检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2020年第1期12卷 48-52页

作者：邓明群肖新华宋英娜李晓青平凡中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科 100730

目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1(PDX1)基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系,其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良,进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和... 详细信息

目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1(PDX1)基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕期发现的高血糖家系,其先证者表现为妊娠期高血糖且营养不良,进行单基因糖尿病目标基因二代测序捕获和一代测序验证,比对遗传学数据库,分析突变位点的人群突变频率及物种保守性,并采用Mutation Taster、Polyphen-2、FATHMM等软件进行生物信息学分析,根据美国医学遗传学与基因组学学会分级进行致病性判定,根据基因检测结果对患者的诊治方案进行调整,并回顾文献中PDX1基因突变在妊娠期高血糖中的研究。结果基因检测提示PDX1基因突变(p.D64E),该突变位点物种保守性高,家系验证提示PDX1基因突变与糖尿病表型共分离,是新发现的位点。先证者除β细胞功能缺陷之外,还合并胰腺外分泌功能障碍,进行胰岛素及胰酶补充治疗后患者孕重增加满意,生化指标恢复正常。回顾文献发现,PDX1基因突变在高加索人种中可导致妊娠期高血糖及围产期不良结局。结论本研究发现在中国人群中反复出现的妊娠期高血糖可由PDX1基因突变导致,提示对该类患者应进行胰腺外分泌功能检测,如有异常应及时进行功能替代,进而实现精准诊疗。同时提示在妊娠期高血糖人群中建立单基因糖尿病筛查的重要性。

关键词：糖尿病,妊娠胰十二指肠同源盒1 青少年的成人起病型糖尿病

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心率变异分析仪在2型糖尿病心血管自主神经病变中的诊断价值

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临床内科杂志 2023年第7期40卷 471-474页

作者：郭思敏王维敏朱大龙毕艳杨东辉中国医学科学院北京协和医学院研究生院南京鼓楼医院内分泌科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科国家代谢性疾病临床医学研究中心分中心

目的探究麦笛亚心率变异分析仪(Medeia 3000)在2型糖尿病(T2DM)心血管自主神经病变(CAN)中的诊断价值。方法纳入T2DM患者338例,分别采用人工方法及Medeia 3000进行心血管自主神经功能反射试验(CARTs),根据CAN诊断标准,将所有患者分为非... 详细信息

目的探究麦笛亚心率变异分析仪(Medeia 3000)在2型糖尿病(T2DM)心血管自主神经病变(CAN)中的诊断价值。方法纳入T2DM患者338例,分别采用人工方法及Medeia 3000进行心血管自主神经功能反射试验(CARTs),根据CAN诊断标准,将所有患者分为非CAN组(NCAN组,81例)、早期CAN组(ECAN组,105例)及CAN组(152例),收集所有患者的一般临床资料及实验室检查指标并分组进行比较。采用spearman相关分析评估两种方式检测结果的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析Medeia 3000对T2DM CAN的诊断价值。结果ECAN组患者年龄、BUN及OC水平均高于NCAN组,eGFR低于NCAN组;CAN组患者年龄、糖尿病病程、BUN及UACR均高于NCAN组,eGFR、UA、白蛋白均低于NCAN组;CAN组患者年龄、糖尿病病程及UACR均高于ECAN组,白蛋白、β-CTX及PⅠNP均低于ECAN组(P<0.05)。Medeia 3000检测CARTs评分低于人工方法,深呼吸心率差得分、Valsalva指数得分及卧立位心率比值得分均高于人工方法(P<0.001)。NCAN组、ECAN组及CAN组患者两种方式检测CARTs评分依次升高,深呼吸心率差得分、Valsalva指数得分及卧立位心率比值得分均依次下降(P<0.001)。Spearman相关分析结果显示,人工方法与Medeia 3000检测CARTs评分及对应4项子参数(卧立位血压差、深呼吸心率差、Valsalva指数、卧立位心率比值)得分均呈正相关(P<0.001)。去除影响因素进行偏相关分析,结果显示上述两种方式测得的CARTs评分及对应4项子参数均呈正相关(P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,Medeia 3000诊断T2DM CAN的ROC曲线下面积为0.831,取最佳截断值1.2分时,对应敏感度为67.1%、特异度为87.1%。结论Medeia 3000在T2DM CAN中具有较高的诊断价值,建议在临床上降低其诊断切点。

关键词： 2型糖尿病心率变异性分析心血管自主神经病变心血管自主神经功能评分

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LC-MS/MS检测类固醇激素谱在诊断原发性醛固酮增多症中的应用

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基础医学与临床 2022年第12期42卷 1835-1840页

