检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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一例肾细胞癌脑转移患者的5次MDT:“量体裁衣”的个体化诊疗模式

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 575-583页

作者：刘芃昊王月坤连欣何家琳梁乃新李永强斯晓燕王汉萍张力有慧程欣张晓波赵大春马文斌王裕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院胸外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科

肾细胞癌是泌尿系统中恶性度较高的肿瘤,常出现远端转移,尤其伴随中枢神经系统转移后,患者预后更差,临床管理困难,需多学科协作诊疗。本文报道一例肾透明细胞癌多系统转移患者,经北京协和医院肿瘤多学科协作团队(multidisciplinary team... 详细信息

肾细胞癌是泌尿系统中恶性度较高的肿瘤,常出现远端转移,尤其伴随中枢神经系统转移后,患者预后更差,临床管理困难,需多学科协作诊疗。本文报道一例肾透明细胞癌多系统转移患者,经北京协和医院肿瘤多学科协作团队(multidisciplinary team,MDT)5次会诊,得到个体化诊疗,并取得良好效果。通过对MDT讨论决策进行详细分析,可展现MDT在疑难重症病例诊疗方面的优势,有助于缩短治疗时间窗、打破科室界限、提高患者依从性、更好地制定符合循证医学理念的诊疗建议,为患者提供更加精准、个体化的临床管理方案。

关键词：肾细胞癌脑转移肺转移多学科协作团队个体化诊疗

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神经外科疾病数据库的建设及应用

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 125-127页

作者：王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

自2020年第3期为《中国现代神经疾病杂志》撰写“本期导读”的这一年时间里,尽管受到疫情的影响,但还是能够看到杂志的变化:(1)纸质版杂志的订阅量仅略有增长,但官网上文章的点击量和阅读量显著增加。(2)2020年共报道9期神经外科专题,... 详细信息

自2020年第3期为《中国现代神经疾病杂志》撰写“本期导读”的这一年时间里,尽管受到疫情的影响,但还是能够看到杂志的变化:(1)纸质版杂志的订阅量仅略有增长,但官网上文章的点击量和阅读量显著增加。(2)2020年共报道9期神经外科专题,分别为“脑胶质瘤免疫研究进展”、“颅底肿瘤”、“小儿神经外科”、“急性大血管闭塞开通”、“慢性大血管闭塞开通”、“颅脑创伤”、“神经外科重症医学”、“神经电生理监测”、“功能神经外科”,内容涉及各亚专科,收获了一大批神经外科读者。(3)每期专题内容集中,文章质量也有所提高,受到广大读者的欢迎。祝愿《中国现代神经疾病杂志》越来越贴近临床,满足临床医师的需求,成为临床工作的好助手和越来越多读者“喜闻乐见”的刊物。

关键词：神经系统疾病数据库综述

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医疗大数据在神经系统疾病中的应用

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 128-131页

作者：冯铭郑雪晴王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

神经系统疾病病情复杂、种类繁多,患者预后相当程度取决于医师的临床经验和诊疗水平。近年随着医疗大数据的指数式增长与统计分析方法的发展,越来越多的研究通过挖掘并分析大数据以揭示疾病发病机制,辅助临床诊断、决策和治疗,有望提高... 详细信息

神经系统疾病病情复杂、种类繁多,患者预后相当程度取决于医师的临床经验和诊疗水平。近年随着医疗大数据的指数式增长与统计分析方法的发展,越来越多的研究通过挖掘并分析大数据以揭示疾病发病机制,辅助临床诊断、决策和治疗,有望提高神经系统疾病的诊疗与预后预测能力。本文从结构化数据、影像组学和生物信息数据三方面阐述医疗大数据在神经系统疾病中的应用。

关键词：神经系统疾病自动数据处理电子健康病历计算生物学综述

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库欣病患者术后即刻缓解影响因素分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第8期21卷 665-669页

作者：张文泰王任直冯铭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

目的筛查库欣病患者经鼻蝶入路手术后即刻缓解的影响因素。方法纳入2014年1月至2020年8月在中国医学科学院北京协和医院行经鼻蝶入路手术的420例库欣病患者,单因素和多因素Logistic回归分析筛查术后即刻缓解的影响因素,绘制受试者工作... 详细信息

