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中国神经免疫学和神经病学杂志 2024年第2期31卷 91-96页

作者：王文君徐雁中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科 100730

目的评价托珠单抗(tocilizumab,TCZ)治疗合并结缔组织病(connective tissue disease,CTD)的水通道蛋白4抗体(anti-aquaporin 4-immunoglobulin,AQP4-IgG)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)患者的疗效和安全性。方法6例病情活跃(入组前12个月内至少有1次NMOSD发作)且合并CTD的血清AQP4-IgG阳性的NMOSD患者,其中4例患者合并系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)、2例患者合并原发性干燥综合征(primary Sjogren s syndrome,pSS),所有患者均按体重8 mg/kg的剂量静脉输注TCZ治疗,每个月1次,疗程至少7个月。观察每例患者在TCZ治疗的7个月期间NMOSD的年复发率(annual relapse rate,ARR)、扩展的残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、血清AQP4-IgG滴度、外周血B细胞水平以及CTD的活动情况。结果6例患者在TCZ治疗期间均无NMOSD复发,治疗后ARR由中位数(四分位数)0.3(0,1.2)次/年降至0次/年,但差异无统计学意义(Z=-1.826,P=0.068),EDSS评分显著降低〔由中位数(四分位数)3.5(2.5,4.7)分降至2.0(0.8,3.1)分,Z=-2.220,P=0.026〕,血清AQP4-IgG滴度显著下降〔由中位数(四分位数)1∶100(1∶83,1∶320)降至1∶21(0,1∶49),Z=-2.201,P=0.028〕,外周血B细胞计数降低〔由中位数(四分位数)116(75,201)个/L降至37(19,97)个/L,Z=-2.201,P=0.028〕。治疗期间CTD维持临床稳定。1例患者出现白细胞及中性粒细胞数目严重减低,使用药物治疗后恢复,所有患者均未发生感染等不良反应。结论TCZ对于治疗合并CTD的NMOSD患者具有较好的疗效及安全性。

关键词：视神经脊髓炎谱系疾病结缔组织病托珠单抗

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多系统萎缩患者肌少症的患病率及相关危险因素分析

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基础医学与临床 2024年第11期44卷 1516-1521页

作者：付锦刘燕萍王含王瑞于康中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科北京100730

目的揭示多系统萎缩(MSA)患者的肌少症患病率,并探讨影响患者生活能力和运动能力的肌肉相关危险因素。方法本横断面研究连续纳入自2022年10月至2023年12月北京协和医院帕金森病(PD)及运动障碍多学科门诊就诊的患者,搜集其人口学数据、病... 详细信息

目的揭示多系统萎缩(MSA)患者的肌少症患病率,并探讨影响患者生活能力和运动能力的肌肉相关危险因素。方法本横断面研究连续纳入自2022年10月至2023年12月北京协和医院帕金森病(PD)及运动障碍多学科门诊就诊的患者,搜集其人口学数据、病程;应用改良Barthel指数评分标准(简体中文版)评估参与者的生活能力;通过统一帕金森病评分量表评估运动障碍和非运动症状的严重程度;并通过生物电阻抗法分析人体成分,握力,SARC-F评分评估患者的肌肉情况,并根据欧洲老年肌少症工作组(EWGSOP2)进行肌少症和肌少症前期的诊断。结果本研究纳入44例患者,8例(18.8%)诊断为肌少症,17例(38.6%)为肌少症前期,19例(43.2%)肌肉情况正常。三组患者的疾病相关临床特征存在显著差异,肌少症的MSA患者年龄更大(P<0.01),体质量指数(BMI)更低(P<0.01),疾病症状评分(P<0.01),SARC-F评分(P<0.05),活动能力评分(P<0.01)更差,并有着显著减低的去脂体质量(P<0.01)和相位角(P<0.05)。回归分析显示,SARC-F评分、握力、四肢骨骼肌指数,去脂体质量等均是影响MSA患者生活能力和运动能力的独立危险因素。结论MSA患者肌少症的患病率较高。在MSA患者中,肌肉减少与更严重的临床特征和更低的生活能力密切相关,是生活能力和运动功能下降的独立危险因素。

关键词：多系统萎缩肌少症患病率营养状况

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爆发力训练对帕金森病患者康复治疗作用的随机对照研究

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中国康复 2024年第6期39卷 344-349页

作者：张路赵沃娃葛颖陈丽霞王含刘颖中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院康复科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

