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中国心脏大会2014

作者：苏明王继征康连明王怡璐邹玉宝冯新星王东 Ferhaan Ahmad 周宪梁惠汝太宋雷北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心煤炭总医院ICU Division of Cardiovascular Medicine Department of Internal MedicineUniversity of Iowa Carver College of Medicine

＜正＞目的:修饰基因参与调控肥厚型心肌病（HCM）的临床表现。肌肉环指状（MuRF）蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶。这类蛋白参与并调控心脏发育和功能。泛素-蛋白酶体系统（UPS）是细胞内降解蛋白的途径之一。已有研究表明,HCM心...

＜正＞目的:修饰基因参与调控肥厚型心肌病（HCM）的临床表现。肌肉环指状（MuRF）蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶。这类蛋白参与并调控心脏发育和功能。泛素-蛋白酶体系统（UPS）是细胞内降解蛋白的途径之一。已有研究表明,HCM心脏组织中UPS功能被减弱,从而导致编码肌小节蛋白的突变基因降解减少,加快HCM疾病的进展。由MuRF1、MuRF2和MuR F3组成的环状指E3泛素连接酶亚家族特异性

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叶酸降低冠心病患者同型半胱氨酸治疗对血流介导的血管舒张反应影响的系统评价

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中国循环杂志 2014年第S1期 59-59页

作者：肖嫣刘亚欣田涛杨坤璂高凌根周宪梁北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心100037 北京市解放军总医院老年心血管内科100853

目的：内皮功能受损是动脉粥样硬化形成的始动因素。血流介导的血管舒张反应（FMD）是评估血管内皮功能的无创方法。同型半胱氨酸升高诱发内皮功能受损，参与动脉粥样硬化的发生发展。有研究表明，B族维生素可有效降低同型半胱氨酸水平... 详细信息

目的：内皮功能受损是动脉粥样硬化形成的始动因素。血流介导的血管舒张反应（FMD）是评估血管内皮功能的无创方法。同型半胱氨酸升高诱发内皮功能受损，参与动脉粥样硬化的发生发展。有研究表明，B族维生素可有效降低同型半胱氨酸水平和改善人工血管FMD。本文拟对随机对照临床试验进行Meta分析，以评估叶酸对冠心病患者FMD的影响。

关键词：叶酸冠心病患者同型半胱氨酸治疗血流介导血管舒张反应血管内皮功能动脉粥样硬化随机对照临床试验无创方法受损人工血管评估发生发展维生素酸水动因

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原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变基因型表型关联研究及中国马凡综合征家系致病突变研究

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中国循环杂志 2014年第S1期 32-32页

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣刘芳杨坤璂田涛张学周宪梁北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心100037 北京市北京协和医学院基础医学院医学遗传学系100005

目的：马凡综合征（MFS）是一种常见的常染色体显性遗传病，其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1。钙结合的表皮生长样因子（cbEGF）结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需，其首个氨基酸均为天冬氨酸。目前尚无关于cbEGF结构域首个天冬氨酸突... 详细信息

目的：马凡综合征（MFS）是一种常见的常染色体显性遗传病，其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1。钙结合的表皮生长样因子（cbEGF）结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需，其首个氨基酸均为天冬氨酸。目前尚无关于cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关联研究。此研究旨在鉴定中国MFS家系的致病基因突变位点和分析原纤蛋白-1的cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关系。

关键词：原纤蛋白结构域天冬氨酸突变基因型表型关联研究中国家系致病基因基因突变位点显性遗传病结构和功能常染色体表皮生长钙结合氨基酸因子鉴定

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急性ST段抬高型心肌梗死急诊PCI慢血流或无复流的相关因素研究

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中国循环杂志 2014年第S1期 75-75页

作者：冯新星薛强张伟华杨栋宋雷北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压中心100037 云南省昆明市延安医院心内科650000

目的：探讨急性心肌梗死（AMI）患者急诊PCI术中、术后发生慢血流或无复流现象的相关危险因素。

关键词：高型急性心肌梗死急诊血流无复流现象相关危险因素术后患者

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主动脉弓分型对颈动脉支架治疗的影响

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中国循环杂志 2014年第S1期 80-80页

作者：沈松鹤蒋雄京董徽彭猛邹玉宝宋雷吴海英王志学河南省河南大学第一附属医院放射科475001 北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压与外周血管病中心100037

目的：探讨主动脉弓形态与颈动脉支架治疗术间的关系及其临床意义。

关键词：主动脉弓分型颈动脉支架治疗术临床意义形态

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应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及随访研究

应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及...

