检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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闭经诊断与治疗指南(2023版)

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中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 5-13页

作者：中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组陈子江田秦杰不详山东大学附属生殖医院济南250012 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

闭经是临床常见的症状,包括生理性与病理性闭经,本指南根据近年来国内外闭经的研究进展,针对病理性闭经的定义、分类、发病机制、诊断、鉴别诊断与治疗进行了更新和补充,以便与国际标准接轨,并协助医生和患者更好地认识闭经,强调对闭经... 详细信息

闭经是临床常见的症状,包括生理性与病理性闭经,本指南根据近年来国内外闭经的研究进展,针对病理性闭经的定义、分类、发病机制、诊断、鉴别诊断与治疗进行了更新和补充,以便与国际标准接轨,并协助医生和患者更好地认识闭经,强调对闭经病因进行精准诊断,根据患者年龄、存在的问题和需求提供恰当的治疗方案,达到维持女性生殖健康及全身健康,促进第二性征发育,恢复月经,帮助有生育意愿的女性实现生育目标,并预防疾病发展与诊治过程中可能出现的并发症。

关键词：第二性征发育全身健康女性生殖健康病理性闭经国际标准接轨诊断与治疗预防疾病发病机制

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孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性

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中华健康管理学杂志 2023年第6期17卷 412-417页

作者：王亚新王梓阳孙崟李姣马良坤杨林刘俊涛高劲松中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所北京100020

目的分析孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性。方法本研究为回顾性队列研究,连续收集北京协和医院产科中心2020年7月至2021年6月全部产妇及新生儿数据,包括产妇基础信息、妊娠期合并症、新生儿情况等,共2422例单胎足月... 详细信息

目的分析孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性。方法本研究为回顾性队列研究,连续收集北京协和医院产科中心2020年7月至2021年6月全部产妇及新生儿数据,包括产妇基础信息、妊娠期合并症、新生儿情况等,共2422例单胎足月活产妊娠产妇及其新生儿纳入分析,根据新生儿出生体重计算巨大儿(≥4000 g)发生率,采用logistic回归和发病率热图分析孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性。结果单胎足月活产新生儿中巨大儿发生率为4.00%(97/2422)。巨大儿组孕前体重、孕前体重指数、孕前超重肥胖比例、分娩前体重、妊娠期总增重、全妊娠期平均每周增重、妊娠期增重过多比例、妊娠时间、初产及文化程度大专及以下比例均显著高于非巨大儿组[(63.87±8.27)比(58.14±7.86)kg、(23.33±2.97)比(21.60±2.72)kg/m^(2)、35.1%比17.3%、(77.48±9.11)比(70.02±8.79)kg、(13.61±4.56)比(11.88±4.40)kg、(0.34±0.11)比(0.30±0.11)kg、58.8%比31.1%、(280.47±7.79)比(276.14±7.83)d、34.1%比23.7%、18.6%比7.5%](均P<0.05)。孕前体重指数(OR=1.227,95%CI:1.145~1.314)、全妊娠期平均每周增重(OR=33.453,95%CI:5.172~217.947)、妊娠时间(OR=1.083,95%CI:1.055~1.112)、初产(OR=1.969,95%CI:1.232~3.101)、文化程度大专及以下(OR=2.525,95%CI:1.325~4.668)均与巨大儿发生呈正相关(均P<0.05),且巨大儿发生率随孕前体重指数和全妊娠期平均每周增重的增加而升高。结论孕前体重指数和全妊娠期平均每周增重过高与巨大儿发生风险增加有关,合理的妊娠期体重管理或有助于减少不良妊娠结局发生。

关键词：人体质量指数妊娠期体重增长出生体重体重管理

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有功能性子宫内膜的MRKH综合征多次手术治疗1例

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中华妇产科杂志 2022年第1期57卷 66-67页

作者：田维杰陈娜王媛朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

MRKH综合征是一种罕见的生殖器官畸形。尽管没有发育正常的子宫,但几乎所有的MRKH综合征患者均有始基子宫,其中部分MRKH综合征患者的子宫为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。MRKH综合征患者的子宫发育不同于正常女性,这会导致诊断及处... 详细信息

MRKH综合征是一种罕见的生殖器官畸形。尽管没有发育正常的子宫,但几乎所有的MRKH综合征患者均有始基子宫,其中部分MRKH综合征患者的子宫为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。MRKH综合征患者的子宫发育不同于正常女性,这会导致诊断及处理的延迟。本文报道1例MRKH综合征患者成年后因有功能性子宫内膜接受多次手术的诊疗过程,并对相关文献进行回顾,积累治疗经验。

关键词：生殖器官畸形 MRKH综合征多次手术始基子宫发育不良功能性子宫诊疗过程正常女性

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对通气驱动与阻塞性睡眠呼吸暂停关系的思考

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中华内科杂志 2023年第11期62卷 1253-1255页