作者：高寅洁谢绍伟刘世颖陆艺张芳邱玲童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 赤峰市医院内分泌科内蒙古赤峰024099 长沙市第三医院内分泌科湖南长沙410035 河北医科大学第二医院内分泌科河北石家庄050004

目的探究原发性醛固酮增多症(PA)患者的类固醇激素谱特征,并评估代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇对该疾病的诊断效能。方法纳入2020年11月至2021年11月于北京协和医院内分泌科就诊的PA患者59例[醛固酮产生腺瘤(APA)41例,特发性醛固... 详细信息

目的探究原发性醛固酮增多症(PA)患者的类固醇激素谱特征,并评估代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇对该疾病的诊断效能。方法纳入2020年11月至2021年11月于北京协和医院内分泌科就诊的PA患者59例[醛固酮产生腺瘤(APA)41例,特发性醛固酮增多症(IHA)18例]及原发性高血压(EH)患者42例(对照组)。收集患者基本情况及临床特征,采用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法检测8种类固醇激素(包括6种肾上腺盐皮质激素:孕烯醇酮、孕酮、11-脱氧皮质酮、皮质酮、18-羟-皮质酮和醛固酮,以及2种代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇)。比较不同组间各种类固醇激素水平的差异并评估诊断效能。结果APA组患者孕酮水平高于EH组(P<0.05);APA组和IHA组患者11-脱氧皮质酮水平均高于EH组(均P<0.001);APA组患者18-羟-皮质酮水平高于EH组(P<0.001);APA组和IHA组患者醛固酮水平均高于EH组(均P<0.01);APA组患者18-氧-皮质醇水平高于IHA组高于EH组(均P<0.05);APA组患者18-羟-皮质醇水平高于EH组(P<0.001)。利用代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇鉴别PA和EH,当18-氧-皮质醇切点值为0.06 ng/mL时,敏感性74.6%,特异性88.1%;当18-羟-皮质醇切点值为1.44 ng/mL时,敏感性71.2%,特异性69.0%。18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇识别APA,当18-氧-皮质醇切点值为0.11 ng/mL时,敏感性73.2%,特异性95.2%;当18-羟-皮质醇切点值为1.77 ng/mL时,敏感性68.3%,特异性78.6%。结论PA患者的多种类固醇激素前体物质及代谢产物水平显著高于EH患者,类固醇激素谱的质谱法检测对该疾病的诊断和分型具有重要作用,尤其是18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇在APA的识别中显示了特有的优势。

关键词：原发性醛固酮增多症液相色谱-串联质谱类固醇激素谱 18-氧-皮质醇 18-羟-皮质醇

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高效液相色谱法测定人血浆中米托坦浓度

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中国临床药理学杂志 2020年第12期36卷 1705-1707页

作者：刘鑫付强唐彦邓建华卢琳李建涛梅丹张波中国医学科学院北京协和医院药剂科中国医学科学院北京协和医院泌尿外科中国医学科学院北京协和医院内分泌科

目的建立测定人血浆中米托坦浓度的方法。方法以5%高氯酸为沉淀剂,血浆样本经蛋白沉淀处理,进高效液相分析,色谱柱:Shim-pak CLC-ODS （150×60 mm,5μm）,流动相:水-乙腈=（15:85,v/v,磷酸调节pH至3.5）,流速:1.0 mL·min;,柱... 详细信息

目的建立测定人血浆中米托坦浓度的方法。方法以5%高氯酸为沉淀剂,血浆样本经蛋白沉淀处理,进高效液相分析,色谱柱:Shim-pak CLC-ODS （150×60 mm,5μm）,流动相:水-乙腈=（15:85,v/v,磷酸调节pH至3.5）,流速:1.0 mL·min;,柱温:35℃,紫外检测波长:230 nm。结果米托坦的标准曲线方程为y=1.800×10;x-2.297×10;（r=0.999）,线性范围为0.5～50μg·mL;。精密度在3.52%～7.00%之间,准确度在-8.63%～5.00%之间,平均提取回收率均大于70.69%,稳定性好。本方法灵敏度高,准确性好,简便快捷,适用于米托坦的血药浓度监测。

关键词：米托坦肾上腺皮质癌高效液相色谱法药物浓度

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人工智能骨龄系统提高西藏放射科医师骨龄判读的准确性

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医学影像学杂志 2023年第11期33卷 2061-2065页

作者：拉巴顿珠次旦旺久边巴次仁王凤丹陈适李正吴红次旦旺姆潘慧银武金征宇西藏自治区人民医院放射科西藏拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 杭州依图医疗科技有限公司浙江杭州310000 西藏自治区人民医院儿科西藏拉萨850000 西藏自治区人民医院儿保科西藏拉萨850000

