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Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)

中华实验眼科杂志 2023年第9期41卷 833-842页

作者：中国眼遗传病诊疗小组中国眼科遗传联盟睢瑞芳邹绚不详北京协和医院眼科北京协和医学院中国医学科学院北京100730

Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多... 详细信息

Leber先天性黑矇(LCA)是一种早发的会导致视功能严重损害的遗传性视网膜疾病, 具有遗传异质性与表型多样性的特点, 并表现出一定的基因型-临床表型相关性, 其临床诊断和治疗均面临诸多挑战。一方面, LCA属于罕见病, 发病率低, 因此大多数眼科医师对LCA的临床表现尚未完全了解, 故常常导致误诊或漏诊, 延误治疗的最佳时机并影响患者的预后;另一方面, LCA基因治疗方法已经进入了临床试验阶段并取得了突破性进展, 迫切要求广大眼科医师对LCA的表现及诊疗知识有更深入的认知, 以便为患者提供治疗机会, 改善患者的生活质量。目前由于国内眼科医师对LCA基本概念的欠缺而限制了对该病诊断和治疗方法的临床应用, 中国眼科遗传联盟组织有关专家成立专家共识讨论小组, 充分收集眼科医师在LCA诊疗过程中存在的主要问题, 在认真复习国内外相关重要文献的基础上, 结合专家组成员在相关临床研究和基础研究的成果以及临床实践经验, 针对LCA的临床表现、诊断与鉴别诊断、基因检测策略以及治疗方案等问题撰写了《Leber先天黑矇诊疗的中国专家共识(2023)》, 以指导中国广大眼科临床医师的医疗实践。

关键词： Leber先天性黑矇早发严重型视网膜色素变性基因治疗基因型临床表型专家共识

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2022年ACR/AAHKS风湿性疾病患者择期全髋或全膝关节置换术围手术期抗风湿类药物管理指南解读

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中华骨科杂志 2023年第13期43卷 928-932页

作者：李松林钱文伟王迁翁习生林进金今田新平彭慧明冯宾曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100050

美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)联合美国髋关节和膝关节外科医师协会(American Association of Hip and Knee Surgeons,AAHKS)的专家小组于2022年6月更新了《风湿性疾病患者择期全髋或全膝关节置换术围手术期抗... 详细信息

美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)联合美国髋关节和膝关节外科医师协会(American Association of Hip and Knee Surgeons,AAHKS)的专家小组于2022年6月更新了《风湿性疾病患者择期全髋或全膝关节置换术围手术期抗风湿类药物管理指南》,特别对靶向合成改善病情抗风湿药的应用及系统性红斑狼疮患者的围手术期用药管理进行了更新,同时增加了新获批的抗风湿类药物应用建议。本文对该指南的相关内容进行解读,为我国风湿性疾病患者全髋或全膝关节置换术的围手术期抗风湿类药物管理提供参考。

关键词：风湿性疾病关节成形术,置换指南

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经典型与变异型毛细胞白血病的临床分子特征及预后

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中华内科杂志 2023年第4期62卷 416-421页

作者：魏冲金相红蔡昊汪玄庄俊玲周道斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

目的:分析经典型毛细胞白血病(cHCL)和变异型毛细胞白血病(HCL-v)的临床特征、治疗疗效及生存,并进行对比。方法:回顾性病例系列研究。收集2011年1月至2021年12月北京协和医院收治的30例HCL患者的临床资料,分析患者临床特征、治疗疗效... 详细信息

目的:分析经典型毛细胞白血病(cHCL)和变异型毛细胞白血病(HCL-v)的临床特征、治疗疗效及生存,并进行对比。方法:回顾性病例系列研究。收集2011年1月至2021年12月北京协和医院收治的30例HCL患者的临床资料,分析患者临床特征、治疗疗效及生存情况。生存分析采用Kaplan-Meier法。结果:30例患者包括21例cHCL和9例HCL-v。诊断时年龄30~86岁,中位年龄为55.5岁;男女比例为2.75∶1。主要临床表现包括乏力11例(36.7%)、腹胀7例(23.3%)和感染4例,8例无临床症状。诊断时脾大者24例(80.0%),其中巨脾7例(23.3%)。HCL-v患者外周血白细胞计数、淋巴细胞计数及外周血毛细胞比例均显著高于cHCL患者,而cHCL患者出现贫血、血小板减低、单核细胞减低的比例显著高于HCL-v患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。cHCL患者中BRAF-V600E基因突变的阳性率显著高于HCL-v患者(11/14比0/9,P<0.001)。免疫表型方面,cHCL患者CD25、CD103、CD123和CD200的表达率(20/20、20/20、4/7、7/17)均高于HCL-v患者(3/9、7/9、0/4、2/8)。30例患者中22例接受治疗,13例(12例cHCL、1例HCL-v)采用克拉屈滨方案,9例(4例cHCL、5例HCL-v)采用干扰素治疗。克拉曲滨与干扰素治疗的完全缓解率及总反应率差异均无统计学意义(均P>0.05)。中位随访时间为31个月(范围1~125个月)。生存曲线分析显示,总体患者的中位总生存时间为125个月,HCL-v患者相比cHCL患者5年总生存率呈现劣势(50.0%比95.0%),但差异无统计学意义(P=0.207)。结论:HCL的临床特征缺乏特异性,主要包括乏力、脾大和反复感染。HCL-v临床特征、免疫表型、治疗反应及预后均与cHCL有差异,BRAF-V600E基因突变是区分二者的重要依据。cHCL患者应用克拉曲滨治疗反应率高,预后满意,而HCL-v的疗效及预后仍有待改善。

