检索结果-内蒙古大学图书馆

中华病理学杂志 2022年第7期51卷 585-588页

作者：于双妮宗丽菊陈杰卢朝辉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

子宫内膜癌分子分型自提出以来受到了前所未有的关注,2020年以来相继被写入美国、欧洲及中国的子宫内膜癌诊治及WHO女性生殖系统肿瘤分类中,用于判断患者的预后及指导治疗方案的制订。随着分子分型应用指南的发布及分子检测成本的降低,... 详细信息

子宫内膜癌分子分型自提出以来受到了前所未有的关注,2020年以来相继被写入美国、欧洲及中国的子宫内膜癌诊治及WHO女性生殖系统肿瘤分类中,用于判断患者的预后及指导治疗方案的制订。随着分子分型应用指南的发布及分子检测成本的降低,子宫内膜癌将迎来分子分型时代。本文主要从分子分型的主要贡献、目前存在的问题、与传统的组织形态学的关系等方面进行探讨和分析。

关键词：子宫内膜癌检测成本组织形态学分子分型女性生殖系统肿瘤问题及思考应用指南目前存在的问题

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卵巢浆液性肿瘤的临床病理特征再探讨

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中华妇产科杂志 2022年第3期57卷 231-235页

作者：师晓华郭丽娜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

卵巢上皮性癌(卵巢癌)的主要病理亚型包括低级别浆液性癌、高级别浆液性癌、透明细胞癌、黏液性癌、子宫内膜样癌及恶性Brenner瘤。低级别浆液性癌的特征性分子改变为BRAF和KRAS基因突变,而高级别浆液性癌为TP53和BRCA基因突变。近年来... 详细信息

卵巢上皮性癌(卵巢癌)的主要病理亚型包括低级别浆液性癌、高级别浆液性癌、透明细胞癌、黏液性癌、子宫内膜样癌及恶性Brenner瘤。低级别浆液性癌的特征性分子改变为BRAF和KRAS基因突变,而高级别浆液性癌为TP53和BRCA基因突变。近年来,随着对卵巢浆液性肿瘤的起源,尤其是对低级别和高级别浆液性癌这两个病理亚型在组织病理学与分子生物学之间相关性的深入认识,进一步清晰了这两类肿瘤的特征与区别,这不仅有助于提高病理诊断的精准率,而且也有助于临床适时调整及不断丰富相应的治疗措施,包括对靶向治疗的选择范围及个体化治疗方案。

关键词：卵巢浆液性肿瘤浆液性癌透明细胞癌子宫内膜样癌病理亚型卵巢上皮性癌 TP53 组织病理学

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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有关远处转移性分化型甲状腺癌放射性碘治疗的意义

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中国实用外科杂志 2024年第6期44卷 619-624页

作者：林岩松李若尘中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

分化型甲状腺癌(DTC)是一种常见的甲状腺癌类型,包括甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡癌(FTC)和甲状腺嗜酸细胞癌(OTC)。尽管大多数DTC病人通过手术、放射性碘治疗(RAIT)和促甲状腺激素(TSH)抑制治疗后预后较好,但仍有部分病人发展为远... 详细信息

分化型甲状腺癌(DTC)是一种常见的甲状腺癌类型,包括甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡癌(FTC)和甲状腺嗜酸细胞癌(OTC)。尽管大多数DTC病人通过手术、放射性碘治疗(RAIT)和促甲状腺激素(TSH)抑制治疗后预后较好,但仍有部分病人发展为远处转移性分化型甲状腺癌(DM-DTC),其中肺和骨是最常见的转移部位。RAIT是DM-DTC术后的一线治疗手段,能有效降低复发及死亡风险。针对DM-DTC,RAIT的治疗方案需基于病人的病灶摄碘特征进行个体化制定。研究结果显示,RAIT在肺微转移灶的完全缓解率较高,而对于骨转移病人,虽然治愈率低但能显著改善预后。此外,RAIT前的准备工作如升高TSH水平和低碘饮食也对治疗效果有重要影响。病灶摄碘能力的预评估[如诊断性全身显像(Dx-WBS)]和分子特征(如BRAFV600E和TERT启动子突变)的检测有助于预测RAIT疗效和放射性碘治疗抵抗(RAIR)-DTC的风险。对于不摄碘或疗效不佳的病人,可考虑其他局部治疗或新型分子靶向药物,以提高生存率和生活质量。总体而言,RAIT在DM-DTC的治疗中发挥了关键作用,但需要根据个体情况进行综合决策和动态调整。

