检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医科大学学报 2024年第4期53卷 324-331页

作者：于明鑫杨爱明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

目的应用生物信息学方法筛选并验证炎症相关基因在克罗恩病(CD)中的表达情况。方法分别从基因表达综合(GEO)数据库和分子特征数据库(Msigdb)下载CD数据集(GSE193677、GSE66407和GSE179285)和炎症反应相关基因(IRGs)。利用GSE193677数据... 详细信息

目的应用生物信息学方法筛选并验证炎症相关基因在克罗恩病(CD)中的表达情况。方法分别从基因表达综合(GEO)数据库和分子特征数据库(Msigdb)下载CD数据集(GSE193677、GSE66407和GSE179285)和炎症反应相关基因(IRGs)。利用GSE193677数据集进行单样本基因集富集分析(ssGSEA),明确CD和健康对照人群中免疫细胞和炎症水平;然后利用DESeq2方法于CD数据集进行基因差异表达分析,以|log2FC|≥1且校正P<0.05标准筛选获得CD患者和健康样本之间的差异表达基因(DEGs)。DEGs和IRGs取交集获得炎症相关差异表达基因(IRDEGs)。对IRDEGs进行基因本体(GO)和京都基因和基因组数据库(KEGG)通路富集分析,利用STRING数据库进行蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络分析。利用Cytoscape软件的cyto-Hubba插件筛选确定关键IRDEGs。利用GSE66407和GSE179285数据集对CD组与健康对照组、炎症组及非炎症组关键IRDEGs的表达进行验证。结果GSE193677数据集中ssGSEA分析表明,CD患者炎症细胞表达明显高于健康对照(P<0.001),免疫细胞中树突状细胞(P<0.001)、中性粒细胞(P<0.001)和巨噬细胞(P<0.05)水平等也明显上调。通过差异表达分析获得450个DEGs,其中378个上调,72个下调。将DEGs和IRGs(200个)取交集,获得24个IRDEGs。GO和KEGG富集分析显示IRDEGs在T细胞增殖、CXCR受体通路、丝氨酸蛋白抑制剂、IL-17信号等通路中显著富集。PPI分析和Cytoscape筛选确定了7个关键IRDEGs,包括IL1A、SELE、CXCL11、CSF3、CXCL9、CXCL10和CCL7。7个关键IRDEGs均在不同程度上与临床病情活动度呈正相关(均P<0.05)。验证结果显示,GSE66407数据集中,CD组和炎症组IL1A、SELE、CXCL11、CXCL9、CXCL10和CCL7表达均明显上调(均P<0.01);GSE179285数据集中,CD组SELE、CXCL11、CSF3、CXCL9、CXCL10和CCL7表达均高于健康对照组(均P<0.01),炎症组7个关键IRDEGs表达水平均高于非炎症组(均P<0.05)。结论本研究明确了炎症相关基因在CD中的表达情况;确认了IL1A、SELE、CXCL11、CSF3、CXCL9、CXCL10和CCL77个关键IRDEGs,为CD的临床诊治提供了有利支持。

关键词：克罗恩病炎症反应差异表达基因生物信息学

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乳房再造患者全流程管理与随访平台Care Plan的构建及临床初步应用

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中华整形外科杂志 2024年第5期40卷 475-483页

作者：刘润竹杜奉舟王金娜何牧蓝翊宁范梦媛龙笑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院整形美容外科北京100032 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100005 北京医元数科技有限公司北京100023

目的构建乳房再造患者全流程管理与随访平台Care Plan,并对该平台的临床初步应用进行评价。方法从2023年6月至2024年1月于北京协和医院接受乳房再造手术的患者中选择研究对象,纳入Care Plan平台进行全流程管理。该平台设立患者教育、自... 详细信息

