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轻型卒中临床诊疗中国专家共识(2024版)

中华神经科杂志 2025年第5期58卷 462-474页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组曾进胜彭斌王拥军楼敏范玉华不详中山大学附属第一医院神经科广州510080 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 浙江大学医学院附属第二医院中山大学附属第一医院

轻型卒中是临床症状轻微、仅呈现为轻度神经功能缺损的卒中。近10余年来我国轻型卒中比例逐年上升,但预后不尽如人意。为进一步提高临床医生对轻型卒中的临床诊疗水平,中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展,... 详细信息

轻型卒中是临床症状轻微、仅呈现为轻度神经功能缺损的卒中。近10余年来我国轻型卒中比例逐年上升,但预后不尽如人意。为进一步提高临床医生对轻型卒中的临床诊疗水平,中华医学会神经病学分会脑血管病学组结合国内外相关领域研究进展,特制订《轻型卒中临床诊疗中国专家共识(2024版)》。本共识采用证据质量与推荐分级的评估、制订与评价系统,对当前可获得的国内外最佳证据质量及推荐意见进行分级,综合衡量安全性、有效性、可行性、可及性和成本效益等因素后形成推荐意见。回答了10个轻型卒中诊疗相关的重要临床问题,以期指导临床医生规范诊断与治疗轻型卒中。

关键词：轻型卒中诊断治疗共识

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青年男性亚急性小脑性共济失调的罕见病因

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协和医学杂志 2021年第1期12卷 110-113页

作者：敖冬慧刘昕超彭斌朱以诚崔丽英姚明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

亚急性小脑性共济失调多见于非典型感染、自身免疫性疾病和副肿瘤性小脑变性。本文报道1例表现为亚急性小脑性共济失调患者,其病因罕见。该患者男性,31岁,亚急性起病,临床表现为小脑性共济失调,严重免疫抑制状态,经筛查发现人类免疫缺... 详细信息

亚急性小脑性共济失调多见于非典型感染、自身免疫性疾病和副肿瘤性小脑变性。本文报道1例表现为亚急性小脑性共济失调患者,其病因罕见。该患者男性,31岁,亚急性起病,临床表现为小脑性共济失调,严重免疫抑制状态,经筛查发现人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)抗体及核酸均阳性、脑脊液JC病毒DNA阳性,临床诊断为JC病毒小脑颗粒细胞神经元病,经抗逆转录病毒治疗后共济失调症状好转,3个月后随访症状稳定。JC病毒小脑颗粒细胞神经元病是一种JC病毒感染引起的新型临床症候,目前报道较少,本例为国内首次报道。本病例提示HIV感染免疫抑制患者出现共济失调时需筛查JC病毒,免疫功能的恢复有助于控制JC病毒小脑颗粒细胞神经元病症状进展。

关键词：小脑性共济失调 JC病毒人类免疫缺陷病毒小脑颗粒细胞神经元病

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血浆D-二聚体水平与急性缺血性脑卒中病因分型、严重程度及预后的相关性研究

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中风与神经疾病杂志 2022年第5期39卷 388-393页

作者：滕雨明韩广淞沙宇惠吴娟娟周义钧冯璐潘子昂毛荷娇徐蔚海倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

目的探究血浆D-二聚体水平与急性缺血性脑卒中的病因分型、严重程度及临床功能预后的相关性。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月在北京协和医院住院并经临床和影像学证实为急性缺血性脑卒中患者的临床、影像及实验室资料。结果经临... 详细信息

