检索结果-内蒙古大学图书馆

中国介入影像与治疗学 2022年第5期19卷 284-287页

作者：秦菁李文波马莉孝梦甦刘炜朱庆莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的观察超声诊断单纯型及复杂型急性结肠憩室炎的价值。方法回顾性分析17例急性结肠憩室炎患者的临床、超声及CT资料,分析超声诊断急性结肠憩室炎的价值。结果17例中,11例接受超声检查,其中单纯型8例、复杂型3例。7例单纯型超声表现为... 详细信息

目的观察超声诊断单纯型及复杂型急性结肠憩室炎的价值。方法回顾性分析17例急性结肠憩室炎患者的临床、超声及CT资料,分析超声诊断急性结肠憩室炎的价值。结果17例中,11例接受超声检查,其中单纯型8例、复杂型3例。7例单纯型超声表现为局部结肠肠壁增厚,结肠边缘见囊袋状凸起,边界清,憩室周围可见高回声包绕;1例病灶位于升结肠,结肠边缘见囊袋状凸起,憩室内见高密度粪石,肠壁增厚伴周围脂肪密度升高,超声漏诊后经CT检出。3例复杂型超声均表现为憩室周围低回声包块,与周围肠管、膀胱分界不清。超声结合临床准确诊断10例(90.91%,10/11)急性结肠憩室炎,包括7例(7/8,87.50%)单纯型和3例(3/3,100%)复杂型。结论超声有助于诊断急性结肠憩室炎,尤其复杂型急性结肠憩室炎。

关键词：憩室炎,结肠超声检查

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垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤四例临床特征分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

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囊性纤维化靶向治疗应用现状

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中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 589-597页

作者：陈俏灵周王继王亚齐潘思琪何苗郑海霞刘雅萍徐凯峰田欣伦中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施北京100730

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为... 详细信息

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilisers)和通读剂(read-through agents),可靶向作用于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白,能改善患者的肺功能、增加体重、改善生活质量等。然而由于中国CF患者基因型与欧美人群差异较大等原因,目前尚缺乏针对中国患者的药物有效性验证,此类药物未能在国内展开使用。基于此现状,本文将对CFTR分子调节剂的临床应用现状、治疗进展等进行综述,并就我国患者的用药进行展望,以提高临床医生对本病的治疗认知。

关键词：囊性纤维化罕见病临床应用现状靶向作用临床医生靶向治疗 CFTR 有效性验证

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含伊沙佐米方案治疗复发/难治多发性骨髓瘤患者的疗效和生存分析

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中华血液学杂志 2022年第8期43卷 680-684页

作者：杨辰庄俊玲中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

近20年来,随着蛋白酶体抑制剂(PI)硼替佐米及免疫调节剂(IMiD)来那度胺等药物的广泛使用,多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效和生存显著改善,再加上持续治疗的整体管理模式,MM逐渐演变成一种可以控制的慢性肿瘤[1]。由于MM仍不可治愈,长期用药... 详细信息

近20年来,随着蛋白酶体抑制剂(PI)硼替佐米及免疫调节剂(IMiD)来那度胺等药物的广泛使用,多发性骨髓瘤(MM)患者的疗效和生存显著改善,再加上持续治疗的整体管理模式,MM逐渐演变成一种可以控制的慢性肿瘤[1]。由于MM仍不可治愈,长期用药的方便性和安全性仍是治疗需要考虑的主要问题之一[2]。

关键词：长期用药来那度胺蛋白酶体抑制剂生存分析免疫调节剂硼替佐米复发/难治方案治疗

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伴反复血小板降低的CD3γ缺陷1例

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中华儿科杂志 2024年第12期62卷 1208-1210页

作者：周煜张洪霞杨嘉年张朕杰马明圣宋红梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)肾脏风湿免疫科济南250022

患儿,男,13岁,因“反复发热、咳嗽、间断皮肤淤点10年”入院。主要临床特点为反复呼吸道感染和间断血小板降低。既往史及个人生长发育史正常,父母非近亲婚配。基因检测示CD3G基因复合杂合变异,父源c.213delA,p.K71Nfs*40及母源c.360delT... 详细信息

患儿,男,13岁,因“反复发热、咳嗽、间断皮肤淤点10年”入院。主要临床特点为反复呼吸道感染和间断血小板降低。既往史及个人生长发育史正常,父母非近亲婚配。基因检测示CD3G基因复合杂合变异,父源c.213delA,p.K71Nfs*40及母源c.360delT,p.F120Lfs*60,均评级为致病性变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为CD3γ缺陷。给予激素治疗以及定期人免疫球蛋白输注支持治疗后病情控制良好。

关键词：反复呼吸道感染病情控制主要临床特点血小板降低皮肤淤点人免疫球蛋白基因检测近亲婚配

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慢性肢体威胁性缺血的血运重建策略及其临床争议性问题

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中华血管外科杂志 2023年第3期8卷 237-241页

作者：刘昌伟汪鹏中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血管外科北京100730

慢性肢体威胁性缺血(CLTI)的发病率随着人口老龄化的加剧逐年升高, 患者的生活质量和预期寿命也受到严重影响。有效的血运重建是CLTI患者缓解症状和恢复创面的重要治疗手段, 但病变血管的术后管腔再狭窄率仍较高, 且再次手术的疗效也不... 详细信息

