检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 2016年第12期44卷 1006-1009页

作者：杭霏樊朝美中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室 100037

LEOPARD综合征是一种罕见的、可累及全身多系统的常染色体显性遗传病，主要临床表现有全身多发雀斑样痣、头面部畸形、心血管系统异常、生长发育迟缓、生殖器畸形及感音神经性耳聋等。PTPN11基因突变是LEOPARD综合征的主要病因。绝大多... 详细信息

LEOPARD综合征是一种罕见的、可累及全身多系统的常染色体显性遗传病，主要临床表现有全身多发雀斑样痣、头面部畸形、心血管系统异常、生长发育迟缓、生殖器畸形及感音神经性耳聋等。PTPN11基因突变是LEOPARD综合征的主要病因。绝大多数患者合并心血管系统异常，

关键词： LEOPARD综合征心血管系统异常常染色体显性遗传病感音神经性耳聋生长发育迟缓头面部畸形生殖器畸形雀斑样痣

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基因检测在肥厚型心肌病诊断、治疗及预后评估的应用进展

引用

中国循环杂志 2016年第11期31卷 1136-1138页

作者：翟姗姗樊朝美中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京市100037

肥厚型心肌病(HCM)是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病,其主要特点为无继发原因的左心室肥厚,发病率大约1/500,亦是青少年和运动员心原性猝死(SCD)的最常见原因。随着二代测序技术在HCM疾病相关领域的广泛应... 详细信息

肥厚型心肌病(HCM)是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病,其主要特点为无继发原因的左心室肥厚,发病率大约1/500,亦是青少年和运动员心原性猝死(SCD)的最常见原因。随着二代测序技术在HCM疾病相关领域的广泛应用,基因检测在疾病早期诊断、治疗及预后方面的作用日益显著,本文分别从基因检测技术的进展及该进展在诊断与鉴别诊断、探讨异质性机制、开展新型药物、评估不同预后及优生优育等各方面进行阐述。

关键词：综述心肌病,肥厚型基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血栓弹力图在冠心病患者凝血检测中的临床应用

引用

中国循环杂志 2014年第S1期 61-62页

作者：郭颖贾友宏北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室100037

目的：分析血栓弹力图（TEG）在冠心病患者凝血检测中的临床应用，以提高临床实践和认识。

关键词：血栓弹力图冠心病患者凝血检测临床应用临床实践

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应重视隐匿梗阻性肥厚型心肌病的诊断

引用

中国循环杂志 2013年第S1期 117-118页

作者：杨尹鉴樊朝美北京市北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室100037

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的，以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚（≥15 mm）为主要病理表现，以胸闷、胸痛、黑朦、晕厥及心源性猝死为主要临床表现的原发性心肌... 详细信息

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的，以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚（≥15 mm）为主要病理表现，以胸闷、胸痛、黑朦、晕厥及心源性猝死为主要临床表现的原发性心肌病，是青少年心源性猝死的首要因素。

关键词：梗阻性肥厚型心肌病心源性猝死原发性心肌病临床表现基因突变病理表现室间隔青少年肌小节对称性晕厥胸痛胸闷黑朦

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

细胞色素P450酶4F2基因多态性对中国人服用华法林起始七天内剂量的影响

引用

中国循环杂志 2014年第11期29卷 910-912页

作者：熊筱伟刘红韩璐璐娄莹华潞李彦李一石北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京市100037

目的:研究细胞色素P450酶4F2(CYP4F2,rs2108622)基因多态性对中国汉族人群服用华法林起始七天内剂量的影响。方法:利用Real-time PCR的方法分析271例服用华法林抗凝患者的CYP4F2基因多态性,记录患者服用华法林七天内的平均华法林初始剂... 详细信息

目的:研究细胞色素P450酶4F2(CYP4F2,rs2108622)基因多态性对中国汉族人群服用华法林起始七天内剂量的影响。方法:利用Real-time PCR的方法分析271例服用华法林抗凝患者的CYP4F2基因多态性,记录患者服用华法林七天内的平均华法林初始剂量,国际标准化比值(INR)首次进入治疗窗的时间。统计学方法分析CYP4F2基因多态性的CC,CT和TT各基因型间初始剂量和INR首次进入治疗窗的时间差异。结果:CYP4F2基因多态性的TT、CT/TT基因型的平均华法林初始剂量显著高于CC基因型(P<0.05),差异具有统计学意义。TT基因型的INR首次进入治疗窗的时间显著高于CC基因型(P<0.05),差异具有统计学意义。除外患者性别,年龄,身高,体重,CYP2C9和VKORC1基因多态性以及合并疾病和合用药等多种因素,CYP4F2基因多态性对患者华法林起始七天内华法林剂量的影响仍有统计学意义(回归系数0.21,P=0.003)。结论:在服用华法林的中国人中,CYP4F2基因多态性对华法林起始七天内的剂量有影响。

