检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 447-448页

作者：孟迅吾中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活... 详细信息

认真学习《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》[1],很有感触。中国低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的代谢性骨病,因为相对罕见,对疾病认识有限,有时导致诊断不及时和治疗不规范,患者在确诊时已发生致畸、致残,严重影响其生活质量。

关键词：骨软化症代谢性骨病诊疗指南低血磷性佝偻病疾病认识致残感触

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全身抽搐-低钙血症-低镁血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 665-669页

作者：王佳佳贾觉睿智杨静王鸥卢琳姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合... 详细信息

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合患者临床特点及基因检测,最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型。本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结,并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症钙敏感受体低钙血症低镁血症

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内分泌疾病继发高尿酸血症的临床研究进展

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中华全科医师杂志 2022年第8期21卷 778-783页

作者：柏李裕年李丽阳洪波焦洋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 北京市昌平区北七家社区卫生服务中心全科北京102209 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

高尿酸血症是由嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所导致。在中国,近些年其患病率显著增高。根据病因,高尿酸血症可分为原发性和继发性,其中内分泌系统相关疾病是导致继发高尿酸血症的重要原因之一。本文综述内分泌疾病继发引起高尿酸血症... 详细信息

高尿酸血症是由嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所导致。在中国,近些年其患病率显著增高。根据病因,高尿酸血症可分为原发性和继发性,其中内分泌系统相关疾病是导致继发高尿酸血症的重要原因之一。本文综述内分泌疾病继发引起高尿酸血症的临床特点和研究进展。

关键词：高尿酸血症继发性内分泌系统疾病诊断

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实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第4期16卷 404-420页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会中华医学会糖尿病学分会北京医学会糖尿病学分会徐春肖新华窦京涛郭立新申晶肖建中李宁牛玉坚不详解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科、全军内分泌代谢病重点实验室北京100853 北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第八医学中心内分泌科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科山西省第二人民医院肾移植中心解放军总医院第三医学中心器官移植科

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学... 详细信息

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学分会与北京医学会糖尿病学分会共同组织专家编写了《实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)》,共识主要围绕降糖药物的降糖作用机制、推荐强度、临床应用注意事项及其与免疫抑制剂的相互作用等方面展开,以期进一步提高临床对PTDM患者的管理水平,改善其结局。该共识的发布将有助于规范PTDM的临床诊疗。

关键词：糖尿病器官移植后降糖药物共识治疗

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维莫非尼有效治疗BRAF-V600E突变所致的难治性颅咽管瘤

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 866-872页

作者：王曦叶婷聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730 新疆维吾尔自治区中医院内分泌科乌鲁木齐830000

目的评价BRAF抑制剂维莫非尼(vemurafenib)治疗难治性颅咽管瘤(CP)的疗效和不良反应,增加临床用药经验。方法分析2例难治性CP的治疗过程并随访3~5年,评价药物疗效和不良反应。结合文献,提出CP治疗的新流程。结果1)2例成年乳头型CP患者,... 详细信息

目的评价BRAF抑制剂维莫非尼(vemurafenib)治疗难治性颅咽管瘤(CP)的疗效和不良反应,增加临床用药经验。方法分析2例难治性CP的治疗过程并随访3~5年,评价药物疗效和不良反应。结合文献,提出CP治疗的新流程。结果1)2例成年乳头型CP患者,多次手术和放射治疗难以控制肿瘤,临床处理困难。2)基因检测显示肿瘤存在BRAF-V600E突变。患者接受维莫非尼治疗6.5~7.5个月,肿瘤体积缩小95%~99%。停药后随访3~5年,残留病灶稳定。3)主要不良反应为皮疹,呈剂量依赖性。4)文献报道33/34例患者治疗效果良好,肿瘤体积缩小50%~100%。结论BRAF抑制剂维莫非尼能有效治疗BRAF-V600E突变导致的难治性CP,不良反应可耐受。药物治疗或许会改变CP将来的诊治流程。

关键词：乳头型颅咽管瘤 BRAF-V600E突变 BRAF抑制剂 MEK抑制剂

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中国胰岛素泵院内护理质量控制专家共识

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中华糖尿病杂志 2023年第9期15卷 804-813页

作者：赵芳张明霞邢秋玲袁丽陶静李彩宏李君李饶李阳溪王美君徐晶晶张宁董颖越莫永珍王群武全莹肖凌凤周莹霞万青袁红娣母义明郭立新陈莉明郭晓蕙肖新华尹士男中华护理学会糖尿病护理专业委员会中日友好医院内分泌科北京100029 北京大学人民医院内分泌科北京100044 天津医科大学朱宪彝纪念医院内分泌科天津300134 四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041 华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科武汉430030 北京清华长庚医院内分泌科北京102218 北京大学第一医院内分泌科北京100034 江苏省人民医院内分泌科南京210029 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 江苏省省级机关医院内分泌科南京210009 北京大学第三医院内分泌科北京100191 北京医院内分泌科北京100730 济南市中心医院内分泌科济南250000 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海200025 华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科武汉430022 浙江大学医学院附属邵逸夫医院内分泌科杭州310016 解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 解放军总医院第一附属医院内分泌科北京100017 不详

