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高血压精准化诊疗中国专家共识(2024)

中华高血压杂志（中英文） 2024年第6期32卷 505-519页

作者：高血压精准化诊疗专家共识组无曾春雨陈垦张瑞岩张抒扬周冰青邹雪杨立不详老年心脑血管病教育部重点实验室陆军军医大学大坪医院心血管内科老年心脑血管病教育部重点实验室高血压研究重庆市重点实验室重庆400042 上海交通大学医学院附属瑞金医院心血管内科上海200025 中国医学科学院北京协和医院北京100032

高血压是以血压升高为主要表现的心血管症候群,精准化的诊断对于高血压精准化治疗显得尤为重要。随着信息学、生物学、影像、功能检测等技术快速发展,高血压的精准化诊疗成为可能,高血压诊疗进入一个新阶段,即实现从“遵循通用临床指南... 详细信息

高血压是以血压升高为主要表现的心血管症候群,精准化的诊断对于高血压精准化治疗显得尤为重要。随着信息学、生物学、影像、功能检测等技术快速发展,高血压的精准化诊疗成为可能,高血压诊疗进入一个新阶段,即实现从“遵循通用临床指南”到“根据个体特征定制治疗方案的精准医学”转型。为此,中国医师协会心血管内科医师分会组织我国心血管和高血压领域专家联合编写了这部《高血压精准化诊疗中国专家共识(2024)》,该共识对高血压精准化诊疗的定义、精准化诊断、精准化治疗及精准化管理等问题提出了建议,并介绍了实施高血压精准化治疗新技术及研究进展。高血压精准化诊疗已经有可行且有效的案例,例如单基因遗传性高血压、继发性高血压,但高血压精准诊疗涉及多个学科,其推广与普及还面临巨大挑战。本共识希望能为临床医师针对高血压患者的具体病情进行精准检测、精准诊断、精准治疗、精准管理等提供参考。

关键词：高血压精准医学专家共识

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不同剂量地拉罗司在低危骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血中的疗效及差异

不同剂量地拉罗司在低危骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血中的...

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中国病理生理学会第十八届全国实验血液学学术会议

作者：张若曦韩冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京

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肺通气/灌注显像在肺栓塞诊断中的现状及进展

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中华核医学与分子影像杂志 2020年第9期40卷 563-566页

作者：王蒙汪蕾方纬北京协和医学院、国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院核医学科 100037

随着多种无创性影像技术的进步,肺栓塞的诊断准确性明显提高。肺通气/灌注显像仍是肺栓塞诊断的最重要检查手段,其显像技术和图像评价标准很重要。该文重点对肺通气/灌注显像在肺栓塞诊断中的应用现状、不同成像方法的比较以及新技术的... 详细信息

随着多种无创性影像技术的进步,肺栓塞的诊断准确性明显提高。肺通气/灌注显像仍是肺栓塞诊断的最重要检查手段,其显像技术和图像评价标准很重要。该文重点对肺通气/灌注显像在肺栓塞诊断中的应用现状、不同成像方法的比较以及新技术的研究进展等方面进行综述。

关键词：肺栓塞通气/灌注显像发展趋势

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青少年的成人起病型糖尿病2型和3型混合家系一例临床分析并文献复习

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中华糖尿病杂志 2020年第4期12卷 241-245页

作者：虞睿琪付俊玲王彤邓明群许建萍于淼肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探究葡萄糖激酶基因(GCK)及肝细胞核因子1α基因(HNF-1α)同时突变致青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析;对家系成员进行M... 详细信息

目的探究葡萄糖激酶基因(GCK)及肝细胞核因子1α基因(HNF-1α)同时突变致青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析;对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果该家系的5名成员检测到GCK基因(NM_000162)c.686C>T(***229Met)杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因(NM_001306179)c.1531C>G(***511Glu)杂合突变。结论MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性,以准确诊断。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病葡萄糖激酶基因肝细胞核因子1α基因错义突变

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中国16 610例普通育龄女性 FMR1基因CGG重复数的分布情况研究

