检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2023年第1期45卷 44-49页

作者：王诗涵朱惠娟段炼平凡王曦池玥袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年... 详细信息

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年组(≤18岁)和成人组(>18岁),分别比较两组患者合并与非合并HUA的人口学信息和生化指标的差异。采用Spearman相关性分析、多元线性回归模型分析血尿酸水平与其他因素的相关性。结果420例DI患者中,CDI 411例(97.9%),其中合并HUA 189例(46.0%),出现渴感消失13例(6.9%)。儿童及青少年组HUA患病率较成人组增加(χ^(2)=4.193,P=0.041);口渴中枢受累患者血尿酸水平较非口渴中枢受累患者明显升高(U=2.593,P=0.010)。多元线性回归模型结果显示,血清肌酐(β=0.472,95%CI=2.451~4.381,P<0.001)、体重指数(β=0.387,95%CI=6.18~12.874,P<0.001)是儿童及青少年血尿酸水平升高的独立危险因素;血清肌酐(β=0.361,95%CI=1.016~1.785,P<0.001)、体重指数(β=0.208,95%CI=2.321~6.702,P<0.001)、甘油三酯(β=0.268,95%CI=12.936~28.840,P<0.001)、总胆固醇(β=0.129,95%CI=2.708~22.250,P=0.013)是成人血尿酸水平升高的独立危险因素。结论CDI患者易出现HUA,且儿童及青少年HUA患病率高于成人,体重指数、血清肌酐、总胆固醇、甘油三酯以及出现渴感消失是CDI患者血尿酸水平升高的相关因素。

关键词：尿崩症中枢性尿崩症成人儿童及青少年高尿酸血症

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频发肌肉抽搐-低镁血症-低钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 461-466页

作者：王佳佳贾觉睿智崔云英卢琳童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑... 详细信息

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑患者诊断遗传性低镁血症继发低钙血症(hypomagnesemia with secondary hypocalcemia,HSH)可能性大。单纯补镁治疗后患者症状改善,生化指标大致正常。本文对低镁血症诊疗思路、TRPM6蛋白结构与功能、HSH患者病例特点等进行文献复习,以期为临床低镁血症的诊疗提供参考。

关键词：肌肉抽搐低镁血症低钙血症基因突变

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甲状旁腺功能减退症-妊娠哺乳期-血钙波动

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第2期17卷 131-136页

作者：王佳佳王鸥宋桉姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠... 详细信息

本文报告一例甲状旁腺功能减退症病例,患者平素病情稳定,妊娠哺乳期血钙出现较大波动。妊娠期血钙下降、尿钙排泄增加,需增加药量。哺乳期血钙增加,出现高钙血症,需停用活性维生素D;至哺乳17个月时药物剂量仍低于孕前水平。本文对妊娠哺乳期母体钙稳态的生理变化进行总结,并对甲状旁腺功能减退症患者妊娠哺乳期的钙稳态变化及相关机制进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症妊娠期哺乳期血钙尿钙

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骨质疏松症蛋白质组学研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 491-497页

作者：林小云李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的... 详细信息

骨质疏松症是与增龄相关、患病率高、危害严重的骨骼疾病,其关键发病机制是骨重建失衡,目前对骨重建失衡导致骨质疏松症的分子机制知之甚少。近年来,多种基于蛋白质组学的分析方法在骨质疏松症研究领域被广泛应用,这些分析聚焦于不同的生物样本,包括血浆、单核细胞、骨髓、骨组织及外泌体等,在探索骨质疏松症分子机制、生物标志物和治疗靶点方面展现出重要价值。本文旨在综述骨质疏松症蛋白质组学研究的新进展,以期为骨质疏松症的分子调控机制和治疗靶点研究提供思路。

关键词：骨质疏松症蛋白质组学成骨细胞破骨细胞

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成骨不全症儿童的骨骼表型影像测量研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第3期17卷 266-271页