目的探讨在人工智能(artificial intelligence,AI)骨龄系统辅助下评估骨龄的准确性。方法选取4~18岁儿童的左手腕部X线摄影片作为骨龄片,以北京协和医院2位专家依据Greulich-Pyle(GP)图谱法共同阅片的骨龄作为参考标准。2位来自西藏自... 详细信息

目的探讨在人工智能(artificial intelligence,AI)骨龄系统辅助下评估骨龄的准确性。方法选取4~18岁儿童的左手腕部X线摄影片作为骨龄片,以北京协和医院2位专家依据Greulich-Pyle(GP)图谱法共同阅片的骨龄作为参考标准。2位来自西藏自治区人民医院的藏族放射科医师(R1和R2),分别在有无AI骨龄系统辅助的情况下进行GP图谱法骨龄判读。采用平均绝对偏差(mean absolute deviation,MAD)、Bland-Altman图和配对t检验对AI辅助前后的骨龄判读结果进行统计分析。结果共纳入390例儿童,其中藏族305例,汉族85例,平均年龄(11.6±4.9)岁。R1和R2判读骨龄的准确率由辅助前的90.3%和90.8%提高到AI辅助后的98.7%和97.4%,MAD由0.46岁和0.50岁降至AI辅助后的0.19岁和0.26岁,Bland-Altman图95%置信区间由1.35~1.58岁和1.15~1.40岁缩小至AI辅助后的0.61~0.73岁和0.87~1.02岁。R1和R2的骨龄判读结果在AI辅助前后差异有统计学意义(P≤0.001)。结论AI骨龄系统能提高判读骨龄的准确性,接近骨龄判读经验丰富的专家水平。

关键词：骨龄人工智能 X线摄影

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循环非甲基化胰岛素DNA作为β细胞死亡标志物在1型糖尿病中的应用价值

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中华糖尿病杂志 2020年第12期12卷 1048-1052页

作者：刘艺文李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

监测胰岛β细胞死亡有助于深入理解1型糖尿病(T1DM)的发病机制,但目前临床上仍缺乏非侵袭性方法直接反映β细胞死亡。循环非甲基化胰岛素(UINS)DNA可作为β细胞死亡的特异性标志物。研究显示T1DM高风险人群起病前数年及非肥胖糖尿病小... 详细信息

监测胰岛β细胞死亡有助于深入理解1型糖尿病(T1DM)的发病机制,但目前临床上仍缺乏非侵袭性方法直接反映β细胞死亡。循环非甲基化胰岛素(UINS)DNA可作为β细胞死亡的特异性标志物。研究显示T1DM高风险人群起病前数年及非肥胖糖尿病小鼠起病前数周已开始出现循环UINS DNA增加,新诊断及长病程T1DM患者循环UINS DNA亦有不同程度增加,反映了T1DM患者不同阶段β细胞死亡的发生。循环UINS DNA在胰岛移植后β细胞死亡监测及远期效果预测、T1DM免疫治疗效果评估中亦有一定价值。随着研究的深入,循环UINS DNA作为β细胞死亡标志物在其他类型糖尿病及相关疾病中的应用价值亦开始受到初步关注,同时更多的β细胞特异性非甲基化DNA亦被发现。然而,目前检测方法、甲基化位点的特异性、甲基化模式的稳定性、定量标准、指标半衰期等方面的局限性及争议给循环UINS DNA的研究及应用带来挑战。

关键词：糖尿病,1型非甲基化胰岛素DNA β细胞死亡

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二甲双胍联合胰岛素与单纯胰岛素治疗的血糖控制和围产结局分析:单中心糖尿病合并妊娠前瞻性队列研究

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中华糖尿病杂志 2020年第11期12卷 897-903页

作者：饶翀宋英娜平凡北京市垂杨柳医院内分泌科 100022 中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

目的:探讨二甲双胍联合胰岛素与单纯胰岛素治疗在糖尿病合并妊娠患者中血糖控制及围产结局的差异。方法:前瞻性收集2015年1月至2018年12月孕早期在北京协和医院单中心建档、常规产检并分娩的1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM)合并妊娠... 详细信息

