检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折.建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治.中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值.针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理.

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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地舒单抗在骨质疏松症临床合理用药的中国专家建议

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 499-508页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 100730 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上... 详细信息

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上市为骨质疏松症的治疗提供了一种新"武器",但我国临床工作者对地舒单抗的应用经验尚不多.为此,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会组织专家,在充分复习汇总循证医学证据的基础上,对地舒单抗在骨质疏松症中的临床合理用药提出建议,以供参考.

关键词：地舒单抗骨质疏松症骨密度骨折

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肝细胞因子与非酒精性脂肪性肝病

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国际内分泌代谢杂志 2020年第3期40卷 206-210页

作者：吕枭锐朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,其特点是肝脏内脂肪大量堆积(脂肪变性)。肝细胞因子指由肝脏分泌的具有自分泌、旁分泌或内分泌活性的蛋白质,主要功能为调节脂质和葡萄糖代谢。研究发现,在发生肝脏脂肪变性时,许多... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,其特点是肝脏内脂肪大量堆积(脂肪变性)。肝细胞因子指由肝脏分泌的具有自分泌、旁分泌或内分泌活性的蛋白质,主要功能为调节脂质和葡萄糖代谢。研究发现,在发生肝脏脂肪变性时,许多肝细胞因子的表达会发生变化,包括成纤维细胞生长因子21、性激素结合球蛋白、adropin、血管生成素样蛋白8、胎球蛋白A、视黄醇结合蛋白4、hepassocin、硒蛋白P和白细胞衍生趋化因子2等,它们抑制或者促进NAFLD的形成,在该过程中发挥重要作用。

关键词：肝细胞因子非酒精性脂肪性肝病肝脂肪变性

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假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2019年第12期35卷 1006-1013页

作者：梁寒婷苗卉潘慧阳洪波陈适龚凤英王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性... 详细信息

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特点及已知基因研究进展进行总结。结果2例患者的临床特点为短肢矮小伴骨骼畸形,通过基因检测发现二者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因均存在杂合突变,分别为c.1417_1419delGAC、c.1552G>A。截至2019年3月,国内已报道假性软骨发育不全共58例,此类患者身高中位数为-5.03 SDS,临床特征包括步态异常,短肢,短指/趾,脊柱侧弯、手镯征、脚镯征等骨骼畸形。COMP是致病基因,突变主要集中于钙调蛋白样结构域,热点突变为c.1417_1419delGAC。结论假性软骨发育不全是一类以矮小伴骨骼畸形为特征的罕见病。通过对该病的临床及基因特点进行总结,以期提高早期诊断率。

关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变分子机制

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多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值

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中华医学杂志 2019年第6期99卷 432-437页

作者：高寅洁于冰青卢琳童安莉陈适茅江峰王曦伍学焱聂敏中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 详细信息

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性。结果经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6%(20/102)、1.0%(1/102)、30.4%(31/102)、25.5%(26/102)及1.0%(1/102),基因突变检出率为77.5%(79/102)。CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4%(81/102)。MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符。结论单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因。

关键词： 21-羟化酶缺陷症基因扩增基因诊断 CYP21A2基因

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P62-Nrf2通路在非酒精性脂肪性肝炎中的作用

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国际内分泌代谢杂志 2020年第6期40卷 395-398页

作者：吕枭锐朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,大约有1/3的NAFLD患者会发展为非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。多数学者认为,NASH的发病主要与肝脏脂肪异常积累和氧化应激等因素有关。核因子E2相关因子2(Nrf2)是细胞内抗氧化应激反应中... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,大约有1/3的NAFLD患者会发展为非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。多数学者认为,NASH的发病主要与肝脏脂肪异常积累和氧化应激等因素有关。核因子E2相关因子2(Nrf2)是细胞内抗氧化应激反应中的关键因子,而P62是一种多功能蛋白质,能够通过多种途径激活Nrf2。研究发现,抑制P62-Nrf2通路会加重肝脏脂肪变性、炎性反应和纤维化程度。而一些应用于其他疾病的药物,包括氯硝柳胺乙醇胺、依西替米等能够通过激活该通路抑制NASH的发生、发展。

关键词：核因子E2相关因子2 P62 非酒精性脂肪性肝炎氧化应激

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《美国糖尿病学会2019年版糖尿病医学诊疗标准》更新与解读

