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NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第3期9卷 269-276页

作者：吕芳王鸥徐晓杰王建一刘怡姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉... 详细信息

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者,评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点;采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等,影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂,血清骨吸收指标轻度升高,腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子***7-33T>A和第17外显子c.2281C>T(Arg761Trp)复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见,其可引起反复无痛性骨折,NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析,可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。

关键词：先天性无痛无汗症无痛性骨折 NTRK1基因基因突变

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以低钙血症抽搐表现的严重维生素D缺乏性骨软化症一例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第1期9卷 59-64页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症,出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者,以长期骨痛,近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降... 详细信息

维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症,出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者,以长期骨痛,近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)升高,血25羟维生素D(25-hydroxy vitamin D,25OHD)水平低于检测值下限,影像学检查提示腰椎压缩性骨折。给予钙剂、活性维生素D制剂后血钙恢复正常,抽搐症状消失。长期予维生素D补充治疗,骨痛症状缓解。本文同时对维生素D缺乏引起低钙抽搐的病例报告文献进行复习和总结。

关键词：低钙血症骨软化症维生素D缺乏继发性甲状旁腺功能亢进

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肿瘤性骨软化症病理特点及致瘤基因

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 186-192页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(卫生部)内分泌重点实验室北京100730

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)。主要病理表现为镜下可见的大量梭形细胞,间叶组织来源,血管丰富,可见破骨样细胞、骨及软骨样结构,可见钙化,免疫组化染色表达FGF-23。其特点在于丰富的血管,尤其是畸形厚壁血管。目前,对于PMT发生,产生FGF-23的机制不明。肿瘤发生、发展具有多种因素影响,一方面,目前研究认为内皮细胞-间充质细胞转化(endothelial-to-mesenchymal transformation,End MT)是肿瘤发展,具有侵袭性的可能机制之一,参与多种肿瘤的发展过程。另一方面,FGFR的过度激活与肿瘤的发生相关,FGFR的融合基因可与乳腺癌,前列腺癌等相关。FGFR与骨肿瘤的研究很少,但有研究表明FGFR1与纤维连接蛋白1(fibronectin1,FN1)的融合基因在PMT肿瘤中多见。另外,FGFR1激活后可促进FGF-23表达。这些机制可能与TIO肿瘤有关。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子23 致瘤基因

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儿童和青少年原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 205-209页

作者：王文博王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲旁亢患者。本文旨在提高对儿童和青少年甲旁亢的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症儿童青少年多发性内分泌腺瘤病

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库欣病的分子机制及靶向药物

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国际内分泌代谢杂志 2016年第6期36卷 400-403页

作者：辅容卢琳龚凤英潘慧朱慧娟陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征，又称为库欣病，首选治疗为手术治疗，放射治疗和药物治疗为其辅助治疗，但疗效均有限。近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信... 详细信息

由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征，又称为库欣病，首选治疗为手术治疗，放射治疗和药物治疗为其辅助治疗，但疗效均有限。近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信号转导，靶点主要为表皮生长因子受体（EGFR）、细胞周期蛋白E（CDK2／CyclinE）和热休克蛋白90（HSP90），相应的靶向药物吉非替尼、roscovitine和水飞蓟素均能有效减小肿瘤体积，降低促肾上腺皮质激素水平。

关键词：促肾上腺皮质激素分泌垂体腺瘤靶向治疗表皮生长因子细胞周期蛋白依赖激酶2 热休克蛋白90

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糖尿病与骨质疏松症

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临床内科杂志 2016年第9期33卷 585-588页

作者：孔晶邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病是一组以慢性高血糖伴多种并发症为临床表现的代谢性疾病。多项研究提示糖尿病患者的骨折风险增高，而2型糖尿病患者骨密度并不低。本文对糖尿病与骨质疏松症的流行病学、糖尿病骨骼改变的病理生理、降糖药物对骨代谢的影响以及... 详细信息

糖尿病是一组以慢性高血糖伴多种并发症为临床表现的代谢性疾病。多项研究提示糖尿病患者的骨折风险增高，而2型糖尿病患者骨密度并不低。本文对糖尿病与骨质疏松症的流行病学、糖尿病骨骼改变的病理生理、降糖药物对骨代谢的影响以及糖尿病骨病的治疗作一综述。

