检索结果-内蒙古大学图书馆

心脏β-肌球蛋白重链基因Arg870位点不同突变基因型与肥厚型心肌病临床表型分析

中国医学前沿杂志（电子版） 2018年第4期10卷 80-84页

作者：杨瑶瑶吴桂鑫罗晓亮张禅那惠汝太王继征宋雷邹玉宝中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京100037

目的通过分析携带心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)Arg870位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者临床表现,探讨该位点突变基因型与临床表型的关系。方法收集529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者以及307例正常对照人群的相关资料,完善临... 详细信息

目的通过分析携带心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)Arg870位点不同错义突变的肥厚型心肌病患者临床表现,探讨该位点突变基因型与临床表型的关系。方法收集529例非亲缘关系的中国肥厚型心肌病患者以及307例正常对照人群的相关资料,完善临床评估,采用Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNT2、TPM1和ACTC1基因,将发现的突变进行Sanger测序验证,分析其基因型及临床表型。结果 529例肥厚型心肌病患者中,4例携带MYH7基因Arg870位点错义突变(2例Arg870His突变,1例Arg870Leu突变,1例Arg870Cys突变),上述基因突变在307例正常对照人群中均未检出。4例患者均为男性,室间隔厚度均>20 mm,均合并左心室流出道梗阻及至少1种心律失常(包括心房颤动、室性心动过速、心室颤动以及缓慢性心律失常),其中1例接受室间隔化学消融,3例接受永久起搏器/埋藏式心律转复除颤器植入。结论 MYH7基因Arg870His、Arg870Leu、Arg870Cys突变所致肥厚型心肌病可表现为相似的临床表型,在我国患者中发生左心室流出道梗阻以及恶性心律失常的概率较高,提示Arg870位点发生的错义突变可能趋于恶性。

关键词：肥厚型心肌病 MYH7 突变临床表型

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先天性心脏病患儿术后神经智力发育随访测试

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心肺血管病杂志 2018年第1期37卷 53-57,65页

作者：林栓同梁影王小龙魏新广姚婧鑫李巅远张浩龙村姜福清管玉龙中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室体外循环科 100037

目的:了解先天性心脏病患儿术后神经智力发育状况及影响神经智力发育的围术期危险因素。方法:对89例先天性心脏病术后门诊复查患儿及90例相同年龄段无心脏疾病正常儿童进行神经智力发育评估。将先天性心脏病患儿分为简单先天性心脏病组(... 详细信息

目的:了解先天性心脏病患儿术后神经智力发育状况及影响神经智力发育的围术期危险因素。方法:对89例先天性心脏病术后门诊复查患儿及90例相同年龄段无心脏疾病正常儿童进行神经智力发育评估。将先天性心脏病患儿分为简单先天性心脏病组(RACHS-1评分≤2级)和复杂先天性心脏病组(RACHS-1评分≥3级),分组进行儿心量表各项目评估分析,并与正常儿童进行对比;分析患儿围术期参数与神经智力发育的相关性。结果:正常儿童神经智力发育情况优于整体先天性心脏病组患儿(P<0.05)。简单先天性心脏病组患儿发育商优于复杂先天性心脏病组患儿(P<0.05),与正常儿童发育商分布类似(P=0.420)。复杂先天性心脏病组患儿发育商值处于中等程度以下的比例高于简单先天性心脏病组患儿(P=0.032)和正常儿童(P<0.001)。多元回归分析提示,先天性心脏病患儿接受手术治疗时低月龄与神经智力发育落后相关性显著(P<0.05)。术前血浆尿素氮(BUN)降低、肌酐(Cr)升高以及术中体外循环(CPB)时间延长与神经智力发育落后存在相关性(P<0.05)。结论:复杂先天性心脏病组患儿存在明显神经智力发育落后。手术治疗时月龄、术前BUN值、术前Cr值以及术中CPB时间与先天性心脏病患儿远期神经智力发育具有相关性。

关键词：先天性心脏病婴幼儿神经智力发育心脏手术

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比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病患者临床特点及预后

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中国分子心脏病学杂志 2018年第1期18卷 2376-2378页

作者：张小慢吴桂鑫王虎北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的观察比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及预后特点。方法回顾性分析在阜外医院就诊的203例肥厚型心肌病患者的临床资料,并对其进行随访的结果进行分析。结果携带MYH7突变的HCM患者入组年龄(... 详细信息