目的筛查库欣病患者经鼻蝶入路手术后即刻缓解的影响因素。方法纳入2014年1月至2020年8月在中国医学科学院北京协和医院行经鼻蝶入路手术的420例库欣病患者,单因素和多因素Logistic回归分析筛查术后即刻缓解的影响因素,绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线)预测术后即刻缓解的截断值。结果术后即刻缓解率为75.71%(318/420),Logistic回归分析显示,非首次手术(OR=3.904,95%CI:2.199~6.930;P=0.000)和术前高血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)水平(OR=0.995,95%CI:0.991~0.999;P=0.027)是术后即刻缓解的危险因素。ROC曲线显示,术前血浆ACTH预测术后即刻缓解的曲线下面积为0.586(95%CI:0.524~0.648,P=0.009),灵敏度为0.510,特异度为0.640,最佳阈值为85.45 pg/ml。结论非首次手术和术前高血浆ACTH水平是库欣病患者经鼻蝶入路手术后即刻缓解的危险因素,内分泌科和神经外科医师在术前评估时应充分注意上述预后影响因素,并以此为依据做好医患沟通。

关键词：库欣综合征垂体肿瘤促肾上腺皮质激素 Logistic模型

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垂体偶发瘤诊断与治疗进展

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中国现代神经疾病杂志 2022年第10期22卷 910-913页

作者：刘小海李茗初陈革王任直首都医科大学宣武医院神经外科中国国际神经科学研究所北京100053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

垂体偶发瘤系与垂体病变无关的影像学检查偶然发现的垂体病变,包括垂体腺瘤、颅咽管瘤、Rathke囊肿和垂体增生等鞍区病变。随着影像学技术特别是MRI的广泛应用,越来越多的垂体偶发瘤被检出。目前针对垂体偶发瘤的定义、自然病程、首次... 详细信息

垂体偶发瘤系与垂体病变无关的影像学检查偶然发现的垂体病变,包括垂体腺瘤、颅咽管瘤、Rathke囊肿和垂体增生等鞍区病变。随着影像学技术特别是MRI的广泛应用,越来越多的垂体偶发瘤被检出。目前针对垂体偶发瘤的定义、自然病程、首次诊断时干预指征、随访计划等,仍有诸多问题尚未解决,误诊、误治或过度治疗并不罕见。本文试图探讨垂体偶发瘤的定义、自然病程以及是否存在预测肿瘤自然病程的相关因素、明确诊断、手术指征、个体化随访计划等,以期引起临床重视并进行相关研究,进一步理清临床尚未解决的问题。

关键词：垂体肿瘤腺瘤囊肿颅咽管瘤垂体炎增生综述

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脑肿瘤患者术后认知功能障碍

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协和医学杂志 2021年第1期12卷 99-104页

作者：王雅宁阳天睿马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

随着对脑肿瘤治疗方案研究的日益深入以及患者对生存质量要求的不断提高,作为术后常见并发症之一,术后认知功能障碍逐渐受到临床关注。目前认为,包括炎症因子、活性氧、高迁移率族蛋白B1等在内的细胞因子表达异常是其发生的分子机制。... 详细信息

随着对脑肿瘤治疗方案研究的日益深入以及患者对生存质量要求的不断提高,作为术后常见并发症之一,术后认知功能障碍逐渐受到临床关注。目前认为,包括炎症因子、活性氧、高迁移率族蛋白B1等在内的细胞因子表达异常是其发生的分子机制。由于认知功能的抽象性,为了更好地对术后认知功能障碍进行评定,临床设计了一系列量表,但不同患者如何选用适宜的量表尚无定论。关于术后认知功能障碍的治疗,主要包括药物治疗和非药物治疗,但目前尚处于研究的初级阶段,缺乏临床指南。本文对脑肿瘤患者术后认知功能障碍的原因、分子机制、评估方式以及治疗方案进行了总结,以期为临床提供借鉴。

