检索结果-内蒙古大学图书馆

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第1期39卷 23-29页

作者：姜静婧孙之星李正红万伟琳全美盈中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况,并以"Kagami-Ogata综合征"、"14q32微缺... 详细信息

目的探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况,并以"Kagami-Ogata综合征"、"14q32微缺失综合征"、"衣架征"、"14号染色体父源二倍体"、"Kagami-Ogata syndrome"、"14q32 gene"、"Coat Hanger"和"UPD(14)pat"为关键词,分别对中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library自建库至2023年1月23日收录的文献进行检索,总结国内外报道的Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、治疗情况和基因类型。结果本例患儿男,胎龄30周,出生体重2035 g,孕期超声提示胎儿偏大,双肾盂分离,下腹部多处肠管增宽,双手握拳及重叠指,羊水多。生后即出现呼吸困难并逐渐加重,有特殊面容(下颌小、颈短、鼻梁塌、鼻孔向上、双耳外耳廓短小、耳轮塌陷、双侧外耳道狭窄)、钟形胸廓、腹直肌分离、姿势异常(手指重叠、握拳),同时患儿喂养困难、反复发热,且持续依赖呼吸机支持。全外显子组测序提示患儿及其母亲14q32.2区段存在268.2Kb缺失(101034306101302541),父亲正常。因患儿预后不佳,家长放弃治疗,临终关怀2 d后患儿1月龄时死亡。文献检索共收录36篇文献,包括78例临床信息完整的Kagami-Ogata综合征患儿,加上本例共79例,临床表现主要包括特殊面容及胸廓发育异常(79/79,100%)、羊水过多(71/75,94.7%)、喂养困难(55/63,87.3%)、腹壁缺陷(57/72,79.2%)、关节挛缩(39/70,55.7%)、呼吸支持依赖(29/56,51.8%),长期随访患儿中86.8%(59/68)存在体格、运动及智力发育迟滞,39.7%(25/63)在5岁内死亡或放弃。基因检测父源二倍体变异44例(55.7%),母源缺失23例(29.1%),表突变8例(10.1%),未报道变异4例(5.1%)。结论Kagami-Ogata综合征是一组累及多器官系统的遗传印记基因疾病,产前检查可发现羊水过多等异常,典型体征、特殊影像学表现及14q32基因分析有助于疾病的诊断。

关键词： Kagami-Ogata综合征 14q32基因印记基因衣架征呼吸困难

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

对经肛全直肠系膜切除手术质量控制的思考

引用

中华胃肠外科杂志 2024年第6期27卷 564-568页

作者：李珂璇肖毅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730

经肛全直肠系膜切除术(taTME)作为一种诞生十余年的新兴直肠癌手术入路,其发展过程中的坎坷经历提示着我们提升其手术质量的重要性。针对目前taTME的质量评估,其主要优势在于可以增加远切缘距离、降低环周切缘阳性率,并提升全直肠系膜... 详细信息

经肛全直肠系膜切除术(taTME)作为一种诞生十余年的新兴直肠癌手术入路,其发展过程中的坎坷经历提示着我们提升其手术质量的重要性。针对目前taTME的质量评估,其主要优势在于可以增加远切缘距离、降低环周切缘阳性率,并提升全直肠系膜标本的切除质量。由于目前高质量临床研究开展仍然较少,且已发表的研究仍不能除外混杂偏倚以及发表偏倚所带来的局限性,故对于当前结论仍需审慎看待。现阶段,仅推荐taTME在具有高度选择性的患者和中心进行开展。因此,本文对于taTME手术质量的评估及在此基础上的患者与医疗中心的筛选进行探讨。根据目前研究结果和我中心实践经验,我们通常选择具有困难骨盆特征、低位直肠癌和(或)行新辅助放化疗需直视下确定远切缘的患者开展taTME手术。

关键词：直肠肿瘤经肛全直肠系膜切除术手术质量控制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胺碘酮与利多卡因在心脏骤停患者中的疗效比较:系统综述与Meta分析

引用

协和医学杂志 2025年第2期16卷 406-415页

作者：李直懋王丹頔张挺梅琦敏刘业成朱华栋中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院保健医疗部北京100730

目的探讨胺碘酮与利多卡因在心脏骤停患者中的疗效。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library和Web of Science数据库,检索时限为建库至2024年1月1日,纳入比较利多卡因、胺碘酮或安慰剂治疗心脏骤停过程中心律失常(顽固性无脉... 详细信息