目的观察比较携带MYH7基因突变和携带MYBPC3基因突变的肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及预后特点。方法回顾性分析在阜外医院就诊的203例肥厚型心肌病患者的临床资料,并对其进行随访的结果进行分析。结果携带MYH7突变的HCM患者入组年龄(42.4±14.8 vs.49.8±14.0,P=0.0003)和确诊年龄(39.4±15.1 vs.46.8±14.3,P=0.0005)较携带MYBPC3突变的患者轻,梗阻发生率(53.6%vs.29.0%,P=0.005)较携带MYBPC3突变患者高。在随访期间,携带MYBPC3突变的患者全因死亡14例,其中心血管死亡12例。携带MYH7突变患者全因死亡10例,其中心血管死亡9例。统计学显示两者全因死亡比例(P=0.27)和心血管死亡比例(P=0.25)无显著差异。结论携带MYH7突变的HCM患者确诊年龄较轻,梗阻发生率较高,预后分析全因死亡率和心血管死亡率事件没有显著性差异。

关键词：肥厚型心肌病 MYH7 MYBPC3 临床特点预后

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中国家族性高胆固醇血症诊疗现状

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中国动脉硬化杂志 2018年第8期26卷 851-857页

作者：葛怡兰刘佳敏高岩张丽华李艳乌汉蒋立新北京协和医学院中国医学科学院阜外医院国家心血管病中心国家心血管疾病临床医学研究中心心血管疾病国家重点实验室中国牛津国际医学研究中心

家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的血脂代谢异常单基因遗传病,FH患者因从胎儿期血浆总胆固醇水平开始升高,故易发生早发冠心病。诊断主要依赖血浆低密度脂蛋白胆固醇水平、黄色瘤、早发冠心病、基因检测等。FH的早期发现与干预对预后... 详细信息

家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的血脂代谢异常单基因遗传病,FH患者因从胎儿期血浆总胆固醇水平开始升高,故易发生早发冠心病。诊断主要依赖血浆低密度脂蛋白胆固醇水平、黄色瘤、早发冠心病、基因检测等。FH的早期发现与干预对预后尤为重要,我国FH诊断严重不足,且治疗后低密度脂蛋白胆固醇达标率低下。

关键词：家族性高胆固醇血症早发冠心病基因突变降脂药物

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近红外光谱技术在小儿心脏外科围手术期的应用

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国际麻醉学与复苏杂志 2018年第8期39卷 763-767页

作者：赵婉晏馥霞阜外医院麻醉科中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室100037

背景近红外光谱技术（near-infrared spectrophotometry，NIRS）可以监测小儿全身多个组织器官的组织氧饱和度（regional oxygen saturation，RSO2），具有无创、实时、连续的特点。目的综述NIRS在小儿心脏外科围手术期的应用进展，为... 详细信息

背景近红外光谱技术（near-infrared spectrophotometry，NIRS）可以监测小儿全身多个组织器官的组织氧饱和度（regional oxygen saturation，RSO2），具有无创、实时、连续的特点。目的综述NIRS在小儿心脏外科围手术期的应用进展，为其在临床研究及实践中的应用提供参考。内容通过回顾近年临床相关研究，对RSO2的影响因素及其对患儿近期及远期预后的预测价值等方面进行综述，评估NIRS的实用性和有效性。趋向NIRS在小儿心脏外科围手术期监测中拥有广泛的应用前景，但尚需要更高质量的临床证据指导临床应用。

关键词：近红外光谱技术组织氧饱和度小儿心脏外科手术围手术期

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西部农村急性心肌梗死患者住院时长及其影响因素分析

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西部医学 2018年第3期30卷 351-356页

作者：路甲鹏吴超群蒋立新刘佳敏李希中国医学科学院.北京协和医学院.国家心血管病中心.阜外医院.国家心血管病临床研究中心.心血管疾病国家重点实验室.中国牛津国际医学研究中心北京100037

目的了解我国西部农村地区急性心肌梗死(AMI)患者平均住院时长情况和变化趋势,探索与平均住院时长有关的医院水平影响因素。方法通过随机抽样收集我国西部农村地区9省份30家医院2001、2006、2011年的AMI住院患者病历资料,将纳入研究的... 详细信息

