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社区医疗机构糖尿病视网膜病变筛查工作流程与管理规范的专家共识(2023版)

中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 20-27页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会阎德文肖新华匡洪宇薛冀苏徐春不详深圳市第二人民医院内分泌科深圳市糖尿病防治中心深圳市代谢性疾病临床医学研究中心深圳518035 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730 哈尔滨医科大学附属第一医院内分泌科哈尔滨150001 第二人民医院内分泌科解放军总医院第三医学中心内分泌科

糖尿病视网膜病变(DR)早筛早防至关重要。利用数字化成像的远程医疗为眼科技术较为薄弱或缺少眼科的社区医疗机构开展DR分级诊疗提供了便利条件。为了给具备远程医疗条件的城市地区开展基层主动筛查DR提供流程指引和个案管理参考,中国... 详细信息

糖尿病视网膜病变(DR)早筛早防至关重要。利用数字化成像的远程医疗为眼科技术较为薄弱或缺少眼科的社区医疗机构开展DR分级诊疗提供了便利条件。为了给具备远程医疗条件的城市地区开展基层主动筛查DR提供流程指引和个案管理参考,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织相关专业专家,立足社区医疗机构的DR现状与需求,依据国内外最新权威DR管理指南并结合深圳经验起草了《社区医疗机构糖尿病视网膜病变筛查工作流程与管理规范的专家共识(2023版)》。在糖尿病防治中心的指导下,借助远程医疗人工智能信息化平台,统筹“以联盟医院为中心,以内分泌科为主导、基层医疗机构为依托、眼科为辅助”的DR筛查、分级转诊与多学科专案共管流程,以规范DR早筛早防和多学科管理体系建设,为2型糖尿病患者提供数据驱动的连续动态管理,最终达到延缓DR发生发展、降低失明率、提高患者生活质量的目的。本共识内容包括DR社区筛查的基本条件、DR临床分级与社区工作模式、DR社区主动筛查、DR分级转诊标准、DR专案管理、培训考核与质量管理等内容。

关键词：糖尿病视网膜病变社区医疗机构远程医疗免散瞳眼底照相主动筛查专家共识

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合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征:1个早发糖尿病家系报道

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中华糖尿病杂志 2022年第3期14卷 266-269页

作者：余洁姚新明季文李玉秀许岭翎李伟张化冰袁涛平凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 皖南医学院第一附属医院内分泌科芜湖241000

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针... 详细信息

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法,确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后,从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物,除血糖控制良好外,先证者的面部抽动症亦明显好转,提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一,且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

关键词：糖尿病 17q12微缺失综合征青少年发病的成人型糖尿病抽动症肝细胞核因子1β 拷贝数变异

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青年男性-左股骨干骨折-术后骨折延迟愈合

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 511-516页

作者：林小云高鹏孙磊姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科北京100730

血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,... 详细信息

血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,骨皮质连续性改善,骨折基本愈合。本文旨在提高对血友病导致的继发性骨质疏松症及骨质疏松性骨折的认识,促进疾病早期诊断和治疗,改善预后。

关键词：血友病骨质疏松症骨折特立帕肽地舒单抗

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脂肪组织:一个具有高度异质性和可塑性的内分泌和免疫器官

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中华糖尿病杂志 2022年第12期14卷 1469-1474页

作者：龚凤英胡雯婧中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

随着分子生物学技术的发展,脂肪组织不再被认为是一个被动的能量存储仓库,而是能主动分泌许多生物活性物质的复杂内分泌和免疫器官。研究发现,脂肪组织除了经典的白色脂肪(WAT)和棕色脂肪(BAT)外,还有散在分布于WAT中的可诱导的米色脂... 详细信息

随着分子生物学技术的发展,脂肪组织不再被认为是一个被动的能量存储仓库,而是能主动分泌许多生物活性物质的复杂内分泌和免疫器官。研究发现,脂肪组织除了经典的白色脂肪(WAT)和棕色脂肪(BAT)外,还有散在分布于WAT中的可诱导的米色脂肪和存在于妊娠和哺乳期乳腺中的粉色脂肪。脂肪组织中除了成熟脂肪细胞、前脂肪细胞和干细胞外,还含有大量的免疫细胞,包括天然免疫细胞和适应性免疫细胞,以及脂肪组织相关淋巴细胞集簇(FALC)和淋巴结。脂肪组织不仅能分泌600多种脂肪细胞因子,还能分泌包括脂质、代谢产物、非编码RNA和细胞外小泡(EV)在内的多种物质,在脂肪组织局部或者远距离调节机体能量平衡。另外,脂肪组织还具有部位特异性、高度可塑性和异质性。脂肪组织依赖自身的表型重塑、结构重塑和代谢重塑,在维持机体能量稳态中发挥重要作用。因此,现在认为脂肪组织是一个具有高度异质性、可塑性、能动态分泌多种生物活性物质的内分泌和免疫器官。脂肪组织的这些新认识,为未来减肥和改善糖脂代谢药物的研发,提供了新的研究方向。