目的探讨胺碘酮与利多卡因在心脏骤停患者中的疗效。方法计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library和Web of Science数据库,检索时限为建库至2024年1月1日,纳入比较利多卡因、胺碘酮或安慰剂治疗心脏骤停过程中心律失常(顽固性无脉性室性心动过速或心室颤动)的所有相关研究,采用Meta分析方法比较胺碘酮与利多卡因在心脏骤停中的疗效,主要结局指标为患者出院生存率,次要结局指标为24 h生存率/入院生存率。结果共纳入3篇随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)研究和7篇非随机干预性研究。在RCT研究中,相较于安慰剂,胺碘酮可提高患者24 h生存率/入院生存率(OR=1.32,95%CI:1.12~1.54);而在非随机干预性研究中,未见二者存在显著差异(OR=0.79,95%CI:0.39~1.61)。在RCT和非随机干预性研究中,相较于安慰剂,胺碘酮均未改善患者的出院生存率(OR=1.19,95%CI:0.98~1.44;OR=1.14,95%CI:0.44~2.99)。在非随机干预性研究中,相较于安慰剂,利多卡因既可改善患者24 h生存率/入院生存率(OR=2.36,95%CI:1.47~3.80),也可改善出院生存率(OR=2.10,95%CI:1.21~3.64)。在RCT研究中,未发现胺碘酮与利多卡因在改善患者24 h生存率/入院生存率方面存在显著差异(OR=1.37,95%CI:0.61~3.06);而在非随机干预性研究中,胺碘酮在改善患者24 h生存率/入院生存率(OR=0.72,95%CI:0.53~0.98)和出院生存率(OR=0.81,95%CI:0.76~0.87)方面均劣于利多卡因。结论关于比较胺碘酮与利多卡因疗效的RCT研究数量有限;在RCT研究中,胺碘酮与利多卡因在改善患者24 h生存率/入院生存率方面无显著差异;而在非随机干预性研究中,相较于胺碘酮和安慰剂,利多卡因可提高患者24 h生存率/入院生存率和出院生存率。

关键词：利多卡因胺碘酮心脏骤停心肺复苏 Meta分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

以数字切片考核和实践讲评介导的互联网病理教学新模式探讨及经验总结:“镜胃生命携手同行”

引用

中华病理学杂志 2025年第1期54卷 98-100页

作者：常晓燕周炜洵中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

近年来随着网络的普及和病理数字化的发展对学习和工作方式都带来了巨大的改变。为适应这个变化,促进广大病理医师的实践学习,同时也为展示病理医师的诊断真实状况,中华医学会病理学分会联合国家病理质控中心等团体,共同举办了"镜... 详细信息

近年来随着网络的普及和病理数字化的发展对学习和工作方式都带来了巨大的改变。为适应这个变化,促进广大病理医师的实践学习,同时也为展示病理医师的诊断真实状况,中华医学会病理学分会联合国家病理质控中心等团体,共同举办了"镜胃生命携手同行"胃黏膜活检网络阅片讲评活动。从国内6家著名三级甲等医院筛选出胃黏膜病变,通过网络邀请国内各级医院病理医师以考试的方式答题,专家在网络上讲解切片,再次考试验证学习成果。活动举办2轮,分别有994和920人参与此次活动,来自全国31个省、市、自治区,涵盖二级、三级等各级医院。2轮活动共收到初测完整答卷1914份,复测答卷1070份,平均分2轮复测分别提升2.6%和14.0%,单个题目的答题正确率,第一轮初测只有7/18超过50%正确率,5个非肿瘤性病变的正确率均低于50%;到第二轮复测,所有题目的正确率均超过50%。经过考试后的学习和思考,病理医师的答题准确率有所提高。本次活动显示,以数字切片考核和实践讲评介导的互联网病理教学新模式受益病理医师多、涵盖范围广、理论联系实践,是行之有效的病理继续教育教学方法,可有效提升病理医师的诊断能力。

关键词：继续教育教学携手同行涵盖范围三级甲等医院病理教学病理医师数字切片理论联系实践

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性硬化性胆管炎合并炎症性肠病患者的临床特征分析

引用

中华内科杂志 2023年第5期62卷 532-538页

作者：程小韵靳蕊杨莹韵王静李景南中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730

目的通过比较原发性硬化性胆管炎(PSC)合并炎症性肠病(IBD)患者和PSC未合并IBD患者临床特征的差异,进一步探讨PSC合并IBD的疾病特点。方法横断面研究。纳入2000年1月至2021年1月北京协和医院收治的PSC患者42例,其中合并IBD患者14例;对... 详细信息

