检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 2025年第3期53卷 318-322页

作者：魏竹馨陈碧希杨兴赵世华中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院磁共振影像科北京100037 首都医科大学附属北京朝阳医院核医学科北京100020 北京大学人民医院核医学科北京100044

成纤维细胞活化蛋白(FAP)是一种Ⅱ型丝氨酸蛋白酶, 仅在活化的成纤维细胞中表达。目前以FAP为靶点已经开发了多种高亲和性和高选择性的FAP抑制剂, 广泛应用于肿瘤及非肿瘤疾病的正电子发射断层显像/CT。该文就FAP靶向分子探针在心血管... 详细信息

成纤维细胞活化蛋白(FAP)是一种Ⅱ型丝氨酸蛋白酶, 仅在活化的成纤维细胞中表达。目前以FAP为靶点已经开发了多种高亲和性和高选择性的FAP抑制剂, 广泛应用于肿瘤及非肿瘤疾病的正电子发射断层显像/CT。该文就FAP靶向分子探针在心血管疾病中的研究进展进行综述。

关键词：心血管疾病成纤维细胞活化蛋白抑制剂正电子发射断层显像分子影像核医学

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合并射血分数降低心力衰竭腹股沟斜疝患者多学科围手术期管理

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中华疝和腹壁外科杂志(电子版) 2025年第1期19卷 114-116页

作者：张良燕高卉刘子嘉丁荣晶李晓斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院康复医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科100730

病例资料患者男性,77岁,身高165cm,体重60kg,因“发现左侧腹股沟可复性包块1年余”于外科就诊。外科查体站立位时左侧腹股沟区可见直径约5cm质软包块,未降入阴囊,无明显触痛,平卧位可还纳,腹部超声示腹壁连续性中断,左侧腹股沟中高回声... 详细信息

病例资料患者男性,77岁,身高165cm,体重60kg,因“发现左侧腹股沟可复性包块1年余”于外科就诊。外科查体站立位时左侧腹股沟区可见直径约5cm质软包块,未降入阴囊,无明显触痛,平卧位可还纳,腹部超声示腹壁连续性中断,左侧腹股沟中高回声疝出物。左侧腹股沟疝诊断明确,由于疝囊逐渐增大,影响活动及生活质量,拟行开放性腹股沟疝修补术。患者明显焦虑,强烈要求行全身麻醉。患者既往原发性高血压21年,血压最高220/120mmHg(1mmHg=0.133kPa),药物控制血压于120~140/60~75mmHg;冠心病21年,有冠状动脉旁路移植术史。

关键词：左侧腹股沟围手术期管理腹股沟疝修补术站立位腹部超声冠状动脉旁路移植术病例资料原发性高血压

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5-羟色氨去甲肾上腺素再摄取抑制剂治疗肠易激综合征疗效的荟萃分析

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胃肠病学和肝病学杂志 2025年第1期34卷 11-17页

作者：付铭玉费贵军杨萱瑾方秀才中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的系统评价5-羟色氨去甲肾上腺素再摄取抑制剂(serotonin noradrenaline reuptake inhibitors,SNRIs)治疗肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的疗效。方法检索Medline、EmBase、Cochrane、Web of Science、中国知网数据库,查找研究SNRIs治疗IBS的随机对照试验(randomized controlled trials,RCTs),检索截止日期为2023年4月28日,对符合纳入标准的文献提取主要信息,采用Cochrane协作网提供的系统评价偏倚风险评估工具进行文献质量评价。运用R 4.3.0软件进行Meta分析,对二分类变量计算症状无改善事件发生的RR和95%CI;对连续型变量计算症状评分标准化平均差(standardized mean difference,SMD)综合数据;并对不同用药进行亚组分析。结果检索文献163篇,最终5篇RCTs符合纳入标准,包括679例IBS患者,进行荟萃分析。二分类变量结果显示:SNRIs治疗组腹痛症状无改善的相对危险度(RR=0.55)明显低于对照组(95%CI:0.46~0.67);连续型变量结果显示:SNRIs能显著降低IBS患者腹痛症状评分(SMD=-1.63,95%CI:-2.96--0.31)、焦虑量表评分(SMD=-1.23,95%CI:-2.33~-0.13)、抑郁量表评分(SMD=-1.06,95%CI:-2.01~-0.11)。结论SNRIs能显著改善IBS患者腹痛以及合并的抑郁、焦虑状态,支持其用于IBS尤其是合并抑郁和焦虑患者的治疗。

关键词：肠易激综合征 5-羟色氨去甲肾上腺素再摄取抑制剂疗效荟萃分析

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临床病例评析——皮肤巩膜黄染头痛喷射性呕吐

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中华风湿病学杂志 2025年第3期29卷 209-212页

作者：徐哲钧黄璨赵久良马明圣李梦涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮... 详细信息

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮抗凝物(LA)持续阳性,接受大剂量激素治疗后症状及指标好转,但随激素减量而出现反复,后尝试联合多种免疫抑制剂及生物制剂治疗效果欠佳。诊疗过程中出现颅内静脉窦血栓(CVST),伴抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(抗β2GPⅠ)、LA以及抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体(aPS/PT)阳性,诊断APS。抗凝治疗后血栓仍持续进展,予大剂量糖皮质激素及免疫抑制剂,联合华法林及阿司匹林治疗后病情好转。结论AIHA是APS的血液系统标准外表现之一,对于持续存在磷脂抗体阳性的AIHA患者需警惕APS及其相关血栓事件。APS-CVST-AIHA患者病情控制难度大,治疗过程中易复发,早期、足量抗栓治疗对患者预后至关重要。此外LA受药物影响存在假阳性可能,aPS/PT可成为LA的替代方法之一。

