检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2010年第2期32卷 97-104页

作者：杨英鲁向锋北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院群体遗传及人群防治研究室北京100037

近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段。冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡... 详细信息

近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段。冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡和致残的首要原因之一,世界各地的研究者应用此策略发现了候选基因关联研究未曾发现的多个冠心病相关易感区域。文章对近年来世界范围内针对冠心病的全基因组关联研究取得的重要进展进行简要总结,然后就现阶段全基因组关联研究所面临的挑战以及对未来研究的发展趋势进行分析阐述,为进一步探究冠心病的遗传机制提供指导。

关键词：全基因组关联研究冠心病遗传易感位点重复验证

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基因型填补的原理与方法及其在遗传流行病学研究中的应用

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中华流行病学杂志 2010年第6期31卷 702-706页

作者：莫兴波顾东风中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院群体遗传与人群防治研究室北京100037

基因型填补（genotype impumtion）是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法。在全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）中，基因芯片分型的位点大约为10万～100万个。芯片的分型... 详细信息

基因型填补（genotype impumtion）是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法。在全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）中，基因芯片分型的位点大约为10万～100万个。芯片的分型缺失率较高，一定程度上降低了芯片的密度。

关键词：基因型填补遗传流行病学全基因组关联研究

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微小RNA在大鼠心脏逆重构中的变化

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中华心血管病杂志 2010年第8期38卷 745-750页

作者：王珏郑哲林富强孙成超徐瑞霞胡盛寿北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管疾病再生医学重点实验室 100037 温州医学院附属第一医院心胸外科

目的构建大鼠心脏肥厚及移植模型来模拟临床心脏重构及逆重构过程,检测该过程中心脏胶原、转化生长因子-β（TGF-β）及微小RNA（miRNA）的改变,阐述TGF-β胶原轴在该过程中的变化并筛选部分可能参与该过程的miRNA.方法实验Lewis大鼠... 详细信息

目的构建大鼠心脏肥厚及移植模型来模拟临床心脏重构及逆重构过程,检测该过程中心脏胶原、转化生长因子-β（TGF-β）及微小RNA（miRNA）的改变,阐述TGF-β胶原轴在该过程中的变化并筛选部分可能参与该过程的miRNA.方法实验Lewis大鼠分为4组,分别为假手术组、心脏肥厚组、肥厚移植组及单纯移植组.以动物超声心动图、免疫组织化学、心肌细胞横截面积检测、实时荧光定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）检测等方法对模型心肌细胞、心脏胶原和TGF-β的表达进行检测.miRNA芯片检测各组心脏组织miRNA的变化,对其中部分有意义的miRNA进行qRT-PCR验证,并通过miRNA靶点数据库分析其功能.结果心脏肥厚组大鼠心脏重量、左心室重量、心室壁厚度和心肌横截面积均高于假手术组,而肥厚移植组均低于心脏肥厚组.单纯移植组心脏重量及心脏与整体重量比值均低于假手术组.心脏肥厚组胶原及TGF-β表达均高于假手术组,肥厚移植组中其表达高于心脏肥厚组.经基因芯片检测发现有82个miRNA在4个实验组中发生了2倍以上的变化,心脏肥厚组有1个miRNA高于假手术组,9个miRNA低于假手术组;肥厚移植组有26个miRNA高于心脏肥厚组,6个低于心脏肥厚组;单纯移植组有29个miRNA高于假手术组,11个低于假手术组.对其中6个miRNA进行验证,结果发现各组均发生了显著性变化,各组间△△CT差大于2倍,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论大鼠心肌肥厚及卸负荷模型能较好的模拟心脏重构及逆重构过程.胶原和TGF-β在心脏肥厚模型中增加,且经卸负荷处理后增加更多.较多miRNA在肥厚过程中发生了改变,经对部分miRNA作用靶点的查找发现,miRNA可能通过不同的机制影响心脏重构及逆重构过程.

