检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 2007年第12期35卷 1155-1158页

作者：冯莉任金马张健杨跃进黄文丽杨崇福叶绍东李崇剑俞梦越任晓庆高鑫罗彤袁建松李北祥杨林龚菁腾思勇顾东风曾光浦介麟中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心律失常诊治中心100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心力衰竭诊治中心100037 云南省地方病防治所云南省楚雄市克山病防治所中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院心内科100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院病理与生理实验中心 100037 中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院群体遗传与防治研究室100037

目的通过总结云南不明原因猝死高发地区人群的心电图特征,发现其规律并为进一步的病因学研究提供线索。方法自2005年9月至2006年7月间,对云南的不明原因猝死高发区(宁蒗、鹤庆、大姚)的三个自然村年龄为15～45岁的居民进行12导联静息心... 详细信息

目的通过总结云南不明原因猝死高发地区人群的心电图特征,发现其规律并为进一步的病因学研究提供线索。方法自2005年9月至2006年7月间,对云南的不明原因猝死高发区(宁蒗、鹤庆、大姚)的三个自然村年龄为15～45岁的居民进行12导联静息心电图普查,以云南大理地区人群作为对照人群。共普查人群338例,男性175例,女性163例,平均年龄(33.4±11.7)岁。记录所有普查者的一般状况及疾病家族史。单盲法测量心电图各指标。结果猝死高发区与对照地区人群一样,常见心律失常发生率均低,仅见于个别居民。大姚地区左室高电压发生率(34.6%)显著高于其他地区(P 均<0.01)。上述三个猝死高发区人群的 QTc 较对照地区显著延长[分别为(428.92±25.71)ms、(440.67±28.03)ms、(417.70±24.00)ms 与(386.80±27.22)ms,P 均<0.05];U 波出现率仅鹤庆地区显著高于对照地区(P<0.05);QUc 上述各地区均显著高于对照地区[分别为(613.67±37.34)ms、(597.19±46.47)ms、(608.59±39.59)ms 与(589.33±41.27)ms,P 均<0.01];U 波呈宽大、高电压并与 T 波融合特征性表现;在7例有猝死家族史者中,6例有 U 波,4例呈猝死高发区特征性改变。结论云南省不明原因猝死高危人群心电图呈 QT 间期延长和 U 波特征性改变,提示可能存在潜在的心肌复极异常内因。

关键词：猝死心脏 QT延长综合征心电描记术

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应提高基因与疾病关联研究的质量

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中华心血管病杂志 2008年第12期36卷 1057-1058页

作者：顾东风中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院循证医学部群体遗传学研究室北京100037

许多常见心血管疾病，如冠心病、原发性高血压，在遗传学上属于复杂性疾病，受到多个微效基因和环境因素的联合作用。在这些常见疾病遗传危险因素识别研究中，关联研究得到了广泛的应用。关联研究主要采用病例对照设计，其基本原理是检... 详细信息

许多常见心血管疾病，如冠心病、原发性高血压，在遗传学上属于复杂性疾病，受到多个微效基因和环境因素的联合作用。在这些常见疾病遗传危险因素识别研究中，关联研究得到了广泛的应用。关联研究主要采用病例对照设计，其基本原理是检验遗传标志物（等位基因多态）的频率在病例组和对照组中是否存在显著差异。

关键词：心血管疾病微效基因质量原发性高血压遗传危险因素病例对照设计等位基因多态复杂性疾病

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肥厚型心肌病研究、诊断和治疗的机遇与挑战

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中华心血管病杂志 2011年第2期39卷 101-104页

作者：惠汝太中国医学科学院 100037 北京协和医学院阜外心血管病医院中德分子医学研究室

一、肥厚型心肌病的研究现状 1．肥厚型心肌病的病因：肥厚型心肌病是一种传统意义上的单基因疾病，至少已经找到20个致病基因，约1000个突变位点。其中编码肌小节蛋白的基因13个，8个常见的致病基因导致50％的病例，β－肌球蛋白重链（... 详细信息

一、肥厚型心肌病的研究现状 1．肥厚型心肌病的病因：肥厚型心肌病是一种传统意义上的单基因疾病，至少已经找到20个致病基因，约1000个突变位点。其中编码肌小节蛋白的基因13个，8个常见的致病基因导致50％的病例，β－肌球蛋白重链（MYH7）与肌球蛋自结合蛋白－C（MYBPC3）2个基因约占已知致病基因的比率为80％～85％，肌钙蛋白T（TNNT2）、肌钙蛋白Ⅰ（TNNl3）与原肌球蛋白（TPMl）3个基因约占已知致病基因的10％～15％，其他肌小节蛋白，包括肌球蛋白轻链（MYL2、MYL3）、α-心脏肌动蛋白（ACTC）所占比例极少。