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协和医学杂志 2019年第5期10卷 476-480页

作者：杨娜张化冰李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室

糖尿病是目前最常见的慢性非传染性疾病之一,美国糖尿病学会(American Diabetes Association,ADA)每年都会发布一版糖尿病医学诊疗标准,2019年版已于2018年12月发布,该诊疗标准为广大临床工作者在糖尿病的预防、诊断、治疗等方面提供了... 详细信息

糖尿病是目前最常见的慢性非传染性疾病之一,美国糖尿病学会(American Diabetes Association,ADA)每年都会发布一版糖尿病医学诊疗标准,2019年版已于2018年12月发布,该诊疗标准为广大临床工作者在糖尿病的预防、诊断、治疗等方面提供了指导意见。本文主要对该版指南中更新的部分内容,包括糖尿病用药方面尤其是合并动脉粥样硬化性心血管疾病、慢性肾脏病及心力衰竭的糖尿病患者的二联用药选择,注射性降糖药物的选择,糖尿病血压控制目标及阿司匹林使用等方面的内容进行解读,以供临床医师参考。

关键词：糖尿病动脉硬化性心血管疾病慢性肾脏病心力衰竭

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LMNA基因突变致下颌骨锁骨发育不全的临床特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第4期12卷 347-355页

作者：李响姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室

目的报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点。方法对1例MAD患者进行病史采集、体格检查和辅助检查。通过骨病panel测序,并对... 详细信息

目的报道1例诊断为下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)的患者,并归纳总结MAD的临床特征以及目前报道的与MAD发病相关的LMNA基因突变位点。方法对1例MAD患者进行病史采集、体格检查和辅助检查。通过骨病panel测序,并对发现突变的LMNA基因第9外显子进行一代测序验证。检索目前数据库对已报道突变进行总结。结果患儿,男性,4岁3个月,因“手指杵状改变2年余”于2016年9月就诊。根据患者有锁骨短缩、颅骨畸形、囟门未闭合、身材矮小等表现临床疑诊为颅骨锁骨发育不全,但结合典型的皮肤粗糙、头发稀疏、皮下脂肪萎缩、小颌畸形、皮肤色素沉着、四肢末梢呈杵状、四肢末节骨质溶解等MAD特征,以及基因测序结果,最终诊断为MAD并发A型脂肪代谢障碍。测序发现LMNA第9外显子c.1579C>T和c.1580G>A复合杂合突变,分别导致LMNA基因编码的527位精氨酸错义成半胱氨酸和组氨酸。结论两处位点的纯合突变病例以往均有报道,c.1579C>T突变表型较重,而该患者临床表现与c.1580G>A突变更相似。总结了LMNA突变致MAD的各突变位点及临床特点,加深了对MAD的认识。

关键词：下颌骨锁骨发育不全 A型脂肪代谢障碍 LMNA基因临床特征

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自身抗体与高甘油三酯血症

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中华临床营养杂志 2019年第6期27卷 389-392页

作者：刘华祯李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血... 详细信息

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血症进行综述,探讨其诊治策略。

关键词：高甘油三酯血症自身抗体糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1 脂蛋白脂酶载脂蛋白C-Ⅱ

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基础胰岛素控制不佳后的优化治疗方案选择

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药品评价 2020年第16期17卷 4-7页

作者：肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫建委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

基础胰岛素治疗糖化血红蛋白(HbA1c)不达标的患者,多数具有餐后血糖水平较高或者血糖波动较大等特点,后续优化治疗方案应以降低餐后血糖为主。目前常用方案包括增加基础胰岛素剂量、加用餐时胰岛素、联用新型降糖药物、优化成预混胰岛... 详细信息

基础胰岛素治疗糖化血红蛋白(HbA1c)不达标的患者,多数具有餐后血糖水平较高或者血糖波动较大等特点,后续优化治疗方案应以降低餐后血糖为主。目前常用方案包括增加基础胰岛素剂量、加用餐时胰岛素、联用新型降糖药物、优化成预混胰岛素等。本文通过探寻基础胰岛素控制不佳的原因,对比分析这四种治疗方案各自特点,以期为临床糖尿病管理工作带来启示,提供更合适的治疗方案。

关键词：糖尿病餐后血糖疗效安全性预混胰岛素餐时胰岛素新型降糖药物

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