关键词：心室重构微RNAs 胶原转化生长因子-β

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低氧无血清诱导乳鼠心肌细胞胰岛素样生长因子2受体表达上调

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基础医学与临床 2010年第5期30卷 476-479页

作者：张秀芳史强崔传珏李君魏英杰胡盛寿北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管疾病再生医学重点实验室北京100037

目的研究胰岛素样生长因子2受体(IGF-2R)在体外模拟心肌缺血低氧环境时表达的变化。方法分离培养SD乳鼠心肌细胞,以低氧和无血清处理不同时间点后收获细胞,用反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)和实时定量RT-PCR测定IGF-2RmRNA的表达,用酶联... 详细信息

目的研究胰岛素样生长因子2受体(IGF-2R)在体外模拟心肌缺血低氧环境时表达的变化。方法分离培养SD乳鼠心肌细胞,以低氧和无血清处理不同时间点后收获细胞,用反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)和实时定量RT-PCR测定IGF-2RmRNA的表达,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定IGF-2R蛋白水平。结果与对照组相比,低氧无血清处理12和24 h乳鼠心肌细胞IGF-2RmRNA表达显著增高(P<0.01),处理24 h后IGF-2R蛋白表达也升高(P<0.05)。结论低氧无血清可诱导乳鼠心肌细胞IGF-2R的表达,IGF-2R可能在缺血低氧引起心肌损害过程中发挥重要的作用。

关键词：胰岛素样生长因子2受体低氧无血清心肌细胞

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SPECT存活心肌评分对冠状动脉旁路移植手术远期心脏不良事件的预测作用

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中华胸心血管外科杂志 2010年第3期26卷 154-157页

作者：姜睿胡盛寿田月琴何祚祥郑哲王巍北京协和医学院阜外心血管病医院中国医学科学院心血管病研究所卫生部心血管疾病再生医学重点实验室心脏外科 100037 北京协和医学院阜外心血管病医院中国医学科学院心血管病研究所卫生部心血管疾病再生医学重点实验室核医学科 100037

目的探讨核素存活心肌指标对冠状动脉旁路移植术（CABG）术后远期心脏不良事件的预测作用。方法1999年至2005年行CABG且术前进行了同位素SPECT存活心肌试验的709例冠心病病人纳入研究，术后定期随访。以左心室17节段对术前心肌存活情况... 详细信息

目的探讨核素存活心肌指标对冠状动脉旁路移植术（CABG）术后远期心脏不良事件的预测作用。方法1999年至2005年行CABG且术前进行了同位素SPECT存活心肌试验的709例冠心病病人纳入研究，术后定期随访。以左心室17节段对术前心肌存活情况进行半定量评分，结合其他潜在危险因素，COX回归分析探寻心肌存活情况与远期心源性死亡、心源性再次人院以及复合终点事件的关系，并进一步寻找心肌存活指标区分远期心脏不良事件的相应界值。结果平均随访（3．43±2．42）年。COX多元分析表明：左心室存活总分是远期心源性死亡、心源性再入院、复合终点事件的独立影响因子；左心室心肌存活总分区分远期心源性死亡、心源性再入院、复合终点事件的界值分别是15分、9分、13分。结论双核素SPECT存活心肌实验的心室17节段心肌存活评分的和，即存活总分，与远期事件均独立相关。存活总评分区分远期心源性死亡、再入院和复合终点事件的界值上、下两组中远期发生心脏事件的概率差异有统计学意义。

关键词：冠状动脉分流术预后心肌评分

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GNB3基因C825T多态性与美托洛尔药效的相关性研究

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中国新药杂志 2010年第9期19卷 762-765+768页

作者：韩璐璐李娜蒋雄京刘玉清刘红李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院临床药理中心卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的:探讨G蛋白β3亚单位(G protein beta3 subunit,GNB3)基因多态性与原发性高血压患者服用美托洛尔治疗后血压变化的关系。方法:选择轻-中度原发性高血压患者97例,给予单剂美托洛尔缓释片,治疗8周,并采集患者血液标本。检测治疗前后... 详细信息

