检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 386-393页

作者：刘畅夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠... 详细信息

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠道微生态对骨骼的作用机制,可为肠道微生态用于骨质疏松骨折的风险预测和防治提供新思路。

关键词：骨代谢肠道微生态骨质疏松

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KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析

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中华内科杂志 2017年第10期56卷 760-762页

作者：李新岩姜艳许莉军段炼彭晓艳陈丽萌夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100730

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，... 详细信息

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，检查发现肾结石及低钾血症，给予塞来昔布及维生素D3治疗，症状改善。KCNJ1基因分析显示c.931C〉T（p.R311W）和c.445-446insCCTGAACAC（p.V149Afs，150X）复合杂合突变，后者为首次报告。父母分别为携带杂合子。KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础。塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证。

关键词：突变 Bartter综合征 KCNJ1 塞来昔布

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甲状旁腺功能减退症患者过量维生素D导致高钙危象一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 150-154页

作者：吕芳徐晓杰宋玉文李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症患者需要长期服用钙剂和维生素D制剂。本文分析1例甲状腺全切术后甲状旁腺功能减退症患者长期治疗过程中,未规律监测血液生化指标,也未调整钙剂及维生素D制剂剂量,出现高钙危象、肾脏钙质沉着和肾功能损害等维生素D... 详细信息

甲状旁腺功能减退症患者需要长期服用钙剂和维生素D制剂。本文分析1例甲状腺全切术后甲状旁腺功能减退症患者长期治疗过程中,未规律监测血液生化指标,也未调整钙剂及维生素D制剂剂量,出现高钙危象、肾脏钙质沉着和肾功能损害等维生素D中毒表现,经过水化、利尿、降钙素治疗后,血钙降至正常。本病例报告旨在提醒临床医师重视罕见的维生素D中毒现象,并关注其治疗措施。

关键词：甲状旁腺功能减退症维生素D中毒高钙危象

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2例胱氨酸病临床特点及其CTNS基因突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第5期10卷 469-473页

作者：杜娟庞芮姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变。方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型。进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点。结果该家系... 详细信息

目的研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变。方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型。进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点。结果该家系中2例患儿均确诊为胱氨酸病,临床表现为典型的肾小管功能障碍,包括糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、酸中毒以及高磷酸盐尿导致低磷性佝偻病;病例1同时存在甲状腺功能减退症。该家系符合常染色体隐性遗传特点,CTNS基因检测证实2例患儿均存在致病性错义突变(c.969C>G),父母均携带该位点杂合突变。结论本研究分析2例遗传性胱氨酸病患儿临床特点和基因突变。基因检测有助于遗传性范可尼综合征患者明确病因,以提高对该病的认识和诊治。

关键词：范可尼综合征胱氨酸病 CTNS

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第392例脸圆红一体重增加一反复体癣一皮质醇波动大

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中华医学杂志 2017年第2期97卷 143-145页

作者：孔艳华刘赫计彩虹章里西赵维纲陆召麟卢琳姚勇王晓军许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 安徽亳州市人民医院内分泌科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 承德市中心医院内分泌科

患者男，35岁，因脸变圆红、体重增加9年，加重伴乏力1年，于2016年4月19日入北京协和医院内分泌科。2007年开始，患者出现脸变圆红，1年内体重由60 kg增至70 kg，腹围增加，未重视。2008年出现左腹绞痛，外院B超示＂输尿管结石＂，尿... 详细信息

