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西藏地区膀胱尿路上皮癌患者GATA-3和H3K27me3的表达及其临床意义

协和医学杂志 2024年第4期15卷 953-959页

作者：尼玛卓玛肖雨罗含欢多布啦王寒达珍斯朗江村郭平平廖瑞倩西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 西藏自治区人民医院泌尿外科拉萨850000

目的探讨西藏地区膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BUC)患者膀胱组织中GATA-3和H3K27me3的表达及其临床意义。方法回顾性收集西藏自治区人民医院2016年1月—2021年12月间行膀胱癌手术的BUC患者的临床资料及其病理组织,以... 详细信息

目的探讨西藏地区膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma,BUC)患者膀胱组织中GATA-3和H3K27me3的表达及其临床意义。方法回顾性收集西藏自治区人民医院2016年1月—2021年12月间行膀胱癌手术的BUC患者的临床资料及其病理组织,以经尿道膀胱黏膜活检术获取的正常膀胱组织作为对照,采用免疫组化染色方法检测BUC和正常膀胱组织中GATA-3和H3K27me3的表达水平,同时结合临床病理特征分析GATA-3和H3K27me3在藏族BUC患者中的表达差异。结果共入选BUC患者70例,其中男性51例,女性19例,平均年龄(60.5±12.0)岁,收集同期正常膀胱组织标本20份,均来自于藏族患者。免疫组化检测结果显示,GATA-3在BUC及正常膀胱组织中高表达率分别为70.0%(49/70)和100%(20/20),GATA-3高表达与男性、病理分级低、组织非浸润相关(P均<0.05);H3K27me3在BUC及正常膀胱组织中高表达率分别为45.7%(32/70)和20.0%(4/20),H3K27me3高表达仅与男性相关(P=0.011)。结论GATA-3在西藏地区BUC患者膀胱组织中表达下调,且随着肿瘤级别的升高表达显著下调,提示GATA-3可能参与BUC发生、发展并与其恶性程度相关,为临床诊疗及判断疾病预后提供了参考。H3K27me3在西藏地区BUC患者膀胱组织中表达上调,提示H3K27me3有望成为诊断BUC的新型免疫标志物。

关键词：西藏地区膀胱尿路上皮癌临床病理特征 GATA-3 H3K27me3

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人工智能辅助诊断系统在宫颈细胞病理检查中的诊断性能评价

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中华流行病学杂志 2025年第3期46卷 499-505页

作者：叶子晨杨怡晖徐炼韦荣干阮细玲薛鹏江宇乔友林中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院病理科深圳518028 四川大学华西第二医院病理科成都610041 广西壮族自治区人民医院病理科南宁530021 海南医科大学第一附属医院病理科海口570102 中国医学科学院北京协和医学院卫生健康管理政策学院北京100730

目的评价人工智能辅助诊断系统在宫颈细胞病理检查中的诊断性能。方法回顾性收集4家医院的宫颈细胞病理切片数据,对人工智能辅助诊断系统进行外部验证,然后利用前瞻性数据进行人机辅助研究。结果在回顾性研究中,共收集了3162名有效病例... 详细信息

目的评价人工智能辅助诊断系统在宫颈细胞病理检查中的诊断性能。方法回顾性收集4家医院的宫颈细胞病理切片数据,对人工智能辅助诊断系统进行外部验证,然后利用前瞻性数据进行人机辅助研究。结果在回顾性研究中,共收集了3162名有效病例作为外部验证数据集,人工智能辅助诊断系统的曲线下面积(AUC)为0.890(95%CI:0.878~0.902),准确性为0.885(95%CI:0.873~0.896),灵敏度为0.928(95%CI:0.914~0.941),特异度为0.852(95%CI:0.834~0.867)。在前瞻性研究中,共收集了212名有效病例,5名低年资医生参与了人机辅助研究。医生独立诊断的AUC为0.686(95%CI:0.650~0.722),准确性为0.699(95%CI:0.671~0.727),灵敏度为0.653(95%CI:0.599~0.703),特异度为0.719(95%CI:0.685~0.750),Fleissκ值为0.510,阅片时间为223 s。在人工智能辅助诊断系统辅助下,医生的AUC、准确性、灵敏度和特异度分别提高了0.166、0.143、0.225和0.107,Fleissκ值为0.730,阅片时间减少了188 s,差异有统计学意义(均P<0.001)。结论人工智能辅助诊断系统的诊断性能优异,具有良好的泛化能力,且能显著提高低年资医生的诊断准确性、一致性和工作效率,可作为低年资医生在临床实践中的辅助工具。

