检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 226-232页

作者：宋桉柳婧王佳佳陈盈宇姜艳李梅夏维波王鸥邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家罕见病疑难重症重点实验室国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科杭州310016

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、... 详细信息

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、有效性及安全性指标。主要疗效指标为血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP),治疗有效定义为ALP降至正常或其测量值与正常中值的差值较基线下降超过75%。结果24例Paget骨病患者中,最常见受累部位为颅骨(17例)。所有患者均接受唑来膦酸5 mg静脉滴注治疗,用药后血清ALP水平均较前显著下降。15例患者完成至少3个月随访,均评估为治疗有效,血清ALP达到有效标准的中位时间为13.1(9.4,26.1)周。共12例患者血清ALP在16.9(11.5,37.3)周降至正常,并在随访4.56(2.42,5.71)年内保持正常。用药后不良反应主要为低钙血症(21例,87.5%)和流感样症状(17例,70.8%)。7例患者为重度低钙血症(血钙<1.75 mmol/L),与非重度低钙血症患者相比,其血清ALP、血钙、血磷的基线水平均较高。结论唑来膦酸5 mg静脉滴注可较为有效地控制Paget骨病患者病情,在本研究中未出现药物治疗完全无效病例,通常3~4个月达到治疗目标,可长时间维持血ALP水平正常范围内。低钙血症为最常见不良反应,需注意及时补充钙剂及维生素D。

关键词： Paget骨病唑来膦酸中国人疗效不良反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析

引用

遗传 2022年第11期44卷 1056-1062页

作者：贾觉睿智肖诚刘艺文李冉张化冰于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK... 详细信息

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺β细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病。迄今发现15种基因突变与CHI相关。编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型。本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果。通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI。在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后。

关键词：先天性高胰岛素血症低血糖症葡萄糖激酶基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

引用

中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

北京地区糖尿病合并骨关节炎患者医保费用使用情况的纵向分析

引用

中华糖尿病杂志 2023年第11期15卷 1115-1122页

作者：赵佩伊费思佳张丽娜满富丽郭立新潘琦北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的分析北京地区糖尿病合并骨关节炎(OA)患者的医保费用使用情况,探讨OA对糖尿病患者经济负担的影响。方法纳入2016至2018年北京医保,年龄>16岁、有完整门诊病历的糖尿病患者,除外随访不足2个月,无处方纪录者。从北京医疗保险数据... 详细信息

目的分析北京地区糖尿病合并骨关节炎(OA)患者的医保费用使用情况,探讨OA对糖尿病患者经济负担的影响。方法纳入2016至2018年北京医保,年龄>16岁、有完整门诊病历的糖尿病患者,除外随访不足2个月,无处方纪录者。从北京医疗保险数据库收集信息,包括糖尿病及并发症和合并症国际疾病分类、年龄、性别、病程、药物(降糖和非降糖药物)治疗方案和医保费用。应用多变量回归模型控制混杂因素,采用Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验或Fisher精确检验比较糖尿病未合并OA组和糖尿病合并OA组患者的各指标差异。结果共纳入符合标准的糖尿病患者2853036例,合并OA患者673251例(23.60%)。根据年龄进行分层,合并OA的糖尿病患者在45~84岁比例更多,2016、2017和2018年分别为92.73%、92.43%和92.29%。根据性别分布,合并OA的糖尿病患者中女性更多,2016、2017和2018年分别为55.17%、54.41%和53.37%。与未合并OA的糖尿病患者比较,合并OA的糖尿病患者发生相关合并症和并发症明显增多(P<0.001)。与未合并OA的糖尿病患者比较,2018年合并OA的糖尿病患者用药种类更多,分别为(4.42±2.37)和(3.75±2.34)种,年药物总费用也高,分别为(9729±9199)和(11735±10260)元,其中降糖药种类和费用以及非降糖药种类和费用均更高(P<0.001)。与未合并OA的糖尿病患者相比,2018年合并OA的糖尿病患者年药物总费用/药物数更高,分别为(2511±2526)和(2608±2155)元/种,其中降糖药费用/药物数和非降糖药费用/药物数均更高。2016至2018年,合并OA的糖尿病患者用药种类(特别是降糖药的种类)呈逐年上升趋势,年药物总费用(包括降糖药及非降糖药)呈下降趋势,年药物总费用/药物数同样呈下降趋势。结论合并OA的糖尿病患者有更多的糖尿病并发症和相关合并症,需要更多的降糖药物和医保费用,OA明显增加了糖尿病患者的医保费用。

关键词：糖尿病骨关节炎降糖药物医保费用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肾上腺静脉采血在原发性醛固酮增多症诊治中的历史、现状与争议

引用

中华内科杂志 2022年第10期61卷 1085-1090页

作者：苗新宇陈康曾正陪解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

原发性醛固酮增多症(PA)的单侧肾上腺醛固酮瘤或增生是手术可治愈的继发性高血压。选择肾上腺静脉采血(AVS)决定肾上腺醛固酮分泌优势侧,是确定需做手术PA患者的关键检查。目前关于AVS的适用人群、操作路径、数据解读、是否可被无创方... 详细信息

原发性醛固酮增多症(PA)的单侧肾上腺醛固酮瘤或增生是手术可治愈的继发性高血压。选择肾上腺静脉采血(AVS)决定肾上腺醛固酮分泌优势侧,是确定需做手术PA患者的关键检查。目前关于AVS的适用人群、操作路径、数据解读、是否可被无创方法替代及应用前景等诸多方面仍存在争议,本文就AVS的历史和以上热点问题进行探讨。

关键词：醛固酮增多症肾上腺静脉采血功能分型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

对钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂获益机制的再认识

引用

中华糖尿病杂志 2023年第7期15卷 656-661页

作者：任婧肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、中国医学科学院糖尿病研究中心北京100730

自钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)上市以来,大量循证证据证实SGLT2i可为2型糖尿病患者,甚至非2型糖尿病患者带来代谢、心血管和肾脏获益,因此被国内外各大指南推荐为以心肾保护为目的的优选降糖药物。然而,其具体的获益机制尚未完... 详细信息

自钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)上市以来,大量循证证据证实SGLT2i可为2型糖尿病患者,甚至非2型糖尿病患者带来代谢、心血管和肾脏获益,因此被国内外各大指南推荐为以心肾保护为目的的优选降糖药物。然而,其具体的获益机制尚未完全阐明。该文主要从SGLT2i类药物对钠-葡萄糖共转运蛋白受体选择性的不同来综述其与降糖疗效、心肾保护、神经保护及调节胰岛功能等临床获益之间的关系,以期为临床工作者满足患者个体化需求提供参考。

关键词：钠-葡萄糖协同转运蛋白2 钠-葡萄糖协同转运蛋白1 受体选择性心肾保护心肾外获益

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第494例——急性胰腺炎、急性非结石性胆囊炎、严重过敏反应

引用

中华内科杂志 2022年第5期61卷 603-606页

作者：潘周娴王良录崔乐李景南吴晰张黎王志伟贾觉睿智王梦一冯云路中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,... 详细信息

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,但亦不能完全以药物过敏解释。本文通过对同一患者中出现多种疾病的病程进行详细分析,分析相互之间的可能原因。

关键词：高甘油三酯血症性胰腺炎非结石性胆囊炎严重过敏反应药物过敏

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：