检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 449-454页

作者：李梅章振林夏维波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海200235

男性骨质疏松症是一直未被重视的常见疾病,其引发的脆性骨折等一系列并发症不仅严重威胁患者的生命质量,而且其所致全因病死率明显高于女性。然而,男性骨质疏松症常诊断迟滞,鉴别诊断困难,治疗药物匮乏,且男性患者对药物治疗的依从性差... 详细信息

男性骨质疏松症是一直未被重视的常见疾病,其引发的脆性骨折等一系列并发症不仅严重威胁患者的生命质量,而且其所致全因病死率明显高于女性。然而,男性骨质疏松症常诊断迟滞,鉴别诊断困难,治疗药物匮乏,且男性患者对药物治疗的依从性差。因此,重视男性骨质疏松症的诊断与治疗,刻不容缓。

关键词：男性骨质疏松症诊断治疗

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儿茶酚胺心肌病的诊治进展

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临床内科杂志 2023年第11期40卷 733-736页

作者：李天翊童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

儿茶酚胺过量会对心脏结构和功能产生影响,导致儿茶酚胺心肌病(CICMP)。副神经节瘤是常见的导致CICMP的内分泌疾病。副神经节瘤相关的CICMP根据心脏形态及功能表现可分为Takotsubo心肌病、肥厚性心肌病以及扩张性心肌病,三者在临床表现... 详细信息

儿茶酚胺过量会对心脏结构和功能产生影响,导致儿茶酚胺心肌病(CICMP)。副神经节瘤是常见的导致CICMP的内分泌疾病。副神经节瘤相关的CICMP根据心脏形态及功能表现可分为Takotsubo心肌病、肥厚性心肌病以及扩张性心肌病,三者在临床表现中存在诸多相似之处,部分患者病情进展迅速,严重者导致患者死亡。及时发现导致心肌病的副神经节瘤并将其切除可使大多数患者的心肌病变得到改善。

关键词：儿茶酚胺心肌病嗜铬细胞瘤诊断治疗

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新共识新指导: 门冬胰岛素在短期胰岛素强化治疗中的应用

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药品评价 2023年第4期20卷 391-394页

作者：李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

门冬胰岛素是临床广泛应用的速效胰岛素类似物,适用于成人、青少年和儿童糖尿病患者以及妊娠期糖尿病患者,具有良好的安全性、有效性、经济性和患者依从性,给患者带来多重获益。本文结合2021版《2型糖尿病短期胰岛素强化治疗专家共识》... 详细信息

门冬胰岛素是临床广泛应用的速效胰岛素类似物,适用于成人、青少年和儿童糖尿病患者以及妊娠期糖尿病患者,具有良好的安全性、有效性、经济性和患者依从性,给患者带来多重获益。本文结合2021版《2型糖尿病短期胰岛素强化治疗专家共识》的更新亮点,重点总结门冬胰岛素(诺和锐®)在强化治疗临床实践的证据和应用策略,从而为短期胰岛素强化治疗在各级医疗机构的规范使用提供新的参考。

关键词：糖尿病门冬胰岛素短期胰岛素强化治疗

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《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》要点解读

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协和医学杂志 2023年第6期14卷 1203-1207页

作者：王永炫李梅章振林夏维波福建医科大学附属三明市第一医院内分泌科福建三明365000 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病科上海200233

2022年12月,《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》发布,指南更新了我国骨质疏松症的最新流行病学数据,结合该领域内的循证医学证据及临床实践经验,对骨质疏松症的诊疗作出了最新推荐。本文对该指南的要点进行解读,以期为医务工作者更好... 详细信息

2022年12月,《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》发布,指南更新了我国骨质疏松症的最新流行病学数据,结合该领域内的循证医学证据及临床实践经验,对骨质疏松症的诊疗作出了最新推荐。本文对该指南的要点进行解读,以期为医务工作者更好地理解和遵循指南提供帮助。

关键词：骨质疏松症流行病学数据治疗解读

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解析遗传性代谢性骨病诊治进展

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临床内科杂志 2023年第11期40卷 724-726页

作者：孙磊李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低。近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代。本文解析常见遗传性代谢性骨... 详细信息

遗传性代谢性骨病是一大类引起骨骼发育、生长障碍或骨重建失衡的复杂多样的疾病,疾病认知度十分不足,诊断率和治疗率低。近年来,疾病的分子机制不断被揭示,疾病逐渐进入基于分子诊断的精准分型和治疗时代。本文解析常见遗传性代谢性骨病的表型特点、分子诊断及治疗进展,旨在提高对这一类罕见骨骼疾病的认识。

