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国产rhPTH1-34治疗绝经后骨质疏松症的有效性和安全性:随机对照、多中心临床研究

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 135-141页

作者：李梅章振林林华程群屠重棋唐海游利郑淑慧徐勉金小岚余卫胡伟伟朱秀芬朱汉民石锐陈浩陈琳高尚聚杜鹃程莹夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海200233 南京大学医学院附属鼓楼医院骨科南京210008 复旦大学附属华东医院骨质疏松科上海200040 四川大学华西医院骨科成都610047 首都医科大学附属北京友谊医院骨科北京100050 上海市第一人民医院内分泌科上海200080 河北省人民医院骨科石家庄050051 昆明医科大学第二附属医院内分泌科昆明650101 中国人民解放军西部战区总医院内分泌科成都610083 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的以原研特立帕肽和鲑鱼降钙素为阳性对照,观察国产基因重组人甲状旁腺素氨基端1-34片段(recombinant human parathyroid hormone N-terminal 1-34 fragment,rhPTH1-34)治疗绝经后骨质疏松症的有效性和安全性。方法纳入绝经后骨质... 详细信息

目的以原研特立帕肽和鲑鱼降钙素为阳性对照,观察国产基因重组人甲状旁腺素氨基端1-34片段(recombinant human parathyroid hormone N-terminal 1-34 fragment,rhPTH1-34)治疗绝经后骨质疏松症的有效性和安全性。方法纳入绝经后骨质疏松症女性214例,按照1∶1∶1∶0.5比例,随机分为4组:rhPTH1-3420μg组(n=59)及40μg组(n=62)分别每天注射国产rhPTH1-3420及40μg;降钙素组(n=61)给予鼻喷鲑鱼降钙素200 IU;特立帕肽组(n=32)给予原研特立帕肽注射20μg/d;疗程均为24周。观察治疗前后腰椎(L1-4)和髋部骨密度(bone mineral density,BMD)的变化率,骨转换生化指标的变化率,包括血清Ⅰ型前胶原N-端肽(procollagen typeⅠN-terminal propeptide,P1NP)和Ⅰ型胶原交联C-末端肽(β-cross linked C-telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX),以及药物治疗的安全性。结果治疗24周后,rhPTH1-3420μg及40μg组L1-4 BMD较基线分别增加3.42%和4.82%,特立帕肽组L1-4 BMD增加3.66%(均P<0.05),rhPTH1-34治疗组间骨密度变化率无明显差异;降钙素组腰椎骨密度变化率为-0.01%,骨密度无明显增加(P>0.05)。国产及原研特立帕肽的疗效均优于鼻喷降钙素组。国产与原研rhPTH1-3420μg组治疗24周使血清P1NP分别升高534.22%和277.86%,使β-CTX水平分别升高247.88%和202.25%(均P<0.001),P1NP增幅大于β-CTX。国产与原研rhPTH1-34组的安全性较好。结论每天皮下注射20μg国产rhPTH1-34治疗24周能够显著提升腰椎BMD,促进骨形成,疗效及安全性与原研特立帕肽相当,且优于降钙素鼻喷剂。

关键词：甲状旁腺素氨基端1-34片段特立帕肽绝经后骨质疏松骨密度

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21-羟化酶缺陷症患者生育能力下降的影响因素和治疗

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医学综述 2022年第10期28卷 1970-1975页

作者：孙旭卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降。目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血... 详细信息

随着检测技术的进步,21-羟化酶缺陷症(21-OHD)确诊患者逐渐增多,21-OHD常可导致患者生育能力下降。目前,女性和男性先天性肾上腺皮质增生症患者生育能力下降的原因及机制多样,可能与类固醇激素酶功能障碍引发的高雄激素血症和高孕酮血症、代谢综合征、生殖道畸形和功能障碍、心理社会因素等有关。恰当的糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗、外生殖器手术或人工辅助生殖治疗有助于提高患者的生育能力,未来21-OHD导致不孕不育的机制仍需进一步探究。