关键词：肥厚型心肌病单基因疾病 β-肌球蛋白重链肌钙蛋白Ⅰ 致病基因治疗诊断结合蛋白

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15例拟行经导管主动脉瓣置换术患者主动脉根部影像学与临床应用--单中心早期经验

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中国循环杂志 2014年第9期29卷 714-717页

作者：王墨扬许亮裴汉军滕思勇张海涛吕滨王浩杨跃进吴永健北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院导管室北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院放射科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外心血管病医院超声科北京市100037

目的:15例拟行经导管主动脉瓣置换术(TAVI)患者主动脉根部影像学与临床应用的单中心早期临床经验。方法:入选我院2011-03至2013-11拟行TAVI的主动脉瓣重度狭窄患者15例,分别进行计算机断层摄影术(CT)扫描、经胸超声心动图采集主动脉根... 详细信息

目的:15例拟行经导管主动脉瓣置换术(TAVI)患者主动脉根部影像学与临床应用的单中心早期临床经验。方法:入选我院2011-03至2013-11拟行TAVI的主动脉瓣重度狭窄患者15例,分别进行计算机断层摄影术(CT)扫描、经胸超声心动图采集主动脉根部解剖数据,并对比主动脉瓣环测量差异。根据CT测量结果选择植入瓣膜型号,通过术后6个月随访,评估术前测量准确性。结果:15例患者术前CT测量主动脉瓣环短径(21.5±2.4)mm,主动脉瓣环长径(27.3±2.7)mm,瓣环平均内径(24.4±2.4)mm,左心室流出道长径(28.3±4.5)mm,左心室流出道平均内经(24.±3.5)mm;升主动脉内径(35.3±4.4)mm。置入A-Venus人工瓣膜26号瓣膜8例,29号瓣膜7例。CT测量主动脉瓣环内径均值大于经胸超声心动图主动脉瓣环内径均值,差异有统计学意义(P<0.001)。经6个月随访,15例患者均未出现主动脉根部破裂、阻挡冠状动脉、主动脉瓣及瓣周中量及以上反流,有4例患者因房室传导阻滞行永久起搏器置入。结论:CT及经胸超声心动图对于主动脉瓣环测量结果存在差异,CT测量可准确有效评估主动脉根部形态及毗邻,为TAVI提供有力支持。

关键词：主动脉瓣重度狭窄主动脉根部影像学测量分析

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冠状动脉3支供血区域心肌存活状态与冠状动脉旁路移植术后远期心脏事件的关系

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临床心血管病杂志 2009年第4期25卷 306-309页

作者：姜睿胡盛寿田月琴何祚祥郑哲王巍北京协和医学院阜外心血管病医院中国医学科学院心血管病研究所卫生部心血管疾病再生医学重点实验室心脏外科北京100037 北京协和医学院阜外心血管病医院中国医学科学院心血管病研究所核医学科

目的:探讨冠状动脉3支血管支配区域的存活心肌的情况与远期心血管不良事件之间的关系。方法:选自中国医学科学院阜外心血管病医院1999-01-01-2005-12-31行冠状动脉旁路移植术(CABG)(包括缺血所致二尖瓣的乳头肌功能不全需要同期行二尖... 详细信息

目的:探讨冠状动脉3支血管支配区域的存活心肌的情况与远期心血管不良事件之间的关系。方法:选自中国医学科学院阜外心血管病医院1999-01-01-2005-12-31行冠状动脉旁路移植术(CABG)(包括缺血所致二尖瓣的乳头肌功能不全需要同期行二尖瓣成形或置换术及室壁瘤手术),且术前进行了同位素SPECT存活心肌试验的冠心病患者。排除院内死亡患者后,共709例进入了本研究。术后定期对患者进行随访。调阅上述患者核医学资料,以心室17节段对术前心肌灌注和代谢(存活)情况进行半定量评分并进一步得出量化结果,在此基础上计算出冠状动脉左前降支、回旋支、右冠状动脉所支配区域的灌注和存活情况。并结合其他潜在危险因素,通过COX多因素分析的统计手段探寻心肌灌注、存活情况与事先选定的远期心脏不良事件(心因性死亡、再次入院以及复合终点事件)之间的关系。结果:平均随访时间为(3.43±2.42)年。COX多元分析表明:前降支支配区、回旋支支配区的存活心肌情况是远期心源性死亡、远期再入院的独立保护性因子;回旋支支配区域的心肌存活情况同时还是复合终点事件的独立保护性因子。结论:通过引入核医学中关于心肌存活的指标,结合其他相关因素,以左心室3支冠状动脉支配区域的同位素灌注/代谢的情况为着眼点,发现左心室前降支支配区、回旋支支配区域的存活心肌情况是影响远期预后的重要的独立相关因素。对于前壁部分心肌梗死的患者,注重前降支再血管化的同时,亦应充分重视回旋支的充分再血管化,这对于远期预后有重要意义。