关键词：白血病多毛细胞免疫表型分型基因预后

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不同面神经处理方式应用于颈静脉孔区肿瘤切除术效果分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 368-371,375页

作者：殷悦赵杨田旭赵勇陈晗林张立芹高志强冯国栋中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院耳鼻咽喉科北京100010

目的:总结不同面神经处理方式应用于颈静脉孔区肿瘤切除术的效果。方法:回顾分析2015年1月至2023年3月接受手术的54例颈静脉孔区肿瘤患者的临床资料,其中男18例,女36例;年龄21~67岁,平均44.4岁;随访时间中位数12个月。应用House-Brackma... 详细信息

目的:总结不同面神经处理方式应用于颈静脉孔区肿瘤切除术的效果。方法:回顾分析2015年1月至2023年3月接受手术的54例颈静脉孔区肿瘤患者的临床资料,其中男18例,女36例;年龄21~67岁,平均44.4岁;随访时间中位数12个月。应用House-Brackmann(HB)分级系统评估患者术前、术后1~2周和末次随访的面神经功能(HBⅠ~Ⅱ级为功能良好):术前HBⅠ~Ⅱ级42例;分别采用面神经部分移位术(9例)、面神经完全移位术(28例)、面神经切断再重建术(17例)(Ⅰ期或Ⅱ期)。分析影响术后面神经功能的相关因素。结果:术后病理证实副神经节瘤39例,神经鞘瘤9例,3例脑膜瘤,纤维黏液样肉瘤、软骨肉瘤、血管内肌纤维瘤各1例。面神经部分移位术后面神经功能HBⅠ~Ⅱ级89%(8/9);面神经完全移位术后HBⅠ~Ⅱ级86%(24/28)28例;面神经切断再重建术后HBⅠ~Ⅱ级分别为2/7(Ⅰ期)和0/3(Ⅱ期)。面神经移位患者中肿瘤的大小及手术方式与术后面神经功能相关(P<0.05)。面神经完全移位术和部分移位术后面神经功能差异无统计学意义(P>0.05)。结论:术中对面神经的牵拉可能是影响颈静脉孔区肿瘤外科治疗过程中面神经功能的重要因素;对于面神经离断的患者,应根据情况采取相应的面神经重建方式,争取面神经功能的恢复。

关键词：颈静脉孔区肿瘤面神经功能侧颅底手术面神经移位

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以低血糖惊厥起病的A型胰岛素抵抗综合征合并ABCC8基因突变1例

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中华糖尿病杂志 2025年第2期17卷 271-275页

作者：周翔史睿玲杨娜袁涛肖新华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科北京100730

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能... 详细信息

胰岛素受体(INSR)基因杂合突变常导致严重胰岛素抵抗、高血糖,以低血糖为首发和突出症状者少见。该文报道1例以低血糖惊厥起病的青春期前女童,检查发现餐后高血糖、黑棘皮征、多毛、卵巢多囊样改变,考虑A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)可能性大,予饮食运动管理及口服二甲双胍药物治疗后,血糖控制满意,未再出现低血糖。基因检测结果提示同时存在INSR c.3745G>T:p.V1249F杂合突变及ATP结合盒亚家族C成员8(ABCC8)c.2263C>T:p.R755W杂合突变,前者尚未被报道过,进一步通过家系调查与验证、生物信息软件预测,考虑INSR c.3745G>T:p.V1249F为可能致病性突变,而ABCC8基因突变在患者的低血糖发生中致病意义未明。因此,儿童低血糖症鉴别诊断时应考虑TAIRS,并且,基因突变的解读需紧密结合临床表型,谨慎归因。

关键词：低血糖症 A型胰岛素抵抗综合征胰岛素受体 ATP结合盒亚家族C成员8

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小剂量利妥昔单抗改善早期中高风险膜性肾病疾病进展:一项探索性研究