慢性肢体威胁性缺血(CLTI)的发病率随着人口老龄化的加剧逐年升高, 患者的生活质量和预期寿命也受到严重影响。有效的血运重建是CLTI患者缓解症状和恢复创面的重要治疗手段, 但病变血管的术后管腔再狭窄率仍较高, 且再次手术的疗效也不尽如人意。因此, CLTI的首次治疗策略对其预后尤为重要, 但目前对于CLTI的治疗策略仍有争议, 尤其是在干预时机、干预策略以及干预手段等方面。本文就目前CLTI的血运重建策略及其临床争议性问题进行简要阐述。

关键词：慢性肢体威胁性缺血血管腔内重建动脉旁路手术

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第554例发热—肺间质病变—认知障碍

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中华医学杂志 2022年第8期102卷 588-591页

作者：张冰清李月婷章里西许文兵张炎黄晓明曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

报道1例以发热、肺间质病变起病,早期诊断多发性肌炎,随着病情进展,肺间质病变形态发生演变,并逐渐出现神经系统症状,最终诊断血管内大B细胞淋巴瘤的患者。需要提醒临床医生的是,多发性肌炎可能是一种副肿瘤综合征,在诊治过程中需要根... 详细信息

报道1例以发热、肺间质病变起病,早期诊断多发性肌炎,随着病情进展,肺间质病变形态发生演变,并逐渐出现神经系统症状,最终诊断血管内大B细胞淋巴瘤的患者。需要提醒临床医生的是,多发性肌炎可能是一种副肿瘤综合征,在诊治过程中需要根据患者病情变化及时调整诊疗思路和方向。

关键词：肺疾病,间质性多发性肌炎副肿瘤综合征血管内大B细胞淋巴瘤

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成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例

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中华医学杂志 2023年第8期103卷 605-607页

作者：杨宇帆赵亚玲王曦聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉... 详细信息

本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,同时提取患者和父亲血mRNA,逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示(1)根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果,确诊KS,患者父母均正常;(2)患者FGFR1存在剪接位点突变(c.359-1G>A),突变来自父亲,但父亲性腺轴功能正常,突变为首次报道;(3)患者FGFR1转录本缺失第4外显子,而患者父亲FGFR1转录本正常;(4)促性腺激素释放激素(GnRHa)脉冲治疗效果好,用药后有精子产生。总之,FGFR1基因剪接位点突变导致KS,文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。

关键词：卡尔曼综合征成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1) 剪切位点突变

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《中国糖尿病医学营养治疗指南(2022版)》解读

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中华糖尿病杂志 2022年第9期14卷 869-876页

作者：孙铭遥时小东陈伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730

医学营养治疗是糖尿病综合治疗的基础。近年来,糖尿病医学营养和代谢治疗领域的研究取得了诸多进展,由中国医疗保健国际交流促进会营养与代谢管理分会组织来自中国营养学会临床营养分会、中华医学会糖尿病学分会、肠外肠内营养学分会和... 详细信息

医学营养治疗是糖尿病综合治疗的基础。近年来,糖尿病医学营养和代谢治疗领域的研究取得了诸多进展,由中国医疗保健国际交流促进会营养与代谢管理分会组织来自中国营养学会临床营养分会、中华医学会糖尿病学分会、肠外肠内营养学分会和中国医师协会营养医师专业委员会的相关领域专家,根据最新循证医学依据,对《中国糖尿病医学营养治疗指南(2013)》进行了更新和修订,完成了《中国糖尿病医学营养治疗指南(2022版)》。新版指南的内容涵盖了糖尿病营养预防、治疗及并发症防治、新型植物化学物、肠外肠内营养支持、代谢手术与营养等诸多领域,并结合专家经验制定了诊治流程,具有先进性、规范性、实用性的特点。该文谨对该指南的重点内容进行解读,以期读者快速了解指南更新要点,旨在为糖尿病医学营养诊疗及管理提供临床借鉴。

关键词：糖尿病医学营养治疗指南

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静悄悄的肺部阴影

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中华结核和呼吸杂志 2024年第5期47卷 444-449页

作者：孙忻李玉红高莉胡晓文张婷许文兵彭敏施举红冯瑞娥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 青海大学附属医院呼吸与危重症医学科西宁810012 北京大学第一医院医学影像科北京100034 中国科学技术大学附属第一医院呼吸与危重症医学科合肥230001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

本文报道1例老年女性患者,主因“体检发现肺部阴影1年,咳嗽咳痰2个月”就诊。患者胸部CT提示双肺实变及磨玻璃影,纵隔窗可见实变内部低密度影,既往因鼻咽癌放疗及长期薄荷油滴鼻病史为诊断提供重要线索,通过肺穿刺活检病理及支气管镜肺... 详细信息

本文报道1例老年女性患者,主因“体检发现肺部阴影1年,咳嗽咳痰2个月”就诊。患者胸部CT提示双肺实变及磨玻璃影,纵隔窗可见实变内部低密度影,既往因鼻咽癌放疗及长期薄荷油滴鼻病史为诊断提供重要线索,通过肺穿刺活检病理及支气管镜肺泡灌洗证实为外源性脂质性肺炎,停用滴鼻油后症状好转。本患者的诊治过程提醒临床医生应重视对误吸危险因素的识别和管理,提高对误吸相关肺部综合征的认识。

关键词：肺炎,脂质性活组织检查肺支气管肺泡灌洗液肺炎,吸入性

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