关键词：冠状动脉疾病冠状动脉旁路移植术存活心肌心脏不良事件预后

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P22^(phox)基因多态性与冠心病的关系研究进展

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中国医学科学院学报 2002年第1期24卷 105-108,104页

作者：赵建功顾东风中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院阜外心血管病研究所群体遗传及防治研究室北京100037

活性氧（ｒｅａｃｔｉｖｅ　ｏｘｙｇｅｎ　ｓｐｅｃｉｅｓ，ＲＯＳ）在心血管病发病中的作用已为许多研究证实，目前认为烟酰胺脱氢酶／烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（ＮＡＤＨ／ＮＡＤＰＨ）氧化酶是血管系统超氧化物的主要来源。而细胞... 详细信息

活性氧（ｒｅａｃｔｉｖｅ　ｏｘｙｇｅｎ　ｓｐｅｃｉｅｓ，ＲＯＳ）在心血管病发病中的作用已为许多研究证实，目前认为烟酰胺脱氢酶／烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（ＮＡＤＨ／ＮＡＤＰＨ）氧化酶是血管系统超氧化物的主要来源。而细胞色素ｂ　　　　２４５（Ｐ２２ｐｈｏｘ）作为ＮＡＤＨ／ＮＡＤＰＨ氧化酶的一个亚单位，在传递电子及产生超氧阴离子方面起重要作用。因此，Ｐ２２ｐｈｏｘ基因多态性与冠心病（ｃｏｒｏｎａｒｙ　ｈｅａｒｔ　ｄｉｓｅａｓｅ，ＣＨＤ）危险之间的关系越来越受到重视。弄清他们之间的关系有利于阐明冠心病的遗传机制，发现新的遗传标记，为冠心病的预防和治疗提供理论基础。

关键词：冠心病细胞色素b245 危险因素基因多态性研究进展

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PON基因簇潜在功能多态位点与冠心病的关联研究

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Acta Genetica Sinica 2005年第7期32卷 675-681页

作者：王晓玲范中杰黄建凤宿少勇赵建功顾东风中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院群体遗传及防治研究室中国医学科学院中国协和医科大学协和医院北京100730

在中国汉族人群PON基因簇序列筛查研究基础上,系统探讨PON基因簇所有潜在功能多态位点与国人冠心病的关系,以期明确PON基因簇序列变异是否国人冠心病的遗传危险因素。随机入选1997～1999年期间阜外心血管病医院病房收治的经冠状动脉造... 详细信息

在中国汉族人群PON基因簇序列筛查研究基础上,系统探讨PON基因簇所有潜在功能多态位点与国人冠心病的关系,以期明确PON基因簇序列变异是否国人冠心病的遗传危险因素。随机入选1997～1999年期间阜外心血管病医院病房收治的经冠状动脉造影确诊和/或有明确急性心肌梗塞病史男性冠心病患者474例及年龄(±2岁)匹配的男性健康对照475例。PCR产物直接测序法鉴定PON1基因-1076A/G、-908G/C、-831G/A、-162G/A、-126G/C和-107C/T多态基因型;等位基因特异性扩增方法鉴定PON2基因的A148G和S311C多态;PCR RFLP方法鉴定PON1基因R160G、Q192R和PON3基因-133C/A多态。单变量分析显示192Q, 160R,-162A和311C等位基因频率在病例组中显著高于对照组。以这4个多态性位点作为自变量的多元Logis tic回归分析发现仅R160G和-162G/A多态仍然与冠心病显著关联(P值分别为0.0054和0.0002),并独立于冠心病传统危险因素。不同多态组合的单体型分析进一步证实了单一SNP分析的结果,只有包含160R或-162A 等位基因的单体型在病例组中的频率显著高于对照组。中国北方汉族人群中,PON1基因-162G/A和R160G多态与冠心病独立关联,提示PON1基因可能是冠心病易感基因。

