检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2018年第4期57卷 252-257页

作者：袁涛赵维纲曹勇李奇姚民秀郝秀仙于慧姜彩娥王海芳王淑萍魏晓波邱蔚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730 杭州远大生物制药有限公司青岛市中心医院内分泌科山东省淄博市中心医院内分泌科河北省邯郸市第一医院药剂科河北省邯郸市第一医院内分泌科山东省东营市人民医院内分泌科洛阳市第一人民医院内分泌科浙江省湖州市中心医院内分泌科

目的观察双歧杆菌四联活菌片对2型糖尿病患者便秘治疗的有效性和安全性。方法本研究为随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床研究。受试者按计算机产生随机数字法1∶1分为试验组和对照组，分别给予双歧杆菌四联活菌片和安慰剂，治疗8... 详细信息

目的观察双歧杆菌四联活菌片对2型糖尿病患者便秘治疗的有效性和安全性。方法本研究为随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床研究。受试者按计算机产生随机数字法1∶1分为试验组和对照组，分别给予双歧杆菌四联活菌片和安慰剂，治疗8周，随访4周，维持基础治疗不变。观察完全自发排便次数的变化及完全自发排便比例等。结果7个中心共入选234例（试验组116例；对照组118例），基线指标两组差异无统计学意义。完全自发排便次数在0、2、4、8、12周试验组分别为0.0（0.0，1.0）、1.0（0.5，2.0）、2.0（1.0，3.0）、3.0（2.0，3.5）、2.0（1.0，3.0）次/周；对照组分别为0.0（0.0，1.0）、1.0（0.0，1.5）、1.0（0.0，1.5）、1.0（0.0，2.0）、1.0（0.0，1.5）次/周，治疗2周以后两组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。治疗后12周，试验组完全自发排便比例更高[0.53（0.40，0.67）比0.33（0.00，0.50），P=0.048]，排便更完全；布里斯托大便分类正常者比例更高（66.38%比48.31%，P=0.005）；肠功能指数改善更显著[42.7（33.3，56.7）比60.0（51.7，75.7），P〈0.000 1]；改善便秘症状效果更明显；对治疗满意度更高。安全性指标两组差异无统计学意义。结论双歧杆菌四联活菌片用于2型糖尿病合并便秘患者，能改善便秘，安全性好。

关键词：便秘糖尿病双歧杆菌四联活菌

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GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症及其并发症的关联

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基础医学与临床 2018年第2期38卷 145-152页

作者：全婷婷聂敏王亚冰姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探索GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)发病风险及慢性并发症发生的关联性。方法纳入1987-2015年就诊于北京协和医院门诊的203例特发甲旁减为病例组,年龄、性别匹配的209名健康人员为对照。使用Mass Array... 详细信息

目的探索GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)发病风险及慢性并发症发生的关联性。方法纳入1987-2015年就诊于北京协和医院门诊的203例特发甲旁减为病例组,年龄、性别匹配的209名健康人员为对照。使用Mass Array i PLEX平台进行基因多态性分型。结果 rs308060位点少见等位基因(T)在加性模型[OR=2.505(1.005~6.245),P<0.05;OR=3.269(1.264~8.458),P<0.05]、隐性模型[OR=2.727(1.105~6.727),P<0.05]中可增加特发甲旁减发病风险,携带此等位基因的单体型亦会增加发病风险。携带各位点不同基因型或不同数目的单体型患者间颅内钙化及白内障的发生率无差异,但由rs308060位点T等位基因组成的单体型CTCGCT与患者治疗后24 h尿钙排泄相关(β=0.186,P<0.05)。结论 GNA11基因的rs308060位点少见基因T可能会增加特发甲旁减的发病风险,并且与患者接受钙剂及维生素D制剂治疗后的尿钙排泄水平呈正相关。

关键词： GNA11 基因多态性特发性甲状旁腺功能减退症并发症

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糖皮质激素受体基因及其变异在库欣综合征中的作用

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国际内分泌代谢杂志 2018年第2期38卷 135-138页