目的构建乳房再造患者全流程管理与随访平台Care Plan,并对该平台的临床初步应用进行评价。方法从2023年6月至2024年1月于北京协和医院接受乳房再造手术的患者中选择研究对象,纳入Care Plan平台进行全流程管理。该平台设立患者教育、自我评估、医护评估、医护随访、医患对话5个模块,每个模块中设立相应的子模块及具体组成内容。每例患者分配1名个案管理师,一对一地对患者进行评估、发送患者教育资料及随访。通过纳入患者的资料完整度、教育资料阅读情况、医患对话主题及随访应答情况,对Care Plan平台的初步应用进行评价;术后3个月对患者进行随访,根据患者教育资料阅读情况进一步分为患者教育组(阅读至少1篇患者教育资料)与对照组,由患者通过5分制问卷对手术满意度进行评分,包括乳房再造效果预期、手术类型预期、信息获取完整度、乳房对称性、乳房柔软度5个指标,分数越高表示满意度越高。应用SPSS 27.0.1软件进行统计分析,计数资料以频数和(或)百分比表示,正态分布计量资料以±s表示,组间比较采用t检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果最终纳入147例女性患者,年龄16~63岁,体重指数16.6~31.3 kg/m^(2)。147例患者均完成了自我评估和医护评估模块的内容,资料比较完整;133例接收到平台发送的患者教育资料,其中38例(28.6%)对资料进行了阅读,平均浏览次数最多的子模块是手术方式的介绍与选择(37.3%,94/252)。共有24例患者(16.3%,24/147)用医患对话模块提出45个问题,其中在就诊问题和并发症相关方面提出的问题最多,占比均为22.2%(10/45)。共有23例患者完成了术后3个月的随访,其中患者教育组12例,对照组11例。患者教育组在信息获取完整度方面的评分高于对照组[(4.58±0.51)分vs.(3.91±0.70)分,t=-2.65,P=0.015],在乳房对称性方面的评分低于对照组[(3.92±0.79)分vs.(4.63±0.67)分,t=2.33,P=0.030],2组患者在乳房再造效果预期、手术类型预期和乳房柔软度方面的评分差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论构建的乳房再造患者全流程管理与随访平台Care Plan可以帮助医护制定以患者为中心的管理计划,提高乳房再造患者对于手术信息的了解程度,可辅助患者对乳房再造方式做出决策。

关键词：乳房乳房再造以病人为中心医护加速康复外科全程管理

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健康体检超声检查质量控制专家建议(2025版)

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中华超声影像学杂志 2025年第2期34卷 93-97页

作者：国家超声医学质控中心浅表专业组北京市超声医学质量控制和改进中心体检专业北京市海淀区体检质量控制和改进中心北京市海淀区超声医学质量控制和改进中心崔立刚李建初蒋洁刘畅不详北京大学第三医院超声医学科北京100191 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730 北京大学第三医院

在全民健康意识持续提升与健康需求不断增长的背景下,健康体检已成为预防疾病、保障健康的重要手段,超声检查凭借其无创、便捷、实时成像等优势,在健康体检中得到广泛普及,成为诸多疾病早期筛查的关键环节。无论是从体检机构数量、服务... 详细信息

在全民健康意识持续提升与健康需求不断增长的背景下,健康体检已成为预防疾病、保障健康的重要手段,超声检查凭借其无创、便捷、实时成像等优势,在健康体检中得到广泛普及,成为诸多疾病早期筛查的关键环节。无论是从体检机构数量、服务人群,还是服务内容等方面,我国医药卫生健康管理事业进步显著[1]。然而,随着健康管理需求的急剧增长,超声检查的质量问题也日益突显。

关键词：早期筛查服务人群超声检查体检机构医药卫生健康体检实时成像专家建议

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第578例反复发热—腹痛—血象两系减低

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中华医学杂志 2023年第35期103卷 2813-2815页

作者：羽思杨城杨辰王迁李玥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

本文报道1例以反复发热、腹痛、血象两系减低为特征的患者诊治过程。患者女,66岁,因“反复发热、腹痛2年”于2019年11月入住北京协和医院。患者内镜提示回肠多发溃疡,考虑回肠溃疡查因,完善检查未发现肠结核、淋巴瘤、克罗恩病等疾病的... 详细信息

本文报道1例以反复发热、腹痛、血象两系减低为特征的患者诊治过程。患者女,66岁,因“反复发热、腹痛2年”于2019年11月入住北京协和医院。患者内镜提示回肠多发溃疡,考虑回肠溃疡查因,完善检查未发现肠结核、淋巴瘤、克罗恩病等疾病的诊断证据。病程中先后出现自身免疫性溶血性贫血及血小板减低,虽满足系统性红斑狼疮(SLE)分类标准,但肠道病变非典型SLE消化道受累表现,考虑血管炎不除外,对症治疗后病情一度缓解。2022年2月病情复发加重,复查骨髓细胞形态学及细胞遗传学提示8号染色体三体,结合患者反复口腔和回肠溃疡、眼炎等表现,诊断为8号染色体三体合并白塞样综合征,予甲泼尼龙、他克莫司、沙利度胺治疗后症状好转,目前密切随访中。