目的探究血浆D-二聚体水平与急性缺血性脑卒中的病因分型、严重程度及临床功能预后的相关性。方法回顾性分析2013年1月至2020年12月在北京协和医院住院并经临床和影像学证实为急性缺血性脑卒中患者的临床、影像及实验室资料。结果经临床和影像确诊急性缺血性脑卒中患者共1034例,其中845例患者24 h内完成了血浆D-二聚体水平检测。急性缺血性脑卒中不同病因分型患者血浆D-二聚体水平显著不同(P<0.001)。血浆D-二聚体水平与急性期NIHSS评分(r=0.166,P<0.001)及出院时mRS(r=0.125,P<0.001)呈正相关。二元回归分析显示血浆D-二聚体水平与出院时功能预后不良相关(未经调整OR=1.058,95%CI 1.019~1.099;调整不含NIHSS评分在内混杂因素OR=1.026,95%CI 1.014~1.091;调整含NIHSS评分在内混杂因素OR=1.022,95%CI 0.984~1.061)。NIHSS评分在血浆D-二聚体水平与功能预后不良之间起完全中介作用。血浆D-二聚体水平预测功能预后不良敏感性为54.9%,特异性为66.1%,受试者操作特征(ROC)曲线下面积为0.609。结论血浆D-二聚体水平与急性缺血性脑卒中病因分型及急性期严重程度显著相关,并可能通过此相关性从而影响功能预后。血浆D-二聚体水平可用于预测缺血性脑卒中病因及急性缺血性脑卒中功能预后不良。

关键词：脑卒中 TOAST分型 D-二聚体 NIHSS评分功能预后

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儿童单病程及复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床特征及预后分析

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中国医刊 2023年第6期58卷 648-651页

作者：张建昭孙静郑萍李冠男任海涛陈倩首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100010

目的分析儿童单病程及复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的临床特征和预后。方法选取2013年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科治疗的抗NMDAR脑炎患儿63例,回顾性分析其中复... 详细信息

目的分析儿童单病程及复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的临床特征和预后。方法选取2013年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科治疗的抗NMDAR脑炎患儿63例,回顾性分析其中复发(在随访过程中出现≥2次的脑炎表现的病情反复)和无复发(单病程)患儿的临床特征、诊疗情况和预后。结果随访1~8年,其中复发患儿9例(14.3%),男6例,女3例;初发年龄6.9~13.1岁,平均(9.79±1.68)岁;复发的时间为5~63个月,平均(24.89±17.62)个月。2例(22.2%)患儿≥2次复发。复发患儿初次发病症状最常见的依次为言语障碍8例(88.9%),精神行为异常7例(77.8%),癫痫发作6例(66.7%),不自主运动6例(66.7%)。复发时患儿改良Rankin评分为(2.22±1.10)分,低于初次发病时评分[(3.77±1.12)分],差异有显著性(P<0.05)。4例(44.4%)患儿初次发作时头颅MRI存在异常。6例(66.7%)患儿初次发病时存在脑脊液白细胞升高。所有复发患儿均未发现肿瘤。单因素分析显示,年龄、脑脊液抗NMDAR抗体滴度≥1∶100、转入ICU治疗与儿童抗NMDAR脑炎复发有关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,转入ICU治疗是儿童抗NMDAR脑炎复发的独立危险因素(P<0.05)。6例(66.7%)复发患儿进行了脑脊液病原学宏基因检测,未发现病原学证据。结论抗NMDAR脑炎复发患儿的发病年龄偏大,病情严重患儿容易复发。复发较初次发病症状有所减轻。

关键词：脑炎儿童 N-甲基-D-天冬氨酸受体复发

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基于静息态功能磁共振成像技术探讨成人弱视的中枢机制

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磁共振成像 2022年第11期13卷 12-16,29页

作者：王依格赵通张向飞刘冰杨奡偲吕宽马国林北京协和医学院研究生院中国医学科学院北京100730 中日友好医院放射诊断科北京100029 中日友好医院眼科北京100029 中日友好医院神经内科北京100029

目的应用静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging, rs-fMRI)分析方法探讨成人弱视的中枢机制。材料与方法前瞻性招募2021年2月至2022年1月就诊于中日友好医院21例成人弱视患者及22例与其年龄、性... 详细信息