目的通过比较原发性硬化性胆管炎(PSC)合并炎症性肠病(IBD)患者和PSC未合并IBD患者临床特征的差异,进一步探讨PSC合并IBD的疾病特点。方法横断面研究。纳入2000年1月至2021年1月北京协和医院收治的PSC患者42例,其中合并IBD患者14例;对其人口学特征、临床表现、伴随疾病、辅助检查及治疗情况进行回顾性分析。结果42例PSC患者的确诊年龄为11~74(43±18)岁,其中14例合并IBD,共患率33.3%,确诊年龄为12~63(42±17)岁。PSC合并IBD患者与PSC未合并IBD患者相比较,腹泻发生率更高,黄疸、乏力发生率更低(均P<0.05)。PSC未合并IBD患者丙氨酸转氨酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸、糖类抗原19-9水平更高(均P<0.05),而PSC合并IBD患者抗核抗体及粪便潜血的阳性率更高(均P<0.05)。PSC合并溃疡性结肠炎患者肠镜表现以广泛结肠受累为主。PSC合并IBD患者5-氨基水杨酸、糖皮质激素应用比例更高(P=0.025)。结论北京协和医院单中心PSC合并IBD的共患率低于西方国家。对于腹泻及粪便潜血阳性的PSC患者进行结肠镜筛查有利于早期IBD的发现和诊断。

关键词：胆管炎,硬化性炎性肠疾病结肠炎,溃疡性 Crohn病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

羟氯喹相关视网膜病变

引用

中华眼科杂志 2024年第1期60卷 88-89页

作者：张潇戴荣平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

患者女性,31岁。因自觉夜间视物困难,就诊于北京协和医院眼科。因患系统性红斑狼疮,每天服用400 mg羟氯喹,共16年。眼部检查:最佳矫正视力右眼为1.0,左眼为1.0;双眼眼压正常;结膜无充血,角膜清,前房深度正常,无活动性炎性反应,晶状体透... 详细信息

患者女性,31岁。因自觉夜间视物困难,就诊于北京协和医院眼科。因患系统性红斑狼疮,每天服用400 mg羟氯喹,共16年。眼部检查:最佳矫正视力右眼为1.0,左眼为1.0;双眼眼压正常;结膜无充血,角膜清,前房深度正常,无活动性炎性反应,晶状体透明;眼底可见视盘周围及上、下血管弓范围内斑点状色素性病灶,表现为视网膜色素上皮色素脱失(精粹图片1)。眼底自发荧光检查:双眼黄斑中心轻度弱自发荧光,中心凹周围环形强自发荧光,视盘周围及上、下血管弓附近呈现斑驳状弱自发荧光(精粹图片2)。

关键词：视网膜色素上皮视网膜病变眼部检查羟氯喹色素脱失前房深度中心凹系统性红斑狼疮

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨质疏松症领域易混淆词汇浅析

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 474-480页

作者：余卫中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

骨质疏松症涉及的学科较多。随着交叉学科的发展,以及不同学科的学者对其重视程度的不断提高,相关研究内容得以不断扩展与深入。由于骨质疏松症本身的内在复杂性,虽有些类似的词汇在不同学科临床及研究应用中有所不同,但对易混淆词汇的... 详细信息

骨质疏松症涉及的学科较多。随着交叉学科的发展,以及不同学科的学者对其重视程度的不断提高,相关研究内容得以不断扩展与深入。由于骨质疏松症本身的内在复杂性,虽有些类似的词汇在不同学科临床及研究应用中有所不同,但对易混淆词汇的区分和选择性应用也是实际工作中文字和语言表达应重视的问题。笔者依据在临床、科研、读书、讲演、审稿等有关骨质疏松症领域工作中接触的常见易混淆词汇,通过学习查阅,借此“医学园地”,分别就其在临床应用、解剖组织学、统计学等方面介绍如下。

关键词：交叉学科骨质疏松症易混淆词审稿选择性应用解剖组织学重视的问题临床应用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

