检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2023年第12期39卷 999-1009页

作者：中华医学会内分泌学分会电解质紊乱学组陈适王桂侠赵家军梁思宇吕晓虹吴丹宁强佳琪江楠孙琳不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 吉林大学第一医院内分泌代谢科长春130021 山东第一医科大学附属山东省立医院内分泌代谢科济南250021 北京协和医院吉林大学第一医院

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国... 详细信息

细胞外钠离子浓度是形成血浆渗透压的重要成分。目前,低钠血症的定义为血清钠浓度<135 mmol/L,是临床中最常见的电解质紊乱。低钠血症的死亡率较血钠正常者显著升高。低钠血症常合并多种临床不良结局,其诊治具有一定挑战性。目前,国内尚无针对低钠血症的共识和诊治流程。本共识结合国内外最新研究结果以及我国实践经验,从低钠血症的分类、常见病因、诊断和评估、临床干预和治疗、生活方式干预这几个方面进行总结,以期指导临床诊疗,使患者获益。

关键词：电解质紊乱低钠血症专家共识

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单侧性原发性醛固酮增多症的预测模型建立及价值评估

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 870-875页

作者：曾阳杰杨帆王怡洁田朝阳李梦莲李平朱大龙中国医学科学院北京协和医学院南京鼓楼医院内分泌科210008 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科国家代谢性疾病临床研究中心分中心210008

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压常见的病因之一,其病因分型诊断的金标准为肾上腺静脉采血(AVS)。本文回顾性分析了2018年7月至2021年8月在南京鼓楼医院内分泌科诊断为PA并行AVS或单侧肾上腺切除手术患者的数据,通过多元logistic... 详细信息

原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压常见的病因之一,其病因分型诊断的金标准为肾上腺静脉采血(AVS)。本文回顾性分析了2018年7月至2021年8月在南京鼓楼医院内分泌科诊断为PA并行AVS或单侧肾上腺切除手术患者的数据,通过多元logistic回归分析确定了与单侧醛固酮优势分泌相关的因素,并基于这些因素建立了诊断单侧原发性醛固酮增多症(UPA)的预测模型:年龄<40岁,血浆醛固酮浓度(PAC)>15 ng/dL,肾上腺CT示单侧典型腺瘤,自发性低钾血症。该预测模型可使14%的PA患者避免非必要的AVS。

关键词：原发性醛固酮增多症肾上腺静脉采血计算机体层成像模型

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一例罕见的McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病

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中华内分泌代谢杂志 2022年第7期38卷 608-612页

作者：赵笛辰胡静周冰娜孙磊姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病, 其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明, MAS的主要发病机制是鸟苷酸... 详细信息

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病, 其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明, MAS的主要发病机制是鸟苷酸结合蛋白的刺激型α亚基(Guanine nucleotide-binding protein α subunit, Gαs)编码基因GNAS发生体细胞激活突变所致, 估计患病率为1/1 000 000~1/100 000[1]。疾病表型复杂, 除了可以出现多部位骨骼异常外, 还可以有内分泌多器官受累。近年来, 研究发现约4%~10%的FD/MAS患者可以合并低磷血症, 进一步引发低血磷性佝偻病, 不仅导致患者乏力、骨痛, 且增加骨折及骨畸形风险, 使得骨骼疾病更为复杂、严重, 其治疗也极其困难[2]。本文报道1例MAS合并低血磷性佝偻病的罕见病例, 分析疾病诊治经过, 详细调查患者的临床表现、血生化指标及骨影像学变化, 并复习文献, 以探讨FD/MAS合并低磷血症的机制及治疗。

关键词：低血磷性佝偻病罕见病例器官功能紊乱主要发病机制多器官受累牛奶咖啡斑低磷血症鸟苷酸结合蛋白

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肝细胞核因子1β突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病临床及遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2022年第2期14卷 186-190页

作者：饶翀平凡北京市垂杨柳医院内分泌科北京100022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730

