检索结果-内蒙古大学图书馆

《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》解读

中华眼底病杂志 2024年第7期40卷 495-499页

作者：韩筱煦睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

无脉络膜症(CHM)是一种罕见的遗传性致盲性眼病。由CHM基因致病性变异引起,呈现X连锁隐性遗传的特征。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及视力下降,中年即可失明。女性携带者虽多症状轻微,但了解其临床特征对患者的早期诊断以... 详细信息

无脉络膜症(CHM)是一种罕见的遗传性致盲性眼病。由CHM基因致病性变异引起,呈现X连锁隐性遗传的特征。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及视力下降,中年即可失明。女性携带者虽多症状轻微,但了解其临床特征对患者的早期诊断以及家庭的遗传咨询非常重要。目前我国各地区、各层级眼科医师对CHM的识别率及确诊率仍有待提高,需要规范化的临床诊疗路径以满足患者的诊治需求,由中国眼遗传病诊疗小组、中国眼科遗传联盟牵头,在综合国内外现有循证证据的基础上,编纂了《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》,系统全面地阐述了CHM的规范化临床诊疗路径。针对该共识中的要点进行解读,有助于突显其中的核心要点和思想,提高各级眼科医师对CHM诊治的规范性和有效性。

关键词：无脉络膜症 CHM基因变异遗传性眼病共识解读

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小肠受累的单基因遗传病的诊治进展

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中华内科杂志 2025年第5期64卷 475-483页

作者：区成铸徐天铭张润丰马也阮戈冲李骥李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

小肠受累的单基因遗传病种类多,发病率低,临床表现多样,诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型,将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型,并对存在小肠受累的单基因遗传病中的代表... 详细信息

小肠受累的单基因遗传病种类多,发病率低,临床表现多样,诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型,将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型,并对存在小肠受累的单基因遗传病中的代表性疾病进行介绍。通过阐述这些疾病的病理生理机制、内镜特点、病理改变和临床表现,以及最新的治疗进展,以提高对这类罕见病的认识和管理水平,旨在为临床医师提供早期诊断、减少误诊、正确治疗干预的参考。这些内容不仅有助于提高对小肠受累单基因遗传病的认识,还为未来的研究和临床实践提供了可能的方向,对于推动小肠受累单基因遗传病的研究和临床实践具有重要意义。

关键词：小肠单基因遗传病诊断治疗

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抗逆转录病毒药物对人类免疫缺陷病毒感染者糖脂代谢及体重影响的研究进展

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药物不良反应杂志 2025年第1期27卷 36-43页

作者：肖然杜小莉李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科北京100730

抗逆转录病毒治疗(ART)显著提高了人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的生存率和生活质量。随着患者生存期的延长,药物导致患者血糖升高、血脂异常和体重增加等新的健康问题日益突出。不同的抗逆转录病毒药物对血糖、血脂及脂肪组织的影响不... 详细信息

抗逆转录病毒治疗(ART)显著提高了人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的生存率和生活质量。随着患者生存期的延长,药物导致患者血糖升高、血脂异常和体重增加等新的健康问题日益突出。不同的抗逆转录病毒药物对血糖、血脂及脂肪组织的影响不同。本文综述了近年来核苷类逆转录酶抑制剂、非核苷类逆转录酶抑制剂、蛋白酶抑制剂、整合酶抑制剂对HIV感染者血糖、血脂代谢及体重影响的研究进展,并提出相应管控建议。

关键词：抗逆转录病毒药物抗HIV药糖代谢障碍脂代谢障碍体重人类免疫缺陷病毒

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侵袭性血管黏液瘤超声表现

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中国介入影像与治疗学 2025年第5期22卷 328-331页

作者：邵禹铭吕珂颜晓一谭莉陈天娇姜玉新张璟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730

目的观察侵袭性血管黏液瘤(AAM)超声表现。方法回顾性纳入经病理证实的4例新发及3例复发AAM,观察病变超声表现。结果7例AAM中,3例病变位于外阴皮下、2例位于外阴皮下及盆腔、1例位于盆腔、1例位于宫颈,中位最大径7.6 cm;主要表现为不均... 详细信息

目的观察侵袭性血管黏液瘤(AAM)超声表现。方法回顾性纳入经病理证实的4例新发及3例复发AAM,观察病变超声表现。结果7例AAM中,3例病变位于外阴皮下、2例位于外阴皮下及盆腔、1例位于盆腔、1例位于宫颈,中位最大径7.6 cm;主要表现为不均匀低回声、内部散在条索状中/中-高回声,形态规则或呈分叶状伴指状突起,边界清晰或与邻近阴道/直肠分界不清,灰阶超声及CDFI可见分层结构。结论AAM好发于外阴及腹盆腔,病灶多较大,易向周围浸润形成指状突起,边界多清晰,内部以不均匀低回声为主,可见特征性分层结构。

