变20例,食管鳞状细胞癌96例。分析其临床病理特征... 详细信息

目的探讨食管全周浅表鳞状细胞癌和癌前病变发生黏膜下深浸润及脉管瘤栓的危险因素。方法2013年11月至2021年10月在中国医学科学院肿瘤医院行内镜下切除术的食管鳞状上皮高级别上皮内瘤变20例,食管鳞状细胞癌96例。分析其临床病理特征和内镜下表现,病变发生黏膜下深浸润和脉管瘤栓的影响因素分析采用logistic回归模型。结果116例患者中,术后病理诊断为高级别上皮内瘤变至黏膜下层浅浸润(<200μm)85例(其中高级别上皮内瘤变20例),黏膜下层深浸润(≥200μm)31例,有脉管内瘤栓17例。多因素logistic回归分析显示,饮酒史(OR=3.090,95%CI:1.165~8.200)、病变处食管上皮乳头内毛细血管袢AB分型(OR=11.215,95%CI:3.955~31.797)是浸润深度的独立影响因素,吸烟史(OR=5.824,95%CI:1.704~19.899)、是否存在无血管区或血管杂乱区域(OR=3.393,95%CI:1.285~12.072)是脉管瘤栓的独立影响因素。结论有饮酒史、病变处食管上皮乳头内毛细血管袢分型为B2~B3型的食管全周浅表鳞状细胞癌及癌前病变发生黏膜下层深浸润的风险更高,有吸烟史、存在无血管区或血管杂乱区域的食管全周浅表鳞状细胞癌及癌前病变有脉管瘤栓的可能性更大。超声内镜联合窄带成像+放大内镜检查能提高术前对食管全周浅表鳞状细胞癌及癌前病变浸润深度和脉管瘤栓评估的准确性,帮助内镜医师合理地把握内镜下治疗的指征。

关键词：食管鳞状细胞癌食管鳞状上皮高级别上皮内瘤变全周病变胃镜黏膜下深浸润脉管瘤栓

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基于罕见家系探讨遗传咨询与预防性手术在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征中的实施要点

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中华肿瘤杂志 2023年第9期45卷 796-802页

作者：刘双环董林李斌赵丹应建明国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院妇瘤科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021

目的分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点,探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象,对其进行乳腺癌易感... 详细信息

目的分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点,探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象,对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询,追溯家族史并绘制家系图。结果研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ8、Ⅲ7、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12),其中1例(Ⅲ7)先后患乳腺癌和卵巢癌。第一代患者(Ⅰ2)患癌年龄为60岁,第二代(Ⅱ4、Ⅱ8)患癌年龄均为55岁,第三代(Ⅲ7、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12)患癌年龄为42~50岁。HBOCS家系同代4例患者于肿瘤医院治疗,基因检测均发现胚系BRCA1突变。2例已经患卵巢癌(Ⅲ10、Ⅲ12);1例实施预防性全子宫双附件切除时发现输卵管癌(Ⅲ11),补充分期术后发现盆腔淋巴结转移;另有1例未患癌者接受预防性双侧输卵管切除术(Ⅲ15)。结论HBOCS家系较为罕见,符合患者患癌逐代年轻化特点。重视卵巢癌患者的遗传咨询,及时发现HBOCS家系行基因检测及预防性手术非常关键。

关键词：卵巢肿瘤遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征乳腺癌易感基因遗传咨询预防性手术

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T1N3期和T3N0期乳腺癌组织中M1型巨噬细胞的浸润及意义

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中华肿瘤杂志 2023年第5期45卷 410-414页

作者：雷荟仔袁培贾佳郭嫦媛王冰凝郭蕾应建明国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021

目的探讨T1N3期和T3N0期乳腺癌免疫微环境的差异及M1型巨噬细胞浸润与乳腺癌淋巴结转移的关系。方法从国际乳腺癌协会分子分类(METABRIC)数据库中提取9例T1N3期和11例T3N0期乳腺癌患者的RNA-Seq测序数据和临床数据,采用CIBERSORT反卷积... 详细信息