关键词：抗磷脂综合征贫血,溶血性,自身免疫性窦血栓形成,颅内

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维莫非尼联合利妥昔单抗成功治疗复发性毛细胞白血病1例

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罕见病研究 2025年第1期4卷 106-111页

作者：秋昱翀李美姿张路李剑中国医学科学院北京协和医院血液科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

毛细胞白血病(HCL)是一种在临床上较为罕见的血液系统恶性肿瘤。本文报道了1例复发性HCL患者的诊疗过程。患者为51岁女性,于2013年6月确诊为HCL,并接受克拉屈滨单药化疗,化疗后评估疗效为部分缓解。2023年11月出现胸闷、憋气,超声示右... 详细信息

毛细胞白血病(HCL)是一种在临床上较为罕见的血液系统恶性肿瘤。本文报道了1例复发性HCL患者的诊疗过程。患者为51岁女性,于2013年6月确诊为HCL,并接受克拉屈滨单药化疗,化疗后评估疗效为部分缓解。2023年11月出现胸闷、憋气,超声示右侧胸腔积液。2024年2月复查示HCL复发,予维莫非尼联合利妥昔单抗治疗,迅速达到完全缓解并不伴微小残留病。本病例可为复发性HCL的治疗提供参考。

关键词：毛细胞白血病复发 BRAF抑制剂利妥昔单抗

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老年厌食症研究进展

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中国临床保健杂志 2025年第2期28卷 208-213页

作者：冯高洁孙晓红刘晓红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730

老年厌食症是一种常见的以老年人食欲减低、摄食减少为特征的病症,在老年人群中发病率很高。老年厌食症的发病原因较为复杂,包括生理、病理、心理和社会因素等多因素的综合效应。该文将从发生机制、筛查及评估等方面综述老年厌食症研究... 详细信息

老年厌食症是一种常见的以老年人食欲减低、摄食减少为特征的病症,在老年人群中发病率很高。老年厌食症的发病原因较为复杂,包括生理、病理、心理和社会因素等多因素的综合效应。该文将从发生机制、筛查及评估等方面综述老年厌食症研究进展。

关键词：厌食影响因素分析健康状况指标营养不良老年人

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多学科会诊综合诊治骨膜增生厚皮症1例

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罕见病研究 2025年第1期4卷 75-82页

作者：张洁张燕霍力吕珂王涛夏泽楠龙笑徐可欣吴南杨波夏维波胡蓉蓉陈丽萌李骥洪霞张炎左亚刚中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医院整形外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心理医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血液科北京100730

患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手... 详细信息

患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手掌、足底皮肤角化增厚。辅助检查:骨关节X线提示双手近中节指骨、掌骨、尺桡骨远端、双侧胫腓骨、股骨远端、双足跖骨骨膜增生;基因检测提示SLCO2A1基因c.1658T>A、c.96+4A>C两处变异。经多学科会诊,诊断为骨膜增生厚皮症,予口服COX-2抑制剂依托考昔治疗。

关键词：骨膜增生厚皮症多学科诊治 SLCO2A1基因 COX-2抑制剂

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急危重皮肤病的诊疗原则、现状、挑战和展望

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中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 307-314页

作者：何春霞晋红中中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理... 详细信息

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理这类疾病中的重要性。此外,本文深入分析急危重皮肤病诊疗当前面临的挑战和风险,并从加强一级预防、完善转诊体系、规范诊疗流程等方面提出了具体改进措施,旨在为急危重皮肤病的规范化诊治提供实用的临床指导。

关键词：危重病急危重皮肤病药疹皮肤疾病水疱大疱性泛发性脓疱型银屑病红皮病型银屑病多学科协作

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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^(18)F-FDG PET/CT动态显像在肺癌中的临床应用进展

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中华核医学与分子影像杂志 2025年第1期45卷 48-52页

作者：周锦朋西尔艾力·吾门尔杜芬梁颖国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院深圳医院核医学科深圳518116 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院PET/CT中心北京100021

^(18)F-FDG PET/CT静态显像在肺癌的诊断、分期和疗效评估中具有重要作用。通过SUV等代谢参数进行半定量分析,为临床提供了重要的代谢信息。但SUV易受患者因素、采集时间和重建算法等的影响。动态显像可连续评估在一段时间内病变的代谢... 详细信息

^(18)F-FDG PET/CT静态显像在肺癌的诊断、分期和疗效评估中具有重要作用。通过SUV等代谢参数进行半定量分析,为临床提供了重要的代谢信息。但SUV易受患者因素、采集时间和重建算法等的影响。动态显像可连续评估在一段时间内病变的代谢变化,利用净摄取速率常数等动态参数进行定量分析。动态显像为静态显像提供了重要的补充信息,为肺癌诊治提供了更为精准的信息。该文就^(18)F-FDG PET/CT动态显像在肺癌诊断、淋巴结分期、免疫治疗疗效预测及评估、优化扫描方案中的研究进展展开综述。

关键词：肺肿瘤正电子发射断层显像术体层摄影术,X线计算机氟脱氧葡萄糖F18 发展趋势

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