本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖... 详细信息

本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HNF1β-青少年的成人起病型糖尿病(MODY)肝功能异常的病例特点。先证者1为女性,在30岁妊娠期间发现血糖升高。先证者2为男性,18岁查体时发现高血糖。均以肝酶升高为突出表现,胆红素正常,且不合并肾囊肿或肾功能异常。对2例先证者先后应用全外显子捕获及DNA拷贝数变异检测,并根据突变类型对家系成员进行验证,结果显示,先证者1及其父亲的HNF1β基因外显子4杂合突变c.1006C>G(p.H336D),先证者2及其母亲的17q12微缺失(1.49 Mb)。通过PubMed、CNKI及万方数据库共检索了HNF1β突变合并肝功能异常病例26例,文献回顾发现,HNF1β突变/缺失所致的疾病谱高度异质性,HNF1β基因变异所致的肝功能异常以肝酶升高为突出表现,胆红素及肝脏合成功能多正常,影像学表现隐匿,肝移植1例,无肝脏相关死亡报道。提示对合并不明原因肝功能异常的早发糖尿病患者,即使不伴随肾脏病变,仍需警惕HNF1β突变可能。该类患者需警惕应激状态下出现肝功能异常的加重并尽量避免经肝脏代谢药物的应用。

关键词：肝细胞核因子1β 青少年的成人起病型糖尿病肝功能异常

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社区医疗机构糖尿病视网膜病变筛查工作流程与管理规范的专家共识(2023版)

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 20-27页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会阎德文肖新华匡洪宇薛冀苏徐春不详深圳市第二人民医院内分泌科深圳市糖尿病防治中心深圳市代谢性疾病临床医学研究中心深圳518035 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730 哈尔滨医科大学附属第一医院内分泌科哈尔滨150001 第二人民医院内分泌科解放军总医院第三医学中心内分泌科

糖尿病视网膜病变(DR)早筛早防至关重要。利用数字化成像的远程医疗为眼科技术较为薄弱或缺少眼科的社区医疗机构开展DR分级诊疗提供了便利条件。为了给具备远程医疗条件的城市地区开展基层主动筛查DR提供流程指引和个案管理参考,中国... 详细信息

糖尿病视网膜病变(DR)早筛早防至关重要。利用数字化成像的远程医疗为眼科技术较为薄弱或缺少眼科的社区医疗机构开展DR分级诊疗提供了便利条件。为了给具备远程医疗条件的城市地区开展基层主动筛查DR提供流程指引和个案管理参考,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织相关专业专家,立足社区医疗机构的DR现状与需求,依据国内外最新权威DR管理指南并结合深圳经验起草了《社区医疗机构糖尿病视网膜病变筛查工作流程与管理规范的专家共识(2023版)》。在糖尿病防治中心的指导下,借助远程医疗人工智能信息化平台,统筹“以联盟医院为中心,以内分泌科为主导、基层医疗机构为依托、眼科为辅助”的DR筛查、分级转诊与多学科专案共管流程,以规范DR早筛早防和多学科管理体系建设,为2型糖尿病患者提供数据驱动的连续动态管理,最终达到延缓DR发生发展、降低失明率、提高患者生活质量的目的。本共识内容包括DR社区筛查的基本条件、DR临床分级与社区工作模式、DR社区主动筛查、DR分级转诊标准、DR专案管理、培训考核与质量管理等内容。

关键词：糖尿病视网膜病变社区医疗机构远程医疗免散瞳眼底照相主动筛查专家共识

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合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征:1个早发糖尿病家系报道

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中华糖尿病杂志 2022年第3期14卷 266-269页

作者：余洁姚新明季文李玉秀许岭翎李伟张化冰袁涛平凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 皖南医学院第一附属医院内分泌科芜湖241000

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针... 详细信息

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法,确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后,从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物,除血糖控制良好外,先证者的面部抽动症亦明显好转,提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一,且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