目的了解我国西部农村地区急性心肌梗死(AMI)患者平均住院时长情况和变化趋势,探索与平均住院时长有关的医院水平影响因素。方法通过随机抽样收集我国西部农村地区9省份30家医院2001、2006、2011年的AMI住院患者病历资料,将纳入研究的医院按照住院时间的中位数划分为3类。采用针对整群数据的卡方检验或方差分析对3类医院患者特征差异进行检验,采用Mann-Kendall法检验住院时长在3个研究年份的变化趋势。采用多因素广义线性模型检验医院特征对住院时长的影响。结果本研究最终共纳入814份病历。3类医院所入选的AMI患者的入院时间、肾小球滤过率存在显著差异(P<0.05)。2001、2006及2011年的平均住院时长分别为(14.6±16.6)、(11.6±8.7)和(12.2±7.4)d,各年份间无显著的变化趋势(P=0.50)。调整患者水平特征后的无并发症病例分析结果显示,3个年份的平均住院时长分别为(11.1±8.3)、(10.9±6.9)和(11.6±5.7)d,各年份间仍无显著的变化趋势(P=0.68)。非附属非教学医院的患者平均住院时长较长,增加约6d(95%CI:1.58~10.19),未开展冠脉造影医院的患者平均住院时长增加约3.7d(95%CI:0.46~6.99)。结论我国西部农村地区医院AMI住院患者的平均住院时长仍不理想。2001~2011年平均住院时长无显著改善,进一步提高临床诊疗能力,缩短住院时长是改善我国西部农村地区AMI患者诊疗的关键。

关键词：急性心肌梗死住院时长西部农村地区

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钙调节蛋白在七氟烷后处理心脏保护中的机制探讨

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中国医药 2018年第4期13卷 485-489页

作者：于洋周程辉李立环北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室麻醉科 100037

目的探讨钙调节蛋白在七氟烷后处理(SevoPoC)心脏保护中的机制。方法选取30只SD大鼠建立离体心脏模型,血流动力学稳定30 min后,缺血30 min复灌60 min建立缺血再灌注损伤模型,完全随机分入以下3组,每组10只:①时间对照组(TC组):将离体心... 详细信息

目的探讨钙调节蛋白在七氟烷后处理(SevoPoC)心脏保护中的机制。方法选取30只SD大鼠建立离体心脏模型,血流动力学稳定30 min后,缺血30 min复灌60 min建立缺血再灌注损伤模型,完全随机分入以下3组,每组10只:①时间对照组(TC组):将离体心脏在恒流下灌注充分氧合的KH液120 min;②缺血再灌注组(I/RI组):将离体心脏在恒流下灌注充分氧合的KH液30 min后,停止灌注30 min,随后恢复灌注60 min;③七氟烷后处理组(SevoPoC组):将离体心脏在恒流下灌注充分氧合的KH液30 min后,停止灌注30 min,在复灌即刻使用含3%的七氟烷持续灌注10 min,然后使用氧合的KH液灌注50 min。各实验组均持续监测左心室舒张末期压力(LVEDP)、心率、左心室发展压(LVDP)、最大LVDP上升速率(+dp/dt)及最大LVDP下降速率。检测心肌梗死面积和冠状动脉流出液中心肌肌钙蛋白I(cTnl)水平。分别用蛋白印迹法和荧光实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测L型钙通道(LTCCs)、兰尼碱受体2(RyR2)以及钠钙交换体1(NCXI)的蛋白和基因转录水平。结果 SevoPoC能明显加快LVEDP、RPP(心率与LVDP的乘积)和+dp/dt向基线水平恢复,SevoPoC组LVEDP水平低于,RPP及+dp/dt高于I/RI组(均P<0.05)。同时,SevoPoC可以降低心肌缺血再灌注损伤后cTnI的释放,SevoPoC组cTnI水平低于I/RI组[(0.060±0.003)mg/L比(0.110±0.004)mg/L](P<0.01)。NCX1相对表达水平I/RI组高于TC组[(0.59±0.09)比(0.35±0.05)],SevoPoC组(0.32±0.06)低于I/RI组(均P<0.01)。LTCCs和RyR2的表达各组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SevoPoC可以提供心肌保护作用,表现在心功能恢复的增强、冠状动脉流出液cTnI释放以及心肌梗死面积的减少。其作用可能与其对NCXl的抑制有关。