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中国临床药理学与治疗学 2024年第7期29卷 744-751页

作者：徐秋郁艾三喜王淦淦贾淳钰王佳慧郑可秦岩陈罡李雪梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成人原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)最常见的病因,近年来研究发现PLA2R是MN的关键致病靶抗原,且其发现给利妥昔单抗(rituximab,RTX)等靶向B细胞的治疗提供了理论基础,然而针对抗体的早... 详细信息

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是成人原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)最常见的病因,近年来研究发现PLA2R是MN的关键致病靶抗原,且其发现给利妥昔单抗(rituximab,RTX)等靶向B细胞的治疗提供了理论基础,然而针对抗体的早期干预是否能有效地阻止MN的进展仍有待进一步探索。我们系统分析了2019年10月至2023年3月在我中心接受RTX治疗的13例PLA2R抗体相关早期中高危MN患者的临床特征和随访。早期中高危MN定义为基线或入院时抗PLA2R抗体滴度超过50 RU/mL,但尚未出现NS状态。患者在基线评估中位时间4.1个月(IQR 1-7.7)启动RTX治疗,此后中位随访时间为27个月(IQR 23-45),期间均未发展至NS,12例(92.3%)在随访2年或末次随访时评估为完全或部分缓解。随访期间未发生死亡、严重感染或其他严重不良反应。RTX对早期中高危MN患者具有良好的疗效和安全性,适时启动抗体清除治疗可能有利于长期疾病控制和远期肾脏预后。

关键词：特发性膜性肾病成人肾病综合征 B细胞耗竭疗法抗CD20单抗抗M型磷脂酶A2受体抗体

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基于自研模体的磁共振加速器日检质量控制方法

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中华放射肿瘤学杂志 2025年第1期34卷 23-28页

作者：管秋孙玉亮梁皓田蔚董婷婷于浪杨波邱杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射治疗科北京100730

目的建立基于自研模体的磁共振加速器日检质控流程,验证该设备束流精度、MR图像引导精度和临床治疗工作流程,评估其提高日检效率的作用。方法设计并3D打印与Daily QA-MR探测器矩阵联合使用的自研模体,对其进行CT扫描、计划设计并传输至... 详细信息

目的建立基于自研模体的磁共振加速器日检质控流程,验证该设备束流精度、MR图像引导精度和临床治疗工作流程,评估其提高日检效率的作用。方法设计并3D打印与Daily QA-MR探测器矩阵联合使用的自研模体,对其进行CT扫描、计划设计并传输至加速器端进行临床治疗工作流程质控,对图像引导精度及输出量、射线质等束流输出检测项目进行检测。采用配对样本t检验方法比较基于自研模体的日检流程和基于厂家推荐的标准模体日检流程的结果差异。结果共采集到24组测试结果,标准模体的MR图像引导精度在X、Y、Z方向上偏差分别为(0.1±0.4)、(-0.14±0.16)、(0.07±0.05)mm,自研模体分别为(0±0.02)、(-0.02±0.02)、(0.02±0.01)mm,差异有统计学意义(P<0.001、=0.001、<0.001);Daily QA-MR探测器矩阵对输出量、枪靶对称性、射线质变化、Y方向射野大小、Y方向射野中心偏移的检测结果分别为-0.11%±0.20%、-0.10%±0.19%、-0.01%±0.08%、(0.4±0.1)mm、(0.2±0.1)mm;采用新流程较标准流程能节省25%(约9 min)的时间。结论基于Daily QA-MR探测器矩阵联合自研模体,利用本文提出的方法进行磁共振加速器日检,其准确性和灵敏度满足检测要求并且能够提升日检效率。

关键词：放射疗法磁共振加速器日检质量控制

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腹腔镜手术治疗胆囊癌的安全性和效果分析

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中华外科杂志 2023年第4期61卷 330-335页

作者：吴昕谢天歌李秉璐郑朝纪何小东刘卫洪涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730

目的探讨腹腔镜手术在胆囊癌患者中应用的安全性和治疗效果。方法回顾性分析2012年1月至2022年9月北京协和医院收治的197例胆囊癌患者的临床和病理学资料。男性86例,女性111例,年龄(64.4±9.8)岁(范围:35~89岁)。根据手术方式不同... 详细信息

