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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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北京地区糖尿病合并骨关节炎患者医保费用使用情况的纵向分析

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中华糖尿病杂志 2023年第11期15卷 1115-1122页

作者：赵佩伊费思佳张丽娜满富丽郭立新潘琦北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的分析北京地区糖尿病合并骨关节炎(OA)患者的医保费用使用情况,探讨OA对糖尿病患者经济负担的影响。方法纳入2016至2018年北京医保,年龄>16岁、有完整门诊病历的糖尿病患者,除外随访不足2个月,无处方纪录者。从北京医疗保险数据... 详细信息

目的分析北京地区糖尿病合并骨关节炎(OA)患者的医保费用使用情况,探讨OA对糖尿病患者经济负担的影响。方法纳入2016至2018年北京医保,年龄>16岁、有完整门诊病历的糖尿病患者,除外随访不足2个月,无处方纪录者。从北京医疗保险数据库收集信息,包括糖尿病及并发症和合并症国际疾病分类、年龄、性别、病程、药物(降糖和非降糖药物)治疗方案和医保费用。应用多变量回归模型控制混杂因素,采用Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验或Fisher精确检验比较糖尿病未合并OA组和糖尿病合并OA组患者的各指标差异。结果共纳入符合标准的糖尿病患者2853036例,合并OA患者673251例(23.60%)。根据年龄进行分层,合并OA的糖尿病患者在45~84岁比例更多,2016、2017和2018年分别为92.73%、92.43%和92.29%。根据性别分布,合并OA的糖尿病患者中女性更多,2016、2017和2018年分别为55.17%、54.41%和53.37%。与未合并OA的糖尿病患者比较,合并OA的糖尿病患者发生相关合并症和并发症明显增多(P<0.001)。与未合并OA的糖尿病患者比较,2018年合并OA的糖尿病患者用药种类更多,分别为(4.42±2.37)和(3.75±2.34)种,年药物总费用也高,分别为(9729±9199)和(11735±10260)元,其中降糖药种类和费用以及非降糖药种类和费用均更高(P<0.001)。与未合并OA的糖尿病患者相比,2018年合并OA的糖尿病患者年药物总费用/药物数更高,分别为(2511±2526)和(2608±2155)元/种,其中降糖药费用/药物数和非降糖药费用/药物数均更高。2016至2018年,合并OA的糖尿病患者用药种类(特别是降糖药的种类)呈逐年上升趋势,年药物总费用(包括降糖药及非降糖药)呈下降趋势,年药物总费用/药物数同样呈下降趋势。结论合并OA的糖尿病患者有更多的糖尿病并发症和相关合并症,需要更多的降糖药物和医保费用,OA明显增加了糖尿病患者的医保费用。

关键词：糖尿病骨关节炎降糖药物医保费用

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肾上腺静脉采血在原发性醛固酮增多症诊治中的历史、现状与争议

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中华内科杂志 2022年第10期61卷 1085-1090页

作者：苗新宇陈康曾正陪解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

原发性醛固酮增多症(PA)的单侧肾上腺醛固酮瘤或增生是手术可治愈的继发性高血压。选择肾上腺静脉采血(AVS)决定肾上腺醛固酮分泌优势侧,是确定需做手术PA患者的关键检查。目前关于AVS的适用人群、操作路径、数据解读、是否可被无创方... 详细信息

原发性醛固酮增多症(PA)的单侧肾上腺醛固酮瘤或增生是手术可治愈的继发性高血压。选择肾上腺静脉采血(AVS)决定肾上腺醛固酮分泌优势侧,是确定需做手术PA患者的关键检查。目前关于AVS的适用人群、操作路径、数据解读、是否可被无创方法替代及应用前景等诸多方面仍存在争议,本文就AVS的历史和以上热点问题进行探讨。

关键词：醛固酮增多症肾上腺静脉采血功能分型

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对钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂获益机制的再认识

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中华糖尿病杂志 2023年第7期15卷 656-661页

作者：任婧肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、中国医学科学院糖尿病研究中心北京100730

自钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)上市以来,大量循证证据证实SGLT2i可为2型糖尿病患者,甚至非2型糖尿病患者带来代谢、心血管和肾脏获益,因此被国内外各大指南推荐为以心肾保护为目的的优选降糖药物。然而,其具体的获益机制尚未完... 详细信息

自钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)上市以来,大量循证证据证实SGLT2i可为2型糖尿病患者,甚至非2型糖尿病患者带来代谢、心血管和肾脏获益,因此被国内外各大指南推荐为以心肾保护为目的的优选降糖药物。然而,其具体的获益机制尚未完全阐明。该文主要从SGLT2i类药物对钠-葡萄糖共转运蛋白受体选择性的不同来综述其与降糖疗效、心肾保护、神经保护及调节胰岛功能等临床获益之间的关系,以期为临床工作者满足患者个体化需求提供参考。

关键词：钠-葡萄糖协同转运蛋白2 钠-葡萄糖协同转运蛋白1 受体选择性心肾保护心肾外获益

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第494例——急性胰腺炎、急性非结石性胆囊炎、严重过敏反应

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中华内科杂志 2022年第5期61卷 603-606页

作者：潘周娴王良录崔乐李景南吴晰张黎王志伟贾觉睿智王梦一冯云路中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,... 详细信息

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,但亦不能完全以药物过敏解释。本文通过对同一患者中出现多种疾病的病程进行详细分析,分析相互之间的可能原因。