目的:探讨G蛋白β3亚单位(G protein beta3 subunit,GNB3)基因多态性与原发性高血压患者服用美托洛尔治疗后血压变化的关系。方法:选择轻-中度原发性高血压患者97例,给予单剂美托洛尔缓释片,治疗8周,并采集患者血液标本。检测治疗前后血压、动态血压等。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对GNB3 C825T基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行分型。数据采用方差分析方法,分析不同基因型患者服用美托洛尔降压疗效的差异,并采用stepwise线性回归方法分析可能预测美托洛尔治疗后血压水平的因素。结果:服用美托洛尔治疗后患者的血压、心率较治疗前明显下降(P<0.01)。GNB3 C825T基因多态性与美托洛尔治疗后夜间收缩压及舒张压下降有关,其中CC型下降最多:(11.1±9.3)mmHg/(7.9±5.8)mmHg,CT型次之:(5.8±12.9)mmHg/(4.5±8.6)mmHg,TT型最小:(3.6±13.7)mmHg/(3.0±7.9)mmHg,不同基因型患者之间比较具有统计学差异(P<0.05)。Stepwise多元回归分析结果进一步证实此相关性。结论:GNB3 C825T基因多态性与美托洛尔治疗后夜间收缩压及舒张压下降具有相关性。

关键词： G蛋白β3亚单位基因多态性 β受体阻滞剂美托洛尔

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口服美托洛尔引起血脂紊乱和β2肾上腺素受体基因多态性关系的研究

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中国新药杂志 2010年第18期19卷 1661-1665页

作者：刘立伟陈国良刘红李娜刘玉清李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院临床药理中心卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的:研究β2肾上腺素受体(ADR2)基因多态性和美托洛尔引起的血脂代谢紊乱的相关性。方法:美托洛尔100 mg.d-1单药治疗高血压患者,测量治疗前后血甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓... 详细信息

目的:研究β2肾上腺素受体(ADR2)基因多态性和美托洛尔引起的血脂代谢紊乱的相关性。方法:美托洛尔100 mg.d-1单药治疗高血压患者,测量治疗前后血甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)浓度,分析TG/HDL-C比值的变化;并利用测序及PCR-RFLP方法进行基因多态性分析。结果:治疗后TG浓度和TG/HDL-C比值明显升高;携带ADR2的Arg16Arg基因型患者治疗前后血TG浓度和TG/HDL-C比值的差值明显小于Arg16Gly或Gly16Gly者。结论:ADR2的Arg16Gly多态性有可能是美托洛尔治疗后TG/HDL-C比值变化的标记物。

关键词：高血压 β2肾上腺素受体基因多态性美托洛尔血脂紊乱

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依折麦布联合辛伐他汀降脂疗效的荟萃分析

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中国分子心脏病学杂志 2010年第3期10卷 129-133页

作者：马薇薇王倩倩孙凯王虎黄晓红北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院中德实验室北京100037 北京北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院 100037

目的对目前已发表的,研究依折麦布联合辛伐他汀降脂疗效和安全性的随机对照试验进行荟萃分析。设计综述及随机对照试验的荟萃分析。方法系统检索三个电子数据库,并通过阅读相关综述及文章的参考文献进一步获取信息,两个作者独立阅读所... 详细信息

目的对目前已发表的,研究依折麦布联合辛伐他汀降脂疗效和安全性的随机对照试验进行荟萃分析。设计综述及随机对照试验的荟萃分析。方法系统检索三个电子数据库,并通过阅读相关综述及文章的参考文献进一步获取信息,两个作者独立阅读所有文献,按入选标准纳入试验。结果最终7个干预试验被纳入荟萃分析,研究对象共计4563人。荟萃分析显示,依折麦布联合辛伐他汀与单独口服辛伐他汀相比,血浆LDL-C水平下降-15.12%,(95%CI:-19.50,-10.73,P<0.0001)具有显著性统计学差异,相似的统计学差异也见于血浆HDL-C(1.89%,95%CI:1.21,2.57,P<0.0001)、TC(-13.5%,95%CI:-17.32,-9.68,P<0.0001)、TG(-3.09%,95%CI:-4.40,-1.78,P<0.0001)。结论经短期随机对照试验荟萃分析,依折麦布联合辛伐他汀相较于辛伐他汀单独应用能更有效的降低血脂水平,但是否能够降低临床终点事件发生率,尚需要更多的长期干预试验提供证据。

