检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2020年第11期40卷 1592-1595页

作者：段炼郑光耀卢琳朱惠娟姚勇潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨案例学习(CBL)联合下丘脑-垂体多学科诊疗团队(MDT)门诊在垂体疾病临床教学中的效果。方法对2019年1月至12月参加北京协和医院下丘脑-垂体MDT讨论并进行CBL教学的学员,在教学前后填写调查问卷,应用李克特5级评分法来评估教学效... 详细信息

目的探讨案例学习(CBL)联合下丘脑-垂体多学科诊疗团队(MDT)门诊在垂体疾病临床教学中的效果。方法对2019年1月至12月参加北京协和医院下丘脑-垂体MDT讨论并进行CBL教学的学员,在教学前后填写调查问卷,应用李克特5级评分法来评估教学效果。结果89名学员对于垂体无功能腺瘤、垂体功能性腺瘤、尿崩症、垂体柄增粗的鉴别诊断、垂体炎性疾病的鉴别诊断、垂体疾病影像学的掌握了解程度在参加下丘脑-垂体MDT前分别是41.57%、48.31%、49.44%、12.36%、12.36%和23.60%,参加教学后,了解程度分别提高到了74.16%、76.40%、82.02%、73.03%、78.65%和86.52%。对教学效果进行量化评分后,对比有明显差异(P<0.01)。结论基于CBL的下丘脑-垂体MDT的教学模式,能够提高初级和中级医师对于垂体疾病相关知识的掌握程度,这一教学方法值得在垂体疾病的临床教学中进行推广。

关键词：多学科诊疗团队案例学习下丘脑垂体疾病问卷调查

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胰岛素基因突变致永久性新生儿糖尿病一例及文献复习

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中华糖尿病杂志 2019年第11期11卷 730-735页

作者：付俊玲王彤邓明群翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、... 详细信息

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、ABCC8)和胰岛素基因测序。总结既往报道的胰岛素基因突变致NDM病例的临床资料,分析其临床特点。结果先证者检测到胰岛素基因(NM_000207.2)第2号外显子c.265C>T(p.R89C)杂合突变,该突变导致胰岛素结构发生改变而致病(PNDM)o通过文献复习和病例对比发现迄今已有12种不同的胰岛素基因外显子区域突变致NDM,均表现为PNDM胰岛素基因突变致PNDM发病年龄差别较大.从几周至几岁不等,常以糖尿病酮症酸中毒或血糖水平显著升高为主要特征,C肽水平极低,需依赖胰岛素治疗。结论中国人群存在胰岛素基因R89C突变导致的PNDM;临床上可疑PNDM患者应早期进行KCNJI1和ABCC8和胰岛素基因检测。

关键词：糖尿病婴儿,新生胰岛素基因基因突变胰岛素治疗

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混合现实技术在外科教学中的应用前景

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基础医学与临床 2020年第11期40卷 1600-1603页

作者：李政垚周熹翟笑潘慧刘勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

介绍混合现实(MR)技术的概念及其作为一种外科教学工具的特点。研究其目前在外科各亚专业教学中应用的情况,并分析其未来在外科教学中的应用方向及应用前景,为MR技术的研发者及外科学教育者提供参考。

关键词：外科教学混合现实

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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 547-555页

作者：倪晓琳夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT).目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确.研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成.肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段.新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法.

关键词：肿瘤性骨软化症致病机制融合基因治疗

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良性肥胖对2型糖尿病、心血管事件和死亡的影响——大庆糖尿病预防23年随访研究

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中华内分泌代谢杂志 2020年第3期36卷 207-212页

作者：李肖珏王金平何思垚沈晓霞王慧钱鑫冯新星王宣巩秋红安雅莉张波赵芳黎辉李光伟陈燕燕中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院内分泌与心血管病代谢中心心血管疾病国家重点实验室北京100037 大庆油田总医院心内科 163000 中日友好医院内分泌科北京100029

目的探讨良性肥胖对2型糖尿病、心血管事件和死亡等长期临床结局的影响。方法1986年纳入大庆市经口服葡萄糖耐量试验诊断的糖耐量正常者519名和新诊断2型糖尿病者630例,之后评估23年随访的长期临床结局。良性肥胖即超重肥胖而无代谢异常... 详细信息

目的探讨良性肥胖对2型糖尿病、心血管事件和死亡等长期临床结局的影响。方法1986年纳入大庆市经口服葡萄糖耐量试验诊断的糖耐量正常者519名和新诊断2型糖尿病者630例,之后评估23年随访的长期临床结局。良性肥胖即超重肥胖而无代谢异常(定义为无糖尿病、高血压和高脂血症)。最终纳入682例受试者(糖耐量正常者350名和新诊断2型糖尿病者332例),根据基线状态分为正常体重无代谢异常组(211例)、超重肥胖无代谢异常组(58例)、超重肥胖伴高血压组(81例)、超重肥胖伴2型糖尿病组(109例)、超重肥胖伴高血压和2型糖尿病组(223例)。比较各组2型糖尿病、心血管事件和死亡发病率。结果23年后随访,超重肥胖无代谢异常组心血管事件和死亡发病风险与正常体重无代谢异常组相比无差异,但是其2型糖尿病发病率为正常体重无代谢异常组的2倍(24.1%、12.5/1000人年对10.9%、5.2/1000人年,P=0.01)。多因素回归分析调整了年龄、性别、吸烟史的影响后,这种差别依然存在[风险比(HR)=2.42,95%CI 1.24~4.74,P=0.01]。超重肥胖伴高血压组、超重肥胖伴2型糖尿病组及超重肥胖伴高血压和2型糖尿病组的全因死亡、心血管事件和死亡的发病风险均高于正常体重无代谢异常组,并依次递增(P<0.05)。结论良性肥胖人群长期心血管病风险和死亡与正常组无差异,但其2型糖尿病发病率显著增加。肥胖合并其他代谢紊乱人群的2型糖尿病、心血管事件和死亡的发病风险增加更甚。

