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产前超声诊断脐静脉-门静脉-体静脉分流三例

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第8期21卷 819-822页

作者：颜晓一吕珂杨萌鲁嘉张一休孟华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心超声医学科

病例1孕妇,31岁,孕1产0。曾于孕17+6、19+4周出现发热、鼻塞、流涕、头晕、乏力等症状,自行物理降温后缓解。中孕期胎儿常规系统性超声检查提示:胎儿生物学参数小于孕龄,肠管回声稍增强,胎儿大脑中动脉阻力偏低。

关键词：超声检查提示产前超声诊断生物学参数中孕期胎儿物理降温脐静脉胎儿大脑中动脉肠管回声

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肥胖合并下肢静脉淋巴水肿1例

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中华老年医学杂志 2024年第3期43卷 384-387页

作者：姜珊王姣孙晓红李海龙赵肖奕王秋梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730 河南省焦作市人民医院老年医学科焦作454002 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院康复医学科北京100730

静脉淋巴水肿是静脉高压和相关淋巴系统超负荷的病理生理结果,肥胖在此病发生发展过程中起到重要的促进作用。肥胖、慢性静脉功能不全、淋巴水肿三者在本患者发病过程中相互交织。随着社会经济的发展,肥胖人口日益增加,肥胖患者中静脉... 详细信息

静脉淋巴水肿是静脉高压和相关淋巴系统超负荷的病理生理结果,肥胖在此病发生发展过程中起到重要的促进作用。肥胖、慢性静脉功能不全、淋巴水肿三者在本患者发病过程中相互交织。随着社会经济的发展,肥胖人口日益增加,肥胖患者中静脉淋巴水肿很常见,国内文献中尚无相关资料报道。通过本临床案例及相关文献资料分析,希望加强临床工作者对该类疾病的了解及临床管理。

关键词：淋巴水肿静脉功能不全肥胖症

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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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右心房血管肉瘤1例

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中华全科医师杂志 2024年第1期23卷 70-72页

作者：胡婷婷郭立琳田庄朱燕林中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730

该文报道1例老年男性右心房血管肉瘤患者,早期病程进展缓慢,后虽经外科手术联合化学药物治疗仍发生全身多处转移。该病例有助于提高临床医生对该病的认识,尽早发现、及时干预,改善患者预后。

关键词：血管肉瘤心脏白塞病

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临床风险预测模型外部验证指南(2024版)的解读与启示

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护理学杂志 2024年第24期39卷 52-56页

作者：周新艺孙建华王晓杰邓海波王磊朱丽筠邵曼娜杨妮马玉芬徐园中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院工会北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院保健医疗部北京100730

解读BMJ最新发表的临床风险预测模型外部验证指南(2024版),对获取高质量数据集、进行结局事件预测、评估模型预测性能、评估临床适用性及清晰透明的报告结果5个关键步骤进行分析总结,并对我国护理领域风险预测模型外部验证的问题及局限... 详细信息

解读BMJ最新发表的临床风险预测模型外部验证指南(2024版),对获取高质量数据集、进行结局事件预测、评估模型预测性能、评估临床适用性及清晰透明的报告结果5个关键步骤进行分析总结,并对我国护理领域风险预测模型外部验证的问题及局限性提出建议,以期推动未来护理领域高质量风险预测模型向临床实际应用转化。

关键词：护理风险临床风险预测模型外部验证评估高质量数据集结局事件临床适用性指南解读

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白细胞介素2应用于肿瘤治疗的改造策略

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中华肿瘤防治杂志 2025年第2期32卷 112-119页

作者：蔚思源李盛杰张博徐燕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医院北京100730

目的总结白细胞介素2(IL-2)在肿瘤治疗中的应用现状与面临的挑战,并探究未来可能的工程化改造策略,以期优化IL-2的安全性和疗效,更好地将IL-2应用于临床治疗中。方法以“interleukin-2、interleukin-2receptor、immunotherapy”为英文... 详细信息

目的总结白细胞介素2(IL-2)在肿瘤治疗中的应用现状与面临的挑战,并探究未来可能的工程化改造策略,以期优化IL-2的安全性和疗效,更好地将IL-2应用于临床治疗中。方法以“interleukin-2、interleukin-2receptor、immunotherapy”为英文关键词,检索PubMed数据库文献,检索时间为从建库至2024-12-04。纳入标准:(1)关于IL-2结构生物学的研究;(2)IL-2抗肿瘤机制的文献;(3)关于IL-2临床应用局限性的文献;(4)关于IL-2工程化改造的研究。排除标准:(1)内容重复的文献;(2)质量低、内容不全的文献。最终纳入文献53篇。结果尽管IL-2发现至今已有近半个世纪的时间,但由于疗效有限和严重的不良反应导致其临床应用受限。当前研究表明,针对肿瘤微环境特异性的IL-2改造策略成为研究热点。通过工程化方法对IL-2进行改良,可以显著提升其治疗效果并减少不良反应,为解决现有问题提供了新的方向。结论随着越来越多IL-2改造策略的出现,该领域正迎来新的发展机遇。这些策略不仅有望突破现有传统IL-2疗法的局限性,还可能为为肿瘤患者提供更加有效且安全的治疗选择,从而显著改善患者的生存质量与预后。