作者：刘家怡李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射线吸收测量仪等,难以全面反映骨微结构和骨骼生物力学性能。近年来,多种新型影像测量技术,包括骨小梁评分、高分辨外周骨定量计算机体层成像、磁共振成像等,能够定量评估骨微结构、骨骼生物力学性能,有助于全面了解OI骨骼表型信息、预测骨折风险,值得关注及应用。

关键词：成骨不全骨小梁评分高分辨外周骨定量计算机体层成像磁共振成像

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2型糖尿病合并胃轻瘫患者反复发生非高血糖性糖尿病酮症酸中毒1例

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 97-100页

作者：邵明磊余洁姚新明袁宁平凡山东省滕州市中心人民医院内分泌科滕州277500 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100073

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)是指血糖在正常或轻度升高状态时发生的DKA,钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)的广泛应用使其成为euDKA的最常见诱因。然而euDKA还可继发于其他较为隐匿的疾病或状态。该文报道了1例罹患2型糖尿病... 详细信息

非高血糖性糖尿病酮症酸中毒(euDKA)是指血糖在正常或轻度升高状态时发生的DKA,钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)的广泛应用使其成为euDKA的最常见诱因。然而euDKA还可继发于其他较为隐匿的疾病或状态。该文报道了1例罹患2型糖尿病的青年男性,在大幅度减重及应用SGLT2i后反复发作以恶心、呕吐为主要表现的euDKA,及时停用SGLT2i后仍未缓解。经过进一步检查诊断为胃轻瘫,改为胰岛素控制血糖,同时给予促胃动力、抑酸治疗并调整饮食结构后,迄今消化道症状完全缓解且未再发生DKA。

关键词：糖尿病 2型非高血糖性糖尿病酮症酸中毒胃轻瘫钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂

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2型糖尿病合并非酒精性脂肪性肝病患者肠道菌群的特征分析

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中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 80-89页

作者：高玉婷赵天奕刘诗璇律娜袁涛高俊祥朱宝利赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中日友好医院体检科北京100029 中日友好医院病理科北京100029 中国医学科学院、微生物研究所北京100101

目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)患者肠道菌群的特征。方法纳入2021年4月至2023年10月于北京协和医院内分泌科首次诊断为T2DM的患者74例,其中合并NA... 详细信息

目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)患者肠道菌群的特征。方法纳入2021年4月至2023年10月于北京协和医院内分泌科首次诊断为T2DM的患者74例,其中合并NAFLD者28例(T2DM合并NAFLD组);未合并NAFLD者46例(T2DM组),同时匹配健康对照者51例(对照组)。收集研究对象的临床化验指标及粪便,进行16S rRNA测序,比较各组间肠道菌群的差异。结果相较于T2DM组,T2DM合并NAFLD组患者年龄更小,胰岛素抵抗指数、体重指数及甘油三酯更高。T2DM合并NAFLD组、T2DM组和对照组的α多样性差异无统计学意义(P>0.05),但β多样性差异有统计学意义(P=0.03)。产粪甾醇真杆菌属、梭状链杆菌属、副萨特氏菌属和Tyzzerella 3在T2DM合并NAFLD组富集,而解黄酮菌属水平下降。Tyzzerella 3与甘油三酯和白蛋白的水平呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇水平呈负相关。结论T2DM合并NAFLD的患者菌群结构及特定菌属显著改变,解黄酮菌属可能为T2DM合并NAFLD的保护因素。

关键词： 2型糖尿病非酒精性脂肪性肝病肠道菌群

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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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高钙血症—甲状腺结节—肾功能不全—双肺结节

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 352-357页

作者：王雪晨齐文婷王鸥卢琳黄慧毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经... 详细信息

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经筛查除外肿瘤等其他非PTH依赖性高钙血症病因,结合外院甲状腺手术病理组织学特征诊断为结节病。住院期间予鲑鱼降钙素和地舒单抗降血钙,待诊断明确后予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗原发病,随访监测患者血钙持续正常,贫血纠正,肾功能改善。

关键词：高钙危象甲状腺肿物肾功能不全结节病

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