目的:探讨二甲双胍联合胰岛素与单纯胰岛素治疗在糖尿病合并妊娠患者中血糖控制及围产结局的差异。方法:前瞻性收集2015年1月至2018年12月孕早期在北京协和医院单中心建档、常规产检并分娩的1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM)合并妊娠患者。为达到血糖控制目标,按照治疗方案分为二甲双胍联用组和单纯胰岛素组。对各组患者的血糖控制情况及围产结局进行分析。计量资料的比较采用独立样本t检验(正态分布)或Mann-Whitney U检验(偏态分布),计数资料两组间比较采用χ2检验。结果:最终入组80例患者,T1DM组41例,T2DM组39例;二甲双胍联用组21例,单纯胰岛素组59例。T1DM组孕期血糖水平总体高于T2DM组,孕早、中、晚期的HbA 1c和糖化白蛋白(GA)差异均有统计学意义(P<0.05);T1DM组孕晚期胰岛素用量较T2DM大,差异也具有统计学意义(P<0.05)。T1DM组和T2DM组在分娩孕周、剖宫产率、早产率、孕期并发症、新生儿身长、体重、1 min Apgar评分、低出生体重儿、巨大儿、新生儿低血糖、其他新生儿并发症及先天畸形等围产结局的差异无统计学意义(P>0.05)。二甲双胍联用前糖化血红蛋白(HbA 1c)和GA均较单纯胰岛素组更高(P<0.05),而联用后HbA 1c和GA差异无统计学意义(P>0.05)。二甲双胍联用组较单纯胰岛素组孕晚期胰岛素用量均更少(P<0.05)。二甲双胍联用组新生儿低血糖风险降低(P=0.032)。结论:T1DM合并妊娠时胰岛素用量较T2DM合并妊娠更大,孕期二甲双胍联合胰岛素治疗可使血糖控制改善,显著减少胰岛素用量,且可减少新生儿低血糖发生。

关键词：糖尿病妊娠二甲双胍血糖控制围产结局

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屏幕教学对儿童心理行为的影响分析

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基础医学与临床 2021年第12期41卷 1868-1870页

作者：陈璐朱惠娟陈适张梅班博杨艳杰潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

2020年寒假,儿童延迟开学,家长为了调节儿童的情绪,将手机等电子类产品交给孩子使用。同时,全国各地教育系统组织学生开展了线上网络学习。屏幕教学为儿童完成教学任务和课程学习提供了良好的帮助,但是也有儿童以此为“借口”,不断使用... 详细信息

2020年寒假,儿童延迟开学,家长为了调节儿童的情绪,将手机等电子类产品交给孩子使用。同时,全国各地教育系统组织学生开展了线上网络学习。屏幕教学为儿童完成教学任务和课程学习提供了良好的帮助,但是也有儿童以此为“借口”,不断使用手机或电子产品用于娱乐或游戏等。而长时间不恰当的屏幕接触会给儿童带来某些不良的心理行为表现,影响儿童的生长发育。为保证儿童健康成长,学校应根据儿童心身特点合理设置屏幕时间与教程。家长更应该从多方面入手,丰富儿童居家活动内容,采取有效措施预防和干预儿童潜在的心理行为不良反应。

关键词：儿童行为心理生长发育屏幕教学

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自发KDM6A剪切位点突变致歌舞伎综合征合并性早熟和矮小一例

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基础医学与临床 2021年第1期41卷 8-12页

作者：赵亚玲李淑颖王曦聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识。方法收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉... 详细信息

目的分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识。方法收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA,对全外显子基因进行测序。结果1)患儿以真性性早熟、矮小为主要临床表现。2)患者出现KS典型的面部、骨骼、皮纹异常和智力偏低表现。3)患儿及父母外周血基因全外显子测序提示,患儿存在自发KDM6A基因剪切位点突变。结论KDM6A基因突变可导致KS。本文报道了一例KS合并性早熟和矮小的病例,而性早熟和矮小与KS的相关性仍有待进一步证实。

关键词：歌舞伎综合征 KDM6A 真性性早熟剪切位点突变身材矮小

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第494例反复头晕-意识障碍-低血糖

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中华医学杂志 2020年第8期100卷 629-632页

作者：邓明群蔡中兴刘巍袁涛周颋肖新华王林杰中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730

低血糖症病因复杂,诊治困难。其中,先天性高胰岛素血症(CHI)是一种常染色体显性遗传性疾病,目前已发现10余种可导致CHI的基因,包括葡萄糖激酶(GCK)基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析,并行分子遗传检测,精准诊断一个... 详细信息

低血糖症病因复杂,诊治困难。其中,先天性高胰岛素血症(CHI)是一种常染色体显性遗传性疾病,目前已发现10余种可导致CHI的基因,包括葡萄糖激酶(GCK)基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析,并行分子遗传检测,精准诊断一个GCK-CHI家系。本病例提示,仔细询问家族史对诊断CHI非常重要,对进餐后血糖持续低平的患者需考虑GCK-CHI。

关键词：低血糖症高胰岛素血症 GCK基因

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