关键词：高甘油三酯血症性胰腺炎非结石性胆囊炎严重过敏反应药物过敏

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循证化、精准化运动处方的制定和意义

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 488-492页

作者：陈适郭晓湲潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精... 详细信息

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精准化运动处方"的运动处方模式,改良了现有运动处方的局限性,在证据来源上选用基于亚洲人群的研究,在证据审查上要求规范的质量评估,在证据应用上力求候选人群精准分类和证据个性化应用。循证化、精准化运动处方为中国居民提供了更加科学精准的运动处方指导,实现了体医融合,有利于慢性病防控和居民健康水平的提高。

关键词：运动处方循证化精准化体医融合

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自身免疫性垂体炎的再认识

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中国实用内科杂志 2024年第11期44卷 906-910页

作者：徐甜翟笑朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫健委内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示... 详细信息

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示,也指导临床诊疗决策。虽然淋巴细胞垂体炎仍是较为常见的类型,但随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤临床的广泛应用,垂体炎作为自身免疫相关不良反应之一逐渐被认识。副肿瘤综合征相关垂体炎是容易漏诊和误诊的自身免疫性垂体炎的类型,及时的诊断和治疗对改善患者的预后具有重要临床意义。文章旨在总结免疫检查点抑制剂导致免疫不良反应相关垂体炎和副肿瘤综合征相关垂体炎的临床特点和诊治原则,以推动对此类罕见垂体炎类型的认识。

关键词：自身免疫性垂体炎淋巴细胞垂体炎免疫检查点抑制剂副肿瘤综合征

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^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症外科诊断和预后评估中的应用

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中华泌尿外科杂志 2022年第11期43卷 812-817页

作者：郑国洋丁洁霍力童安莉张玉石李汉忠纪志刚王文达赵欣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的探讨以CXCR4为特异性靶点的^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症(原醛症)外科诊断和预后评估中的应用价值。方法回顾性分析北京协和医院2018年6月至2022年3月收治的72例原醛症患者的临床资料。男37例,女35例;年龄(48.3&#... 详细信息

目的探讨以CXCR4为特异性靶点的^(68)Ga-pentixafor PET/CT在原发性醛固酮增多症(原醛症)外科诊断和预后评估中的应用价值。方法回顾性分析北京协和医院2018年6月至2022年3月收治的72例原醛症患者的临床资料。男37例,女35例;年龄(48.3±9.5)岁;单发病灶59例,多发病灶13例;病灶最大径(1.60±0.54)cm;术前收缩压为(177.3±23.9)mmHg(1mmHg=0.133kPa),舒张压为(107.6±13.2)mmHg;术前血钾水平(2.62±0.56)mmol/L,醛固酮浓度(17.98±4.66)ng/dl,血浆肾素活性0.01(0.01,0.09)ng/(ml·h)。所有患者均采用卡托普利抑制试验确诊为原醛症。所有患者均行^(68)Ga-pentixafor PET/CT检查,根据结果制订手术策略:单发病灶、单侧多发阳性病灶、一侧病灶阳性而对侧阴性者,手术切除阳性侧病灶或全部腺体;双侧阳性病灶者,手术切除阳性程度更显著的一侧病灶或全部腺体;多发病灶均为阴性者,结合CT检查或双侧肾上腺静脉采血结果决定手术策略。术后6~12个月随访血压、血钾、内分泌检查指标。分析^(68)Ga-pentixafor PET/CT检查结果与患者临床特征、预后的关系。结果72例中^(68)Ga-pentixafor PET/CT阳性62例(86.1%),病灶的最大标准摄取值(SUVmax)中位值为11.1(7.1,16.2)。SUVmax与病灶最大径呈正相关(r=0.468,P<0.001),与血钾水平呈负相关(r=-0.437,P<0.001);而与术前收缩压、舒张压、血浆肾素活性和醛固酮浓度无显著相关性(均P>0.05)。术后病理确诊腺瘤63例,结节状增生9例;^(68)Ga-pentixafor PET/CT在腺瘤中的阳性率高于结节状增生[90.5%(57/63)与55.6%(5/9),P=0.018],腺瘤的SUVmax高于结节状增生[11.9(7.8,16.2)与4.3(3.4,11.3),P=0.022]。术后治愈32例,好转37例,未愈3例;治愈患者的SUVmax明显高于好转患者[15.4(8.1,22.7)与10.1(6.8,13.3),P=0.013]。59例单发病灶患者中50例^(68)Ga-pentixafor PET/CT结果阳性,切除阳性病灶后治愈23例,好转27例,治疗获益率为100.0%(50/50)。13例多发病灶患者中12例(92.3%)手术预后符合术前预期。结论^(68)Ga-pentixafor PET/CT用于原醛症(尤其是腺瘤)诊断的阳性率高,且病灶SUVmax与血钾水平、病灶大小、手术预后有相关性,^(68)Ga-pentixafor PET/CT能有效指导原醛症的手术决策。

关键词：醛固酮增多症肾上腺预后正电子发射计算机断层显像镓放射性同位素

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第573例男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

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中华医学杂志 2023年第15期103卷 1154-1156页

作者：龚心悦李冉朱伊祎袁涛朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩... 详细信息

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后,患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见,自幼起病的中枢性尿崩症患者,在积极筛查常见病因的同时,应警惕遗传性尿崩症的可能性。

关键词：尿崩症儿童多尿多饮 AVP基因发育迟缓

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