患者男，35岁，因脸变圆红、体重增加9年，加重伴乏力1年，于2016年4月19日入北京协和医院内分泌科。2007年开始，患者出现脸变圆红，1年内体重由60 kg增至70 kg，腹围增加，未重视。2008年出现左腹绞痛，外院B超示＂输尿管结石＂，尿中排石后腹痛缓解，未再发作。2009年出现腹部皮损，当地医院考虑＂体癣＂，口服特比萘芬0.25 g/次，1次/d，共计14 d，体癣消退，仍有反复出现，至今应用特比萘酚治疗共4次（用法同上）。2010年，无意中发现双大腿内侧皮肤紫纹。2012年出现性欲减退。2015年3月出现易困倦、乏力明显，无软瘫，半年内体重由70 kg增至80 kg，就诊当地医院，查血压180/140 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），诊断＂高血压＂，予硝苯地平控释片30 mg/次，1次/d，治疗2个月后，复查血压150/110 mmHg。2016年1月于当地医院查肝肾功能、电解质未见异常，血皮质醇及促肾上腺皮质激素（ACTH）昼夜节律消失（表1）。过夜小剂量地塞米松抑制试验（LDDST）：不被抑制（服药后血皮质醇1 523 nmol/L）；经典大剂量地塞米抑制试验（HDDST）：可被抑制（服药后血皮质醇25 nmol/L）。肾上腺CT平扫示：双侧肾上腺内外侧支增粗，左侧内侧支显著，横径约6 mm。垂体动态增强MRI示垂体右份延迟强化。考虑＂库欣病、继发高血压＂，予拉西地平4 mg/次，1次/d，美托洛尔50 mg/次，1次/d，血压控制于135/85 mmHg。2016年3月就诊于我院，门诊查血皮质醇（上午8：00） 1 116 nmol/L（正常参考值：110～615 nmol/L）、ACTH（上午8：00） 17.6 pmol/L（正常参考值：0～10.1 pmol/L）、24 h尿游离皮质醇（24 h UFC）3 176 nmol（正常参考值：34～285.7 nmol）。因腹部再出现体癣，2016年3月25日至4月10日口服特比萘芬，剂量同前，用药后体癣好转。否认抗抑郁药物、长期糖皮质激素、棉籽油、甘草等药物服用史。个人史：宠物医生，长期接触X射线10年，不饮酒。既往史、婚育史、家族史无特殊。

关键词：血皮质醇体重增加体癣促肾上腺皮质激素反复地塞米松抑制试验北京协和医院继发高血压

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全身疼痛-高碱性磷酸酶血症-超级骨显像：恶性肿瘤骨转移一例

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中华内分泌代谢杂志 2017年第8期33卷 696-698页

作者：李悦芃王芬茅江峰霍真王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/... 详细信息

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/L（白蛋白38 g/L，

关键词：全身疼痛恶性肿瘤骨转移磷酸酶血症骨显像碱性 NSAIDs 全身酸痛关节肿痛

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北京地区青年人群血清维生素D水平及其与糖代谢的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 216-221页

作者：付俊玲候聪韩兰稳高珊黎明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学北京朝阳医院内分泌科北京100043

目的调查北京地区青年人群血清25-羟维生素D(25-hydroxy vitamin-D,25OHD)水平,探讨其与糖代谢指标的相关性。方法招募来自北京儿童和青少年代谢综合征研究队列的517名(14~28岁)青年人群。行2 h 75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose to... 详细信息

目的调查北京地区青年人群血清25-羟维生素D(25-hydroxy vitamin-D,25OHD)水平,探讨其与糖代谢指标的相关性。方法招募来自北京儿童和青少年代谢综合征研究队列的517名(14~28岁)青年人群。行2 h 75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT),采用稳态模型及糖耐量相关指标评估胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能。采用生物阻抗法检测体脂百分比(percent body fat,Fat%),采用化学发光免疫分析法检测血清25OHD。结果该人群维生素D缺乏的检出率(25OHD<50 nmol/L)为78.7%,其中男性69.0%,女性89.4%。调整性别、年龄和日照时间的偏相关分析显示,血清25OHD水平与空腹血糖(r=-0.088,P=0.046)、2 h血糖(r=-0.128,P=0.004)及糖化血红蛋白(r=-0.088,P=0.047)呈负相关。进一步调整Fat%后,除与2 h血糖(r=-0.120,P=0.007)相关外,还与OGTT中0.5 h胰岛素(r=0.091,P=0.042)相关;未发现血清25OHD水平与胰岛素抵抗相关指标的相关性(P>0.1)。协方差分析发现,2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者血清25OHD水平明显低于糖耐量正常(P=0.003)、空腹血糖受损(P=0.009)和糖耐量减低(P=0.010)人群。结论本青年人群维生素D缺乏率高,青年2型糖尿病人群中血清25OHD水平明显降低,提示可能与低水平维生素D水平影响了胰岛β细胞分泌功能相关。

关键词： 25-羟基维生素D 糖代谢青年

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强化运动、维生素D和钙剂补充对绝经后女性肌力及骨折的影响