关键词：分化型甲状腺癌远处转移放射性碘治疗

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关注高龄心房颤动患者的抗凝治疗

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中华心血管病杂志 2022年第1期50卷 20-24页

作者：陈太波荆志成方全张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

心房颤动(房颤)显著增加卒中风险,抗凝治疗是房颤综合管理的重要组成部分。我国房颤患者抗凝比例仍然很低,尤其是高龄老年人。该文在新近发表文献的基础上,重点阐述了包括超高龄在内的高龄房颤患者抗凝治疗的净获益;同时强调了与相对年... 详细信息

心房颤动(房颤)显著增加卒中风险,抗凝治疗是房颤综合管理的重要组成部分。我国房颤患者抗凝比例仍然很低,尤其是高龄老年人。该文在新近发表文献的基础上,重点阐述了包括超高龄在内的高龄房颤患者抗凝治疗的净获益;同时强调了与相对年轻的房颤患者相比,非维生素K拮抗剂口服抗凝药在高龄非瓣膜性房颤患者抗凝中同样具有优势;抗血小板治疗不应单独用于高龄房颤患者的卒中预防,左心耳封堵术在该人群中的应用需严格掌握适应证。

关键词：心房颤动高龄抗凝治疗

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母乳渗透压影响因素及研究进展

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第4期38卷 246-249页

作者：苑静孙之星淡海涛李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳... 详细信息

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳正常渗透压、母乳储存条件、巴氏消毒、各种补充剂的添加对母乳渗透压的影响进行综述。

关键词：母乳喂养渗透压肠内营养新生儿

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RIA和ELISA检测血清乙酰胆碱受体抗体对重症肌无力诊断的准确性和一致性

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2023年第2期30卷 79-83,95页

作者：谭颖杨雪倩郑艺明黄杨钰李可朱立管宇宙郝洪军中国医学科学院北京协和医院 100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科 100730 北京大学第一医院神经科 100034

目的研究放射免疫沉淀法(radioimmunoprecipitation assay,RIA)和酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)测定乙酰胆碱受体抗体(anti-acetylcholine receptor antibody,AChR-Ab)对诊断重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的敏感度和特异度,并对不同方法检测AChR-Ab的一致性进行检验。方法本研究采用回顾性的方法,收集在北京协和医院神经科MG专科门诊诊断的未行免疫治疗的MG和非MG对照血清,应用RIA和ELISA检测AChR-Ab,对两种检测方法的敏感度和特异度进行验证,评估两种方法的相关性和一致性。结果共募集120例MG,其中眼肌型54例,全身型66例;非MG对照102例,其中其他神经肌肉病43例,自身免疫病9例,健康体检者50名。MG诊断方面,RIA和ELISA的灵敏度分别为75.00%和71.67%,特异度分别为99.01%和96.08%,阳性预测值分别为98.9%和95.56%,阴性预测值分别为77.09%和74.24%。Spearman检验显示两种方法的相关性良好(r=0.86,P<0.001),Kappa一致性检验显示一致性较好(κ值=0.804,P<0.001)。结论应用RIA和ELISA检测AChR-Ab均对MG具有较好的诊断灵敏度和诊断特异度,且一致性良好。