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中国心脏大会2014

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣杨坤璂刘芳田涛张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的... 详细信息

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究

关键词：家族性肥厚型心肌病二代测序基因谱随访研究基因型

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MuRF1和MuRF2基因罕见变异与肥厚型心肌病临床表型关联

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中国循环杂志 2014年第S1期 31-31页

作者：苏明王继征康连明王怡璐邹玉宝冯新星王东 FerhaanAhmad 周宪梁惠汝太宋雷北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心100037 北京市煤炭总医院ICU100028 Division of Cardiovascular Medicine，Department of Internal Medicine，University of Iowa Carver Colege of Medicine

目的：修饰基因参与调控肥厚型心肌病（HCM）的临床表现。肌肉环指状（MuRF）蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶。这类蛋白参与并调控心脏发育和功能。泛素-蛋白酶体系统（UPS）是细胞内降解蛋白的途径之一。已有研究表明， HCM心脏... 详细信息

目的：修饰基因参与调控肥厚型心肌病（HCM）的临床表现。肌肉环指状（MuRF）蛋白是一类肌肉特异性的泛素E3连接酶。这类蛋白参与并调控心脏发育和功能。泛素-蛋白酶体系统（UPS）是细胞内降解蛋白的途径之一。已有研究表明， HCM心脏组织中UPS功能被减弱，从而导致编码肌小节蛋白的突变基因降解减少，加快HCM疾病的进展。由MuRF1、MuRF2和MuRF3组成的环状指E3泛素连接酶亚家族特异性表达于横纹肌中。最近有研究表明，编码MuRF1的基因可以通过破坏心肌细胞蛋白质降解而导致HCM的发生，提示编码MuRF蛋白的基因发生变异可能参与HCM疾病的进展。本研究旨在探讨MuRF1、MuRF2和MuRF3基因变异与HCM的关系。

关键词：修饰基因基因变异肥厚型心肌病临床表型蛋白质降解特异性表达泛素连接酶编码心脏组织心脏发育心肌细胞突变基因临床表现疾病肌肉功能调控蛋白酶体亚家族细胞内

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急性心肌梗死合并致死性心律失常的近期死亡危险因素分析

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中华心血管病杂志 2013年第7期41卷 549-558页

作者：王娟杨艳敏朱俊谭慧琼刘力生北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心内科急重症中心 100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院高血压诊治中心 100037

目的探讨ST段抬高的急性心肌梗死（STEMI）合并致死性心律失常患者的30d预后和影响病死率的独立危险因素，为这类患者的死亡风险评估提供参考。方法回顾性分析国际多中心CREATE研究的中国STEMI合并心律失常患者资料，用单变量和多变量lo... 详细信息

目的探讨ST段抬高的急性心肌梗死（STEMI）合并致死性心律失常患者的30d预后和影响病死率的独立危险因素，为这类患者的死亡风险评估提供参考。方法回顾性分析国际多中心CREATE研究的中国STEMI合并心律失常患者资料，用单变量和多变量logistic回归分析这部分患者的基线特征因素和治疗因素与30d病死率的相关性。结果合并致死性心律失常718例患者平均年龄（66．1±11．9）岁，男性占62．4％，30d的病死率为52．9％（380例）。将全部变量进行多因素logistic回归分析显示年龄（OR=1．82，95％CI：1．449～2．285）、前壁梗死（OR：4．419，95％CI：2．645—7．384）、心率〉60次／min（OR：3．32，95％叫：1．898—5．808）、Killip1V级（OR：3．686，95％CI：1．686～8．060）、糖化血红蛋白〈5．6％（OR=2．564，95％CI：1．199～5．484）、未用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）（OR=1．827，95％cj：1．099～3．038）、未用降脂治疗（OR=2．034，95％CI：1．196—3．458）是30d病死率增加的独立危险因素。仅包含基线特征变量的logistic回归分析显示，上述前5项基线变量是死亡的独立基线危险因素。受试者工作特征曲线（ROC）分析2个回归模型均有较高的判别死亡高危患者的能力，ROC下面积分别为0．830（95％CI：0．796—0．865）和0．866（95％CI：0．835～0．896）。结论STEMI并发致死性心律失常患者30d病死率超过50％，年龄、前壁心肌梗死、心率≥60次／min、Killip分级Ⅳ级和未用ACEI、未用降脂治疗等是影响30d病死率的独立危险因素。

