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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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一种新的极度胰岛素抵抗——C型胰岛素抵抗综合征的临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2022年第8期38卷 674-678页

作者：梁思宇陈适黎明袁涛孙立泽刘赫王鸥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院100730

报告北京协和医院内分泌科2000年1月至2020年12月收治的2例C型胰岛素抵抗综合征(type C insulin resistance syndrome,TCIRS),患者以持续性高血糖、低免疫反应性胰岛素、极度胰岛素抵抗、高胰岛素自身抗体、高总胰岛素为特征,临床常表... 详细信息

报告北京协和医院内分泌科2000年1月至2020年12月收治的2例C型胰岛素抵抗综合征(type C insulin resistance syndrome,TCIRS),患者以持续性高血糖、低免疫反应性胰岛素、极度胰岛素抵抗、高胰岛素自身抗体、高总胰岛素为特征,临床常表现为极度胰岛素抵抗伴酮症酸中毒,中至大剂量糖皮质激素治疗有效,血浆置换效果不佳。

关键词：高血糖胰岛素抵抗胰岛素自身免疫综合征胰岛素抗体

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二甲双胍胃肠道不良反应及其新型缓释制剂的临床应用

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中华糖尿病杂志 2024年第7期16卷 827-831页

作者：饶翀崔丽梅肖新华清华大学附属垂杨柳医院内分泌科北京100022 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

二甲双胍广泛应用于2型糖尿病(T2DM)的治疗。二甲双胍的胃肠道反应较为常见,其确切机制尚不明确,可能与其转运蛋白、增加肠道内葡萄糖摄取及乳酸水平、增加肠内胆汁酸池、肠道菌群等相关。二甲双胍缓释片与二甲双胍速释片降糖疗效类似,... 详细信息

二甲双胍广泛应用于2型糖尿病(T2DM)的治疗。二甲双胍的胃肠道反应较为常见,其确切机制尚不明确,可能与其转运蛋白、增加肠道内葡萄糖摄取及乳酸水平、增加肠内胆汁酸池、肠道菌群等相关。二甲双胍缓释片与二甲双胍速释片降糖疗效类似,同时能有效减少胃肠道反应的发生。二甲双胍缓释片的制作工艺主要包括羟丙基甲基纤维素(HPMC)凝胶骨架结构、微孔或单孔渗透泵技术及胃漂浮技术。该文就二甲双胍胃肠道反应及相关机制研究、二甲双胍缓释片的种类、二甲双胍缓释片与二甲双胍速释片疗效对比等进行阐述。

关键词：糖尿病,2型二甲双胍缓释片不良反应

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肌肉减少症对传统腰椎后路开放手术治疗腰椎管狭窄症临床疗效的影响

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中国修复重建外科杂志 2022年第6期36卷 745-750页

作者：李子全张丛王海余可谊仉建国王以朋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中日友好医院内分泌科北京100029

目的探究肌肉减少症(简称肌少症)对传统腰椎后路开放手术治疗腰椎管狭窄症患者临床疗效的影响。方法回顾分析2017年8月—2020年12月符合选择标准的50例腰椎管狭窄症患者临床资料,依据欧洲老年人肌少症工作组(EWGSOP)的诊断标准,基于计... 详细信息

目的探究肌肉减少症(简称肌少症)对传统腰椎后路开放手术治疗腰椎管狭窄症患者临床疗效的影响。方法回顾分析2017年8月—2020年12月符合选择标准的50例腰椎管狭窄症患者临床资料,依据欧洲老年人肌少症工作组(EWGSOP)的诊断标准,基于计算L3水平骨骼肌指数(skeletal muscle index,SMI),以SMI<45.4 cm^(2)/m^(2)(男性)和SMI>34.4 cm^(2)/m^(2)(女性)作为诊断阈值分为肌少症组(25例)和非肌少症组(25例)。两组患者性别、年龄、病程、腰椎管狭窄节段、手术融合节段、合并症等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05);肌少症组患者身体质量指数明显低于非肌少症组,差异有统计学意义(t=-3.198,P=0.002)。记录并比较两组患者手术时间、术中出血量、术后引流量、住院时间、并发症,术前及末次随访时腰痛和坐骨神经痛疼痛视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI);采用改良MacNab评定标准评价手术疗效。结果两组手术时间、术中出血量及术后引流量比较差异无统计学意义(P>0.05);肌少症组住院时间显著长于非肌少症组(t=2.105,P=0.044)。两组患者均获随访,随访时间7~36个月,平均29.7个月。肌少症组术中出现硬膜撕裂及脑脊液漏1例、随访期间内固定物松动1例,两组各发生1例切口渗液、愈合不良,随访期间两组均未发生邻近节段退变及下肢深静脉血栓形成;两组并发症发生率(12%vs.4%)比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.333,P=0.513)。末次随访时,两组患者腰痛及坐骨神经痛VAS评分和ODI评分均较术前显著改善(P<0.05)。肌少症组患者腰痛VAS评分及ODI评分手术前后差值显著低于非肌少症组(P<0.05),两组坐骨神经痛VAS评分手术前后差值比较差异无统计学意义(t=-1.494,P=0.144)。按照改良MacNab评定标准评价疗效,肌少症组优良率为92%,非肌少症组优良率为96%,两组差异无统计学意义(χ^(2)=1.201,P=0.753)。结论与非肌少症患者相比,肌少症合并腰椎管狭窄症患者术后康复时间可能更长,手术临床疗效更差。肌少症需引起脊柱外科医生关注,可通过早期筛查发现有手术预后不良风险的肌少症患者,从而在围术期进行康复指导和营养干预。