关键词：缺血再灌注损伤七氟烷后处理钙调节蛋白钠钙交换体

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人体各系统功能一体化自主调控

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中国老年保健医学 2018年第4期16卷 65-67页

作者：张也孙兴国中国医学科学院阜外医院国家心血管病中心北京协和医学院心血管疾病国家重点实验室心血管疾病国家临床医学研究中心 100037

以人为理解的功能为基础划分的系统生理学,在一定程度上忽略了整体人的概念。人作为一个有机整体,呼吸为表征,血液循环为基础,氧化能量物质为核心,受神经和体液的调控,在消化吸收、泌尿、排泄、皮肤等的配合下,机体功能动态趋向于平衡,... 详细信息

以人为理解的功能为基础划分的系统生理学,在一定程度上忽略了整体人的概念。人作为一个有机整体,呼吸为表征,血液循环为基础,氧化能量物质为核心,受神经和体液的调控,在消化吸收、泌尿、排泄、皮肤等的配合下,机体功能动态趋向于平衡,但永远不能达到真正平衡。通过对系统生理学与整体整合生理学的思考,临床医学工作者需理解在整体整合生理学理论体系中人体功能一体化调控理念的指导下才能做到真正的以人为本。

关键词：整体整合生理学呼吸循环代谢一体化调控神经体液调控呼吸循环

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茶多酚EGCG通过SREBP2/LDLR通路调节HepG2细胞中的LDL摄取

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中国分子心脏病学杂志 2018年第4期18卷 2581-2584页

作者：郭琳娜孙静崔传珏李建军中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院血脂异常与心血管病诊治中心北京市100037

目的探索茶多酚EGCG对人肝癌细胞HepG2中LDL的摄取情况的影响及其可能的分子机制。方法培养人肝癌细胞HepG2细胞,茶多酚EGCG刺激HepG2细胞,用Real-time PCR和western blot的方法分别检测LDLR的mRNA和蛋白水平表达以及核内蛋白SREBP2的... 详细信息

目的探索茶多酚EGCG对人肝癌细胞HepG2中LDL的摄取情况的影响及其可能的分子机制。方法培养人肝癌细胞HepG2细胞,茶多酚EGCG刺激HepG2细胞,用Real-time PCR和western blot的方法分别检测LDLR的mRNA和蛋白水平表达以及核内蛋白SREBP2的表达情况。用DiI-LDL染色的方法检测LDL的摄取情况。另外,利用RNAi技术进一步检测SREBP2对LDLR的表达和LDL的摄取情况。结果 EGCG可增加LDLR的mRNA(P<0.05)和蛋白水平(P<0.01)的表达以及核内SREBP2(P<0.01)的表达,可明显促进LDL的摄取。转染SREBP2的小干扰RNA后,可明显抑制EGCG引起的LDLR的表达(P<0.01)及LDL的摄取。结论从细胞水平证明茶多酚EGCG可通过激活SREBP2/LDLR通路促进LDL的摄取。

关键词：表没食子儿茶素没食子酸酯固醇调节元件结合蛋白2 低密度脂蛋白受体 HepG2细胞

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蒽环类药物相关心脏毒性的监测及防治

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中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文） 2018年第4期2卷 254-256页

作者：周萍安涛中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心力衰竭中心北京100037

随着肿瘤的预防、筛查及诊治手段的提高,肿瘤患者的生存时间明显延长,2014年中国恶性肿瘤的5年生存率已达到40.5%[1].蒽环类药物(阿霉素、表阿霉素、柔红霉素等)应用广泛、疗效确切,是乳腺癌、淋巴瘤、急性白血病、软组织肉瘤等多种恶... 详细信息

随着肿瘤的预防、筛查及诊治手段的提高,肿瘤患者的生存时间明显延长,2014年中国恶性肿瘤的5年生存率已达到40.5%[1].蒽环类药物(阿霉素、表阿霉素、柔红霉素等)应用广泛、疗效确切,是乳腺癌、淋巴瘤、急性白血病、软组织肉瘤等多种恶性肿瘤化疗方案的重要组成部分.但是蒽环类药物带来的副作用,尤其是心脏毒性也越来越受到重视.因此,对于蒽环类药物所致心脏毒性的监测、防治具有重要意义[2].

关键词：心脏毒性肿瘤阿霉素急性药物蒽环类

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