关键词： 21-羟化酶缺陷症高雄激素血症高孕酮血症生育能力

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GIP/GIPR通路与神经内分泌肿瘤关系的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2022年第6期42卷 501-504页

作者：杨盛旻朱惠娟段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 临床医学专业试点班北京协和医学院中国医学科学院100730

葡萄糖依赖性促胰岛素多肽(GIP)是一种可以促进餐后胰岛素分泌的肠促胰岛素。GIP及其受体(GIPR)与神经内分泌肿瘤(NETs)的病理机制及临床表现息息相关。GIP/GIPR通路的异常激活在食物依赖性库欣综合征、糖耐量试验中生长激素(GH)反常升... 详细信息

葡萄糖依赖性促胰岛素多肽(GIP)是一种可以促进餐后胰岛素分泌的肠促胰岛素。GIP及其受体(GIPR)与神经内分泌肿瘤(NETs)的病理机制及临床表现息息相关。GIP/GIPR通路的异常激活在食物依赖性库欣综合征、糖耐量试验中生长激素(GH)反常升高的肢端肥大症以及胃肠道NETs中最为典型。GIP与肾上腺皮质腺瘤及垂体GH腺瘤异位表达的GIPR结合后,促进相应激素分泌增加及细胞增殖。再者,部分生长抑素受体阴性的胃肠道NETs高表达GIPR,基于GIPR的示踪剂可准确定位此类NETs。深入了解GIP/GIPR在NETs中的病理机制及临床应用可为进一步研究和临床工作提供理论依据。

关键词：葡萄糖依赖的促胰岛素多肽葡萄糖依赖的促胰岛素多肽受体神经内分泌肿瘤

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来曲唑有效提高性发育异常男性患儿的睾酮水平

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浙江大学学报（医学版） 2020年第3期49卷 297-301页

作者：于冰青聂敏伍学焱茅江峰王曦马婉璐季文黄奇彬张睿中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

目的:评价第三代非甾体类芳香化酶抑制剂来曲唑治疗男性性发育异常(DSD)患儿的疗效和安全性。方法:收集2014年1月至2016年1月就诊于北京协和医院内分泌科门诊的男性DSD患儿12例,来曲唑治疗(1.25~2.5 mg,1次/d)不少于3个月,随访半年至2.... 详细信息

目的:评价第三代非甾体类芳香化酶抑制剂来曲唑治疗男性性发育异常(DSD)患儿的疗效和安全性。方法:收集2014年1月至2016年1月就诊于北京协和医院内分泌科门诊的男性DSD患儿12例,来曲唑治疗(1.25~2.5 mg,1次/d)不少于3个月,随访半年至2.5年。采集其临床资料及实验室检查结果,比较治疗前后激素水平及生化指标的差异,并观察治疗中的不良反应。结果:本组患儿来曲唑治疗的平均年龄为(14.6±2.5)岁。来曲唑治疗半年后患者血促性腺激素黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)及睾酮水平较基线升高(均P<0.05),雌二醇水平较基线下降(P<0.05);治疗1年后患者睾酮水平较基线高(P<0.05),LH及FSH水平较基线高,雌二醇水平较基线下降,但差异无统计学意义(均P>0.05)。8例患儿进行精液常规检测,其中3例尿道下裂患儿精液中可检测到精子。所有患儿治疗前后生化检查无明显变化,用药后无明显不良反应。结论:来曲唑可有效提高DSD患儿的睾酮水平,促进精子生成,且短期应用未见明显不良反应。

关键词：性发育障碍/药物疗法芳香酶抑制剂/治疗应用来曲唑睾酮儿童

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鞍区病变相关下丘脑性肥胖诊疗中国专家共识

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罕见病研究 2024年第4期3卷 479-491页

作者：中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组叶红英李舍予朱惠娟廖志红余叶蓉王秀敏郭清华钟历勇吴蔚苗青不详复旦大学附属华山医院内分泌科上海200040 四川大学华西医院内分泌代谢科中国循证医学中心MAGIC中国中心成都610041 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中山大学附属第一医院内分泌科四川大学华西医院内分泌科上海交通大学附属上海儿童医学中心内分泌科解放军总医院内分泌科首都医科大学附属北京天坛医院内分泌科