关键词：肌肉减少症腰椎后路手术腰椎管狭窄症临床疗效

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双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

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维生素D_(2)对糖尿病肾病患者蛋白尿水平的影响

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首都医科大学学报 2024年第3期45卷 420-428页

作者：郑晓敏刘梦扬肖新华崔丽梅刘翠平清华大学附属垂杨柳医院内分泌科北京100022 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的探索维生素D_(2)软胶囊对伴有糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者蛋白尿水平的影响。方法回顾性分析2020年10月至2022年3月在北京市某三级医院内分泌科住院治疗的估算肾小球... 详细信息

目的探索维生素D_(2)软胶囊对伴有糖尿病肾病(diabetic kidney disease,DKD)的2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者蛋白尿水平的影响。方法回顾性分析2020年10月至2022年3月在北京市某三级医院内分泌科住院治疗的估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)≥60 mL·(min·1.73 m^(2))^(-1)的伴DKD的95例T2DM患者。根据患者的治疗方案分为未使用维生素D制剂的对照组(CON组,n=33)、使用维生素D_(2)软胶囊的普通维生素D组(NVD组,n=31)和使用骨化三醇软胶囊的活性维生素D组(AVD组,n=31)。通过医院病例系统收集基线和治疗12周时患者的临床资料及维生素D和DKD相关指标,包括血清25羟维生素D(25-hydroxy vitamin D,25OHD)、血清甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)、血钙、尿钙和尿白蛋白与肌酐比值(urinary albumin-to-creatinine ratio,UACR)等。结果基线时CON组、NVD组和AVD组大量蛋白尿患者分别为8例(24.24%)、9例(29.03%)和7例(22.58%),差异无统计学意义(P=0.831)。治疗12周时,NVD组和AVD组ln(UACR)水平均显著降低(P均<0.001),两治疗组间差异无统计学意义(P=0.371)。NVD组和AVD组的总有效率分别为80.65%和74.19%,显著高于CON组(33.33%)(P<0.001和P=0.002)。NVD组和AVD组的疗效差异无统计学意义(P=0.245)。CON组出现1例血钙增高、1例高尿钙、1例高尿酸血症、1例肾结石、1例肌肉痉挛;NVD组出现1例高尿钙、1例高尿酸血症;AVD组出现1例血钙增高、1例高钙血症、1例低PTH、2例高尿钙、2例高尿酸血症。两治疗组均无停药事件发生。结论维生素D_(2)软胶囊与骨化三醇软胶囊均可显著降低肾功能正常的伴DKD的T2DM患者尿蛋白水平。普通维生素D与活性维生素D相比可能安全性更好。

关键词： 2型糖尿病维生素D_(2) 骨化三醇糖尿病肾病蛋白尿

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唑来膦酸治疗24例中国人Paget骨病的疗效及安全性分析

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中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 226-232页

作者：宋桉柳婧王佳佳陈盈宇姜艳李梅夏维波王鸥邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家罕见病疑难重症重点实验室国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科杭州310016

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、... 详细信息

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、有效性及安全性指标。主要疗效指标为血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP),治疗有效定义为ALP降至正常或其测量值与正常中值的差值较基线下降超过75%。结果24例Paget骨病患者中,最常见受累部位为颅骨(17例)。所有患者均接受唑来膦酸5 mg静脉滴注治疗,用药后血清ALP水平均较前显著下降。15例患者完成至少3个月随访,均评估为治疗有效,血清ALP达到有效标准的中位时间为13.1(9.4,26.1)周。共12例患者血清ALP在16.9(11.5,37.3)周降至正常,并在随访4.56(2.42,5.71)年内保持正常。用药后不良反应主要为低钙血症(21例,87.5%)和流感样症状(17例,70.8%)。7例患者为重度低钙血症(血钙<1.75 mmol/L),与非重度低钙血症患者相比,其血清ALP、血钙、血磷的基线水平均较高。结论唑来膦酸5 mg静脉滴注可较为有效地控制Paget骨病患者病情,在本研究中未出现药物治疗完全无效病例,通常3~4个月达到治疗目标,可长时间维持血ALP水平正常范围内。低钙血症为最常见不良反应,需注意及时补充钙剂及维生素D。

关键词： Paget骨病唑来膦酸中国人疗效不良反应

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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析

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遗传 2022年第11期44卷 1056-1062页

作者：贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 详细信息

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。

关键词：先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变

来源：评论

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