罕见病已成为中国面临的重大临床医学与公共卫生挑战,积极开展罕见病研究是应对罕见病疾病负担的最有效措施之一。然而,罕见病病种繁多、对疾病相关知识的认识不足、单病种患者数较少且居住分散的特点极大地限制了中国罕见病研究的发展。近年来,越来越多的学者认识到患者注册登记是了解罕见病自然史、积累罕见病病例、采集疾病信息最有效、最方便的措施。目前,世界主要发达国家和地区已经通过开展罕见病患者注册登记研究来支持罕见病的临床研究和新药临床试验。2016年,北京协和医院牵头建立了中国第一个国家级罕见病注册登记系统(National Rare Diseases Registry System of China,NRDRS),经过五年多的建设与发展,NRDRS已覆盖29个省、自治区和直辖市,纳入101家协作单位,涉及171种/类罕见病,建立188个队列,注册罕见病患者68137例。目前,NRDRS已初步完成资源的积累,如何基于NRDRS开展罕见病相关临床研究和临床试验是平台下一阶段发展的重点方向。本文将介绍NRDRS的建设过程,对开展罕见病相关临床研究和临床试验的潜在支持,以及可能遇到的挑战。
以《第一批罕见病目录》121种疾病名称为基础,检索中英文数据库(中国知网、万方数据库、PubMed和Web of Science)和患者报告的临床结局和生存质量量表的数据库(PROQOLID),收集并评价罕见病特异性生命质量(quality of life,QoL)量表的研...
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以《第一批罕见病目录》121种疾病名称为基础,检索中英文数据库(中国知网、万方数据库、PubMed和Web of Science)和患者报告的临床结局和生存质量量表的数据库(PROQOLID),收集并评价罕见病特异性生命质量(quality of life,QoL)量表的研制、测量性能测评及应用文献。现有罕见病特异性生命质量量表50个,其中9个是汉化量表,仅1个量表为国内研制;大部分量表(86.0%)研究对象为成年患者;量表反应度和灵敏度测评较少。建议应加强罕见病生命质量量表尤其是未成年特异性生命质量量表的研制与应用,在量表测量性能评价时重视对反应度和灵敏度的研究。
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