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中华骨与关节外科杂志 2021年第5期14卷 448-451页

作者：刘书中李响周熹金今刘勇夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)最早由McCane等首次报道,临床极为罕见,迄今国内外报道病例尚不足500例,故骨科医师多对该疾病认识不足,此外,TIO患者的临床表现往往缺乏特异性,临床定位、定性诊断十分困难,故极... 详细信息

肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)最早由McCane等首次报道,临床极为罕见,迄今国内外报道病例尚不足500例,故骨科医师多对该疾病认识不足,此外,TIO患者的临床表现往往缺乏特异性,临床定位、定性诊断十分困难,故极易造成误诊误治。截至目前,TIO的临床诊断已经取得了诸多进展,但尚缺乏针对TIO患者合理化、规范化的骨科手术治疗经验总结。本文将重点探讨近年来TIO骨科手术治疗领域的经验和进展,以期为该病患者的临床合理治疗提供一定的理论指导。

关键词：骨软化症肿瘤性骨软化症手术治疗骨科手术治疗效果

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多学科诊疗模式是提高下丘脑垂体疾病诊治水平的必由之路

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中华医学杂志 2020年第20期100卷 1521-1525页

作者：张坤朱惠娟卢琳姚勇潘慧王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院下丘脑垂体疾病多学科诊疗团队国家卫生健康委员会内分泌重点实验室内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院下丘脑垂体疾病多学科诊疗团队神经外科北京100730

下丘脑垂体疾病是一类疑难、复杂的罕见病,诊治困难。为了提升各医学中心下丘脑垂体疾病诊治水平,多学科诊疗模式的建立至关重要。本文提出下丘脑垂体疾病多学科诊疗团队的组成及要求和规范,该团队既可以为疑难下丘脑垂体疾病患者提供... 详细信息

下丘脑垂体疾病是一类疑难、复杂的罕见病,诊治困难。为了提升各医学中心下丘脑垂体疾病诊治水平,多学科诊疗模式的建立至关重要。本文提出下丘脑垂体疾病多学科诊疗团队的组成及要求和规范,该团队既可以为疑难下丘脑垂体疾病患者提供最佳的诊疗策略,减少患者就诊负担,使患者受益,也有利于各专科医师总结疑难疾病诊治经验和进行学术研究,开展继续教育,提出规范和指南,进一步促进下丘脑垂体学科的发展。

关键词：多学科协作组下丘脑垂体疾病诊断治疗

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第4期14卷 321-336页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京1000730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其... 详细信息

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的应用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 243-248页

作者：张化冰杨娜庞倩倩王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后... 详细信息

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征。本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访。

关键词：表皮痣综合征佝偻病低磷血症

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畸形性骨炎分子病因学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 585-591页

作者：章振林岳华王鸥魏哲上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分... 详细信息

畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分化及功能的核因子κB信号通路显著上调,遗传因素在发病中起主要作用,迄今已经鉴定到8个致病基因,包括SQSTM1、OPG、RANK、VCP、hnRNPA2B1、hnRNPA1、ZNF687和PFN1。本文重点阐述近年国内外对本病分子致病机制的研究进展,同时呼吁临床医师重视畸形性骨炎的分子病因,早确诊并及时干预。

关键词：畸形性骨炎分子病因致病基因

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肠外营养相关代谢性骨病的研究进展

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中国全科医学 2020年第27期23卷 3488-3491页

作者：胡静李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京市100730

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化... 详细信息

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化指标、骨密度至关重要。对于有代谢性骨病高危风险的患者,应早期预防,去除危险因素,加强营养,必要时予以药物治疗。

关键词：肠外营养代谢性骨病骨代谢生化指标骨密度

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中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 460-480页

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。该委员会回顾了与胰腺神经内分泌肿瘤诊断和治疗相关的重要问题,并基于循证医学证据提出了相应的诊疗建议,以期进一步改进中国胰腺神经内分泌肿瘤患者的诊疗流程。

关键词：胰腺肿瘤指南诊断治疗

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胰高糖素样肽-1(GLP-1)受体激动剂用于治疗2型糖尿病的临床专家共识

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中华内科杂志 2020年第11期59卷 836-846页

作者：无母义明朱大龙肖新华洪天配中华医学会内分泌学分会中华医学会糖尿病学分会解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科 210008 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京大学第三医院内分泌科

胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)不仅显著降低2型糖尿病(T2DM)患者的血糖,还可以改善多种心血管危险因素,部分GLP-1RA被证实具有明确的心血管保护作用。本共识针对GLP-1RA降糖治疗的应用时机,与其他降糖药物联用时的注意事项,对T2DM... 详细信息

胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)不仅显著降低2型糖尿病(T2DM)患者的血糖,还可以改善多种心血管危险因素,部分GLP-1RA被证实具有明确的心血管保护作用。本共识针对GLP-1RA降糖治疗的应用时机,与其他降糖药物联用时的注意事项,对T2DM合并动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)、心力衰竭(HF)或慢性肾脏疾病(CKD)患者治疗结局的影响,在T2DM特殊人群中的应用等临床问题给出了具体的推荐意见。

关键词：糖尿病,2型动脉粥样硬化性心血管疾病胰高糖素样肽-1受体激动剂

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第510例身材矮小-低钾血症-低镁血症-低磷血症-代谢性酸中毒

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中华医学杂志 2020年第26期100卷 2063-2066页

作者：刘巍刘艺文夏维波邢小平张化冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾... 详细信息

本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。

关键词： Gitelman综合征范科尼综合征

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1型糖尿病与骨折风险:从机制到临床

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中华糖尿病杂志 2020年第6期12卷 429-432页

作者：余洁许岭翎李玉秀中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

1型糖尿病(T1DM)患者骨折风险显著升高,骨强度下降,骨骼损害被认为是其慢性并发症之一。骨量减少和骨质量下降是T1DM骨骼损害的病理基础,低骨转换是其特征性表现。T1DM相关骨骼损害机制多样,涉及代谢、激素、营养、免疫等,尚未完全阐明... 详细信息

1型糖尿病(T1DM)患者骨折风险显著升高,骨强度下降,骨骼损害被认为是其慢性并发症之一。骨量减少和骨质量下降是T1DM骨骼损害的病理基础,低骨转换是其特征性表现。T1DM相关骨骼损害机制多样,涉及代谢、激素、营养、免疫等,尚未完全阐明。T1DM患者骨密度的轻度下降与骨折风险显著升高不匹配,需综合多种方式评估其骨强度。对于T1DM骨骼损害的筛查和治疗尚无标准的推荐及流程,尚待进一步研究。

关键词：糖尿病,1型骨折

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