检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循环杂志 2020年第8期35卷 815-818页

作者：王远玭(综述) 吴炜(综述) 张抒扬(审校) 中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院心内科北京市100730

Obscurin是一组由OBSCN基因编码、主要在横纹肌组织中表达的结构蛋白。Obscurin存在两种大分子蛋白亚型及多种中小分子型,承担了维持正常肌节和肌浆网结构的细胞骨架作用,并参与肌纤维形成过程。近年来发现,obscurin与心肌闰盘的稳定、... 详细信息

Obscurin是一组由OBSCN基因编码、主要在横纹肌组织中表达的结构蛋白。Obscurin存在两种大分子蛋白亚型及多种中小分子型,承担了维持正常肌节和肌浆网结构的细胞骨架作用,并参与肌纤维形成过程。近年来发现,obscurin与心肌闰盘的稳定、钙循环调节、心肌肥厚等也关系密切。Obscurin对心肌的正常发育和结构功能的维持十分重要。多项研究提示,OBSCN基因突变与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、左心室致密化不全等多种遗传性心肌病相关;而基于正常人群和心肌病患者的基因测序研究发现,OBSCN基因具有复杂的多态性,仍需进一步深入研究,以明确这些OBSCN基因变异体与心肌病的关系,探究可能的致病机制,寻找药物治疗、基因治疗的靶点。本文主要综述obscurin的结构、功能及其相关心肌病的研究进展。

关键词： obscurin OBSCN基因肌纤维形成心肌病

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铁剂在肾性贫血治疗中的临床应用

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临床药物治疗杂志 2021年第8期19卷 13-17页

作者：吴海婷李航中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

铁绝对或相对缺乏是肾性贫血的重要原因,多种因素参与了铁紊乱的发生。临床上正确评估铁状态、纠正铁紊乱及合理选择用药对肾性贫血患者非常重要。本文就肾性贫血患者的铁状态评价、补铁的方式、常见的补铁药物及补铁的剂量等方面进行综... 详细信息

铁绝对或相对缺乏是肾性贫血的重要原因,多种因素参与了铁紊乱的发生。临床上正确评估铁状态、纠正铁紊乱及合理选择用药对肾性贫血患者非常重要。本文就肾性贫血患者的铁状态评价、补铁的方式、常见的补铁药物及补铁的剂量等方面进行综述,同时强调补铁治疗之外应关注减轻炎症、改善铁利用。

关键词：慢性肾脏病肾性贫血缺铁性贫血补铁治疗

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聚焦风湿罕见病,规范IgG4相关性疾病的诊治

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中华内科杂志 2021年第3期60卷 185-186页

作者：张文曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我... 详细信息

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我国在该领域的研究与诊治水平非常重要。

关键词： IgG4相关性疾病诊断治疗

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1702例早孕绒毛细胞培养及细胞遗传学分析

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生殖医学杂志 2021年第4期30卷 426-430页

作者：郝娜田晓彤周京戚庆炜蒋宇林周希亚刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心北京100730

目的探讨早孕期绒毛活检及细胞遗传学分析在产前诊断中的应用。方法回顾性分析2002年4月至2019年9月在北京协和医院产前诊断中心进行早孕期绒毛活检及细胞遗传学检测的1702例患者的临床资料,统计培养成功率及染色体异常率,并对其诊断指... 详细信息

目的探讨早孕期绒毛活检及细胞遗传学分析在产前诊断中的应用。方法回顾性分析2002年4月至2019年9月在北京协和医院产前诊断中心进行早孕期绒毛活检及细胞遗传学检测的1702例患者的临床资料,统计培养成功率及染色体异常率,并对其诊断指征进行分析。结果1702例绒毛组织标本中,培养成功1602例,成功率为94.12%。穿刺的临床指征中以高龄妊娠(43.60%)和单基因病史(29.14%)为多见。检出染色体核型异常共161例,异常率10.05%,其中纯合型异常核型有153例,嵌合型异常核型有8例,包括21-三体53例、18-三体39例、13-三体10例、性染色体异常31例、其他常染色体数目异常9例、染色体结构异常17例、多倍体2例。染色体异常发生率最高的是夫妻染色体异常组,染色体异常率39.13%(9/23);其次是早孕期超声异常组,染色体异常率35.14%(110/313);单基因病产前诊断的464例样本中,检出6例染色体异常。1702例绒毛样本中取材后胎儿丢失5例,流产率0.29%。结论早孕期绒毛活检及核型分析能够有效提前产前诊断时间,尤其适用于单基因病孕史及早孕期超声异常的产前诊断。绒毛组织培养可以获得较高的培养成功率,失败原因多见于样本量少及细胞活性欠佳。绒毛染色体嵌合时要警惕胎儿与胎盘染色体不一致的情况。