关键词：人工智能宫颈癌细胞病理学外部验证人机辅助

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中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 120-125页

作者：中华医学会病理学分会中国临床肿瘤学会病理专家委员会国家病理质控中心梁智勇吴炅步宏刘月平武莎斐杨文涛不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科上海200032 四川大学华西医院病理科成都610041 河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优... 详细信息

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优化、常见与罕见突变位点解析、质控要求以及多位点突变的临床意义等内容。旨在提升检测的准确性与可重复性,为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。

关键词：循证医学个体化治疗突变检测精准治疗流程优化乳腺癌可重复性突变位点

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34例非结核分枝杆菌病的临床病理特征分析

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中国防痨杂志 2024年第7期46卷 756-762页

作者：张卉葛莉张煜涵冯瑞娥中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 山东省潍坊市人民医院(山东第二医科大学附属第一医院)病理科潍坊261100

目的:探讨非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria,NTM)病的临床病理学特征。方法:回顾性收集北京协和医院2015年3月1日至2023年12月31日诊治且有病理送检记录的34例NTM病患者的临床资料及病理资料。将所有患者分为播散性NTM病组... 详细信息

目的:探讨非结核分枝杆菌(non-tuberculous mycobacteria,NTM)病的临床病理学特征。方法:回顾性收集北京协和医院2015年3月1日至2023年12月31日诊治且有病理送检记录的34例NTM病患者的临床资料及病理资料。将所有患者分为播散性NTM病组(14例)和非播散性NTM病组(20例),分析并比较两组患者的临床病理特征。结果:22例(64.71%,22/34)患者的致病菌为鸟-胞内分枝杆菌,6例(17.65%,6/34)患者的致病菌为龟-脓肿分枝杆菌,4例(11.76%,4/34)患者为堪萨斯分枝杆菌。病理组织学检查发现23例(67.65%,23/34)可见肉芽肿病变,其中,19例(82.61%,19/23)样本中的上皮样组织细胞排列均松散,7例(30.43%,7/23)样本中可见化脓性肉芽肿。5例(14.71%,5/34)可见富于核碎片的嗜碱性坏死,4例(11.76%,4/34)出现粉染的干酪样坏死,18例(52.94%,18/34)观察到多核巨细胞反应。5例(23.81%,5/21)抗酸染色阳性。结论:NTM病的病理组织学表现多样,以松散的上皮样肉芽肿为主要病理改变,常伴多核巨细胞反应,且化脓性肉芽肿较常见。

关键词：分枝杆菌非典型性病理学临床诊断鉴别

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中国食管癌规范诊疗质量控制指标(2022版)

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中华肿瘤杂志 2022年第12期44卷 1242-1248页

作者：国家癌症中心国家肿瘤质控中心食管癌质控专家委员会王绿化李印张瑞祥王镇康晓征王鑫张博伍海锐薛丽燕杨文静时黎明王惠不详国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021 中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院胸外科中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院腔镜科北京协和医学院肿瘤医院病理科中心中国医学科学院国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究北京协和医学院肿瘤医院病理科中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院癌症诊治质控办公室

食管癌是常见恶性肿瘤之一。全球范围内,食管癌发病居恶性肿瘤第7位,其中,超过50%的食管癌新发病例发生在我国。食管鳞癌为我国特有的高发肿瘤之一。我国2020年肿瘤登记年报数据显示,食管癌位于我国恶性肿瘤发病第6位,死亡第4位。随着... 详细信息

食管癌是常见恶性肿瘤之一。全球范围内,食管癌发病居恶性肿瘤第7位,其中,超过50%的食管癌新发病例发生在我国。食管鳞癌为我国特有的高发肿瘤之一。我国2020年肿瘤登记年报数据显示,食管癌位于我国恶性肿瘤发病第6位,死亡第4位。随着食管癌早期筛查、早期微创治疗技术的普及以及放化疗等综合诊疗水平的不断进步,我国食管癌患者5年生存率已较前有所提高,但不同地区间诊断及治疗水平仍存在较大差异。2012年,国家卫生健康委员会领导成立国家肿瘤质控中心,推行肿瘤诊疗质量控制,规范肿瘤诊疗行为,促进全国范围内肿瘤诊疗规范化、同质化、标准化,最终提升恶性肿瘤患者的生存率和生活质量。为进一步推动食管癌规范化诊疗质控工作,国家癌症中心、国家肿瘤质控中心委托国家癌症中心、国家肿瘤质控中心食管癌质控专家委员会,依据《食管癌诊疗指南(2022年版)》等国家级食管癌诊疗指南规范,结合循证医学、临床经验,在符合科学性、普适性、规范性、可操作性指导原则下,起草并制定了《中国食管癌规范诊疗质量控制指标(2022版)》,具体如下。