作者：王宇鑫肖毅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

阻塞性睡眠呼吸暂停事件发生时,通气驱动的反应性增加是该病经典的病理生理机制。但近期有研究表明,有更多的患者在发生阻塞型事件的同时出现通气驱动减低。这种“驱动依赖”机制的提出,为疾病的病生理机制带来了新的观点,同时亦提供了... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停事件发生时,通气驱动的反应性增加是该病经典的病理生理机制。但近期有研究表明,有更多的患者在发生阻塞型事件的同时出现通气驱动减低。这种“驱动依赖”机制的提出,为疾病的病生理机制带来了新的观点,同时亦提供了可能的药物治疗靶点,即提高睡眠期间的通气驱动力以治疗阻塞性睡眠呼吸暂停。本文就通气驱动与阻塞性睡眠呼吸暂停这一热点话题展开讨论。

关键词：睡眠呼吸暂停环路增益通气驱动药物治疗

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超声剪切波弹性成像技术在慢性肾脏病评估中的应用前景

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中华肾脏病杂志 2022年第8期38卷 748-753页

作者：侯佐贤马亦昕刘赫陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声诊断科北京100730

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病率高,危害大。肾脏功能的减退会同时伴随着肾脏结构的变化,血肌酐对肾功能的评估相对滞后,肾活检可评估局部肾脏结构,但因为有创不具有可重复性,迫切需要寻找可准确重复无创评估CKD进展的影... 详细信息

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病率高,危害大。肾脏功能的减退会同时伴随着肾脏结构的变化,血肌酐对肾功能的评估相对滞后,肾活检可评估局部肾脏结构,但因为有创不具有可重复性,迫切需要寻找可准确重复无创评估CKD进展的影像学工具。近年来,超声剪切波弹性成像(shear wave elastography,SWE)作为一种新型实质脏器影像评估方法而受到关注。本文尝试综述SWE的技术原理、技术特点、分类标准,并阐述肾脏独特的物理特性对SWE评估肾脏的潜在影响和应对策略,展望该技术在CKD中的应用前景。

关键词：肾功能不全,慢性核磁共振波谱学血流动力学剪切波弹性成像黏弹性各向异性

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有血流动力学意义的动脉导管未闭早产儿手术治疗危险因素巢式病例对照研究

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中华实用儿科临床杂志 2023年第3期38卷 210-214页

作者：姜静婧李正红张朕杰李蕴微丁娟李佳欣万伟琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的分析具有血流动力学意义的动脉导管未闭(hs-PDA)早产儿需手术治疗的危险因素,探讨hs-PDA早产儿的手术治疗指征。方法应用巢式病例对照研究方法,回顾性分析北京协和医院新生儿重症监护病房2007年1月至2020年5月收治的胎龄<30周且... 详细信息

目的分析具有血流动力学意义的动脉导管未闭(hs-PDA)早产儿需手术治疗的危险因素,探讨hs-PDA早产儿的手术治疗指征。方法应用巢式病例对照研究方法,回顾性分析北京协和医院新生儿重症监护病房2007年1月至2020年5月收治的胎龄<30周且诊断为hs-PDA的早产儿病例资料,手术治疗的hs-PDA患儿为手术组,按1∶2的比例随机匹配同胎龄、同性别未手术治疗的hs-PDA病例作为对照组。比较2组的孕母孕期、早产儿出生时及出生后的临床资料。计量资料采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验;分类计数资料采用Fisher's确切概率法比较,采用条件Logistic回归分析hs-PDA早产儿需手术治疗的危险因素。结果研究期间共诊断hs-PDA早产儿182例,其中手术组10例,PDA结扎手术日龄为30.5(22.7,37.0)d,术前有创通气时间中位数为9.7(17.5,27.2)d。与对照组(20例)比较,手术组早产儿出生体重较低[(891.5±118.0)g比(1054.4±230.2)g,t=2.091],动脉导管直径更宽[3.2(2.8,4.0)mm比2.0(2.0,3.0)mm,Z=-3.300],应用肺表面活性物质次数更多[2(1,3)次比1(1,2)次,Z=-2.440],有创通气时间更长[25.0(18.7,38.2)d比3.0(1.0,7.5)d,Z=-3.688],出生后第14天吸入氧浓度更高[29(25,36)%比21(21,29)%,Z=-2.358],达足量肠内喂养时间更长[48.2(51.5,63.5)d比42.5(23.5,48.0)d,Z=2.789],最大血管活性-正性肌力药物评分(VIS)更高[3.0(0,3.5)分比0(0,0)分,Z=-2.630],差异均有统计学意义(均P<0.05)。单因素Logistic回归分析显示,手术组动脉导管直径、应用肺表面活性物质次数、最大VIS评分、达足量肠内喂养时间与hs-PDA需手术治疗均相关(均P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,有创通气时间(OR=0.747,95%CI:0.560~0.998,P=0.048)为hs-PDA早产儿需手术治疗的独立危险因素。结论hs-PDA早产儿需手术治疗相关因素包括动脉导管直径较宽、需多次应用肺表面活性物质、第14天吸入氧浓度较高、达足量肠内喂养时间较长,hs-PDA需手术治疗的独立危险因素为有创通气时间较长。