目的探讨T1N3期和T3N0期乳腺癌免疫微环境的差异及M1型巨噬细胞浸润与乳腺癌淋巴结转移的关系。方法从国际乳腺癌协会分子分类(METABRIC)数据库中提取9例T1N3期和11例T3N0期乳腺癌患者的RNA-Seq测序数据和临床数据,采用CIBERSORT反卷积算法计算乳腺癌组织中22种浸润性免疫细胞的占比,比较T1N3期和T3N0期乳腺癌组织中免疫细胞浸润的差异。收集2011—2022年间在中国医学科学院肿瘤医院行根治性手术切除的乳腺癌组织标本,T1N3期77例,T3N0期58例,采用免疫组化双染技术检测组织中M1型巨噬细胞的细胞密度,以验证基于METABRIC数据库资料的分析结果。结果对METABRIC数据库资料的分析显示,在T1N3期乳腺癌组织中占比最高的浸润性免疫细胞为M1巨噬细胞,占15.85%;在T3N0期乳腺癌组织中占比最高的浸润性免疫细胞为M2巨噬细胞,占13.07%。T1N3期和T3N0期样本中M1巨噬细胞的占比差异有统计学意义(P=0.010)。乳腺癌组织标本的免疫组化双染检测结果显示,T1N3期和T3N0期乳腺癌组织中M1型巨噬细胞的中位细胞密度分别为62.0和38.0个/mm2,差异有统计学意义(P=0.002)。结论M1型巨噬细胞在T1N3期乳腺癌患者中密度升高,M1型巨噬细胞的浸润与乳腺癌的淋巴结转移有关。

关键词：乳腺肿瘤转移免疫微环境巨噬细胞

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原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤一例

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中国医学科学院学报 2022年第4期44卷 737-740页

作者：王寒郭平平霍真罗含欢西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤是一种较为少见的非霍奇金淋巴瘤,肿瘤细胞具有间变细胞的特征,表达CD30,不表达间变性淋巴瘤激酶。本文报道1例藏族儿童发生的原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤并总结此类病变的临床病理特征,旨在加深对本疾病的... 详细信息

原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤是一种较为少见的非霍奇金淋巴瘤,肿瘤细胞具有间变细胞的特征,表达CD30,不表达间变性淋巴瘤激酶。本文报道1例藏族儿童发生的原发性皮肤间变大细胞淋巴瘤并总结此类病变的临床病理特征,旨在加深对本疾病的认识。

关键词：藏族儿童皮肤原发性间变大细胞淋巴瘤临床病理

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具有POLE致病性突变子宫内膜癌的临床病理及分子特征分析

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诊断病理学杂志 2024年第4期31卷 282-286,322页

作者：蔡宇梦周杨汪昊庞钧译吴焕文师晓华梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨具有POLE致病性突变子宫内膜癌(EC)的临床病理及分子特征。方法选取179例EC患者,根据POLE基因突变、错配修复(MMR)蛋白表达及p53表达/TP53突变进行分子分型,分析POLE mut型EC的临床病理及分子特征。结果POLE mut20例,MMRd 48例,... 详细信息

目的探讨具有POLE致病性突变子宫内膜癌(EC)的临床病理及分子特征。方法选取179例EC患者,根据POLE基因突变、错配修复(MMR)蛋白表达及p53表达/TP53突变进行分子分型,分析POLE mut型EC的临床病理及分子特征。结果POLE mut20例,MMRd 48例,NSMP 90例,p53 abn 21例。POLE mut EC多为FIGOⅠ期(17/20),中-低分化子宫内膜样癌(EEC)(13/20)、局限于内膜/浅肌层(17/20)、肿瘤浸润性淋巴细胞(TILs)显著(17/20)、无/局灶(LVSI)(18/20)、无淋巴结转移(19/20)。4个亚组间临床病理特征的差异均有统计学意义(P<0.05)。POLE mut型预后最好,具有多重分类特征的病例预后更接近POLE mut型。结论POLE mut EC提示着较高的组织学分级,较早的临床分期及较好的预后;POLE mut可继发dMMR/MSI-H表型及p53/TP53异常,应归类为POLE mut型。