关键词：遗传性代谢性骨病分子诊断精准治疗

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多元化教学在八年制医学生内分泌科临床教学中的应用

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基础医学与临床 2023年第10期43卷 1620-1624页

作者：宋桉李冉刘艺文周翔段炼王鸥李玉秀中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨多元化教学策略对轮转内分泌科八年制医学生临床教学效果的影响。方法采用在线问卷调查方法,选择2021年12月至2022年4月在北京协和医院内分泌科轮转的6~8年级的临床医学专业八年制医学生,分别对病房主治医师和住院医师的教学质... 详细信息

目的探讨多元化教学策略对轮转内分泌科八年制医学生临床教学效果的影响。方法采用在线问卷调查方法,选择2021年12月至2022年4月在北京协和医院内分泌科轮转的6~8年级的临床医学专业八年制医学生,分别对病房主治医师和住院医师的教学质量及医学生小讲课效果进行问卷调查。结果向已经完成内分泌科轮转的48名医学生发放调查问卷,共回收有效问卷40份,回收率83.3%。病房主治医师及住院医师在日常多项教学活动中均表现良好,临床工作繁忙是影响教学质量的主要因素。医学生准备小讲课的时间大多在6 h以内,除掌握相关理论知识外,小讲课还提高了同学们的演讲能力,锻炼了文献检索、凝炼知识点及幻灯制作能力。结论采用多元化的教学策略、组织多种形式的教学活动,有利于激发医学生的学习热情,全面提高其岗位胜任力。

关键词：内分泌科多元化教学策略临床医学八年制教学质量问卷评估

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成骨不全的分子致病机制与分型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 395-403页

作者：于洪杰李常荣魏硕硕姚阳阳王延宙徐潮夏维波赵家军山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所济南250021 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000 山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行... 详细信息

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。

关键词：成骨不全致病机制分型

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LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎1例

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基础医学与临床 2022年第10期42卷 1492-1496页

作者：杨宇帆赵亚玲王曦聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识。方法收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析。抽取患者及其父母外周静脉血,提取... 详细信息

目的通过分析1例促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因失活突变导致小阴茎的致病基因和临床特点,增加对此疾病的认识。方法收集1例12岁小阴茎患儿的临床表现、生化检验、影像学资料进行分析。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,对可疑基因进行性发育障碍Panel检测。使用Mutation Taster、PANTHER等分析软件预测突变位点的致病性。同时对LHCGR失活突变的文献进行复习。结果1)患儿以小阴茎为主要临床表现。2)患儿促性腺激素水平升高,睾酮水平降低。3)患儿及其父母外周血基因检测结果显示,患儿LHCGR存在复合杂合突变(c.233+1G>A和c.547G>A),突变分别来自表型正常的母亲和父亲。突变均为首次报道。4)睾酮治疗效果好,用药后阴茎增大。结论LHCGR基因复合杂合突变导致小阴茎表现,文献罕有报道。本病例扩大了对LHCGR突变致病临床表型和突变谱的认识。

关键词：小阴茎黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR) 剪切位点突变

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多发性内分泌腺瘤病1型相关原发性甲状旁腺功能亢进症的表观遗传学

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 186-191页

作者：杨奕王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿... 详细信息

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN-1)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为原发性甲状旁腺功能亢进症、垂体前叶肿瘤或增生、胃肠胰腺神经内分泌肿瘤等。表观遗传学水平的变化已被证实在多种肿瘤的发生发展中起重要作用,而MEN-1相关内分泌肿瘤的表观遗传学机制研究尚不多见。本文就表观遗传学参与MEN-1相关甲状旁腺功能亢进症发生、发展的机制研究进展进行综述。

关键词：多发性内分泌腺瘤病1型原发性甲状旁腺功能亢进症表观遗传学

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线粒体DNA突变导致甲状旁腺功能减退症的临床表现和分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 578-584页

作者：杨静王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部手术造成的甲状旁腺切除或损伤,而非手术原因引起的HP主要包括自身免疫疾性病和遗传因素。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变导致的HP罕见。目前对线粒体基因突变所致HP的研究较为缺乏。本文综述mtDNA突变导致HP的临床表现,并对其分子机制进行探讨,以期提高对mtDNA突变导致的HP的认识。

关键词：甲状旁腺功能减退症线粒体DNA 突变线粒体疾病遗传

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