关键词：绒毛活检核型分析染色体病

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孕育史对孕期抑郁影响的前瞻性队列研究

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中华疾病控制杂志 2020年第3期24卷 324-329页

作者：湛永乐石英杰陈云利冯雅慧吴散散王雅文蔡姝雅马良坤江宇中国医学科学院/北京协和医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100730 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100005

目的探究孕育史对妊娠各期抑郁发生的影响。方法使用中国孕产妇队列研究·协和项目中孕育史与妊娠各期抑郁数据完整的3792名孕妇进行研究。采用爱丁堡产后抑郁量表测量孕妇的抑郁状况。采用χ^2检验进行单因素分析,采用Log-binomia... 详细信息

目的探究孕育史对妊娠各期抑郁发生的影响。方法使用中国孕产妇队列研究·协和项目中孕育史与妊娠各期抑郁数据完整的3792名孕妇进行研究。采用爱丁堡产后抑郁量表测量孕妇的抑郁状况。采用χ^2检验进行单因素分析,采用Log-binomial回归模型进行多因素分析,计算调整相对危险度(relative risk,RR)值及其95%可信区间(confidence interval,CI),并用森林图进行展示。结果Log-binomial回归结果显示,分娩史增加孕妇孕中期抑郁(RR:1.04,95%CI:1.01~1.08,P=0.042)和孕晚期抑郁(RR:1.05,95%CI:1.01~1.10,P=0.020)的发生风险;与无剖宫产史的孕妇相比,有剖宫产史的孕妇孕晚期抑郁风险增加了6%(RR:1.06,95%CI:1.01~1.11,P=0.041)。结论孕育史对妊娠抑郁的发生有重要影响,妇幼保健人员应重点关注此类孕妇,并开展针对性的健康宣教和心理护理,加强对孕妇情绪变化的观察并及时给予心理调整。

关键词：孕育史孕妇抑郁队列研究

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非酒精性脂肪性肝炎的诊断和治疗进展

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腹部外科 2021年第1期34卷 18-21页

作者：王引晗解智博杜顺达毛一雷中国医学科学院北京协和医学院基础医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医院肝脏外科北京100730

非酒精性脂肪肝疾病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)以肝细胞中脂肪过多积累为标志,包括非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver,NAFL)和非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH),其中NASH可能会发展为肝硬化和肝细胞癌。目前除肝活检之外,并无有效的非侵入性诊断方法,也无精准治疗NASH的药物。因此,需要寻找合适的诊断标记和治疗靶点。随着近年的研究进展,NASH的发病机制愈渐清晰,联合多种生物标志物的预测模型也逐渐被采纳,许多针对新靶点的药物陆续进入有效性评估阶段。这使得NASH治疗的前景更加乐观。

关键词：非酒精性脂肪肝疾病非酒精性脂肪性肝炎预测诊断治疗

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急诊护理人员对实施缓和医疗照护认知的质性研究

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中华现代护理杂志 2022年第26期28卷 3535-3539页

作者：李树亚孙朋霞胡少文石妍李凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的了解急诊护理人员对缓和医疗照护服务的认知和态度,并探究阻碍或促进急诊发展缓和医疗照护的因素,以期为急诊缓和医疗照护服务的发展提供基础资料。方法采用目的抽样法,于2021年3—6月对北京协和医院急诊科的11名护理人员进行半结... 详细信息

目的了解急诊护理人员对缓和医疗照护服务的认知和态度,并探究阻碍或促进急诊发展缓和医疗照护的因素,以期为急诊缓和医疗照护服务的发展提供基础资料。方法采用目的抽样法,于2021年3—6月对北京协和医院急诊科的11名护理人员进行半结构化访谈,采用Colaizzi的7步分析法对访谈资料进行整理和分析。结果归纳出3个主题,分别为:急诊患者及家属经常陷入决策困境;急诊护理人员对缓和医疗照护的接受程度较高,但在急诊环境中实施存在阻碍因素;急诊缓和医疗照护的实施方法需进一步探究,急诊护理人员对缓和医疗照护培训的参与意愿较高。结论急诊缓和医疗照护需考虑急诊工作环境的特点,探究适宜的实施方法;可增加缓和医疗照护相关培训,提高急诊护理人员的缓和医疗照护素养,为生命受限的患者及其家属提供有效支持。

关键词：护理人员急诊科缓和医疗质性研究

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鸢尾素与骨质疏松症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 688-694页

作者：梁寒婷夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

鸢尾素是一种主要由肌肉产生与分泌的细胞因子,即肌源性因子,在调节能量代谢、糖脂稳态、骨骼健康状况等方面具有重要作用。近年来,学者们发现鸢尾素对骨骼具有保护作用,可促进骨量和骨密度增加,可能是骨质疏松脆性骨折的预测因子和疗... 详细信息