关键词：糖尿病 17q12微缺失综合征青少年发病的成人型糖尿病抽动症肝细胞核因子1β 拷贝数变异

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青年男性-左股骨干骨折-术后骨折延迟愈合

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 511-516页

作者：林小云高鹏孙磊姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院骨科北京100730

血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,... 详细信息

血友病患者罹患骨质疏松及脆性骨折的风险明显增高。本文报道1例青年男性血友病患者,轻微外力下发生左股骨干骨折,行内固定手术治疗,术后6个月骨折未愈合,治疗面临困难。给予特立帕肽治疗4个月,序贯地舒单抗治疗6个月后,患者骨痂增厚,骨皮质连续性改善,骨折基本愈合。本文旨在提高对血友病导致的继发性骨质疏松症及骨质疏松性骨折的认识,促进疾病早期诊断和治疗,改善预后。

关键词：血友病骨质疏松症骨折特立帕肽地舒单抗

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脂肪组织:一个具有高度异质性和可塑性的内分泌和免疫器官

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中华糖尿病杂志 2022年第12期14卷 1469-1474页

作者：龚凤英胡雯婧中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

随着分子生物学技术的发展,脂肪组织不再被认为是一个被动的能量存储仓库,而是能主动分泌许多生物活性物质的复杂内分泌和免疫器官。研究发现,脂肪组织除了经典的白色脂肪(WAT)和棕色脂肪(BAT)外,还有散在分布于WAT中的可诱导的米色脂... 详细信息

随着分子生物学技术的发展,脂肪组织不再被认为是一个被动的能量存储仓库,而是能主动分泌许多生物活性物质的复杂内分泌和免疫器官。研究发现,脂肪组织除了经典的白色脂肪(WAT)和棕色脂肪(BAT)外,还有散在分布于WAT中的可诱导的米色脂肪和存在于妊娠和哺乳期乳腺中的粉色脂肪。脂肪组织中除了成熟脂肪细胞、前脂肪细胞和干细胞外,还含有大量的免疫细胞,包括天然免疫细胞和适应性免疫细胞,以及脂肪组织相关淋巴细胞集簇(FALC)和淋巴结。脂肪组织不仅能分泌600多种脂肪细胞因子,还能分泌包括脂质、代谢产物、非编码RNA和细胞外小泡(EV)在内的多种物质,在脂肪组织局部或者远距离调节机体能量平衡。另外,脂肪组织还具有部位特异性、高度可塑性和异质性。脂肪组织依赖自身的表型重塑、结构重塑和代谢重塑,在维持机体能量稳态中发挥重要作用。因此,现在认为脂肪组织是一个具有高度异质性、可塑性、能动态分泌多种生物活性物质的内分泌和免疫器官。脂肪组织的这些新认识,为未来减肥和改善糖脂代谢药物的研发,提供了新的研究方向。

关键词：脂肪组织可塑性异质性白色脂肪棕色化免疫细胞脂肪细胞因子部位特异性

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第560例矮小—睾丸增大—生长加速—颅内囊性占位

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中华医学杂志 2022年第30期102卷 2378-2380页

作者：黄奇彬茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂... 详细信息

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症,性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见,在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史,但较为隐匿,后期出现生长追赶,但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查,警惕器质性病变。

关键词：颅咽管瘤矮小中枢性性早熟

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DNAAF4基因突变引发原发性纤毛运动障碍并发男性不育症1例

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生殖医学杂志 2025年第4期34卷 537-539页

作者：司永珍孙胜利李静李晓京金伟茅江峰郭野中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种由基因突变引起纤毛结构或功能受损后出现多种临床症状的罕见常染色体隐性遗传病,PCD的男性患者中,约75.5%的人可能会发生不育。DNAAF4基因突变可能导致鞭毛蛋白功能异常。本文报道1例以“反复呼吸道感染2... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种由基因突变引起纤毛结构或功能受损后出现多种临床症状的罕见常染色体隐性遗传病,PCD的男性患者中,约75.5%的人可能会发生不育。DNAAF4基因突变可能导致鞭毛蛋白功能异常。本文报道1例以“反复呼吸道感染24年和不育3年”为主诉就诊,精液常规检查可见精子活力障碍,基因检测提示患者存在DNAAF4基因纯合突变p.I195Nfs*4,最终确诊为“原发性纤毛运动障碍并发男性不育”的24岁患者,其不育症归因于精子尾部不能活动。

关键词：男性不育症原发性纤毛运动障碍 DNAAF4纯合突变

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