关键词：骨髓增生异常综合征 8号染色体三体回肠溃疡

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单细胞转录组测序技术在呼吸道2型炎性疾病中的研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2023年第12期58卷 1266-1271页

作者：刘玉卓吕威王威清中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730

呼吸道慢性炎性疾病存在显著异质性,其中以变应性鼻炎、嗜酸性慢性鼻窦炎、变应性哮喘、阿司匹林加重的呼吸系统疾病为代表的2型炎症发病率高,临床治疗棘手。单细胞转录组测序技术能够在转录组水平分析免疫微环境中细胞类型构成、功能... 详细信息

呼吸道慢性炎性疾病存在显著异质性,其中以变应性鼻炎、嗜酸性慢性鼻窦炎、变应性哮喘、阿司匹林加重的呼吸系统疾病为代表的2型炎症发病率高,临床治疗棘手。单细胞转录组测序技术能够在转录组水平分析免疫微环境中细胞类型构成、功能及相互作用,为阐明疾病的异质性发病机制、寻找诊断和治疗的标志物提供理论依据。本文将回顾单细胞转录组测序技术在呼吸道2型炎性疾病中的最新进展,以期为疾病的诊治提供新的视角和思路。

关键词：呼吸系统疾病细胞类型炎性疾病呼吸道嗜酸性单细胞变应性鼻炎转录组

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MET基因第14号外显子跳跃突变伴发MET基因扩增的早期肺腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2025年第5期54卷 477-481页

作者：刘媛媛武莎斐刘笑玎李凯咪刘梦琳卢临萍曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 清华大学生物医学工程学院北京100084

目的探讨早期肺腺癌间质上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)基因变异特征,为相关临床研究提供遗传学参考数据。方法收集北京协和医院2020年7月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体基因... 详细信息

目的探讨早期肺腺癌间质上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)基因变异特征,为相关临床研究提供遗传学参考数据。方法收集北京协和医院2020年7月至2022年4月存档的甲醛固定石蜡包埋的表皮生长因子受体基因野生型和间变性淋巴瘤激酶表达阴性的肺腺癌标本630例,采用逆转录微滴数字PCR方法检出43例MET基因第14号外显子(METex14)跳跃突变的Ⅰ~ⅢA期肿瘤,以荧光原位杂交方法,通过MET基因拷贝数与第7号染色体数(CEP7)的比值或平均MET基因拷贝数(gene copy number,GCN)评估MET基因扩增。结果在43例METex14跳跃突变标本中,检出MET基因扩增肿瘤9例(9/43,20.93%),包括1例MET/CEP7≥2且GCN≥5(1/9)和8例仅GCN≥5(8/9),以及10例高水平CEP7(7.00~9.72,其中包括5例MET基因扩增)。METex14跳跃突变伴发MET基因扩增与不伴发MET基因扩增的2个亚组的临床病理特征之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论METex14跳跃突变的早期肺腺癌经常伴发MET基因扩增和/或高水平CEP7,MET基因扩增以MET GCN≥5的模式为主。

关键词：肺肿瘤腺癌基因扩增 DNA突变分析 MET

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长径≤1 cm高风险甲状腺结节主动监测肿瘤学结局的单中心研究

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中华医学杂志 2023年第40期103卷 3186-3192页

作者：刘春浩赵豪夏宇曹越张立阳赵亚高璐滢刘睿峰刘跃武刘洪沨孟芝兰刘术舟卢颖帕拉沙特·叶尔肯别克李小毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 海南省人民医院耳鼻喉头颈外科海口570311 新疆伊犁哈萨克自治州友谊医院普外二科伊犁835800

目的报道长径≤1 cm高风险甲状腺结节患者主动监测的肿瘤学结局。方法前瞻性、单中心队列研究,纳入2017年1月至2022年11月就诊于中国医学科学院北京协和医院的534例经超声评估为具有高风险甲状腺结节(美国甲状腺协会指南甲状腺结节超声... 详细信息