目的应用静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging, rs-fMRI)分析方法探讨成人弱视的中枢机制。材料与方法前瞻性招募2021年2月至2022年1月就诊于中日友好医院21例成人弱视患者及22例与其年龄、性别及受教育程度相匹配的健康对照(healthy controls, HC)为研究对象,采集最佳矫正视力、立体视等,进行焦虑及抑郁自评量表评分,同时rs-fMRI数据,使用DPARSF软件对数据进行预处理,分析两组间局部一致性(regional homogeneity,ReHo)及低频振幅分数(fractional amplitude of low-frequency fluctuation, fALFF)的差异;并将差异脑区ReHo值、fALFF值与临床资料进行相关性分析。结果成人弱视患者右侧颞上回fALFF值降低,而右侧角回fALFF值升高,右侧梭状回及枕叶舌回ReHo值升高(簇水平P<0.01);在单眼弱视患者中,左侧弱视者双侧梭状回及左侧距状裂皮质fALFF值显著高于HC组(簇水平P<0.05),双侧梭状回ReHo值升高(簇水平P<0.05);右侧弱视者的右侧颞上回fALFF值降低、右侧额中回fALFF值升高(簇水平P<0.01);而差异脑区影像学指标与量表评分未见显著相关性(P>0.05)。结论成人弱视患者的中枢机制中,枕、颞叶皮质区域激活及ReHo改变可能参与了视力损害的视觉信息处理功能代偿过程,可进一步揭示成人弱视的中枢机制。

关键词：成人弱视静息态功能磁共振成像磁共振成像局部一致性低频振幅分数

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帕金森病焦虑及抑郁症状的研究进展

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西藏医药 2025年第1期46卷 182-184页

作者：王壹米玛顿珠王琳西藏大学医学院西藏自治区人民医院神经内科西藏拉萨850000 中国医学科学院北京协和医院神经内科北京100730

帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见于中老年的神经系统退行性疾病,其主要病理变化为大脑基底核黑质多巴胺能神经元的变性死亡。相对于运动症状,PD的非运动症状,尤其是焦虑及抑郁症状,会显著地降低患者的生活质量[1]。由于PD... 详细信息

帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见于中老年的神经系统退行性疾病,其主要病理变化为大脑基底核黑质多巴胺能神经元的变性死亡。相对于运动症状,PD的非运动症状,尤其是焦虑及抑郁症状,会显著地降低患者的生活质量[1]。由于PD焦虑及抑郁的漏诊率及误诊率高,本文将对相关问题进行综述,并关注在高原环境中PD焦虑抑郁的研究进展,为在高原地区正确认识、评估、治疗PD焦虑抑郁提供参考。

关键词：大脑基底核运动症状焦虑及抑郁帕金森病漏诊率主要病理变化误诊率高原环境

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多系统萎缩的疾病修饰治疗

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中华老年医学杂志 2022年第3期41卷 341-345页

作者：田媛李凯苏闻北京医院神经内科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 北京协和医学院研究生院中国医学科学院北京100730

多系统萎缩是一种中老年起病、进展相对较快、罕见的神经系统退行性疾病,以快速进展的自主神经和运动功能障碍为主要特征。目前尚无有效方法阻止或逆转其进展,多是对症治疗,且疗效有限。大量干预试验探索新的多系统萎缩治疗方法,但尚无... 详细信息

多系统萎缩是一种中老年起病、进展相对较快、罕见的神经系统退行性疾病,以快速进展的自主神经和运动功能障碍为主要特征。目前尚无有效方法阻止或逆转其进展,多是对症治疗,且疗效有限。大量干预试验探索新的多系统萎缩治疗方法,但尚无明确的疾病修饰疗效的结果。这可能与多系统萎缩本身的病理、生理学机制不明确、多因素共同作用有关。现综述近年多系统萎缩疾病修饰治疗方面的干预试验,并展望未来的治疗目标。

关键词：多系统萎缩 α-突触核蛋白疾病修饰治疗

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老年重度瓣膜性心脏病合并心房颤动患者的危险因素分析

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中华老年医学杂志 2022年第9期41卷 1032-1036页