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中华生殖与避孕杂志 2025年第4期45卷 398-402页

作者：申亚辉侯伟付晓琳张蔓丽谢潇潇张春燕边佳昕毛翛文娟罗春玉金华祝茜戚庆炜钱叶青袁静赵彦艳尹爱兰李树铁蒋宇林肖锐卢彦平中国人民解放军医学院北京联勤保障部队第983医院妇产科天津中国人民解放军总医院第七医学中心妇产科北京中国人民解放军总医院医学创新研究部北京中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科北京浙江博圣生物技术股份有限公司杭州湖南省妇幼保健院遗传科长沙中南大学医学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙南京市妇幼保健院遗传医学中心南京济南市妇幼保健院孕产产前保健中心济南四川大学华西第二医院医学遗传科成都中国医学科学院北京协和医院妇产科北京浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心合肥中国医科大学附属盛京医院临床遗传科沈阳南方医科大学南方医院妇产科广州河北北方学院附属第一医院住院医师规范化培训综合管理办公室张家口

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA,... 详细信息

目的调查我国普通育龄女性中FMR1基因CGG重复数的分布情况, 为脆性X综合征的携带者筛查及遗传咨询提供数据参考。方法本课题采用横断面研究, 于2022年7月至2023年10月在12家医疗机构招募16 610例育龄女性, 抽取外周静脉血3 mL, 提取DNA, 采用三重引物聚合酶链式反应加毛细血管电泳技术, 检测FMR1基因CGG重复次数, 并对检测结果进行统计分析。结果 16 610例育龄女性中, 5 684例(34.220%)女性FMR1两个等位基因CGG 重复次数相同, 10 926例(65.780%)女性两个等位基因重复次数不同。在16 610例普通育龄女性的33 220个FMR1等位基因中, 最常见的CGG重复数为29[48.645%(16 160/33 220)]和30[26.276%(8 729/33 220)], 最常见的等位基因型为CGG 29/29[24.726%(4 107/16 610)]。16 498例(99.326%)女性FMR1基因CGG重复数在正常范围, 112例(0.674%)女性FMR1基因CGG重复数异常。其中96例为中间型携带者(0.578%), 15例为前突变携带者(0.090%), 1例为全突变携带者(0.006%), 其FMR1基因CGG 重复数为(36, >200)。结论我国普通育龄女性的FMR1基因CGG重复数正常型为99.326%, 中间型携带率为0.578%, 前突变型和全突变型的总体携带率为0.096%。

关键词：脆性X综合征 FMR1 单基因病携带者筛查产前诊断遗传咨询

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肿瘤PET/CT显像患者的心脏异常摄取分析

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中华心血管病杂志 2020年第11期48卷 936-941页

作者：武姣彦王丽杨敏福首都医科大学附属北京朝阳医院核医学科 100020 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院核医学科 100021

目的探讨行肿瘤氟-18-脱氧葡萄糖(18F-FDG)正电子发射型计算机断层扫描(PET/CT)显像患者心脏异常摄取的发生率、部位和病因。方法该研究为回顾性研究。选取北京朝阳医院2014年1月至2016年9月2000例疑诊或确诊恶性肿瘤患者的18F-FDG PET... 详细信息