随着我国糖尿病治疗需求的日益升高,胰岛素泵的使用大幅增加,特别是在医疗机构中已成为重要的血糖控制手段。为协助各级医疗机构及全院各科室保障胰岛素泵院内治疗效果及患者安全,提供胰岛素泵质量管理依据,中华护理学会糖尿病专业委员... 详细信息

随着我国糖尿病治疗需求的日益升高,胰岛素泵的使用大幅增加,特别是在医疗机构中已成为重要的血糖控制手段。为协助各级医疗机构及全院各科室保障胰岛素泵院内治疗效果及患者安全,提供胰岛素泵质量管理依据,中华护理学会糖尿病专业委员会组织该领域专家,撰写了《中国胰岛素泵院内护理质量控制专家共识》。该共识就院内胰岛素泵使用中的人员组织构架、制度、设备耗材、人员培训与考核、文件管理、置泵过程、健康教育、效果评价等各个质量管理环节均提供了细化指导。

关键词：胰岛素泵护理质量评价共识

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绝经后女性高雄激素血症1例并文献复习

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中华全科医学 2023年第8期21卷 1444-1448页

作者：朱伊祎虞睿琪袁涛张化冰王曦王林杰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

患者女性,71岁。自绝经10年后逐渐出现多毛症、脱发、阴蒂肥大,曾多次查血总睾酮水平升高(1.55~1.79 ng/mL,正常范围为0.08~0.60 ng/mL),硫酸脱氢表雄酮不高,影像学未见肾上腺及卵巢占位,考虑到患者高龄且合并多种代谢并发症,腹腔镜探... 详细信息

患者女性,71岁。自绝经10年后逐渐出现多毛症、脱发、阴蒂肥大,曾多次查血总睾酮水平升高(1.55~1.79 ng/mL,正常范围为0.08~0.60 ng/mL),硫酸脱氢表雄酮不高,影像学未见肾上腺及卵巢占位,考虑到患者高龄且合并多种代谢并发症,腹腔镜探查手术风险高,试用促性腺激素释放激素类似物曲普瑞林治疗。32周后,患者毛发变软、脱落,监测黄体生成素从31 IU/L降至0.2 IU/L,睾酮回落至正常(0.47 ng/mL),复查影像学未见肿瘤转移或卵巢增大征象。同时,联合生活方式干预以及降脂治疗,可改善患者代谢异常、减轻心理焦虑,提高生活质量。

关键词：绝经后高雄激素血症促性腺激素释放激素类似物多毛症代谢异常心理健康

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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 166-174页

作者：杨静李悦芃聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 北京医院保健医疗部北京100730

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基... 详细信息

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(***767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症常染色体显性遗传性低钙血症1型 CASR基因低钙血症高钙尿症

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关注减重代谢手术后低血糖的临床诊治

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中华内分泌外科杂志 2023年第6期17卷 641-644页

作者：郑怀君朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肥胖已成为严重影响人类健康的公共卫生问题。代谢外科手术能显著降低重度肥胖症患者的体重,改善相关并发症,已广泛应用于临床。随手术量的快速增长,除手术相关的不良事件外,术后低血糖的发生逐渐引起临床关注。减重代谢手术后低血糖(po... 详细信息

肥胖已成为严重影响人类健康的公共卫生问题。代谢外科手术能显著降低重度肥胖症患者的体重,改善相关并发症,已广泛应用于临床。随手术量的快速增长,除手术相关的不良事件外,术后低血糖的发生逐渐引起临床关注。减重代谢手术后低血糖(post-bariatric hypoglycemia,PBH)常发生于术后6~12个月,典型表现为进食后1~3 h出现心悸、出汗等交感神经兴奋表现甚至头晕、意识障碍等,血糖低于2.8~3.3mmol/L。根据有限的流行病学研究,PBH患病率约为0.2%~44.2%。严重及反复的低血糖事件将导致患者生活质量下降,甚至威胁生命,应引起临床充分关注。

关键词：肥胖症减重代谢手术低血糖

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一例结节性硬化症多器官受累患者的多学科诊疗

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罕见病研究 2024年第1期3卷 79-86页

作者：郑华智云飞应露静朱兰计鸣良梁择王江山石海峰张伟宏孝梦甦张玉石徐凯峰卢朝辉刘雅萍徐瑞燚朱惠娟文礼张炎陈罡陈丽萌中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血液内科北京100730

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10000~1/6000新生儿。... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10000~1/6000新生儿。本例展示了一例中年女性,以癫痫、结节样白斑起病,后期出现下腹包块、肌酐升高、重度贫血,根据临床特征和全外显子组测序明确原发病为TSC,实验室和影像学检查明确下腹包块为子宫来源,CT引导下穿刺活检病理和手术病理考虑平滑肌瘤伴脓肿。患者多器官受累,存在主线诊断之外诸多合并症,该例患者的诊治过程体现了严谨的临床思维和多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。

关键词：结节性硬化症子宫脓肿贫血

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