目的报道长径≤1 cm高风险甲状腺结节患者主动监测的肿瘤学结局。方法前瞻性、单中心队列研究,纳入2017年1月至2022年11月就诊于中国医学科学院北京协和医院的534例经超声评估为具有高风险甲状腺结节(美国甲状腺协会指南甲状腺结节超声风险分层标准评估为高度可疑恶性结节)的患者,并进行主动监测,入组患者每6个月随诊1次,行体格检查及颈部超声检查。评估随诊过程中患者的肿瘤学结局(疾病进展、疾病复发/转移率等),同时探索了肿瘤体积变化对于评估疾病进展的价值。结果所有患者中,女413例(77.3%),男121例(22.7%),年龄(42.6±11.8)岁。在中位45.6个月(3.5~176.0个月)的随访期间,534例高风险甲状腺结节患者中,共26例(4.9%)出现疾病进展,其中19例(3.6%)肿瘤长径增大≥3 mm,7例(1.3%)发现淋巴结转移。47例患者因各种原因行延迟手术,其中29例原因为意愿改变。延迟手术患者中,疾病进展患者与改变意愿患者的病理结果与随诊结局无明显差别。年龄≤40岁患者的5年疾病进展累积发生率较>40岁患者高(4.9%比1.9%,P=0.060)。所有患者均无远处转移和死亡发生。在可获得连续体积监测数据且结节长径增大未超过3 mm的595个高风险甲状腺结节中,多次测量中出现过体积增大超过50%和100%的结节分别有184个(30.9%)和79个(13.3%);在体积变化超过50%和100%的结节中,基线肿瘤长径≤0.5 cm结节的比例均明显高于>0.5 cm的结节,分别为(69.0%比31.0%,P<0.001)和(77.2%比22.8%,P<0.001)。结论长径≤1 cm的高风险甲状腺结节患者采取主动监测短期肿瘤学结局较好,可考虑作为手术的替代方案。由于病灶体积测量结果的变异度大,其并不适宜作为评估病灶增大的指标。

关键词：甲状腺结节高风险主动监测肿瘤学结局体积变化

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以心肌损害为首发表现的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎2例

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中华内科杂志 2024年第9期63卷 876-880页

作者：李君庞伊云张博为周爽王迁赖晋智李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

两例以心脏为首发受累器官的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎患者, 临床主要表现为心悸、胸痛。实验室检查示心肌肌钙蛋白、肌酶谱、胆管酶升高, 抗线粒体抗体M2亚型和抗gp210抗体高滴度阳性, 但肌炎特异性抗体谱阴性。24 h动态心电图... 详细信息

两例以心脏为首发受累器官的炎性肌病合并原发性胆汁性胆管炎患者, 临床主要表现为心悸、胸痛。实验室检查示心肌肌钙蛋白、肌酶谱、胆管酶升高, 抗线粒体抗体M2亚型和抗gp210抗体高滴度阳性, 但肌炎特异性抗体谱阴性。24 h动态心电图示多发室性心律失常, 可见T波截断现象和短阵室速。心脏磁共振成像可见心肌层炎性改变。大腿肌肉磁共振成像和肌肉活检病理均提示肌肉炎性病变。经糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗后, 患者病情明显改善。临床医生应提高对该病的认识, 以实现早期诊断和治疗, 改善患者预后。

关键词：炎性肌病心肌病变原发性胆汁性胆管炎抗线粒体抗体

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MRKH综合征患者顶压法人工阴道成形术的性功能评价一项前瞻性队列研究

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中华妇产科杂志 2024年第7期59卷 540-547页

作者：段佳丽陈娜高倩倩黄柔婕宋爽康佳刘霞顾翔宇邓姗朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的评估顶压法人工阴道成形术的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者的性功能、功能学成功率及并发症。方法本研究为前瞻性队列研究,选取2020年3月至2023年2月于北京协和医院行顶压法人工阴道成形术的MRKH综合征患者... 详细信息