目的探讨行肿瘤氟-18-脱氧葡萄糖(18F-FDG)正电子发射型计算机断层扫描(PET/CT)显像患者心脏异常摄取的发生率、部位和病因。方法该研究为回顾性研究。选取北京朝阳医院2014年1月至2016年9月2000例疑诊或确诊恶性肿瘤患者的18F-FDG PET/CT图像,显像前患者禁食12 h以上,18F-FDG注射前空腹血糖水平需<6.7 mmol/L。左心室非基底段、非乳头肌部位的局灶性高摄取,高于左心室摄取的右心室摄取以及高于心血池摄取的心房摄取(左心室无摄取或低摄取时)定义为异常摄取,所有异常摄取的判定均由核医学医师进行视觉分析。收集患者的一般临床资料及心脏相关影像学检查结果,分析心脏异常摄取的发生率、部位和病因。结果2000例患者年龄(60.5±13.2)岁,男性1117例(55.85%),糖尿病患者138例(6.90%),既往有心血管疾病史的患者228例(11.40%)。恶性肿瘤、良性病变、未明确诊断的患者分别为939例(46.95%)、484例(24.20%)、557例(28.85%)。心脏异常摄取145例(7.3%),其中左心室、右心室和心房异常摄取分别为76例(52.4%)、18例(12.4%)和51例(35.2%)。左心室异常摄取76例中,25例(32.9%)由冠状动脉疾病引起,其他少见原因还包括肥厚型心肌病、心脏转移瘤及化疗相关性心肌损害;右心室异常摄取18例中,14例(14/18)由肺动脉高压引起;心房异常摄取51例中,20例(39.3%)由心房颤动引起。心脏异常摄取的患者中,PET/CT显像前无明确心脏疾病表现和证据的患者有71例(49.0%)。结论肿瘤18F-FDG PET/CT显像患者中心脏异常摄取并不少见,异常摄取部位以左心室最为常见,冠状动脉疾病、肺动脉高压、心房颤动是常见病因。

关键词：正电子发射断层显像术肿瘤心脏氟-18-脱氧葡萄糖

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多黏菌素类联合其他抗菌药物治疗耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的研究进展

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临床药物治疗杂志 2022年第7期20卷 1-6页

作者：于佳鑫左玮杨阳林子溦张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 天津中医药大学天津301617

随着耐碳青霉烯类革兰阴性菌检出率不断增加,多黏菌素类抗菌药物成为治疗耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的一种重要选择。但单一多黏菌素类抗菌药物治疗存在局限性,如常规剂量效果不佳,而增加剂量又会导致不良反应和耐药风险增加等。目前... 详细信息

随着耐碳青霉烯类革兰阴性菌检出率不断增加,多黏菌素类抗菌药物成为治疗耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的一种重要选择。但单一多黏菌素类抗菌药物治疗存在局限性,如常规剂量效果不佳,而增加剂量又会导致不良反应和耐药风险增加等。目前以多黏菌素类抗菌药物为基础的多药联合方案广泛应用于耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的治疗,但最佳联合治疗方案,以及不同联合治疗方案的安全性、有效性等尚无一致的定论。本文对基于多黏菌素类抗菌药物的联合用药方案在治疗耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌和绿假单胞菌等革兰阴性菌感染的体内、体外研究进展进行综述,以期为多黏菌素类抗菌药物用于耐碳青霉烯类革兰阴性菌所致感染的治疗提供相关依据。

关键词：多黏菌素耐碳青霉烯类革兰阴性菌联合用药

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中医药治疗风湿免疫领域临床优势病种的探讨

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中国实验方剂学杂志 2022年第9期28卷 198-204页

作者：徐愿罗静韩曼李梦涛侯秀娟吴迪李斌耿研周云杉李常虹李坤鹏王伽伯王勇张霄潇陶庆文中日友好医院北京100029 中国中医科学院广安门医院北京100053 中国医学科学院北京协和医院北京100730 北京中医药大学东方医院北京100078 中国中医科学院西苑医院北京100091 北京大学第一医院北京100034 北京大学人民医院北京100044 北京大学第三医院北京100191 中国人民解放军总医院北京100039 首都医科大学中医药学院北京100013 北京中医药大学中医学院北京100029 中华中医药学会北京100029

中医药治疗风湿免疫疾病的优势病种、中西医结合切入点仍不明确,制订中医、西医普遍认可、融合的诊疗方案是亟待解决的问题。为明确中医、中西医结合风湿病优势病种和优势环节,由中华中医药学会发起风湿领域中医优势病种青年沙龙研讨会... 详细信息