关键词：华法林 CYP4F2基因多态性初始剂量

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

高密度脂蛋白组分中血浆淀粉样蛋白A与载脂蛋白A-Ⅰ比值在冠心病诊断中的价值

引用

中国循环杂志 2015年第3期30卷 211-215页

作者：赵慧刘红王冬雪闫丽荣柴琳李彦江岳鑫华潞管晓媛熊筱伟黄一玲李一石北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京市100037

目的：探讨高密度脂蛋白（HDL）组分中血浆淀粉样蛋白A（SAA）与载脂蛋白A-Ⅰ（apoA-Ⅰ）比值在冠心病诊断中的价值。方法：入选我院冠状动脉造影患者152例，按冠状动脉狭窄程度分为冠心病组77例，对照组75例。密度梯度超速离心法分离... 详细信息

目的：探讨高密度脂蛋白（HDL）组分中血浆淀粉样蛋白A（SAA）与载脂蛋白A-Ⅰ（apoA-Ⅰ）比值在冠心病诊断中的价值。方法：入选我院冠状动脉造影患者152例，按冠状动脉狭窄程度分为冠心病组77例，对照组75例。密度梯度超速离心法分离提取血浆HDL，酶联免疫吸附法分别检测HDL及血浆中SAA与apoA-Ⅰ的含量。结果：与对照组相比，冠心病组HDL组分中SAA（HDL-SAA）显著升高（P〈0．001），HDL组分中apoA-Ⅰ（HDL—apoA-Ⅰ）显著降低（P〈0．001）。多因素logistic回归分析显示HDL—SAA／HDL—apoA—Ⅰ比值与冠心病风险独立相关（比值比：9．521，95％可信区间：3．345～27．100，P〈0．001）。受试者工作特征曲线分析显示HDL—SAA／HDL—apoA—Ⅰ比值具有中等程度诊断冠心病的能力（曲线下面积：0．712，95％可信区间：0．632～0．793，P〈0．001），最佳诊断临界点为3．27。血浆中SAA／apoA—Ⅰ比值与HDL-SAA／HDL—apoA-Ⅰ比值呈显著正相关（r=0．857，P〈0．001），诊断冠心病的能力相似（曲线下面积：0．676，95％可信区间：0．591～0．761，P〈0．001），诊断的最佳临界点为8.3。

关键词：冠心病载脂蛋白A-Ⅰ 高密度脂蛋白受试者工作特征曲线

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国汉族人群华法林稳定剂量预测模型的建立与验证

引用

中华心血管病杂志 2014年第5期42卷 384-388页

作者：娄莹华潞韩璐璐李彦张晓星唐闽禹海文柳志红王巍许建屏刘红李一石国家心脏病中心中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心内科卫生部心血管药物临床研究重点实验室 100037 国家心脏病中心中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心律失常诊治中心 100037 国家心脏病中心中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院肺血管病诊治中心 100037 国家心脏病中心中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院成人外科中心 100037

目的建立针对中国汉族患者的华法林稳定剂量预测模型并验证其准确性.方法入选488例口服华法林抗凝的中国汉族患者,其目标国际标准化比值（INR）在1.5～3.0,且INR均稳定达标,抗凝指征包括人工瓣膜置换术后、心房颤动及肺血栓栓塞症.检... 详细信息

目的建立针对中国汉族患者的华法林稳定剂量预测模型并验证其准确性.方法入选488例口服华法林抗凝的中国汉族患者,其目标国际标准化比值（INR）在1.5～3.0,且INR均稳定达标,抗凝指征包括人工瓣膜置换术后、心房颤动及肺血栓栓塞症.检测患者维生素K环氧化物还原酶复合体亚基1（VKORC1）、细胞色素P450 2C9（CYP2C9）及细胞色素P450 4F2（CYP4F2）基因多态性,记录患者平均每日华法林剂量、人口学信息及合并用药情况等;并将入选患者按入选的先后顺序分为建模组（323例）和验证组（165例）.在建模组患者中,应用多元回归方法建立华法林稳定剂量预测模型;在验证组患者中,比较患者的实际剂量与预测剂量的差别,从而对模型的准确性进行初步验证.结果华法林稳定剂量预测模型包括VKORC1、CYP2C9、CYP4F2基因型,以及患者的年龄、体质量、身高、合并应用胺碘酮、地高辛等因素（该模型R2=0.652,P＜0.001）;该模型在验证组患者中的平均预测剂量与患者的实际平均剂量差异无统计学意义[（3.51±1.03） mg比（3.53±1.41）mg,P=0.779],其中60.6％（100/165）的患者华法林预测剂量为理想预测剂量,17.6％（29/165）的患者华法林预测剂量过低,21.8％（36/165）的患者华法林预测剂量过高.结论基于VKORC1、CYP2C9和CYP4F2基因多态性的剂量预测模型可以帮助预测中国汉族患者华法林稳定剂量.