关键词：脂肪组织可塑性异质性白色脂肪棕色化免疫细胞脂肪细胞因子部位特异性

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第560例矮小—睾丸增大—生长加速—颅内囊性占位

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中华医学杂志 2022年第30期102卷 2378-2380页

作者：黄奇彬茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂... 详细信息

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症,性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见,在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史,但较为隐匿,后期出现生长追赶,但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查,警惕器质性病变。

关键词：颅咽管瘤矮小中枢性性早熟

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反复骨折-满月脸-口周斑点样色素沉着

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中华内分泌代谢杂志 2022年第8期38卷 679-682页

作者：吕晓虹陈适王鸥卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需... 详细信息

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识,以避免漏诊、误诊。

关键词： Carney复合症骨软骨黏液瘤库欣综合征

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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脂肪分布与糖尿病肾脏病的因果关系以及胰岛素抵抗的中介作用:孟德尔随机化研究

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中国医学前沿杂志(电子版) 2025年第1期17卷 42-48页

作者：张佳李涵罗彦相蔡青云潘琦北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 北京大学第五临床医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的探究人体的不同脂肪分布,包括经体质量指数(body mass index,BMI)和身高调整的矫正BMI后的内脏脂肪分布量(BMI-adjusted visceral adipose tissue,VATadj),矫正BMI后的腹部皮下脂肪分布量(BMI-adjusted abdominal subcutaneous adipose tissue,ASATadj),矫正BMI后的臀股部脂肪分布量(BMI-adjusted gluteofemoral adipose tissue,GFATadj),与糖尿病肾脏病变(diabetic nephropathy,DN)之间的因果关联,以及胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的中介效应。方法使用公开的全基因关联研究(genome-wide association study,GWAS)的汇总水平数据,进行双样本孟德尔随机化(mendelian randomization,MR)和两步MR,其中逆方差加权法(inverse variance weighted,IVW)作为主要分析方法,加权中位数法和加权模式法作为补充方法。数据来源于英国生物样本库(UK biobank)、芬兰生物样本库(FinnGen)、葡萄糖和胰岛素相关性状元分析联盟荟萃分析。结果GFATadj与DN之间存在显著的因果关系(IVW:OR=0.668,95%CI:0.552~0.809,P=3.66×10^(-5)),其中IR介导了65.2%。IVW结果显示ASATadj与DN之间存在因果关联,但未在加权中位数和加权模式法中发现。未发现VATadj与DN之间的任何因果关联。结论GFATadj对DN产生因果效应,IR在GFATadj与DN之间起到中介作用。

关键词：孟德尔随机化脂肪分布糖尿病肾脏病变胰岛素抵抗

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芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用专家共识

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中华医学杂志 2024年第32期104卷 3010-3018页

作者：中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会中国医师协会青春期医学与健康专业委员会茅江峰巩纯秀伍学焱方团育费扬帆韩文彪蒋升李定明逯海波刘兆祥刘菊香马丽史丽温俊平王晓梅王曦赵艳艳赵琳琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科北京100045 海南省人民医院内分泌科四川省眉山市人民医院内分泌科甘肃庆阳市人民医院内分泌科新疆医科大学附属第一医院内分泌科四川大学华西第二医院生殖男科河南科技大学第一附属医院内分泌科北京清华长庚医院内分泌科甘肃省人民医院内分泌科北京协和医院内分泌科新疆维吾尔自治区中医医院内分泌科河北北方学院附属第一医院内分泌科福建省立医院内分泌科山东枣庄市立医院内分泌科郑州大学第一附属医院内分泌科

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高,但因属于超适应证用药,且应用时间相对较短,故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医... 详细信息

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高,但因属于超适应证用药,且应用时间相对较短,故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医学与健康专业委员会组织国内28位生长发育方面专家,以牛津大学循证医学中心临床证据水平分级和推荐级别为参照,围绕芳香化酶抑制剂治疗儿童矮身材、改善成年终身高的疗效、不良反应、注意事项、使用剂量和用药疗程等问题,筛选出初步推荐意见。再结合德尔菲法评价意见最终确定14条推荐意见,以规范芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用。

关键词：身高青少年芳香化酶抑制剂来曲唑阿那曲唑促身高治疗重组人生长激素青春发育

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实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)

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器官移植 2024年第3期15卷 333-351页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会中华医学会糖尿病学分会北京医学会糖尿病学分会徐春肖新华窦京涛郭立新申晶肖建中李宁牛玉坚不详解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室解放军总医院第一医学中心内分泌科全军内分泌代谢病重点实验室北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院解放军总医院第八医学中心内分泌科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科山西省第二人民医院肾移植中心解放军总医院第三医学中心器官移植科

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学... 详细信息

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学分会与北京医学会糖尿病学分会共同组织专家编写了《实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)》,共识主要围绕降糖药物的降糖作用机制、推荐强度、临床应用注意事项及其与免疫抑制剂的相互作用等方面展开,以期进一步提高临床对PTDM患者的管理水平,改善其结局。该共识的发布将有助于规范PTDM的临床诊疗。

关键词：糖尿病器官移植后降糖药物共识治疗

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