关键词：食管肿瘤规范诊疗质控指标

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基于肿瘤细胞糖代谢和单细胞测序分析尿液脱落细胞在尿路上皮癌诊断中的价值

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中华病理学杂志 2023年第5期52卷 472-479页

作者：肖晓悦赵焕郭会芹王聪孙悦常馨香赵琳琳张智慧国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科细胞学室北京100021

目的探讨己糖激酶-2(hexokinase2,HK2)检测和单细胞测序在尿路上皮癌(urothelial carcinoma,UC)中的诊断价值。方法收集2021年6月至2022年4月就诊于中国医学科学院肿瘤医院疑似UC或UC术后复查患者的合格尿液标本265例,对其同时行脱落细... 详细信息

目的探讨己糖激酶-2(hexokinase2,HK2)检测和单细胞测序在尿路上皮癌(urothelial carcinoma,UC)中的诊断价值。方法收集2021年6月至2022年4月就诊于中国医学科学院肿瘤医院疑似UC或UC术后复查患者的合格尿液标本265例,对其同时行脱落细胞学和HK2检测。基于组织病理、临床及影像学诊断,通过交叉列联表及分层分析评价2种检测方法的一致性、特异度、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值。分离HK2代谢异常细胞行单细胞测序,从分子层面验证HK2检测性能的可靠性。结果HK2及细胞学检测诊断UC的阳性符合率为90.3%(102/113),两者一致性较高(Kappa=0.604)。HK2检测较细胞学可明显提高UC诊断灵敏度(85.2%比75.6%,P=0.024),两者联合后灵敏度可提高至91.1%。HK2对上尿路上皮癌诊断灵敏度明显高于细胞学(81.8%比65.5%,P=0.022);HK2检测较细胞学在早期病变(82.6%比69.5%,P=0.375)及低级别UC(69.6%比47.8%,P=0.125)中同样具有更高的灵敏度。对10例HK2检测阳性样本行单细胞测序,结果显示同一UC患者的肿瘤细胞表现出高度一致的拷贝数变异,不同患者间拷贝数变异谱存在异质性。4例肾盂癌尿液样本中发现3例均存在8p染色体缺失;2例良性病变患者所有测序细胞均无拷贝数变异,提示细胞为良性。结论尿液HK2检测可辅助尿液细胞学提高UC诊断的灵敏度,为上尿路上皮癌、低级别UC及早期病变提供一种全新可靠的手段。同时本研究初步揭示了在尿液样本中行单细胞测序的可行性,有望从基因层面提高HK2检测的特异度。

关键词：癌,移行细胞细胞学技术糖酵解免疫荧光单细胞测序

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吉非替尼引起头皮糜烂脓疱性皮病样疹1例

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中华皮肤科杂志 2022年第3期55卷 253-254页

作者：王小坡孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042

患者男, 68岁。因头部红斑、脓疱、糜烂伴脱发半年就诊。患者8个月前因刺激性咳嗽、痰中带血, 在当地医院确诊为右上肺腺癌ⅢA期(T3N1M0), 给予表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)抑制剂--吉非替尼治疗, 初始剂... 详细信息

患者男, 68岁。因头部红斑、脓疱、糜烂伴脱发半年就诊。患者8个月前因刺激性咳嗽、痰中带血, 在当地医院确诊为右上肺腺癌ⅢA期(T3N1M0), 给予表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)抑制剂--吉非替尼治疗, 初始剂量为250 mg/d。2个月后患者发现头部出现红斑、脓疱、糜烂, 伴脱发。外院考虑棘状秃发性毛囊炎, 予口服克拉霉素0.25 g每日2次, 外用夫西地酸乳膏, 效果欠佳。既往慢性阻塞性肺气肿病史, 家族史无特殊。体检:一般情况可, 各系统检查未见异常, 全身浅表淋巴结未触及。皮肤科检查:头部泛发性红斑、脓疱伴糜烂及结痂, 头顶部和额部毛发脱落, 枕部未见明显脱发(图1A、图1B)。皮肤镜见毛囊口消失, 乳红色及乳白色斑, 毛囊口角栓、结痂及锥形发(图1C)。实验室检查:血、尿常规未见明显异常。血生化:丙氨酸转氨酶95 U/L(参考值7~40 U/L, 下同)、天冬氨酸转氨酶46 U/L(13~35 U/L)。头皮分泌物真菌、细菌镜检及培养阴性。皮损组织病理:表皮局部缺损, 真皮内毛囊结构破坏, 血管、毛囊周围见淋巴细胞、浆细胞及散在中性粒细胞等混合炎性细胞浸润, 局部胶原增生硬化(图2)。