关键词：良性肥胖糖尿病,2型死亡心血管事件

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骨痛、高甲状旁腺素血症、^(99m)Tc MIBI甲状旁腺显像阴性

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 172-176页

作者：段晓晔马婉璐朱庆莉霍力姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是常见的内分泌疾病之一。本文报道1例49岁男性,临床表现为骨痛,辅助检查提示血总钙在正常范围但游离钙水平升高、低磷血症、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)血症... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是常见的内分泌疾病之一。本文报道1例49岁男性,临床表现为骨痛,辅助检查提示血总钙在正常范围但游离钙水平升高、低磷血症、高甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)血症;超声检查甲状腺双叶后方均可见结节,^(99m)Tc甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像(^(99m)Tc MIBI显像)阴性,11C-胆碱PET/CT和超声引导下穿刺结果支持左侧结节为病变甲状旁腺,与手术病理结果相符,手术治愈。同时对PHPT定位诊断相关文献进行复习和总结。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 99m Tc甲氧基异丁基异腈甲状旁腺显像 11C-胆碱PET/CT 定位检查

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疑难病例析评第484例癫痫样发作一自发缓解一延迟诊断

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中华医学杂志 2019年第46期99卷 3657-3660页

作者：何昆王亚冰王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合... 详细信息

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者,以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症(甲旁减)就诊,因未发现甲旁减外的其他系统异常表现而诊断为特发性甲旁减,随诊过程中病情自发缓解;分子诊断明确后回顾性分析发现了患者DiGeorge综合征的其他系统表现。提示临床医师应关注青少年起病甲旁减患者甲状旁腺以外的异常症状和体征,考虑到遗传性甲旁减可能;同时甲旁减有自发缓解的可能,尤其对保留有甲状旁腺素分泌功能的患者,应密切观察,及时调整药物剂量,以防出现肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征自发缓解

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围青春期垂体性巨人症患者的临床特点

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基础医学与临床 2020年第9期40卷 1247-1251页

作者：杨莹莹罗云云陈适王林杰姚勇邓侃朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的比较不同起病年龄的垂体性巨人症患者临床特点。方法回顾性总结1990—2018年于北京协和医院诊断并随访的垂体性巨人症患者的临床资料。根据起病时间将患者分为起病年龄10~15岁及其他起病年龄组,比较两组的临床特点。结果28例垂体性... 详细信息

目的比较不同起病年龄的垂体性巨人症患者临床特点。方法回顾性总结1990—2018年于北京协和医院诊断并随访的垂体性巨人症患者的临床资料。根据起病时间将患者分为起病年龄10~15岁及其他起病年龄组,比较两组的临床特点。结果28例垂体性巨人症患者,其中22名男性,中位病程为11.0年(7.0,13.8)。78.5%的患者首诊原因为身高增长过快,就诊时的平均身高为(190.2±17.5)cm,平均身高标准差分数(Ht SDS)为+4.5±1.6。92.9%的患者就诊时垂体磁共振成像(MRI)即提示肿瘤直径大于1 cm,其中42.9%大于3 cm。起病年龄10~15岁组的年均肿瘤最大直径为(2.9±1.3)cm,显著高于其他年龄组的(1.9±0.8)cm(P<0.05)。此外,年龄10~15岁组垂体巨大腺瘤的比例为62.5%,明显高于其他起病年龄组的16.7%(P<0.05)。长期随访数据显示:起病年龄10~15岁组的联合手术+药物+放疗的患者比例为31.2%,其他起病年龄组的采用联合疗法比例仅为8.3%。两组患者在长期随访治愈比例上的差异无统计学意义。结论围青春期的垂体性巨人症患者具有更大的腺瘤,更易发展为垂体巨大腺瘤,建议临床关注此类人群,必要时采用更积极的治疗手段。

关键词：垂体性巨人症垂体生长激素腺瘤垂体巨大腺瘤

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性激素对骨密度及骨形态影响的研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2019年第11期35卷 986-990页

作者：张睿伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

性激素在骨骼生长发育及维持方面发挥重要作用.年轻成年男性比女性骨强度及骨结构更优,是雄激素充分发挥作用造成的,包括雄激素本身以及转化为雌二醇和双氢睾酮促进骨骼生长.随着年龄增长,男性出现骨量下降较女性更晚,与雌激素水平下降... 详细信息

性激素在骨骼生长发育及维持方面发挥重要作用.年轻成年男性比女性骨强度及骨结构更优,是雄激素充分发挥作用造成的,包括雄激素本身以及转化为雌二醇和双氢睾酮促进骨骼生长.随着年龄增长,男性出现骨量下降较女性更晚,与雌激素水平下降有关.本文将总结成年两性骨骼生长及骨量维持的差异及原因,并以病理模型作为支持,总结性激素对骨密度及骨形态影响的研究进展.

关键词：性激素骨密度骨形态

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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 24-31页

作者：张丛赵真许莉军庞倩倩虞凡姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。

关键词： X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析

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