骨形态发生蛋白通路在前列腺癌骨转移中的作用机制

引用

中华骨与关节外科杂志 2024年第12期17卷 1144-1148页

作者：刘书中邢金毅梁安南周熹刘勇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科北京100730

骨形态发生蛋白(BMP)是一类调控细胞功能的生长因子,对胚胎发育、组织器官分化及骨生成等过程至关重要,而BMP通路被证实与肿瘤的发生密切相关。前列腺癌(PC)是全球男性常见的恶性肿瘤之一,而骨转移常见于晚期PC。一旦引起骨相关事件,将... 详细信息

骨形态发生蛋白(BMP)是一类调控细胞功能的生长因子,对胚胎发育、组织器官分化及骨生成等过程至关重要,而BMP通路被证实与肿瘤的发生密切相关。前列腺癌(PC)是全球男性常见的恶性肿瘤之一,而骨转移常见于晚期PC。一旦引起骨相关事件,将严重影响患者生活质量及预后。目前,PC骨转移发生与进展过程的调控机制尚不明确。本文对BMP通路在PC骨转移过程中的作用机制进行总结,为PC骨转移的早期诊断与靶向治疗方案的探究提供一定理论依据和参考。

关键词：骨形态发生蛋白骨形态发生蛋白通路前列腺癌骨转移

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

自主研发高分辨盆腔专用线圈在3.0 T磁共振设备成像价值的评估

引用

磁共振成像 2024年第1期15卷 158-162,178页

作者：王晓郑福玲陆晓平李娟张鹏刘梦超金川张宏宇王天娇王沄薛华丹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100032

目的探讨自主研发的16通道高分辨盆腔专用线圈(16C)在3.0 T盆腔MRI中的应用价值。材料和方法前瞻性招募35例行盆腔MRI的患者,分别用16C线圈和32通道的体部线圈(32C)采集相同的轴位和矢状位T2WI序列。比较相同序列图像中第三骶椎、子宫... 详细信息

目的探讨自主研发的16通道高分辨盆腔专用线圈(16C)在3.0 T盆腔MRI中的应用价值。材料和方法前瞻性招募35例行盆腔MRI的患者,分别用16C线圈和32通道的体部线圈(32C)采集相同的轴位和矢状位T2WI序列。比较相同序列图像中第三骶椎、子宫肌层、前列腺外周带、直肠壁和闭孔内肌的信噪比(signal to noise ratio,SNR)及对比噪声比(contrast to noise ratio,CNR)。由两位诊断医师各自对两组图像质量和直肠轴位图像直肠壁分层结构的显示度进行主观评分。结果两组线圈相同序列的T2WI矢状位第三骶椎、子宫肌层、前列腺外周带和轴位闭孔内肌的SNR差异具有统计学意义(P<0.05),矢状位第三骶椎、子宫肌层和轴位直肠壁对肌肉的CNR差异具有统计学意义(P<0.05),16C组高于32C组。两组线圈相同序列的T2WI图像质量主观评价差异具有统计学意义(P<0.05),16C组图像质量更优。在轴位T2WI直肠壁分层结构的显示度评价方面两组图像差异具有统计学意义(P<0.05),16C组更优。结论16C线圈在3.0 T磁共振设备上成像质量更好,更有利于盆腔疾病的诊断。

关键词：磁共振成像线圈信噪比对比噪声比图像质量

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

糖尿病视网膜病变房水细胞因子的研究进展

引用

中华眼科杂志 2025年第3期61卷 221-229页

作者：刘念恩龙泽徐小同喻晓兵北京医院眼科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 北京大学第五临床医学院北京100730

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病较常见的微血管并发症之一, 是糖尿病患者视力下降的主要原因, 炎性反应、氧化应激和血管功能障碍等病理过程在DR发病机制中发挥重要作用。在这些病理过程中相关细胞因子水平的变化与DR的发生、发展和程度... 详细信息

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病较常见的微血管并发症之一, 是糖尿病患者视力下降的主要原因, 炎性反应、氧化应激和血管功能障碍等病理过程在DR发病机制中发挥重要作用。在这些病理过程中相关细胞因子水平的变化与DR的发生、发展和程度相关。本文针对眼部房水中多种潜在的细胞因子在DR发病机制中的作用进行深入探讨, 以期发现可能诊疗DR的潜在靶点, 为开发新的治疗方法提供依据。

关键词：糖尿病视网膜病变眼房水细胞因子类

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：