目的:比较爆发力训练结合常规训练(PRT)和单独常规训练(RT)对帕金森病(PD)患者运动症状、力量、平衡、功能表现和生活质量的效果。方法:39例PD患者被随机分配到PRT组20例和RT组19例,均予以每周3次(周一、三、五)的训练,共为期4周。RT组... 详细信息

目的:比较爆发力训练结合常规训练(PRT)和单独常规训练(RT)对帕金森病(PD)患者运动症状、力量、平衡、功能表现和生活质量的效果。方法:39例PD患者被随机分配到PRT组20例和RT组19例,均予以每周3次(周一、三、五)的训练,共为期4周。RT组予以拉伸、力量、平衡、步态训练;PRT组除以上外,额外使用6种器械提供低负荷、高速的爆发力训练。于基线及4周训练结束后次日测量统一帕金森病评定量表III(UPDRS-III),膝伸展/屈曲的最大峰值力矩(EPT/FPT)、总功(ETP/FTP)和平均峰值力矩(EAT/FAT);Berg平衡量表(BBS);起立-行走计时测试(TUGT);5次坐立试验(FTSST);39项帕金森病生活质量问卷(PPDQ-39)。结果:2组治疗后UPDRS-III及PDQ-39评分均较治疗前明显降低(P<0.05,0.01),FTSST时间均较治疗前明显缩短(P<0.01),2组治疗后TUGT均较治疗前有减少,但差异无统计学意义;2组EPT、ETP、EAT、FPT、BBS评分均较治疗前明显提高(P<0.01),RT组FTP、FAT也有显著提高(P<0.05);组间比较,2组以上各项评定均未发现统计学差异。结论:PRT和RT方案都能显著改善PD患者的功能表现和生活质量;PRT与RT相比未发现有明显优势。

关键词：帕金森病康复爆发力训练

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采用脑脊液宏基因组二代测序联合拷贝数变异分析技术辅助诊断脑膜癌病

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中华神经科杂志 2023年第5期56卷 526-531页

作者：任海涛刘珊房柯池范思远郭黎媛柏琳王晶关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国科学院心理研究所中国科学院心理健康重点实验室北京100101 石家庄市人民医院神经内科石家庄050030

目的初步探索通过脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)联合染色体拷贝数变异(CNV)分析技术对脑膜癌病辅助诊断的意义。方法连续入组北京协和医院神经科2022年3月至2022年6月确诊的10例脑膜癌病患者。脑膜癌病的诊断依据中华医学会神经病学分... 详细信息

目的初步探索通过脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)联合染色体拷贝数变异(CNV)分析技术对脑膜癌病辅助诊断的意义。方法连续入组北京协和医院神经科2022年3月至2022年6月确诊的10例脑膜癌病患者。脑膜癌病的诊断依据中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组《脑膜癌病诊断专家共识》的标准,经脑脊液细胞学确诊。采用脑脊液mNGS病原微生物与CNV双组学检测。对照组为中枢神经系统炎性疾病患者,包括自身免疫性脑炎与病毒性脑炎,共10例。结果入组的10例脑膜癌病患者中,肿瘤来源包括乳腺癌4例、肺癌6例。脑脊液mNGS联合CNV检测结果8例阳性,检测到非整倍体CNV,支持脑膜癌病的诊断;阳性率为8/10,阳性患者的肿瘤来源包括肺癌4例、乳腺癌4例。脑脊液CNV阴性患者2例,均为肺癌。全部患者脑脊液mNGS病原微生物分析结果均阴性;对照组CNV分析结果无阳性病例。结论脑脊液CNV可作为脑膜癌病的诊断标志物,mNGS联合CNV对诊断脑膜癌病具有较高的阳性率,病原微生物与CNV的双组学联合分析的检测策略有助于拓宽脑脊液mNGS在临床辅助诊断的应用范围。

关键词：细胞学技术脑膜肿瘤脑脊液拷贝数变异

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阻塞性睡眠呼吸暂停与代谢相关脂肪性肝病的研究进展

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临床内科杂志 2024年第5期41卷 362-364页

作者：田晓彤刘正印北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院普通内科北京100006 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院感染内科北京100006

阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)会伴随交感神经激活和氧化应激、全身炎症反应、免疫反应、胰岛素抵抗以及激素水平变化等病理生理改变,从而参与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的发生发展。OSA合并MAFLD的治疗是一个综合干预与长期管理的过程,基层... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)会伴随交感神经激活和氧化应激、全身炎症反应、免疫反应、胰岛素抵抗以及激素水平变化等病理生理改变,从而参与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的发生发展。OSA合并MAFLD的治疗是一个综合干预与长期管理的过程,基层医生需重视筛查。本文就OSA合并MAFLD的流行病学、发病机制及规范化管理等进行综述,旨在为临床医生提供新的诊疗思路。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停非酒精性脂肪性肝病缺氧管理

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新型冠状病毒相关副感染性脑病三例

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 238-244页

作者：武进郝小军关鸿志郭雅坤内蒙古自治区鄂尔多斯市中心医院神经内科 017000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 内蒙古医科大学临床医学系呼和浩特010110

研究背景副感染性脑病是一种继发于系统性感染性疾病的急性炎症性脑病,包括急性坏死性脑病和伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病(MERS)等亚型。本文报告内蒙古自治区鄂尔多斯市中心医院2022年12月至2023年2月诊断与治疗的3例新型冠... 详细信息

研究背景副感染性脑病是一种继发于系统性感染性疾病的急性炎症性脑病,包括急性坏死性脑病和伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病(MERS)等亚型。本文报告内蒙古自治区鄂尔多斯市中心医院2022年12月至2023年2月诊断与治疗的3例新型冠状病毒相关副感染性脑病患者,并复习相关文献,总结疾病临床特征。方法与结果共3例新型冠状病毒相关副感染性脑病患者包括新型冠状病毒相关急性坏死性脑病2例和新型冠状病毒相关MERS 1例,均于发热后2~4 d出现意识障碍,以及失语、精神异常、抽搐发作等;新型冠状病毒咽拭子检测均呈阳性;头部MRI显示1例脑干和双侧丘脑对称性异常信号,1例双侧丘脑对称性异常信号,1例胼胝体压部异常信号;均予以激素冲击治疗和(或)静脉注射免疫球蛋白;1例死亡,2例痊愈。结论新型冠状病毒相关副感染性脑病包括新型冠状病毒相关急性坏死性脑病和MERS等临床亚型,前者进展迅速,病情较严重,病残率和病死率较高,预后较差;后者症状相对较轻微,预后较好。

关键词：新型冠状病毒脑炎病毒性磁共振成像

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帕金森综合征患者营养不良与吞咽困难相关

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基础医学与临床 2024年第9期44卷 1274-1278页

作者：王瑞付锦李蕊张玉萍王含刘燕萍中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科北京100730

目的明确参与多学科联合会诊(MDT)的帕金森综合征患者的营养问题特征、营养状况与吞咽困难之间的相关性,并比较电视透视吞咽功能检查(VFSS)与EAT-10量表两种吞咽困难评估方法对营养不良的预测价值。方法研究对象为2020年11月至2023年1... 详细信息

目的明确参与多学科联合会诊(MDT)的帕金森综合征患者的营养问题特征、营养状况与吞咽困难之间的相关性,并比较电视透视吞咽功能检查(VFSS)与EAT-10量表两种吞咽困难评估方法对营养不良的预测价值。方法研究对象为2020年11月至2023年1月参与北京协和医院MDT的帕金森综合征患者。使用EAT-10量表评分与VFSS吞咽困难评分,分别评价主观和客观吞咽困难;使用老年人营养风险指数(GNRI)、白蛋白、前白蛋白、血清叶酸、维生素B12及颞肌厚度等营养指标评价患者的营养状况。结果共30例研究对象符合纳入标准,年龄45~82(66.1±9.0)岁。使用GNRI进行综合营养状况评价,有6例(20%)存在营养不良风险。VFSS吞咽困难评分和EAT-10评分预测营养不良的接受者操作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.736(0.497~0.975)和0.927(0.827~1.000)。EAT-10评分与GNRI(r=-0.524,P<0.01)、BMI(r=-0.618,P<0.001)、前白蛋白(r=-0.616,P<0.001)存在相关;而VFSS吞咽困难评分仅与BMI(r=-0.446,P<0.05)和前白蛋白(r=-0.387,P<0.05)之间存在相关性。结论需要MDT的帕金森综合征患者往往存在多种微量营养素失衡。与吞咽困难的客观评估相比,患者吞咽困难的主观感受对其营养状况的影响更大。