目的评估顶压法人工阴道成形术的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者的性功能、功能学成功率及并发症。方法本研究为前瞻性队列研究,选取2020年3月至2023年2月于北京协和医院行顶压法人工阴道成形术的MRKH综合征患者共97例,其中45例顶压治疗开始后有阴茎插入式性生活被纳入本研究(即观察组)。采用经中文验证的女性性功能指数量表(FSFI)对患者性功能进行评估,采用FSFI总分>23.45分为功能学成功标准;同时选择40例年龄匹配的正常妇女作为对照组。采用Kaplan-Meier法计算顶压开始至成功所需的时长。采用Pearson相关性分析计算阴道长度与FSFI评分之间的关系。通过随访问卷记录患者顶压过程中出现的并发症。结果89%(40/45)的观察组MRKH综合征患者顶压后达到功能学成功标准,成功所需的中位时长为4.3个月(95%CI为3.0~6.1个月)。与对照组相比,虽然观察组的性高潮评分[分别为(4.72±1.01)、(4.09±1.20)分;P=0.013]和疼痛程度评分[分别为(5.03±0.96)、(4.26±0.83)分;P<0.001]低于对照组,但观察组在FSFI总分[(26.77±2.70)、(26.70±2.33)分;P=0.912]、性欲望评分[(3.33±0.85)、(3.95±0.73)分;P<0.001]、性唤起评分[(4.43±0.77)、(4.56±0.63)分;P=0.422]、阴道润滑程度评分[(4.37±0.56)、(5.20±0.67)分;P<0.001]和满意度评分[(4.88±0.98)、(4.65±0.86)分;P=0.269]方面均不劣于对照组。功能学成功的观察组患者各项性功能障碍的发生率与对照组比较显示,性欲低下[分别为3%(1/40)、23%(9/40);P=0.007]和阴道润滑障碍[分别为5%(2/40)、25%(10/40);P=0.012]的发生率显著低于对照组,而性唤起障碍[均为3%(1/40);P>0.999]、性高潮障碍[分别为40%(16/40)、20%(8/40);P=0.051]、性交痛[分别为30%(12/40)、15%(6/40);P=0.108]的发生率无显著差异。顶压过程中出现的并发症主要包括轻中度阴道疼痛(67%,30/45)、阴道点滴出血(33%,15/45)和尿路刺激征(9%,4/45)。结论无创的顶压法人工阴道成形术成功率高,并发症轻微,患者性生活满意度高。应当推广顶压法作为MRKH综合征患者阴道重建的一线治疗方案,减少不必要的手术。

关键词： 46,XX性发育障碍先天畸形子宫阴道修复外科手术前瞻性研究

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基于危险因素的库欣病患者视力视野客观检查卫生经济学分析

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中国现代神经疾病杂志 2023年第7期23卷 613-620页

作者：冯珊珊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

目的筛查库欣病患者视力视野障碍相关危险因素,并基于危险因素行卫生经济学分析。方法纳入1994年8月至2019年12月中国医学科学院北京协和医院收治的416例库欣病患者,以视力视野客观检查为因变量,以性别、年龄、病程、血糖、血压、激素... 详细信息

目的筛查库欣病患者视力视野障碍相关危险因素,并基于危险因素行卫生经济学分析。方法纳入1994年8月至2019年12月中国医学科学院北京协和医院收治的416例库欣病患者,以视力视野客观检查为因变量,以性别、年龄、病程、血糖、血压、激素水平、眼部肿胀、影像学特征、视力视野主诉为自变量,采用单因素和多因素前进法Logistic回归分析筛查视力视野障碍相关危险因素,并基于危险因素行卫生经济学成本⁃效果分析和成本⁃效益分析。结果共416例库欣病患者,视力视野主诉异常143例(34.38%),包括视物模糊59例、视力下降11例、视物模糊合并视力下降41例、视物模糊合并视野缺损13例、视力下降合并视野缺损3例、三者并存16例;视力视野客观检查异常102例(24.52%),包括视力下降44例、视野缺损39例、视力下降合并视野缺损19例。Logistic回归分析显示,服药后收缩压升高(OR=1.016,95%CI:1.002~1.030;P=0.025)和视力视野主诉异常(OR=14.000,95%CI:7.918~24.754;P=0.000)是视力视野障碍的主要危险因素。卫生经济学分析,全组患者成本⁃效果比为393926.53,是视力视野主诉异常患者(60057.93)的6.56倍;成本⁃效益比为4.08,是视力视野主诉异常患者(1.81)的2.25倍。结论视力视野主诉异常的库欣病患者更易发生视力视野客观检查异常,因此以视力视野主诉异常作为库欣病患者视力视野客观检查的指征,可提高检出率并减少卫生资源和社会资源浪费,不仅具有临床可行性,而且可以有效预防医疗风险。

关键词：库欣综合征视力测定法视野测试视觉障碍危险因素经济学,医学

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