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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 226-234页

作者：无黄尚志宋昉中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心首都儿科研究所遗传研究室

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通... 详细信息

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄人可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛査,对患者临床管理的规范化提供建议。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶新生儿筛查临床实践指南

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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)——数据分析流程

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 345-351页

作者：孙隽黄颐王小冬李文甫安冬艳高勇熊慧周在威许雄邓旭旭王小清黄辉彭智宇张巍于世辉汪亮顾卫红黄尚志沈亦平天津华大医学检验所有限公司 300308 深圳华大基因股份有限公司广东518083 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 赛福解码(北京)基因科技有限公司北京100080 北京聚道科技有限公司 100083 北京金准基因科技有限责任公司 100083 北京希望组生物科技有限公司 102200 厦门基源医学检测有限公司福建360000 上海寻因生物科技有限公司 201800 湖南大地同年生物科技有限公司长沙410205 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 上海瀚垚生物医学科技有限公司 201318 广州嘉检医学检测有限公司 510300 广州金域医学检验中心有限公司 510000 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA 02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关... 详细信息

基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论,对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识,以期为提髙基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

关键词：二代测序生物信息学分析流程数据储存数据质量控制变异解读

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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 352-357页

作者：黄辉沈亦平顾卫红黄颐王小冬高勇熊慧周在威吴静马端安冬艳张巍傅琴梅熊茜彭智宇汪亮黄尚志祁鸣深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000 中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 赛福解码(北京)基因科技有限公司 100080 北京希望组生物科技有限公司 102200 厦门基源医学检测有限公司福建360000 上海寻因生物科技有限公司 201800 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 北京金准基因科技有限责任公司 100083 广州嘉检医学检测有限公司 510300 深圳华大生命科学研究院广东518083 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司杭州310013 罗切斯特大学医学中心美国纽约NY14642

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医... 详细信息

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

关键词：临床基因检测基因检测报告遗传咨询跟踪随访法律法规

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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(2)——样品采集处理及检测

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 339-344页

作者：曾秀凤许振朋黄辉屈武斌伍建王娟高勇安冬艳王小清熊慧沈亦平祁鸣心邓旭旭许雄孙乐乐彭智宇顾卫红黄尚志于世辉明码(上海)生物科技有限公司 200131 深圳华大基因股份有限公司广东518083 艾吉泰康生物科技(北京)有限公司 102206 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 安诺优达基因科技(北京)有限公司 100176 北京希望组生物科技有限公司 102200 北京金准基因科技有限责任公司 100083 上海瀚垚生物医学科技有限公司 201318 厦门基源医学检测有限公司福建360000 哈佛医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司杭州310013 罗切斯特大学医学中心美国纽约NY14642 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 湖南大地同年生物科技有限公司长沙410205 中文人类表型标准用语联盟中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005 广州金域医学检验中心有限公司 510000

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性... 详细信息

二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床检测的有力工具之一。NGS实验室的检测流程是否规范,将直接影响NGS数据的稳定性、可靠性和有效性,将决定其是否能被用于遗传病的临床辅助诊断或筛查。因此.作为遗传病基因检测的重要环节之一,NGS实验室中流程的规范化与标准化非常重要。2019年5月,在第二届基因检测联盟会议上,针对如何规范NGS检测流程,从事遗传病临床诊治、实验室检测以及第三方基因检测机构的专家进行了全面充分的讨论,旨在规范基于NGS的基因检测流程,对检测流程中的前、中、后三个阶段(包括样本采集/接收/保存、NGS建库、上机测序及数据质控)的操作与实施提出了专业性的指导意见,以规范NGS技术在遗传病基因检测领域中的应用。本文根据此次研讨会上各行业专家的讨论,总结并发布NGS实验室检测流程的规范共识,以促进NGS实验室流程的规范化和标准化,推进我国NGS实验室在遗传病基因检测领域的快速和专业化发展。

关键词：二代测序样品采集建库数据质控

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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 334-338页

作者：王剑顾卫红黄辉沈亦平熊慧黄颐祁鸣安冬艳马端邓旭旭高男王小冬周在威伍健许雄张巍康辉彭智宇于世辉汪亮黄尚志上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127 中文人类表型标准用语联盟/中曰友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA 02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000 厦门基源医学检测有限公司福建360000 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司杭州310013 罗切斯特大学医学中心美国纽约NY 14642 北京金准基因科技有限责任公司 100083 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 北京希望组生物科技有限公司 102200 赛福解码(北京)基因科技有限公司 100080 上海寻因生物科技有限公司 201800 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 湖南大地同年生物科技有限公司长沙410205 广州嘉检医学检测有限公司 510300 深圳华大生命科学研究院广东518083 广州金域医学检验中心有限公司 510000 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊... 详细信息

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。

关键词：二代测序表型术语基因型检测前遗传咨询知情同意

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临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 1-8页

作者：黄辉沈亦平顾卫红王伟王一鸣祁鸣沈珺邱正庆于世辉周在威陈白雪陈蕾陈云弟崔欢欢杜娟高勇郭一然胡婵娟胡亮黄颐李培培李厦戎李秀蓉刘雅萍卢洁马端马永毅彭嵋宋昉孙洪业汪亮王大伟王静敏王玲王正远王志农吴继红吴静伍建许怡民姚宏杨东声杨旭杨艳玲张颖周裕林朱宝生曾思聪彭智宇黄尚志深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛医学院波顿儿童医院美国波顿MA02115 中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 上海市儿童医院上海交通大学医学院200040 中山大学分子医学研究院疾病基因研究所广州510275 浙江大学医学院/浙江迪安诊断杭州310058 哈佛医学院布列根和妇女医院美国波士顿MA02115 北京协和医院儿科 100730 广州金域医学检验中心有限公司 510000 上海寻因生物科技有限公司 201402 上海阅尔基因技术有限公司 200433 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 北京希望组生物科技有限公司 102200 费城儿童医院美国费城PA19104 美年大健康产业(集团)有限公司上海200032 明码(上海)生物科技有限公司上海200131 深圳市华大基因学院广东518083 北京聚道科技有限公司 100083 北京协和医学院基础学院 100005 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 陆军军医大学附属第一医院妇产科产前诊断中心重庆400038 杭州奕真生物科技有限公司 310000 首都儿科研究所北京100020 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京诺禾致源科技股份有限公司 100089 北京大学第一医院 100034 上海康昱盛信息科技有限公司 200232 云健康基因科技(上海)有限公司 201499 北京金准基因科技有限责任公司 100191 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海200031 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 沃医妇产名医集团、北京和美妇儿医院妇产科北京100029 深圳瑞奥康晨生物科技有限公司广东518081 天津医科大学总医院产前诊断中心 300052 福建省厦门市妇幼保健院 361003 云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心昆明650032 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床... 详细信息

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

关键词：基因检测二代测序报告规范行业共识

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