作者：王翔夏辰兮孟旭阳郭颖王海燕钟优许海燕吴永健汪芳北京医院心内科国家老年医学中心中国医学科学院老年研究院北京100730 北京协和医院研究生院北京1000730 中国医学科学院阜外医院国家心血管病中心北京协和医学院中国医学科学院北京100037

目的探索中国老年重度瓣膜性心脏病(VHD)患者合并心房颤动(AF)的危险因素。方法横断面研究, 研究连续入选2021年9月至2022年3月在全国18家三甲医院诊断为老年重度VHD患者978例, 合并AF患者322例(32.9%)。收集临床资料和超声心动图数据,... 详细信息

目的探索中国老年重度瓣膜性心脏病(VHD)患者合并心房颤动(AF)的危险因素。方法横断面研究, 研究连续入选2021年9月至2022年3月在全国18家三甲医院诊断为老年重度VHD患者978例, 合并AF患者322例(32.9%)。收集临床资料和超声心动图数据, 分析合并AF的危险因素。结果在VHD患者中, 与非AF组比较, AF组患者年龄更大、女性比例更高、舒张压更高, 脑血管疾病, 慢性肾脏疾病比例更高, 血清中低密度脂蛋白胆固醇更低, 血肌酐、N末端脑钠肽前体(NT-pro-BNP)、糖化血红蛋白更高, 左房前后径更大, 左心室舒张末期内径、室间隔厚度、左心室后壁厚度更小(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示, 左房前后径增大(OR=1.166、P<0.01)、左心室舒张末期内径减小(OR=0.929、P<0.01)、高龄(OR=1.051、P<0.05)是老年VHD合并AF的独立危险因素。结论老年重度VHD患者中, 高龄、左心房前后径增大、左心室舒张末期内径降低与AF独立相关。在老年重度的VHD患者应进行心脏结构评估及定期的随诊, 对疾病进行早期干预, 从而降低AF的发生率。

关键词：瓣膜性心脏病心房颤动左心房前后径左心室舒张末期内径

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阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021

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中华神经科杂志 2022年第5期55卷 421-440页

作者：中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组陈晓春潘晓东王刚郭燕军毛晨晖孙莉辛佳蔚余尔涵不详福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学附属协和医院神经内科上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科首都医科大学附属北京同仁医院神经内科中国医学科学院北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室吉林大学第一医院神经内科

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD在出现典型症状前20多年,脑组织就可能发生一系列的病理生理改变,在此过程中出现的轻度认知障碍(MCI),即AD源性MCI,是最早有临床症状的阶段... 详细信息

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD在出现典型症状前20多年,脑组织就可能发生一系列的病理生理改变,在此过程中出现的轻度认知障碍(MCI),即AD源性MCI,是最早有临床症状的阶段,该阶段成为AD早期检测、诊断和防治最为重要的窗口。为满足临床实践需求,进一步提高广大医疗工作者对AD源性MCI的认知,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组专家经多次研讨,制定了本《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识》,以期为AD早期诊断、早期干预、精准治疗提供共识和指导方案。

关键词：认知障碍阿尔茨海默病诊断治疗预防专家共识

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特发性震颤患者NOTCH2NLC基因动态突变筛查

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基础医学与临床 2023年第12期43卷 1778-1783页

作者：张忻怡赵熙萌杨英麦万新华崔丽英张学柳青中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多... 详细信息

目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多种神经变性病机制相关,因此通过定制的二代测序筛查子组(panel)对神经退行性疾病相关基因的罕见变异进行筛查。结果在110例ET患者队列和187名匹配的对照个体中,ET患者组发病年龄为(36.30±17.64)岁,有家族病史者占74.8%。未发现NOTCH2NLC异常三核苷酸重复扩增,ET患者(GGC)n重复次数在10~47(平均18.6±5.4)次内。变异负荷分析显示ET与PLA2G6罕见变异有相关性;在4例PLA2G6患者中发现了3个罕见的意义未明变异。结论NOTCH2NLC动态突变在ET患者中罕见,提示需要筛选ET多重发病机制。

关键词：特发性震颤 NOTCH2NLC 遗传筛查

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