关键词：侵袭性血管黏液瘤软组织肿瘤超声检查

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普通变异型免疫缺陷病住院患者的营养状况及支持现状调查

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中华预防医学杂志 2023年第12期57卷 2164-2170页

作者：李融融陈伟曹玮王强徐娜罗金梅马明圣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科功能主食创制与慢病营养干预北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

探讨普通变异型免疫缺陷病(CVID)住院患者的临床特点、营养代谢状况及支持现状,为进一步改善其长期营养管理提供研究依据和参考。本研究为回顾性横断面研究,查询北京协和医院电子病历系统,连续筛选2016年1月至2021年6月符合CVID诊断标... 详细信息

探讨普通变异型免疫缺陷病(CVID)住院患者的临床特点、营养代谢状况及支持现状,为进一步改善其长期营养管理提供研究依据和参考。本研究为回顾性横断面研究,查询北京协和医院电子病历系统,连续筛选2016年1月至2021年6月符合CVID诊断标准的住院患者共33例,男、女分别为16例、17例,年龄范围2~52岁。回顾性分析其临床资料及营养状况、营养干预情况。连续性资料符合正态分布的均值比较采用两组独立样本的t检验,非正态分布的计量资料采用非参数检验进行比较。结果显示,纳入患者中位起病年龄为22(10.0,36.5)岁,中位病程9.0(2.0,16.0)年。病例均有累及不同系统的反复感染(33/33),部分合并自身免疫性疾病(8/33)、淋巴增殖性疾病与恶性肿瘤(9/33)。85.19%(23/27)的成人患者营养风险筛查(nutritional risk screening 2002,NRS 2002)评分≥3分,33.33%(2/6)的青少年儿童患者年龄别体重指数Z值<-2。66.67%(22/33)的患者在病程中有体重下降,87.88%(29/33)、69.70%(23/33)与81.82%(27/33)的患者分别存在贫血、低白蛋白血症与前白蛋白降低。22例进行了微量营养素评价,提示77.27%(17/22)、22.73%(5/22)与31.82%(7/22)的患者分别存在血清铁降低、叶酸缺乏与维生素B12不足。另有6例检测25-OH-VD3,均提示存在维生素D缺乏。存在营养风险的患者中,56.00%(14/25)在住院期间接受了营养支持:口服营养补充(14例),管饲肠内营养(4例),肠外营养支持(5例)。综上,CVID患者存在营养不良的状况突出,目前合理营养支持的管理仍存在不足。

关键词：普通变异型免疫缺陷病营养不良营养评价低白蛋白血症贫血营养支持

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前路椎体拴系技术治疗脊柱侧凸的研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2024年第1期17卷 63-69页

作者：赵钇伟杜悠王升儒杨阳林莞锋吴南仉建国中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

前路椎体拴系(AVBT)技术是基于Hueter-Volkmann定律的生长调节非融合技术,旨在脊柱侧凸矫形术中通过拴系对椎体凸侧施加压力纠正部分侧凸,术后通过拴系维持张力作用持续抑制凸侧生长,利用患者生长潜力实现脊柱非对称生长,最终达到矫形... 详细信息

前路椎体拴系(AVBT)技术是基于Hueter-Volkmann定律的生长调节非融合技术,旨在脊柱侧凸矫形术中通过拴系对椎体凸侧施加压力纠正部分侧凸,术后通过拴系维持张力作用持续抑制凸侧生长,利用患者生长潜力实现脊柱非对称生长,最终达到矫形的目的。AVBT技术已经广泛应用于脊柱侧凸的临床治疗。本文对AVBT技术治疗脊柱侧凸的研究进展进行综述。

关键词：前路椎体拴系技术非融合技术脊柱侧凸

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难治性乳糜泻的临床与基础研究进展

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中华医学杂志 2025年第19期105卷 1556-1560页

作者：王琦璞李沐涵赵慧莹李骥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730

乳糜泻是一种在遗传易感性的基础上由食物中的麦胶蛋白诱发的自身免疫性肠病,临床表现为慢性腹泻伴营养不良。大部分患者经去麦胶饮食后可以好转,但少部分患者经过1年去麦胶饮食后,临床和组织病理学仍未缓解,称为难治性乳糜泻(RCD)。RC... 详细信息

乳糜泻是一种在遗传易感性的基础上由食物中的麦胶蛋白诱发的自身免疫性肠病,临床表现为慢性腹泻伴营养不良。大部分患者经去麦胶饮食后可以好转,但少部分患者经过1年去麦胶饮食后,临床和组织病理学仍未缓解,称为难治性乳糜泻(RCD)。RCD分为Ⅰ型(RCDⅠ)和Ⅱ型(RCDⅡ),本文结合最新文献进展,对RCD的发生机制、特征表现、诊断标准以及治疗和预后等多个方面进行了系统阐述。通过提升对这一疑难罕见疾病的认识水平,进一步促进临床诊疗效率和准确性,从而预防严重并发症、改善患者预后。