关键词：白细胞介素2 白细胞介素2受体生物医学工程免疫治疗综述文献

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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症12例临床分析和分子遗传学研究

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中华妇产科杂志 2024年第12期59卷 917-924页

作者：丁蕾蕾张多多邓姗李莉田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨46,XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46,XX患者的临床... 详细信息

目的探讨46,XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46,XX患者的临床资料,总结其临床表现、激素特征及遗传病因(包括基因型特征)。结果12例PORD患者中,有1例为因生殖器模糊及骨骼畸形于早期就诊的幼女;其余11例为因月经紊乱和(或)卵巢囊肿延迟就诊的青春期及成年患者,11例中有5例患者外生殖器表现出男性化,有10例表现出不同程度的骨骼畸形。因月经异常、卵巢囊肿而就诊的11例患者均表现出单侧或双侧卵巢多房性增大,较大者卵巢大小达12.0 cm×7.7 cm,复方口服避孕药(COC)治疗3~6个月后卵巢囊肿消退,停药后定期复查,随访1~2年均未出现卵巢囊肿复发。所有12例患者的孕酮水平均升高。患者均携带POR基因的双等位基因突变,最常见的突变为c.1370G>A,位于外显子11,在11/12的患者中出现;另发现2例新发无义突变c.1684dupG和c.2040dupC。结论PORD是青春期后女性原因不明月经紊乱及卵巢囊肿的病因之一,在有生殖器异常和骨骼畸形的患者中,应考虑诊断PORD。COC可以有效抑制PORD患者的复发性卵巢囊肿,应避免常规的卵巢囊肿切除术,以保护卵巢和生育力。c.1370G>A突变可能是中国患者POR基因最普遍的突变类型。

关键词：肾上腺增生,先天性卵巢囊肿 Antley-Bixler综合征表型 NADPH高铁血红素蛋白还原酶细胞色素P450氧化还原酶缺乏症

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乳腺韧带样型纤维瘤病的超声表现与临床特征

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中国超声医学杂志 2024年第4期40卷 474-477页

作者：孙丹张璟武玺宁孝梦甦刘真真徐雯中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科松原吉林油田医院

目的总结乳腺韧带样型纤维瘤病的超声图像与临床特征，提高临床及超声医师对该疾病的认识。方法回顾分析15例乳腺韧带样型纤维瘤病患者的临床资料及超声图像，分析声像图特征。结果 15例患者共27个病灶均在手术中切除，病理证实均为... 详细信息

目的总结乳腺韧带样型纤维瘤病的超声图像与临床特征，提高临床及超声医师对该疾病的认识。方法回顾分析15例乳腺韧带样型纤维瘤病患者的临床资料及超声图像，分析声像图特征。结果 15例患者共27个病灶均在手术中切除，病理证实均为乳腺韧带样型纤维瘤病。73.3%患者年龄≤40岁，88.9%的病灶>2 cm, 66.7%的病灶位于腺体层内并累及后板层筋膜、深筋膜或胸大肌，92.6%病灶超声表现为内部回声不均，呈交织状，96.3%病灶平行生长，77.8%病灶侧方成角，全部病灶均无钙化及导管结构扭曲表现，腋下均无明显增大淋巴结。70.4%病灶血流Adler分级0～Ⅰ级。复发型病灶与原发病灶超声表现相似。结论超声诊断乳腺韧带样型纤维瘤病有一定的特征性表现，结合患者临床资料能够提高临床及超声医师对该病的诊断率。

关键词：韧带样型纤维瘤病乳腺超声平行生长成角

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侵袭性血管黏液瘤超声表现

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中国介入影像与治疗学 2025年第5期22卷 328-331页

作者：邵禹铭吕珂颜晓一谭莉陈天娇姜玉新张璟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730

目的观察侵袭性血管黏液瘤(AAM)超声表现。方法回顾性纳入经病理证实的4例新发及3例复发AAM,观察病变超声表现。结果7例AAM中,3例病变位于外阴皮下、2例位于外阴皮下及盆腔、1例位于盆腔、1例位于宫颈,中位最大径7.6 cm;主要表现为不均... 详细信息

目的观察侵袭性血管黏液瘤(AAM)超声表现。方法回顾性纳入经病理证实的4例新发及3例复发AAM,观察病变超声表现。结果7例AAM中,3例病变位于外阴皮下、2例位于外阴皮下及盆腔、1例位于盆腔、1例位于宫颈,中位最大径7.6 cm;主要表现为不均匀低回声、内部散在条索状中/中-高回声,形态规则或呈分叶状伴指状突起,边界清晰或与邻近阴道/直肠分界不清,灰阶超声及CDFI可见分层结构。结论AAM好发于外阴及腹盆腔,病灶多较大,易向周围浸润形成指状突起,边界多清晰,内部以不均匀低回声为主,可见特征性分层结构。

关键词：侵袭性血管黏液瘤软组织肿瘤超声检查

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医学领域年龄人群划分标准浅析

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中国医学科学院学报 2023年第2期45卷 285-289页

作者：余卫张在竹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

年龄作为人口的基本标识,是医学领域中一个不可或缺的人口统计学特征。然而,医学领域中普遍存在着年龄人群划分标准不一及相关术语应用不清等问题,本文就国内外年龄人群的划分标准和术语使用及其在医学领域中的应用作一简述。

关键词：年龄三大年龄组五大年龄组医学

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