关键词：依折麦布辛伐他汀药物联合荟萃分析

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大鼠nelin基因干扰质粒的构建及其体外抑制效果研究

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中国分子心脏病学杂志 2010年第1期10卷 4-10页

作者：王慧王林宋莉叶珏孟宪敏北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院阜外心血管病研究所中心实验室北京100037

目的构建大鼠nelin基因干扰质粒并对其进行体外抑制效果验证,为研究nelin在心脏发育、心肌肥厚、心衰及其它心脏疾病中的作用提供有效的研究工具。方法提取大鼠心肌组织RNA,逆转录为cDNA,设计合成含BamHI和EcoRI酶切位点的引物,以大鼠c... 详细信息

目的构建大鼠nelin基因干扰质粒并对其进行体外抑制效果验证,为研究nelin在心脏发育、心肌肥厚、心衰及其它心脏疾病中的作用提供有效的研究工具。方法提取大鼠心肌组织RNA,逆转录为cDNA,设计合成含BamHI和EcoRI酶切位点的引物,以大鼠cDNA为模板PCR扩增获得nelin基因,定向克隆入pEGFP-N1-3FLAG载体,测序验证。以克隆得到的大鼠nelin基因为模板,设计合成候选干扰序列,亚克隆至pGCSIL-U6载体,获得干扰质粒。以nelin基因干扰质粒和重组表达质粒共转染HEK293T细胞,WesternBlot方法检测干扰效果。结果成功克隆了大鼠nelin基因并构建了nelin基因重组表达载体pEGFP-N1-3FLAG-rNelin。设计构建的4个干扰质粒(靶位点分别为+370-388位,+376-394位,+545-563位,+1206-1224,命名为pGCSIL-U6-nelin/siteⅠ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ)均可显著降低nelin基因的表达,尤以靶向(+370-388位)位点即pGCSIL-U6/nelin-siteI质粒的干扰效果最佳。结论本实验构建的大鼠nelin基因特异性干扰质粒能从蛋白水平上高效特异地抑制ne-lin基因表达,为进一步开展其功能研究奠定了基础。

关键词： nelin基因 RNA干扰 shRNA 载体构建重组表达质粒体外抑制大鼠设计合成酶切位点基因表达

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致遗传扩张型心肌病房室伴传导阻滞的核纤层蛋白基因突变引起钠电流密度减小

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中国分子心脏病学杂志 2010年第2期10卷 65-68页

作者：孙莉萍李宁王虎滕思勇浦介麟北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院病理生理研究中心北京100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院中德实验室

目的核纤层蛋白基因突变可以引起扩张型心肌病,其特点是以房室传导阻滞为首发症状,心脏扩张症状出现迟于电生理异常;患者猝死率高,死因常为恶性心律失常。传导阻滞和恶性心律失常常与钠通道障碍有关。方法采用聚合酶链反应法制备相关LMN... 详细信息

目的核纤层蛋白基因突变可以引起扩张型心肌病,其特点是以房室传导阻滞为首发症状,心脏扩张症状出现迟于电生理异常;患者猝死率高,死因常为恶性心律失常。传导阻滞和恶性心律失常常与钠通道障碍有关。方法采用聚合酶链反应法制备相关LMNA突变体——E82KR644C和N195K。将突变和野生的LMNA突变体和SCN5A的cDNA共转到HEK293细胞,应用全细胞膜片钳技术记录通道电流。结果相比于野生型,LMNAE82K明显降低HEK293细胞钠电流密度LMNA(86.19±9.36pA/pF,n=30vs.155.73±19.09pA/pF,n=47;P=0.001).LMNAR644C无明显影响。结论核纤层蛋白导致的钠电流密度减小可能是核纤层蛋白突变致心脏传导阻滞的机制之一。

关键词：核纤层蛋白核纤层蛋白基因突变 SCN5A 房室传导阻滞

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