目的探讨SREBP2基因的常见多态rs4822063与胆固醇水平的关系。方法在948个研究对象中采用PCR-限制性片段长度多态方法进行基因分型,分析rs4822063不同基因型间胆固醇水平的相关关系。结果与常见G等位基因的携带者(GG+GC基因型)相比,少见等位基因纯合子CC携带者的高总胆固醇(Total cholesterol,TC)及高低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)的危险增加;CC基因型携带者TC和LDL-C的水平高于常见G等位基因的携带者(GG+GC)。结论SREBP2基因的常见多态rs4822063与胆固醇水平相关。
拷贝数变异(copy number variation,CNV)是当前国际研究的热点,它是一种大小介于1kb到3Mb之间的DNA片段的缺失、重复、倒位和易位,在人群和基因组中都分布广泛,被认为是个体间基因差异的重要来源。本文从CNV在人类基因组中的存在、形成...
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拷贝数变异(copy number variation,CNV)是当前国际研究的热点,它是一种大小介于1kb到3Mb之间的DNA片段的缺失、重复、倒位和易位,在人群和基因组中都分布广泛,被认为是个体间基因差异的重要来源。本文从CNV在人类基因组中的存在、形成机制、对疾病和表型的影响、检测和分析以及前景等方面综述了CNV的研究进展。
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