肥胖是鞍区疾病及相关治疗的常见并发症,对临床医师综合管理能力要求较高。为提升鞍区病变相关下丘脑性肥胖的诊疗质量,该共识整合了国内外临床研究证据及中国多学科专家的临床诊疗经验,总结了下丘脑性肥胖的临床特征和诊断标准,采用GR... 详细信息

肥胖是鞍区疾病及相关治疗的常见并发症,对临床医师综合管理能力要求较高。为提升鞍区病变相关下丘脑性肥胖的诊疗质量,该共识整合了国内外临床研究证据及中国多学科专家的临床诊疗经验,总结了下丘脑性肥胖的临床特征和诊断标准,采用GRADE方法就鞍区病变相关下丘脑性肥胖的识别、筛查、评估、药物治疗、减重手术及预防等关键问题分别进行了推荐。推荐鞍区病变或其治疗累及下丘脑并出现肥胖的患者,以及肥胖伴下丘脑/垂体功能障碍的患者进行体重指数、下丘脑垂体内分泌及非内分泌功能评估,判断是否为下丘脑性肥胖,建议同时评估代谢并发症及原发病。推荐下丘脑性肥胖患者强化生活方式干预,必要时考虑减重药物或代谢手术治疗,同时注意内分泌激素的合理替代治疗。

关键词：鞍区病变下丘脑性肥胖垂体功能减退专家共识

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中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)

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中华外科杂志 2021年第6期59卷 401-421页

作者：吴文铭陈洁白春梅依荷芭丽·迟杜奕奇冯仕庭霍力姜玉新李景南楼文晖罗杰邵成浩沈琳王峰王理伟王鸥王于吴焕文邢小平徐建明薛华丹薛玲杨扬虞先濬原春辉赵宏朱雄增赵玉沛中华医学会外科学分会胰腺外科学组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第一医院消化内科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科100021 海军军医大学附属长海医院消化内科上海200433 中山大学附属第一医院放射诊断科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 复旦大学附属中山医院普外科上海200032 中日友好医院病理科北京100029 海军军医大学附属长征医院普通外科上海200003 北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科恶性肿瘤发病机制及转化研究重点实验室100142 南京市第一医院核医学科 210029 上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤科 200127 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730 中山大学附属第一医院肿瘤介入科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 解放军总医院第五医学中心消化肿瘤内科北京100071 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730 中山大学附属第一医院病理科广州510080 中山大学附属第三医院肝移植中心广州510630 复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科上海200032 北京大学第三医院普通外科 100191 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肝胆外科100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 不详

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度的异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度的异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。该委员会回顾了与胰腺神经内分泌肿瘤诊断和治疗相关的重要问题,并基于循证医学证据提出了相应的诊疗建议,以期进一步改进中国胰腺神经内分泌肿瘤患者的诊疗流程。

关键词：胰腺肿瘤诊断治疗指南

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免疫检查点抑制剂引发的免疫相关不良反应研究进展

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临床药物治疗杂志 2022年第6期20卷 1-6页

作者：赵喆唐彦朱惠娟陈晓光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所天然物质活性与功能国家重点实验室北京100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

免疫检查点抑制剂(ICIs)为新型免疫治疗药物,能够有效阻断免疫抑制,极大改善晚期恶性肿瘤患者的生存及预后。随着ICIs广泛应用,由其引发的免疫相关不良反应(irAEs)不断增多。irAEs的发生时间从数天到数月不等,且可能累及机体不同的器官... 详细信息

免疫检查点抑制剂(ICIs)为新型免疫治疗药物,能够有效阻断免疫抑制,极大改善晚期恶性肿瘤患者的生存及预后。随着ICIs广泛应用,由其引发的免疫相关不良反应(irAEs)不断增多。irAEs的发生时间从数天到数月不等,且可能累及机体不同的器官或系统,不仅可影响肿瘤治疗进程,少数严重irAEs还具有致死性。目前,irAEs的具体发生机制尚未阐明,且其临床表现多样,总体诊断难度较大。本文详细介绍了ICIs相关irAEs的临床特征、预测标志物及治疗原则,并探讨了irAEs与ICIs治疗疗效的相关性。