中医药治疗风湿免疫疾病的优势病种、中西医结合切入点仍不明确,制订中医、西医普遍认可、融合的诊疗方案是亟待解决的问题。为明确中医、中西医结合风湿病优势病种和优势环节,由中华中医药学会发起风湿领域中医优势病种青年沙龙研讨会(以下简称风湿优势病种青年沙龙),以广泛涵盖中医、西医风湿领域专家的研讨小组为主体,采用问卷调查和现场研讨两种形式,充分探讨中医药治疗风湿免疫疾病的优势,明确中西医结合切入点,初步形成一致意见,为制订出中医西医普遍认可、融合的诊疗方案提供基础。风湿优势病种青年沙龙与会专家一致认为,应结合现代医学方法、现代科技手段开展循证医学研究,为践行“宜中则中、宜西则西”的指导思想提供客观临床证据;要以“四个互”为要求,即语境互通、学理互释、标准互证、手段互融,要着重解决难治性风湿病;在优势病种和优势点上,本文介绍达成广泛共识的类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、高尿酸血症与痛风、系统性红斑狼疮、纤维肌痛综合征等6种优势疾病的21个优势环节。本研究为风湿病中医、中西医结合诊疗方案提供参考,为临床实际诊疗和科学研究提供参考依据和有益借鉴。

关键词：风湿免疫科优势病种中西医结合专家指导建议

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新医科背景下危重症专业医学生科普教育的问题与对策

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湖北第二师范学院学报 2024年第2期41卷 124-128页

作者：邹海吴毕力陈臻瑶贺西淦刘静朱华栋复旦大学附属肿瘤医院危重症医学科上海200032 复旦大学肿瘤学系上海200032 复旦大学附属肿瘤医院胸外科上海200032 复旦大学附属肿瘤医院肝脏外科上海200032 华中科技大学同济医学院附属同济医院肿瘤科武汉430030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

医学科普的必要性和迫切性日益凸显,对重症临床医生提出了更高的科普责任、科普方法和科普知识要求。在新医科大背景下,必须强化危重症专业教学过程中的医学生科普知识教育和科普能力建设,提高其科普意识和责任感,使其在今后的临床实践... 详细信息

医学科普的必要性和迫切性日益凸显,对重症临床医生提出了更高的科普责任、科普方法和科普知识要求。在新医科大背景下,必须强化危重症专业教学过程中的医学生科普知识教育和科普能力建设,提高其科普意识和责任感,使其在今后的临床实践中自觉践行科普责任,普及危重症科学知识,通过危重症科学知识普及,降低危重症死亡率、提高危重症患者生存质量。

关键词：科普能力危重症医学新医科医学生

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右肺动脉缺如患儿行后路脊柱侧凸矫形术的麻醉管理一例

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基础医学与临床 2025年第4期45卷 532-535页

作者：代子一马璐璐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730

目的探讨单侧肺动脉缺如(UAPA)患儿行后路脊柱侧凸矫形术的围术期麻醉管理策略。方法回顾性采集一例合并右肺动脉缺如的青少年男性患者行后路脊柱侧凸矫形术的临床诊治资料,并对本例患者的术前评估、术中麻醉管理和术后疼痛治疗进行分... 详细信息

目的探讨单侧肺动脉缺如(UAPA)患儿行后路脊柱侧凸矫形术的围术期麻醉管理策略。方法回顾性采集一例合并右肺动脉缺如的青少年男性患者行后路脊柱侧凸矫形术的临床诊治资料,并对本例患者的术前评估、术中麻醉管理和术后疼痛治疗进行分析与总结。结果UAPA是罕见的先天性心血管畸形,可进一步增加脊柱侧凸患者手术治疗的心血管及呼吸系统风险。本例UAPA患儿合并咯血症状,经多科会诊评估后,制定咯血应急预案,术中予有创动脉压监测,充分镇痛,密切呼吸监测,采取肺保护性通气策略。术后保证呼吸功能基础上,进行多模式镇痛,治疗效果满意后出院。结论对有症状的UAPA患者,临床医生需重点关注循环及呼吸系统,维持围术期血流动力学稳定,避免缺氧及二氧化碳潴留,以降低并发症风险。

关键词：单侧肺动脉缺如脊柱侧凸咯血

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