鸢尾素是一种主要由肌肉产生与分泌的细胞因子,即肌源性因子,在调节能量代谢、糖脂稳态、骨骼健康状况等方面具有重要作用。近年来,学者们发现鸢尾素对骨骼具有保护作用,可促进骨量和骨密度增加,可能是骨质疏松脆性骨折的预测因子和疗效、预后判定的生物标志物。本文简要介绍鸢尾素,并从相关临床研究现状、鸢尾素调节骨转换机制以及在骨质疏松症的临床应用前景等进行综述。

关键词：鸢尾素骨质疏松症肌源性因子

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新型冠状病毒血清特异性抗体检测技术应用探讨

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协和医学杂志 2020年第6期11卷 649-653页

作者：宁雅婷侯欣陆旻雅吴宪李永哲徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

2019年12月在武汉暴发的新型冠状病毒肺炎疫情发展迅速,早期诊断是疫情防控的关键。2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)核酸检测阳性虽是疑似患者确诊的“金标准”,但其操作繁琐、耗时长,检测结果易受标本质量、病毒... 详细信息

2019年12月在武汉暴发的新型冠状病毒肺炎疫情发展迅速,早期诊断是疫情防控的关键。2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)核酸检测阳性虽是疑似患者确诊的“金标准”,但其操作繁琐、耗时长,检测结果易受标本质量、病毒感染部位及表达量等众多因素影响,因而核酸单项检测不能满足疫情期间对疑似病例快速筛查的要求。血清特异性抗体是诊断病毒感染的另一关键证据,抗体协同核酸检测可用于辅助诊断和快速筛查。本文从抗体产生特点、检测方法及其灵敏度/特异度、假阴性/假阳性检测结果分析、核酸与抗体联合检测等方面进行讨论,以期推动2019-nCoV血清抗体检测技术的建立与应用。

关键词：新型冠状病毒新型冠状病毒肺炎抗体检测核酸检测

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新生儿膈疝产时宫外治疗的临床经验及预后相关因素

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临床小儿外科杂志 2021年第9期20卷 808-813页

作者：赵云龙马立霜蒋宇林王莹刘超魏延栋李景娜吕嬿简姗孟华欧阳云淑冯逢有慧裴丽坚中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院普通(新生儿)外科北京市100020 北京协和医院产科首都儿科研究所附属儿童医院普通(新生儿)外科北京协和医院儿科北京协和医院超声科北京协和医院放射科北京协和医院麻醉科北京市100020

目的总结新生儿先天性膈疝产时宫外治疗(Ex utero intrapartum treatment,EXIT)的单中心经验,并分析与患者预后相关的因素。方法对2011年1月1日至2020年12月31日期间在首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的新生儿先天性膈疝进行回顾性... 详细信息

目的总结新生儿先天性膈疝产时宫外治疗(Ex utero intrapartum treatment,EXIT)的单中心经验,并分析与患者预后相关的因素。方法对2011年1月1日至2020年12月31日期间在首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的新生儿先天性膈疝进行回顾性研究,患者均接受包括产前筛查、诊断、评估,产时监护及呼吸支持,产后人工转运、手术、随访在内的“产前-产时-产后”多学科综合诊疗模式。对其中22例产前诊断为先天性膈疝、经评估病情较重、出生后呼吸困难的新生儿应用EXIT(为EXIT组,其余患者归入非EXIT组),对患者的临床特征、手术相关参数、临床结局等资料进行比较。结果共95例纳入研究,获随访6个月至10年。EXIT组共22例,其中21例接受手术治疗,存活19例(术后存活率为90.5%);非EXIT组共73例,其中60例接受手术治疗,存活43例(术后存活率为71.7%)。Logistic回归分析显示,行产时宫外治疗[OR=0.104,(95%CI:0.022~0.493)]、产前诊断时间[OR=0.863,(95%CI:0.783~0.952)]与肝脏疝入胸腔[OR=9.657,(95%CI:3.094~30.137)]三个因素为先天性膈疝患者预后状况的独立影响因素。根据ROC曲线结果可知,产前诊断时间最优诊断效能对应的cutoff值为24.5周,即产前诊断孕周小于24.5周的患者出生后存活率显著低于产前诊断孕周大于等于24.5周的患者。结论EXIT安全可行,可有效改善先天性膈疝新生儿患者预后,产时宫外治疗、产前诊断胎龄及肝脏疝入胸腔是新生儿先天性膈疝的预后相关因素。

关键词：疝,横膈,先天性/外科学疝,横膈,先天性/诊断产时宫外治疗治疗结果对比研究婴儿,新生

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