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中国医学科学院学报 2017年第3期39卷 345-351页

作者：薛瑜胡莹莹王鸥王春艳韩桂艳沈蔷邓红月姜艳李梅夏维波邢小平徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 航空总医院内分泌科北京100012 北京市东城区卫生服务管理中心北京100010 北京市东城区社区卫生服务管理中心北京100010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给... 详细信息

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给予元素钙600 mg/d+普通维生素D 800 U/d;(4)D组(n=131):给予元素钙600 mg/d+25羟基维生素D(25OHD)0.25μg/d。随访2年,测定基线、随访1年及2年肌力,测定基线及随访2年骨转换指标;记录跌倒及新发骨折次数。结果 92.6%的受试者基线血清25OHD<50 nmol/L。与基线水平比较,A组在随访2年时左手握力(t=-3.252,P=0.001)较基线显著降低,B组1年时右手握力明显下降(t=2.460,P=0.015),C组1年时左手握力显著升高(t=-2.051,P=0.043),D组2年随访中双手握力均无统计学变化(P均>0.05)。随访2年时,A(t=-2.962,P=0.004)、B(t=-2.888,P=0.005)、C组(t=-2.441,P=0.016))血清Ⅰ型前胶原氨基末端前肽水平显著高于基线,B(t=2.285,P=0.024)、D组(t=2.596,P=0.011)Ⅰ型胶原交联羧基末端肽水平显著低于基线。结论强化运动及补充钙和25OHD可能有利于维持改善绝经后女性肌力,补充钙和维生素D可能短期内改善绝经后女性肌力。

关键词：维生素D 绝经后女性强化运动肌力骨折

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从罕见骨骼疾病研究到对复杂骨病的认识

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 209-215页

作者：刘畅许玉萍夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学第一附属医院内分泌科太原030001

罕见骨骼疾病是一类主要累及骨骼系统的罕见遗传性疾病。目前已发现的罕见骨病达400余种。随着技术的进步,对罕见骨病的研究发现了很多揭示骨代谢重要调控通路的致病基因,这对于阐明该类骨病及复杂骨病如骨质疏松症的分子遗传机制、推... 详细信息

罕见骨骼疾病是一类主要累及骨骼系统的罕见遗传性疾病。目前已发现的罕见骨病达400余种。随着技术的进步,对罕见骨病的研究发现了很多揭示骨代谢重要调控通路的致病基因,这对于阐明该类骨病及复杂骨病如骨质疏松症的分子遗传机制、推动其靶向精准治疗具有重要意义。本文通过介绍罕见骨病的研究现状,揭示其与复杂骨病的重要关联,为骨代谢或其他疾病的诊治及研究提供新思路。

关键词：罕见骨病骨质疏松代谢通路靶向治疗

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难治性胰岛素过敏临床特征及治疗对策分析

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中国实用内科杂志 2017年第9期37卷 836-840页

作者：李嘉佩李乃适顾建青段炼张化冰唐彦赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

目的总结难治性胰岛素过敏的临床特征及有效诊治对策。方法回顾性分析2014—2016年北京协和医院收治的7例难治性胰岛素过敏患者的临床资料、过敏原皮肤点刺试验结果、胰岛素皮内注射试验结果、脱敏过程、长期治疗方案及血糖控制水平。结... 详细信息

目的总结难治性胰岛素过敏的临床特征及有效诊治对策。方法回顾性分析2014—2016年北京协和医院收治的7例难治性胰岛素过敏患者的临床资料、过敏原皮肤点刺试验结果、胰岛素皮内注射试验结果、脱敏过程、长期治疗方案及血糖控制水平。结果 7例中3例为经典Ⅰ型超敏反应患者,用经胰岛素泵持续皮下胰岛素输注(CSII)脱敏成功但切换回每日多次皮下注射(MDI)模式后仍过敏;余4例为Ⅳ型超敏反应,表现各异,脱敏方案个体化。结论难治性胰岛素过敏患者主要包括过敏阈值非常低的Ⅰ型变态反应患者和临床表现差异较大的Ⅳ型变态反应,需要对脱敏方案和长期治疗方案进行个体化的设计。

关键词：难治性胰岛素过敏脱敏治疗持续皮下胰岛素输注

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