关键词：糖尿病骨质疏松症

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新发糖尿病——胰腺癌早期筛查和诊断的临床线索

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中华老年多器官疾病杂志 2016年第6期15卷 418-421页

作者：周美岑马明磊李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室

胰腺癌是一种高度恶性的消化系统恶性肿瘤，因其起病隐匿、缺乏有效特异的早期筛查手段，发现时多为晚期，已失去手术时机，预后很差。糖尿病是胰腺癌发生的危险因素，新发糖尿病可能是胰腺癌的病因或早期表现之一，有助于胰腺癌的早期... 详细信息

胰腺癌是一种高度恶性的消化系统恶性肿瘤，因其起病隐匿、缺乏有效特异的早期筛查手段，发现时多为晚期，已失去手术时机，预后很差。糖尿病是胰腺癌发生的危险因素，新发糖尿病可能是胰腺癌的病因或早期表现之一，有助于胰腺癌的早期发现与诊断；而不同降糖药物的应用可能对胰腺癌的发生具有一定影响。在糖尿病患者中发现胰腺癌的特异性血清微小RNA（microRNA），可能成为未来胰腺癌早期筛查和预后监测的非侵入性生物标志物。

关键词：胰腺癌糖尿病微小RNA 胰腺癌早期筛查

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甲状腺功能亢进症合并骨质疏松症药物治疗的特殊性

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药品评价 2016年第1期13卷 5-8,13页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

甲亢和骨质疏松之间密切相关,严重和持久的甲亢必然会导致骨质疏松症。随着抗甲状腺药物和放射性碘用于治疗甲亢后,绝大多数甲亢患者的病情得以及时控制,从而显著减少了严重的骨质疏松症和骨折的出现。本文通过分析甲状腺相关激素对骨... 详细信息

甲亢和骨质疏松之间密切相关,严重和持久的甲亢必然会导致骨质疏松症。随着抗甲状腺药物和放射性碘用于治疗甲亢后,绝大多数甲亢患者的病情得以及时控制,从而显著减少了严重的骨质疏松症和骨折的出现。本文通过分析甲状腺相关激素对骨骼的调控作用,长期严重甲亢对骨密度和骨折的影响,以及亚临床甲亢对骨骼的长期影响,来阐述甲亢合并骨质疏松治疗的特殊性。

关键词：甲状腺功能亢进症骨质疏松症双膦酸盐维生素D

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高分辨外周骨定量CT的临床应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第4期9卷 409-415页

作者：林园园董进夏维波山西医科大学附属第一医院内分泌科太原030001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨组织活检是诊断代谢性骨病和了解骨组织结构的直接方法,但因其创伤性较大而难以在临床中展开。随着技术的进步,一种非侵袭性的检测手段应运而生——高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,... 详细信息

骨组织活检是诊断代谢性骨病和了解骨组织结构的直接方法,但因其创伤性较大而难以在临床中展开。随着技术的进步,一种非侵袭性的检测手段应运而生——高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,HR-p QCT),其对骨微结构和骨强度的检测在技术上有了长足的进步,有助于通过无创的方法了解生理或病理状态下骨微结构和骨强度的变化,可望用于不同疾病状态中骨骼研究及影响骨代谢药物的临床研究。本文对HR-p QCT在临床上的应用做一综述。

关键词：高分辨外周骨定量CT 骨质疏松症代谢性骨病

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狄诺塞麦治疗代谢性骨病的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2016年第5期36卷 334-337,341页

作者：孔晶王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

狄诺塞麦（Denosumab）是人抗核因子-κB受体活化因子配体（RANKL）的IgG2型单克隆抗体。它是治疗骨质疏松的第一种单克隆抗体药物，多个临床试验已证实，其可以抑制骨转换、提高骨密度以及降低骨折风险。目前也有少量研究发现，其对畸... 详细信息

狄诺塞麦（Denosumab）是人抗核因子-κB受体活化因子配体（RANKL）的IgG2型单克隆抗体。它是治疗骨质疏松的第一种单克隆抗体药物，多个临床试验已证实，其可以抑制骨转换、提高骨密度以及降低骨折风险。目前也有少量研究发现，其对畸形性骨炎、骨纤维异常增殖症、成骨不全等其他代谢性骨病有较良好的疗效。

关键词：核因子-κB受体活化因子配体狄诺塞麦骨质疏松代谢性骨病

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