关键词：免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应预测标志物治疗原则

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 902-912页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬张磊简珊牟利军袁涛彭晓艳蒋兰萍赵冰彬马亦昕施潇潇纪培丽不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科浙江大学医学院附属第二医院肾内科北京协和医院内分泌科首都儿科研究所附属儿童医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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肾上腺消融术治疗原发性醛固酮增多症应慎重开展:内分泌科观点

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中国介入心脏病学杂志 2022年第7期30卷 508-512页

作者：曾正陪陈康中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科

原发性醛固酮增多症(原醛症)是继发性高血压常见的内分泌肾上腺性高血压,近年来随着对该病认识的提高,激素检测技术的快速发展,报告其患病率明显增高[1-5]。2020年美国一项横断面研究以口服钠抑制试验时测定尿醛固酮水平>12μg/24 h... 详细信息

原发性醛固酮增多症(原醛症)是继发性高血压常见的内分泌肾上腺性高血压,近年来随着对该病认识的提高,激素检测技术的快速发展,报告其患病率明显增高[1-5]。2020年美国一项横断面研究以口服钠抑制试验时测定尿醛固酮水平>12μg/24 h为诊断标准,在血压正常、Ⅰ级、Ⅱ级和难治性高血压患者中的原醛症患病率分别为11.3%、15.7%、21.6%和22.0%[6]。原醛症从初发现时的罕见病到现在被认为是高血压的常见病因,得到除内分泌科以外,心内科、高血压科、泌尿外科、介入治疗、全科医学等多个学科医师的密切关注和重视。但由于各学科出发点不同,目前在原醛症诊治方面存在着学科之间的一些共识、分歧与争鸣。

关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮瘤肾上腺增生肾上腺肿瘤消融术肾上腺动脉栓塞术

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海拔高度对儿童及青少年骨龄发育的影响

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基础医学与临床 2023年第4期43卷 636-640页

作者：次旦旺久土旦阿旺杨美杰普琼穷达王凤丹潘慧金征宇西藏自治区人民医院放射科西藏拉萨850000 西藏自治区那曲市尼玛县人民医院放射科西藏那曲852000 西藏自治区那曲市人民医院放射科西藏那曲852000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730

目的探索海拔对儿童青少年骨骼生长发育的影响规律。方法选取3种不同海拔高度的地区进行观察:北京(北京协和医院)海拔43.5 m、拉萨(西藏自治区人民医院)海拔3650 m和那曲(那曲市人民医院和那曲市尼玛县人民医院)平均海拔4500 m以上。收... 详细信息

目的探索海拔对儿童青少年骨骼生长发育的影响规律。方法选取3种不同海拔高度的地区进行观察:北京(北京协和医院)海拔43.5 m、拉萨(西藏自治区人民医院)海拔3650 m和那曲(那曲市人民医院和那曲市尼玛县人民医院)平均海拔4500 m以上。收集2013年9月至2021年12月正常发育或因外伤就诊儿童青少年的一般资料和左手腕X线片。由1名有10年骨龄判读经验的医生在人工智能(AI)骨龄软件辅助下依据Greulich-Pyle图谱法判读骨龄。计算不同海拔不同年龄段儿童青少年骨龄与日历年龄的差值,并进行统计学分析。结果最终纳入北京407例、拉萨456例、那曲150例共1013例左手腕X线片(男671例,女342例,北京病例均为汉族,拉萨和那曲病例均为藏族)。北京地区儿童青少年的骨龄基本符合日历年龄,拉萨及那曲地区儿童青少年的平均骨龄分别落后于日历年龄0.50岁及1.33岁,男女均如此。相对于北京汉族儿童青少年,藏族男孩、女孩大部分年龄组(7~18岁)的骨龄均随海拔升高而更滞后于日历年龄。结论高原地区藏族儿童青少年骨龄落后于日历年龄,且随着海拔增加而更加明显。

关键词：藏族海拔骨龄生长发育人工智能

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