关键词：心肌梗死心律失常死亡率预后

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应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及随访研究

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中国循环杂志 2014年第S1期 32-32页

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣杨坤璂刘芳田涛张学周宪梁北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心100037 北京市中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系100005

目的：肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病，60%~70%为家族性HCM （FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者，患者临床表现多样，易并发心脏性猝死，年死亡率高达3%~6%。基因诊断具有特异性，目前报道有22个... 详细信息

目的：肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病，60%~70%为家族性HCM （FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者，患者临床表现多样，易并发心脏性猝死，年死亡率高达3%~6%。基因诊断具有特异性，目前报道有22个基因是FHCM 的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究的报道。此研究旨在应用二代测序方法探索中国人群家族性肥厚型心肌病相关致病基因，揭示致病基因型与临床表型的关系。

关键词：应用筛查家族性肥厚型心肌病基因谱基因型表型分析致病基因心脏性猝死中国人群心血管病年死亡率流行病学临床表型临床表现基因诊断患者关联研究方法探索遗传性

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男性阻塞性睡眠呼吸暂停综合征对外周及中心血压影响的研究

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中国循环杂志 2013年第2期28卷 118-121页

作者：孙腾张慧敏杨丽睿蒋雄京关婷邹玉宝吴海英郑德裕北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院国家心血管病中心高血压诊治中心北京市100037

目的：探讨男性阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）对外周及中心血压的影响。方法：54例在我中心行睡眠呼吸暂停监测且未服用降压药物的男性患者，所有患者在行睡眠呼吸暂停监测前测量坐位外周血压、中心动脉压及肱踝脉搏波传导速度（ba-... 详细信息

目的：探讨男性阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）对外周及中心血压的影响。方法：54例在我中心行睡眠呼吸暂停监测且未服用降压药物的男性患者，所有患者在行睡眠呼吸暂停监测前测量坐位外周血压、中心动脉压及肱踝脉搏波传导速度（ba-Pwv）。根据睡眠呼吸监测呼吸暂停低通气指数（AHI）将患者分为对照组20例（AHI〈5），OSAS组34例（AHI≥5）。两组间年龄、体重指数差异无统计学意义。结果：OSAS组中心动脉压、外周血压及ba-Pwv均较对照组显著增加（P〈0．05-0．01）。在OSAS患者中，中心收缩压与外周收缩压、外周舒张压和ba-Pwv均有较好的相关性（P〈0．05），ba-Pwv与年龄及外周收缩压有显著相关性（P〈0．05）。以中心收缩压为因变量，年龄、体重指数、呼吸暂停低通气指数、氧减指数、最低血氧饱和度、ha-PwV为自变量进行多元线性回归分析后，ba-PwV对中心收缩压的影响较大（P=0．014）。再以ba-PwV为因变量，呼吸暂停低通气指数、氧减指数、最低血氧饱和度、年龄、体重指数、外周收缩压和外周舒张压为自变量进行多元线性回归分析，氧减指数对ba-Pwv仍有较大影响（P=0．032）。结论：OSAS组患者外周血压、中心收缩压及动脉僵硬度高于对照组。中心收缩压升高可能与动脉僵硬度增加有关。

关键词：睡眠呼吸暂停综合征阻塞型中心动脉压高血压

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