作者：刘洋卢琳龚凤英朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

库欣综合征是由于各种原因所致的皮质醇异常分泌增多，引起高皮质醇血症、代谢紊乱的临床综合征，糖皮质激素受体（GR）是皮质醇结合靶点。GR的表达量、基因变异及其通路中多个因子（热休克蛋白、1113羟基类固醇羟化酶、芳烃受体作用蛋... 详细信息

库欣综合征是由于各种原因所致的皮质醇异常分泌增多，引起高皮质醇血症、代谢紊乱的临床综合征，糖皮质激素受体（GR）是皮质醇结合靶点。GR的表达量、基因变异及其通路中多个因子（热休克蛋白、1113羟基类固醇羟化酶、芳烃受体作用蛋白、睾丸孤核受体4和Brgl蛋白）在库欣综合征及相关并发症的发病机制中发挥重要作用。作用于GR及相关通路的药物包括GR拮抗剂米非司酮、热休克蛋白抑制剂和1115羟基类固醇羟化酶抑制剂等对库欣综合征的治疗具有重大意义。

关键词：糖皮质激素受体库欣综合征垂体ACTH腺瘤治疗

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成骨不全症治疗新药研究进展

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国际药学研究杂志 2017年第2期44卷 173-177页

作者：吕芳李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略。近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子κB受体活化因子配体、骨硬化素... 详细信息

成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略。近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子κB受体活化因子配体、骨硬化素和转化生长因子-β等的单克隆抗体药物,有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险。本文综述成骨不全症的治疗新药研究进展。

关键词：成骨不全症罕见病孤儿药

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肠道菌群与糖尿病的免疫发病机制:表观遗传调控

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医学研究杂志 2018年第2期47卷 9-12页

作者：周丽媛肖新华中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室北京100730

糖尿病(diabetes mellitus,DM),被称为"21世纪的灾难",给全球带来巨大的健康和经济负担。但其病因和发病机制尚不明确,了解糖尿病的病因及发病机制有利于疾病的预防和治疗。随着宏基因组时代的到来,肠道微生物在DM发病中的作... 详细信息

糖尿病(diabetes mellitus,DM),被称为"21世纪的灾难",给全球带来巨大的健康和经济负担。但其病因和发病机制尚不明确,了解糖尿病的病因及发病机制有利于疾病的预防和治疗。随着宏基因组时代的到来,肠道微生物在DM发病中的作用受到越来越多的重视。大量研究发现,肠道菌群失调参与糖尿病的发病。最近炎症相关基因的表观传调控方面的发现,提示肠道菌群可能是参与糖尿病免疫发病机制的一种方式。本综述对DM发病机制中肠道菌群的作用及表观遗传调控进行了讨论。

关键词：肠道菌群糖尿病免疫发病机制表观遗传调控

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遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2017年第4期19卷 381-384页

作者：杜娟庞倩倩姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两... 详细信息

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A)。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突变。对疑似遗传性d RTA患者进行基因检测可提高早期诊治率。

关键词：肾小管酸中毒常染色体显性遗传 SLC4A1 家系研究

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非胰岛素瘤胰源性低血糖综合征3例并文献复习

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中国临床医生杂志 2018年第2期46卷 150-153页

作者：余洁李伟张化冰平凡陈适于森陈杰李玉秀许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨非胰岛素瘤胰源性低血糖综合征(NIPHS)的临床特点、定性定位诊断方法及治疗与预后。方法回顾性分析3例NIPHS患者临床资料。结果 3例患者均为女性,均有空腹低血糖,均符合内源性高胰岛素血症诊断。1例饥饿试验阳性,3例术前影像学... 详细信息

目的探讨非胰岛素瘤胰源性低血糖综合征(NIPHS)的临床特点、定性定位诊断方法及治疗与预后。方法回顾性分析3例NIPHS患者临床资料。结果 3例患者均为女性,均有空腹低血糖,均符合内源性高胰岛素血症诊断。1例饥饿试验阳性,3例术前影像学检查均未发现胰岛素瘤证据,其中第2例行^(68)_Gaexendin4-PET/CT示胰尾部代谢轻度增高。2例行SACST,1例为阳性,另1例钙刺激后胰岛素较基线值升高,但未达2倍以上,该例行胰腺大部切除+脾切除术,术后病理示胰岛细胞增生,术后低血糖未缓解。结论 NIPHS的诊断需符合内源性高胰岛素血症、SACST阳性、术前影像检查阴性,病理支持胰岛细胞增生,但临床表现仍存在较大异质性,有些临床表现与胰岛素瘤存在重叠,临床须仔细鉴别。若术前影像学难以确诊,且手术指征明确,可考虑行外科探查术协助诊断与治疗。