目的探讨腹腔镜手术在胆囊癌患者中应用的安全性和治疗效果。方法回顾性分析2012年1月至2022年9月北京协和医院收治的197例胆囊癌患者的临床和病理学资料。男性86例,女性111例,年龄(64.4±9.8)岁(范围:35~89岁)。根据手术方式不同将患者分为腹腔镜组(53例)和开腹组(144例)。应用倾向性评分匹配法对两组患者的基本信息进行匹配,并对匹配后患者的临床资料和预后进行比较。定量资料按照是否符合正态分布分别用t检验和Mann-Whitney U检验进行组间比较;分类资料用χ^(2)检验或Fisher确切概率法进行组间比较。应用Kaplan-Meier曲线对两组患者的生存率进行分析,并采用Log-rank检验进行组间比较。结果腹腔镜组和开腹组各有48例患者匹配成功。两组患者在一般情况、是否合并胆囊结石、是否接受肝脏部分切除、肿瘤分期等方面保持平衡(P值均>0.05)。匹配后腹腔镜组患者手术时间更短(t=-3.987,P<0.01),术中出血量更少(Z=-4.862,P<0.01),总住院时间(Z=-5.009,P<0.01)和术后住院时间(Z=-5.412,P<0.01)更短。17例患者发生术后并发症,按照Clavien-Dindo并发症分级系统,Ⅰ级4例、Ⅱ级11例、Ⅲa级1例、Ⅲb级1例。所有并发症经积极治疗后好转。截至2022年12月,96例患者获得24(36)个月(范围:3~130个月)的随访,56例(58.3%)无瘤生存,7例(7.3%)带瘤生存,33例(34.4%)死亡。根据Kaplan-Meier生存曲线,腹腔镜组和开腹组患者在无瘤生存时间(χ^(2)=0.399,P=0.528)和总体生存时间(χ^(2)=0.672,P=0.412)的差异均无统计学意义。结论腹腔镜手术治疗有选择的胆囊癌患者较为安全和有效,不会增加术后并发症,患者预后与开腹手术类似。

关键词：胆囊肿瘤胆道外科手术腹腔镜手术开腹手术预后

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直肠癌新辅助免疫治疗不良反应研究进展

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中国实用外科杂志 2024年第7期44卷 756-761页

作者：林国乐王晨童中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

直肠癌新辅助免疫治疗是近年来的研究热点,初期临床实验取得了阶段性的成果。总体上,在新辅助治疗模式下,免疫检查点抑制剂本身具有较高的安全性,且不引起手术相关并发症的增加,但少部分病人可能出现严重的免疫相关不良反应(irAEs)而影... 详细信息

直肠癌新辅助免疫治疗是近年来的研究热点,初期临床实验取得了阶段性的成果。总体上,在新辅助治疗模式下,免疫检查点抑制剂本身具有较高的安全性,且不引起手术相关并发症的增加,但少部分病人可能出现严重的免疫相关不良反应(irAEs)而影响后续治疗甚至威胁生命。目前,新辅助免疫治疗的临床研究仍处在起步阶段,样本量较少,且入组的病人相对年轻、一般状态较好,而对于一些特殊人群,如高龄或合并自身免疫性疾病的病人,还需证实其安全性。关于irAEs的发生机制、预测和诊疗方面的研究仍存在不足。新辅助免疫治疗通常联合放化疗等其他治疗,irAEs的诊断和管理更加复杂,故应制定直肠癌新辅助免疫治疗不良反应的诊治指南。新辅助免疫治疗方案包括免疫治疗同期放化疗、放化疗序贯免疫治疗、全程新辅助治疗联合免疫治疗等多种方式,免疫治疗的次数也各不相同,还需要进行更大规模临床研究,针对不同类型的病人选择个体化的精准治疗方案,从而在保证治疗效果的同时最大限度减少不良反应的发生。

关键词：直肠癌免疫治疗免疫检查点抑制剂新辅助治疗免疫相关不良反应

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可能增加胰腺癌风险的药物研究进展

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中国医院药学杂志 2025年第1期45卷 92-98页

作者：谢昊姜琳许治清周洁如赵彬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 天津中医药大学中药学院天津301617

胰腺癌预后差,致死率高,居全球癌症死因第六。高龄、吸烟、肥胖、慢性胰腺炎、2型糖尿病以及家族史为其高危因素。流行病学研究发现某些药物或增加胰腺癌风险。该综述总结了具有流行病学研究证据的潜在风险药物最新研究进展,包括胰岛素... 详细信息

胰腺癌预后差,致死率高,居全球癌症死因第六。高龄、吸烟、肥胖、慢性胰腺炎、2型糖尿病以及家族史为其高危因素。流行病学研究发现某些药物或增加胰腺癌风险。该综述总结了具有流行病学研究证据的潜在风险药物最新研究进展,包括胰岛素、胰岛素促泌剂、胰高血糖素样肽-1类似物、二肽基肽酶-4抑制剂、噻唑烷二酮类药物、二甲双胍、质子泵抑制剂、雷尼替丁、青霉素、磺胺类抗生素和钙通道阻滞剂,并探讨了潜在致癌机制,以期为临床安全用药提供参考,为后续研究提供思路。

关键词：胰腺癌危险因素致癌作用药物警戒

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