关键词：帕金森综合征多学科联合会诊营养状况吞咽困难

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嵌合抗原受体T细胞治疗难治性神经系统自身免疫性疾病专家共识(2025年版)

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中华神经科杂志 2025年第4期58卷 347-358页

作者：中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会中国罕见病联盟重症肌无力协作组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组王伟禹传祝蒲传强崔丽英秦川田代实不详华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 青岛市疑难罕见病中心青岛266035 解放军总医院神经内科北京100853 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院

神经系统自身免疫性疾病是因免疫系统异常导致神经功能受损的自身免疫性疾病,尽管生物靶向疗法部分改善了此类疾病患者的治疗困境,但仍有部分难治患者对所有现有治疗策略无反应。近年来,嵌合抗原受体(CAR)T(CAR-T)细胞治疗为神经系统自... 详细信息

神经系统自身免疫性疾病是因免疫系统异常导致神经功能受损的自身免疫性疾病,尽管生物靶向疗法部分改善了此类疾病患者的治疗困境,但仍有部分难治患者对所有现有治疗策略无反应。近年来,嵌合抗原受体(CAR)T(CAR-T)细胞治疗为神经系统自身免疫性疾病的治疗策略提供了创新且有效的选择,并迅速在全球范围内成为研究热点。因此由我国神经内科多位专家结合目前临床实践经验对神经系统自身免疫性疾病患者探索采用CAR-T细胞治疗的指征、产品选择、监测、回输前后的综合管理等方面进行充分集体讨论,最终形成本共识。

关键词：神经系统自身免疫性疾病嵌合抗原受体T细胞治疗专家共识

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孤独症儿童血浆中缬氨酸水平变化及其与发育商的关系

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北京大学学报(医学版) 2025年第2期57卷 277-283页

作者：徐新杰蔡小娥孟凡超龙波尤欣张嵘中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院医学科学研究中心北京市海淀医院康复医学科首都医科大学附属北京安定医院国家精神心理疾病临床医学研究中心精神疾病诊断与治疗北京市重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院免疫内科北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫生部神经科学重点实验室北京大学医学部孤独症研究中心

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childh... 详细信息

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale, CARS)对孤独症儿童的核心症状及其严重程度进行评估，采用Gesell发育量表(Gesell developmental schedules, GDS)评估儿童发育商，采用高效液相色谱-串联质谱法测定血浆缬氨酸水平，并比较两组间差异，分析病例组儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分间的相关性。结果：与对照组相比，孤独症组血浆缬氨酸水平显著偏低，差异有统计学意义(P<0.05)。在GDS量表因子得分方面，孤独症组儿童在适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交等方面的得分均显著低于对照组儿童，差异均有统计学意义(P<0.000 1)。孤独症组儿童血浆缬氨酸水平与GDS量表中的精细运动评分(r=0.441,P<0.05)和个人-社交评分(r=0.437,P<0.05)均呈显著正相关，但与适应性、大运动和语言方面的评分无显著相关(P>0.05)。根据CARS量表评分标准，将孤独症组儿童根据病情严重程度分为轻中度和重度两个亚组，在亚组之间进行比较发现，重度孤独症儿童在GDS量表适应性、精细运动、语言以及个人-社交方面的评分均显著低于轻中度孤独症儿童(P<0.05),而两个亚组之间在GDS量表大运动评分及血浆缬氨酸水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：孤独症儿童血浆中缬氨酸水平偏低，且与其精细运动和个人-社交功能之间存在一定关联。

关键词：孤独症缬氨酸发育商

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常用脑影像技术在脑卒中诊断中的应用指南

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 206-224页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组徐运彭斌王拥军不详南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科南京210008 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100710 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070

脑卒中具有高发病率、高复发率、高死亡率和高致残率的特点,居全球疾病前3位,早期识别和诊治是改善脑卒中转归的重要举措,而影像技术在其中具有重要地位。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组成立诊断指南制订专家委员会,结合国内... 详细信息

脑卒中具有高发病率、高复发率、高死亡率和高致残率的特点,居全球疾病前3位,早期识别和诊治是改善脑卒中转归的重要举措,而影像技术在其中具有重要地位。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组成立诊断指南制订专家委员会,结合国内外脑卒中诊治的最新指南和临床研究结果,根据我国脑卒中的实际临床诊治需求,在原来指南基础上进行修订,制订了《常用脑影像技术在脑卒中诊断中的应用指南》。

关键词：卒中脑影像技术诊断指南

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