关键词：吉非替尼表皮生长因子受体初始剂量肺腺癌刺激性咳嗽脓疱性皮病脱发糜烂

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吲哚美辛成功治疗嗜酸性脓疱性毛囊炎1例

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中华皮肤科杂志 2022年第6期55卷 535-536页

作者：曾蕊徐浩翔徐秀莲中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042

患者女,23岁,面部红斑、肿胀3月余,伴脓疱1周。患者3个月前无明显诱因下双侧面颊部出现水肿性红斑,无自觉症状。曾在外院诊断为"湿疹、日光性皮炎",给予口服抗过敏药物(具体药物和剂量不详)、外用0.03%他克莫司软膏及糖皮质... 详细信息

患者女,23岁,面部红斑、肿胀3月余,伴脓疱1周。患者3个月前无明显诱因下双侧面颊部出现水肿性红斑,无自觉症状。曾在外院诊断为"湿疹、日光性皮炎",给予口服抗过敏药物(具体药物和剂量不详)、外用0.03%他克莫司软膏及糖皮质激素治疗,未见明显好转。之后疑为红斑狼疮,多次行免疫学检测均未见异常,给予糖皮质激素、羟氯喹、复方甘草酸苷片(具体剂量和用药时间不详)等治疗,皮损未见明显改善,并逐渐扩大。遂来我院就诊。既往体健,否认服药史,家族中无类似疾病史及其他遗传性疾病史。发病以来,患者一般情况好,无光敏、脱发及口腔溃疡,否认低热、乏力和体重下降,两便正常。

关键词：复方甘草酸苷片日光性皮炎水肿性红斑面部红斑服药史面颊部羟氯喹抗过敏药物

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第559例便秘-腹痛-发热-便血-结肠狭窄

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2222-2225页

作者：陈洋王强周炜洵刘炜吴斌杨红钱家鸣中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730

本文报道了1例28岁女性患者长期慢性便秘后出现肠梗阻、肠道溃疡、狭窄、反复便血的诊治过程。患者病情凶险、复杂迁延,最终经多学科协作诊治,手术病理证实为巨结肠类缘病。对于年轻起病的慢性便秘或动力性肠梗阻患者需警惕先天性巨结... 详细信息

本文报道了1例28岁女性患者长期慢性便秘后出现肠梗阻、肠道溃疡、狭窄、反复便血的诊治过程。患者病情凶险、复杂迁延,最终经多学科协作诊治,手术病理证实为巨结肠类缘病。对于年轻起病的慢性便秘或动力性肠梗阻患者需警惕先天性巨结肠及其类缘病等先天发育异常可能。需充分鉴别诊断,避免误诊误治。钡灌肠、CT或肛门直肠测压可能为诊治提供线索。巨结肠类缘病相对少见,可继发肠道溃疡出血或合并感染,使得病情发生戏剧性变化。需结合患者基础肠道情况鉴别诊断,临床、影像科和病理科充分多学科沟通协作,制定详细诊治计划,保证精准治疗。

关键词：便秘巨结肠类缘病肠梗阻肠道溃疡消化道出血

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休止期脱发与新型冠状病毒感染的相关性及诊疗研究进展

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中华皮肤科杂志 2024年第8期57卷 761-764页

作者：张硕张韡徐丹昆明医科大学第一附属医院皮肤科昆明650000 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院病理科南京210042

休止期脱发是新型冠状病毒感染后脱发的最常见类型。本文综述了新型冠状病毒与休止期脱发的相关性、发病机制及诊疗进展。压力剧增、机体免疫反应、药物治疗、基础疾病加重等因素诱发了新型冠状病毒感染后休止期脱发。

关键词：秃发休止期脱发新型冠状病毒应激心理学

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