关键词：华法林多态性,单核苷酸剂量效应关系,药物

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血浆高密度脂蛋白中蛋白质组分与冠心病的关系研究

引用

中国循环杂志 2013年第S1期 94-95页

作者：王冬雪刘红闫丽荣管晓媛江岳鑫张晓星华潞贾友宏陈珏顼志敏李一石北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室国家心血管病重点实验室100037

目的：高密度脂蛋白（high density lipoprotein，HDL）中蛋白组分变化被认为与冠心病的发生发展有关，本研究旨在探讨血浆与高密度脂蛋白中的载脂蛋白A-I（apolipoprotein A-I）与血清淀粉样蛋白A1(serum amyloid A protein1，SAA1)与... 详细信息

目的：高密度脂蛋白（high density lipoprotein，HDL）中蛋白组分变化被认为与冠心病的发生发展有关，本研究旨在探讨血浆与高密度脂蛋白中的载脂蛋白A-I（apolipoprotein A-I）与血清淀粉样蛋白A1(serum amyloid A protein1，SAA1)与冠心病的关系。

关键词：血浆高密度脂蛋白蛋白质组分冠心病血清淀粉样蛋白组分变化载脂蛋白发生发展中蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

绝经可能加重女性心尖肥厚型心肌病患者的症状

引用

中国循环杂志 2013年第S1期 118-119页

作者：杨尹鉴闫丽荣王志民段福建郭曦滢李一石樊朝美北京市，北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院 100037 卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京市，北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院 100037超声科

目的：分析和总结女性心尖肥厚型心肌病（ApHCM）患者临床及超声心动图特点。　　方法：利用SPSS16.0软件包分析1999-1至2006-1期间连续登记注册的我院住院女性ApHCM患者的临床及超声心动图资料。

目的：分析和总结女性心尖肥厚型心肌病（ApHCM）患者临床及超声心动图特点。
　　方法：利用SPSS16.0软件包分析1999-1至2006-1期间连续登记注册的我院住院女性ApHCM患者的临床及超声心动图资料。

关键词：绝经女性心尖肥厚型心肌病患者超声心动图临床登记注册软件包资料住院方法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

未行再灌注治疗的急性心肌梗死患者血浆PCSK9水平对1年内心血管事件再发的预测价值

引用

中华医学杂志 2019年第35期99卷 2750-2755页

作者：高岩张海波侯丽波王思铭北京协和医学院中国医学科学院阜外医院国家心血管病中心国家心血管疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会心血管药物临床研究重点实验室心血管疾病国家重点实验室中国牛津国际医学研究中心北京100037

目的评估未接受再灌注治疗的急性心肌梗死(AMI)患者急性期血浆前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)水平是否可以预测再发心血管事件。方法882例研究样本选自China PEACE-Prospective AMI(2012-2014年)研究队列中心肌梗死后未行再灌注治... 详细信息

目的评估未接受再灌注治疗的急性心肌梗死(AMI)患者急性期血浆前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9(PCSK9)水平是否可以预测再发心血管事件。方法882例研究样本选自China PEACE-Prospective AMI(2012-2014年)研究队列中心肌梗死后未行再灌注治疗的患者血浆样本,测量急性期PCSK9水平。采用Cox比例风险回归模型评估急性期不同水平PCSK9分组患者的临床特征与1年再发心血管事件的相关性。结果女性(OR 2.86,95%CI 1.36~5.98),早发冠心病(OR 2.82,95%CI 1.43~5.53),高水平的Hs-CRP(OR 1.69,95%CI 1.35~2.13)和三酰甘油(OR 1.93,95%CI 1.10~3.38)与高水平的急性期PCSK9相关。高水平PCSK9组(PCSK9>66%分位点)相比于低水平PCSK9组(PCSK9<33%分位点)患者1年内再发心血管事件的风险没有增加(HR 0.77,95%CI 0.44~1.34)。结论未行再灌注治疗的AMI患者中,急性期血浆PCSK9水平与炎症、三酰甘油、早发冠心病和性别相关,但急性期血浆PCSK9水平不能预测1年后再发心血管事件。

关键词： PCSK9 预后价值急性心肌梗死队列研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：