关键词：动脉导管结扎动脉导管未闭婴儿,早产巢式病例对照研究危险因素

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睡眠呼吸障碍年度进展2022

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中华结核和呼吸杂志 2023年第2期46卷 182-186页

作者：苏琳凡肖毅中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

睡眠呼吸障碍在近一年来取得了一些重要进展,特别是阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的诊断、分型和评估,合并症及个体化治疗等方面备受国内外学者关注。本文就2021年10月1日至2022年9月30日睡眠呼吸障碍的进展进行简要介绍,希望对OSA的诊治和... 详细信息

睡眠呼吸障碍在近一年来取得了一些重要进展,特别是阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的诊断、分型和评估,合并症及个体化治疗等方面备受国内外学者关注。本文就2021年10月1日至2022年9月30日睡眠呼吸障碍的进展进行简要介绍,希望对OSA的诊治和未来研究方向提供更多思路。

关键词：睡眠呼吸障碍阻塞性睡眠呼吸暂停个体化治疗 OSA 未来研究方向合并症

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原发性甲状旁腺功能亢进症-棕色瘤-骨饥饿综合征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第1期17卷 50-55页

作者：贾觉睿智刘宏颖段炼姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730

骨饥饿综合征是原发性甲状旁腺功能亢进症术后不常见但较为严重的并发症,多见于术前骨骼受累严重者。本文报道了1例严重原发性甲状旁腺功能亢进症的45岁女性患者。患者术前骨痛明显,骨转换指标水平显著升高,影像学检查提示多发骨质破坏... 详细信息

骨饥饿综合征是原发性甲状旁腺功能亢进症术后不常见但较为严重的并发症,多见于术前骨骼受累严重者。本文报道了1例严重原发性甲状旁腺功能亢进症的45岁女性患者。患者术前骨痛明显,骨转换指标水平显著升高,影像学检查提示多发骨质破坏和棕色瘤等严重骨骼病变。患者在甲状旁腺病灶切除术后出现严重且持续的低钙血症,临床表现为口周和四肢麻木,考虑骨饥饿综合征,经大剂量钙和活性维生素D治疗,上述症状缓解,血钙恢复正常。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症棕色瘤骨饥饿综合征

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以心律失常起病的结节病的临床特征分析

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中华结核和呼吸杂志 2022年第2期45卷 183-190页

作者：邵池孙宇新于琛张新李霁徐凯曹剑王怡宁黄慧徐作军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的探讨以心律失常为首要和主要表现的结节病患者的临床特征。方法回顾性分析北京协和医院呼吸内科门诊2017年1月至2020年12月接诊并规律随诊的4例累及心脏的结节病患者资料,其中男1例,女3例,年龄42~58岁,平均51岁;分析其临床表现、诊... 详细信息

目的探讨以心律失常为首要和主要表现的结节病患者的临床特征。方法回顾性分析北京协和医院呼吸内科门诊2017年1月至2020年12月接诊并规律随诊的4例累及心脏的结节病患者资料,其中男1例,女3例,年龄42~58岁,平均51岁;分析其临床表现、诊疗经过及转归。结果4例患者均以心律失常为首发或主要临床表现就诊:1例为Ⅲ°房室传导阻滞、1例为Ⅱ°Ⅱ型房室传导阻滞、2例为频发室性早搏和短阵室性心动过速。3例在心律失常的诊断过程中,发现胸部CT异常而同期诊断了呼吸系统结节病;1例在心律失常5年后因颈部淋巴结肿大而发现胸部CT异常诊断呼吸系统结节病。4例患者均经支气管镜检查获取组织、病理证实为上皮样细胞肉芽肿性炎。2例患者接受心肌灌注延迟成像核磁共振检查,均有典型的心脏结节病的影像学表现,3例患者经正电子发射计算机断层显像证实心脏受累。4例患者均经口服糖皮质激素、免疫抑制剂以及抗心律失常药物治疗后病情控制,2例接受了心脏起搏器植入术。结论不明原因的高度房室传导阻滞、室性心律失常的中老年患者需要考虑到心脏结节病的可能。建议常规行胸部CT筛查;而对于疑诊患者建议完善心脏增强核磁和(或)PET检查来明确诊断心脏结节病的诊断;口服糖皮质激素和免疫抑制剂有效。

关键词：结节病心律失常心脏结节病呼吸系统结节病

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