关键词：冠心病遗传对硝苯磷酯酶连锁不平衡低密度脂蛋白氧化

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体质量指数和L型钙离子通道α1C基因多态性对小剂量氨氯地平降压疗效的交互作用

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中华高血压杂志 2012年第1期20卷 61-66页

作者：景林德刘玉清贾友宏刘红王文马丽媛黄建凤李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管病防治研究中心北京100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院循证医学部北京100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院高血压诊治中心北京100037

目的研究体质量指数(BMI)和L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)单核苷酸多态性(SNP)对小剂量氨氯地平降压疗效的交互作用。方法采用PCR直接测序法对服用以氨氯地平为主要降压药物的原发性高血压患者181例的CACNA1C基因SNPrs1051375、rs2238... 详细信息

目的研究体质量指数(BMI)和L型钙离子通道α1C基因(CACNA1C)单核苷酸多态性(SNP)对小剂量氨氯地平降压疗效的交互作用。方法采用PCR直接测序法对服用以氨氯地平为主要降压药物的原发性高血压患者181例的CACNA1C基因SNPrs1051375、rs2238032、rs2239050、rs2239128等位点进行基因分型。采用多因素方差分析和有序Logistic回归方法分析BMI和SNP对降压疗效的交互作用。结果经多元线性回归方法调整基线血压、年龄、性别、尿酸、三酰甘油、药物等因素后,BMI和rs2238032G/T位点与用药后收缩压降幅均相关(B=-0.612,P=0.044;B=11.818,P=0.037),rs2238032G/T位点与用药后舒张压降幅亦相关(B=12.450,P=0.001)。多因素方差分析显示rs2238032G/T位点基因型与BMI存在交互作用(P<0.05),携带rs2238032G/T位点TT基因型和BMI正常(<25kg/m2)患者对氨氯地平的降压疗效高于携带GT和GG基因型的超重患者。有序Logistic回归分析亦显示出rs2238032G/T位点GT基因型与BMI存在交互作用的趋势(B=0.212,P=0.066)。结论 BMI和CACNA1C基因rs2238032G/T位点基因型对小剂量氨氯地平的降压疗效可能存在交互作用。

关键词：体质量指数 L型钙离子通道α1C基因高血压氨氯地平交互作用

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MYBPC3基因G12101A和MYH7基因G15391A突变与肥厚型心肌病临床表型

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中华心血管病杂志 2008年第12期36卷 1059-1062页

作者：王虎邹玉宝王继征宋雷孙凯宋晓东王晓建张禅那惠汝太中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变筛查，聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在ZZJ家系接受调查的8名成员中有4名成员携带MYBPC3基因G12101A杂合突变，该突变位点位于MYBPC3基因的21号外显子并使668位的精氨酸（R）转换为组氨酸（H），携带该突变的家族成员发病年龄较晚且均无梗阻及晕厥史。在FHL家系接受调查的6名成员中有3名成员携带MYH7基因G15391A杂合突变，该突变位点位于MYH7基因的23号外显子并使930位的谷氨酸（E）转换为赖氨酸（K），该突变导致的临床表型呈现发病年龄早、梗阻率高以及外显率高的特点。两家系成员TNNT2基因未发现突变，且正常对照组相同位置未发现异常。结论MYBPC3基因和MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因，MYBPC3基因G12101A突变所致HCM临床症状相对较轻，而MYH7基因G15391A突变所致HCM临床症状出现早、进展较快且预后较差，是一种恶性突变。

关键词：心肌病肥厚性突变表型

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心房颤动患者KCNQ1、KCNE1和KCNE4基因单核苷酸多态性研究

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中华心血管病杂志 2005年第11期33卷 987-991页

作者：曾治宇浦介麟谭琛滕思勇陈剑虹宿少勇周晓阳张澍李一石王方正顾东风中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心律失常诊治中心中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院群体遗传学及防治研究室北京100037 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院临床药理中心北京100037

目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群... 详细信息

目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群特异的非同义SNPKCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N,对KCNE4基因进行测序,以发现可能存在的SNP。采用限制性内切酶片段长度多态性法确定基因型。结果KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N在汉族社区人群中的频率(少见等位基因频率)分别为0·079、0、0·042、0·317、0·004,未证实这些SNP与房颤相关。在KCNE4基因中发现E145D多态,在汉族社区人群中频率高达0·271,LOGISTIC回归分析与房颤显著相关(OR=1·66,P=0·044)。结论KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N多态性与房颤无关,KCNE4E145D与房颤有关,其对IKS的功能影响值得进一步研究。

关键词：心房颤动钾通道多态性,单核苷酸基因

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