关键词：子宫内膜癌分子分型 POLE 错配修复缺陷 TP53

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早期结直肠肿瘤黏膜下深浸润的危险因素分析和预测模型构建

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中华肿瘤杂志 2023年第7期45卷 613-620页

作者：陈志浩窦利州张月明刘勇贺舜柯岩刘旭东刘雨蒙伍海锐邹霜梅王贵齐国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内镜科北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科北京100021

目的:探讨早期结直肠肿瘤(ECT)发生深浸润的危险因素及构建预测ECT患者发生深浸润的预测模型。方法:回顾性分析2010年8月至2020年12月于中国医学科学院肿瘤医院接受内镜下治疗或外科治疗的ECT患者的临床病理资料,影响因素分析采用logis... 详细信息

目的:探讨早期结直肠肿瘤(ECT)发生深浸润的危险因素及构建预测ECT患者发生深浸润的预测模型。方法:回顾性分析2010年8月至2020年12月于中国医学科学院肿瘤医院接受内镜下治疗或外科治疗的ECT患者的临床病理资料,影响因素分析采用logistic多因素回归分析,将独立危险因素通过列线图的方式构建预测模型并进行验证。结果:717例ECT患者中,黏膜下浅浸润(SM)1以内组590例(浸润深度在SM1以内),超SM1组127例(浸润深度超过SM1)。SM1以内组和超SM1组患者的性别、年龄、病变位置差异均无统计学意义(均P>0.05),肿瘤形态分型、术前内镜评估表现、脉管瘤栓和神经浸润、肿瘤分化程度差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素回归分析显示,糜烂或破溃(OR=4.028,95%CI:1.468~11.050,P=0.007)、局部凹陷(OR=3.105,95%CI:1.584~6.088,P=0.001)、浸润性JNET分型(OR=5.622,95%CI:3.029~10.434,P<0.001)、浸润性Pit pattern(OR=2.722,95%CI:1.347~5.702,P=0.006)是ECT发生黏膜下深浸润的独立危险因素。将纳入的独立危险因素构建列线图,列线图在预测ECT发生黏膜下深浸润方面具有良好的区分度和校准度,C-index及曲线下面积均为0.920(95%CI:0.811~0.929)。结论:基于糜烂或破溃、局部凹陷、浸润性JNET分型、浸润性Pit pattern构建的Nomogram预测模型在对ECT发生黏膜下深浸润方面具有较好的预测效能。

关键词：结直肠肿瘤白光内镜 Pit pattern分型 JNET分型浸润深度

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伴体细胞型实性肿瘤成分的纵隔生殖细胞肿瘤1例

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中华病理学杂志 2023年第7期52卷 733-735页

作者：徐晶星郭嫦媛袁培王炳智周全应建明国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院、北京协和医学院、肿瘤医院病理科北京100021

在2015年世界卫生组织胸部肿瘤分类中,纵隔生殖细胞肿瘤(germ cell tumours of the mediastinum)纳入了伴体细胞型实性肿瘤成分的纵隔生殖细胞肿瘤(germ cell tumours with somatic-type solid malignancy),该病十分罕见,现报道1例伴体... 详细信息

在2015年世界卫生组织胸部肿瘤分类中,纵隔生殖细胞肿瘤(germ cell tumours of the mediastinum)纳入了伴体细胞型实性肿瘤成分的纵隔生殖细胞肿瘤(germ cell tumours with somatic-type solid malignancy),该病十分罕见,现报道1例伴体细胞型实性肿瘤成分的纵隔生殖细胞肿瘤,以期使病理医师了解其临床病理学特征。

关键词：生殖细胞肿瘤实性肿瘤胸部肿瘤病理医师临床病理学特征纵隔

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