关键词：重症肌无力放射免疫沉淀法酶联免疫吸附法乙酰胆碱受体抗体

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构建“平疫结合”体系应对传染病防治挑战

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中华内科杂志 2022年第7期61卷 711-712页

作者：陈宇李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

人类社会在和感染性疾病的斗争中不断进步。在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情大暴发背景下,全球卫生、经济均受到重大影响,医疗体系面临前所未有的挑战。为适应新形势,迫切需要加强人才建设,整合现有医疗资源,优化医疗体系,提高常态化... 详细信息

人类社会在和感染性疾病的斗争中不断进步。在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情大暴发背景下,全球卫生、经济均受到重大影响,医疗体系面临前所未有的挑战。为适应新形势,迫切需要加强人才建设,整合现有医疗资源,优化医疗体系,提高常态化传染病防治水平,增强应对突发疫情能力,满足新形势下传染病防治要求。

关键词：传染病控制疾病暴发流行医院,综合体系建设新型冠状病毒

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弥漫性实质性肺疾病外科肺活检疾病谱变化带来的思考

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中华结核和呼吸杂志 2022年第3期45卷 247-249页

作者：冯瑞娥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

30年来,我国的弥漫性间质性肺疾病(DPLD)的诊断取得了长足的进步,对疾病的认识显著提高,越来越多的疾病结合临床、实验室检查及典型HRCT得以诊断。同时,多学科讨论诊断模式开展,提高了诊断率,外科肺活检数量呈下降趋势。一些DPLD疾病仍... 详细信息

30年来,我国的弥漫性间质性肺疾病(DPLD)的诊断取得了长足的进步,对疾病的认识显著提高,越来越多的疾病结合临床、实验室检查及典型HRCT得以诊断。同时,多学科讨论诊断模式开展,提高了诊断率,外科肺活检数量呈下降趋势。一些DPLD疾病仍然需要肺活检,不同疾病要求肺活检方式不同,一些有特征性病理特点的疾病可以经小活检标本诊断,临床影像不典型及复杂疾病仍然需要外科肺活检。冷冻肺活检比传统经支气管镜肺活检有更高诊断率。我国总体DPLD肺活检偏低,非肿瘤专科呼吸病理发展相对滞后,临床仍然存在激素经验性治疗的现象,其诊断及规范治疗都存在诸多问题,需要不断努力。

关键词：活检标本外科肺活检经验性治疗肿瘤专科疾病谱变化临床影像诊断模式规范治疗

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血管内大B细胞淋巴瘤4例临床病理分析

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中华皮肤科杂志 2022年第1期55卷 27-30页

作者：王文明贾倩楠方凯曾跃平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

目的分析4例血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)的临床病理特点。方法回顾北京协和医院皮肤科2020年1-11月行皮肤组织病理确诊的4例IVLBCL患者的临床及病理资料。结果4例患者年龄57~76岁,男2例,女2例。4例出现神经系统症状,3例发热,3例运动耐... 详细信息

目的分析4例血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)的临床病理特点。方法回顾北京协和医院皮肤科2020年1-11月行皮肤组织病理确诊的4例IVLBCL患者的临床及病理资料。结果4例患者年龄57~76岁,男2例,女2例。4例出现神经系统症状,3例发热,3例运动耐量下降、憋气,3例躯体凹陷性水肿。例1背部出现0.2 cm大小樱桃状血管瘤样丘疹,例2左侧乳房及上腹部见毛细血管扩张。4例患者取材6处行组织病理及免疫组化,其中樱桃状血管瘤、毛细血管扩张2处阳性,余4处正常皮肤中2处阳性。组织病理均提示真皮血管管腔内单一核细胞聚集,细胞较大,有异型性,免疫组化染色显示CD20阳性。结论对于疑诊IVLBCL的患者,血管瘤样皮损和毛细血管扩张处取材阳性率高,正常皮肤组织活检亦可辅助早期确诊IVLBCL。

关键词：淋巴瘤,B细胞血管内大B细胞淋巴瘤樱桃状血管瘤毛细血管扩张

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