关键词：脑肿瘤手术认知功能障碍并发症

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库欣综合征的认知功能损伤

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中华内分泌外科杂志 2021年第6期15卷 666-668页

作者：李佳颐幸兵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100005 中国医学科学院北京协和医学院100005

库欣综合征是因血皮质醇水平异常升高引起的内分泌紊乱综合征。激素水平异常可能致大脑结构异常,进而引起记忆、注意力、执行功能、智力等认知功能受损。本文对库欣综合征引起的认知受损的病因、临床表现及评估方法等研究进行综述。

关键词：库欣综合征认知损伤认知功能皮质醇增多症

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难治性垂体腺瘤和垂体腺癌免疫治疗的研究进展

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中华医学杂志 2022年第40期102卷 3225-3228页

作者：代从新梁思宇康军首都医科大学附属北京同仁医院神经外科北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

大部分垂体腺瘤(PA)是良性的腺瘤,通过手术、药物及放射治疗就能治愈。只有0.1%~0.4%的垂体腺瘤,存在着神经系统或全身转移,具有恶性肿瘤的特点,被称为垂体腺癌(PC)。在临床中,还有部分为难治PA,呈侵袭性生长,且生长速度较快,对手术、... 详细信息

大部分垂体腺瘤(PA)是良性的腺瘤,通过手术、药物及放射治疗就能治愈。只有0.1%~0.4%的垂体腺瘤,存在着神经系统或全身转移,具有恶性肿瘤的特点,被称为垂体腺癌(PC)。在临床中,还有部分为难治PA,呈侵袭性生长,且生长速度较快,对手术、放疗、药物等常规治疗均不敏感,预后极差。肿瘤免疫治疗是一种很有前景的治疗恶性肿瘤的方法,近年来关于免疫治疗在难治性PA和PC中的研究报道越来越多。本文针对垂体肿瘤的免疫微环境,以及免疫治疗在难治性PA和PC中的基础和临床研究进展作一综述,以期为垂体肿瘤的治疗提供一定的参考。

关键词：垂体肿瘤垂体腺瘤垂体腺癌治疗

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成人重症患者颅内压增高防控护理专家共识

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中华护理杂志 2024年第21期59卷 2606-2610页

作者：中华护理学会重症护理专业委员会刘芳王宇娇曹笑柏高岚徐松柏米元元孙红苗凤茹黎艳李虹彦不详首都医科大学宣武医院神经内科北京市100053 吉林大学第一医院神经内科吉林大学第一医院神经外科华中科技大学同济医学院附属协和医院重症医学科中国医学科学院北京协和医院组织处北京航天中心医院神经内科广西壮族自治区人民医院重症医学科吉林大学第一医院院长办公室

目的编写“成人重症患者颅内压增高防控护理专家共识”(以下简称“共识”),以规范重症患者颅内压增高防控相关护理工作,改善患者临床结局。方法以循证实践为指引,检索国内外数据库中颅内压增高相关的指南、专家共识、系统评价、证据总... 详细信息

目的编写“成人重症患者颅内压增高防控护理专家共识”(以下简称“共识”),以规范重症患者颅内压增高防控相关护理工作,改善患者临床结局。方法以循证实践为指引,检索国内外数据库中颅内压增高相关的指南、专家共识、系统评价、证据总结及原始研究等,检索时限为建库至2024年3月。评价、提取及汇总该领域高质量证据及建议,形成“共识”初稿。邀请27名专家进行2轮专家函询和8名专家进行2次专家论证会议,对初稿内容进行修改、完善,最终形成“共识”终稿。结果2轮函询问卷的有效回收率均为100%,专家权威系数均为0.884,判断系数均为0.964,熟悉程度均为0.804。2轮专家函询的肯德尔和谐系数分别为0.107和0.083(均P<0.05)。“共识”包括颅内压增高的识别、监测、防控策略、急救与护理4个方面。结论该“共识”具有较强的科学性,可为护士开展颅内压增高预防与护理工作提供参考。

关键词：重症患者颅内压防控护理专家共识

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