关键词：乳糜泻难治性乳糜泻发病机制临床特征治疗

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屈光手术联合预防性角膜胶原交联矫正屈光不正的疗效及安全性研究进展

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中华实验眼科杂志 2024年第4期42卷 376-385页

作者：莫菲(综述) 李莹(审校) 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

角膜屈光手术是一种安全、有效的屈光不正矫正方式。尽管因术后角膜组织完整性改变,导致角膜生物力学稳定性下降,但术后角膜结构绝大多数是安全的。如果术前存在危险因素,如屈光度数高、角膜薄、角膜地形图形态欠规则、散光度数高、双... 详细信息

角膜屈光手术是一种安全、有效的屈光不正矫正方式。尽管因术后角膜组织完整性改变,导致角膜生物力学稳定性下降,但术后角膜结构绝大多数是安全的。如果术前存在危险因素,如屈光度数高、角膜薄、角膜地形图形态欠规则、散光度数高、双眼对称性差、过敏体质、有揉眼习惯等,术后有可能发生屈光回退和角膜膨隆。角膜胶原交联术可增强角膜生物力学,有效阻止角膜膨隆、圆锥角膜或其他扩张性疾病的发生和发展。近年来,国内外一些研究者相继尝试一种新型的屈光手术设计,即角膜屈光手术联合预防性角膜胶原交联术,以期改善屈光术后角膜的生物力学稳定性,进而潜在预防角膜扩张和屈光回退。多项研究已经观察到联合手术具有良好的视力和屈光预后,尤其是对于术前评估角膜存在相对扩张风险的患者。本文将主要从有效性、安全性、可预测性、稳定性及并发症5个方面综述该联合手术矫治屈光不正的疗效及安全性。

关键词：屈光不正角膜交联屈光手术疗效安全性角膜扩张角膜生物力学

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DXA骨密度测量结果的相关问题及其研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2025年第1期18卷 13-20页

作者：余卫中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

DXA测量的骨密度(bone mineral density,BMD)结果和T-值为骨质疏松症领域的临床医生所熟知,且常作为诊断骨质疏松症和治疗决策制定的依据。日常临床和药物研究中,常可见到不同DXA和参考数据造成的测量结果差异、腰椎和股骨近端T-值不一... 详细信息

DXA测量的骨密度(bone mineral density,BMD)结果和T-值为骨质疏松症领域的临床医生所熟知,且常作为诊断骨质疏松症和治疗决策制定的依据。日常临床和药物研究中,常可见到不同DXA和参考数据造成的测量结果差异、腰椎和股骨近端T-值不一致等现象,这些差异和不一致的测量结果常会使医生在骨质疏松症诊断和干预措施选择等方面产生困惑。为提高对上述等问题的认识和对BMD测量结果和T-值的进一步解析,本文进行了相关历史文献回顾和介绍。

关键词：骨质疏松双能X线吸收测量仪骨密度 T-值参照数据库

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以胃肠功能障碍为首发表现的线粒体DNA耗竭综合征1例

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中华医学杂志 2024年第43期104卷 3989-3991页

作者：胡耀文黄菊魏妍平段艳平李晓青中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心理医学科北京100730

本文报道1例32岁女性患者,因"性格及饮食习惯改变、体重下降7个月,腹胀、呕吐5个月"于2022年11月22日就诊于北京协和医院消化内科。患者以腹胀、呕吐、体重下降等胃肠功能障碍为首发表现,症状反复,治疗效果欠佳,结合肝功能异... 详细信息

本文报道1例32岁女性患者,因"性格及饮食习惯改变、体重下降7个月,腹胀、呕吐5个月"于2022年11月22日就诊于北京协和医院消化内科。患者以腹胀、呕吐、体重下降等胃肠功能障碍为首发表现,症状反复,治疗效果欠佳,结合肝功能异常[丙氨酸转氨酶(ALT)124 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)93 U/L,谷氨酰转移酶(GGT)83 U/L]、头颅MRI提示脑白质异常信号及POLG基因15号外显子杂合突变(c.925C>T),经多学科会诊,最终诊断为线粒体DNA耗竭综合征(MDDS)肝脑型。经保肝、调整饮食结构、促胃肠动力、调节肠道菌群及心理治疗等,患者短期内肝功能改善,胃肠道症状减轻,体重回升,于2022年12月7日出院。出院3周后电话随访,患者因急性肝衰竭、低血糖死亡。

关键词：线粒体疾病 POLG基因突变胃肠功能障碍心理障碍多系统受累

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