关键词：非胰岛素瘤胰源性低血糖综合征低血糖症文献复习

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皮下持续输注胰岛素在患者全胰切除术后血糖管理中的应用

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基础医学与临床 2018年第9期38卷 1315-1318页

作者：李路娇吴文铭平凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

目的探讨皮下持续输注胰岛素在全胰切除术后患者血糖管理中的有效性和安全性,并总结基础率设定规律。方法 2012年1月至2017年1月于北京协和医院行全胰切除术患者4例(男性1例,女性3例),年龄48~74岁。术后使用皮下持续输注胰岛素,按照6段... 详细信息

目的探讨皮下持续输注胰岛素在全胰切除术后患者血糖管理中的有效性和安全性,并总结基础率设定规律。方法 2012年1月至2017年1月于北京协和医院行全胰切除术患者4例(男性1例,女性3例),年龄48~74岁。术后使用皮下持续输注胰岛素,按照6段法设置皮下持续输注胰岛素基础率,总结患者全天平均血糖、全天血糖变异系数及全天胰岛素使用剂量。结果患者全天平均血糖中位数为8.7 mmol/L,全天血糖变异系数中位数为0.21。第1例和第4例患者在皮下持续输注胰岛素期间曾有凌晨及夜间低血糖,未见严重低血糖。全天胰岛素总量中位数为0.27 IU/kg。患者基础率设置规律:0~4为0~0.9X,4~9为0~1.0X,9~12为1.2~1.8X,12~17为1.2~1.8X,17~21为0.8~2.2X,21~24为0~0.8X(X为全天平均基础率),患者日间平均基础率中位数为0.48 IU/h,夜间平均基础率中位数为0.21 IU/h。结论全胰切除术后患者使用皮下持续输注胰岛素血糖波动小,全天胰岛素用量少,夜间胰岛素基础率设定应远小于日间基础率。

关键词：全胰切除术皮下持续输注胰岛素

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Ⅰ型胶原蛋白代谢异常导致成骨不全症机制研究进展

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中国实用内科杂志 2017年第7期37卷 667-670页

作者：宋玉文李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

Ⅰ型胶原蛋白（type Ⅰ collagen）是骨组织中含量最丰富的蛋白质，占骨基质蛋白的90％以上，对于维持骨骼结构完整性及骨强度具有重要作用。Ⅰ型胶原代谢异常可能引起胶原数量减少或结构紊乱，导致骨密度降低、骨强度减弱、反复骨折，

关键词： Ⅰ型胶原蛋白成骨不全症

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术前长效生长抑素类似物联合神经内镜手术治疗生长激素大腺瘤的疗效分析

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中华医学杂志 2017年第5期97卷 375-379页

作者：张沥元邓侃张毅姚勇朱惠娟金自孟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、... 详细信息

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、病理学证实为生长激素大腺瘤患者的病历资料，并分别选取了20例同期单纯内镜手术患者和SSA联合非内镜手术患者作为对照组，比较组内手术前后和各组间手术全切率及相关生长激素水平和血糖、血脂、血压的改变。结果术前SSA联合神经内镜手术组对侵袭性生长激素大腺瘤全切率（8／13）高于单纯内镜治疗组（4／16）和术前SSA联合非内镜治疗组（1／8）（P〈0．05），并且明显改善了生长激素大腺瘤患者的生长激素及血糖、血脂、血压水平（P〈0．05）。治疗前后组间各指标的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论采用神经内镜手术对生长激素大腺瘤患者生长激素及血糖、血脂、血压水平改善明显，术前长效生长抑素类似物联合神经内镜技术可增加侵袭性垂体生长激素大腺瘤的全切率。

关键词：垂体肿瘤生长抑素神经内窥镜检查治疗结果

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