检索结果-内蒙古大学图书馆

中华护理杂志 2023年第17期58卷 2171-2176页

作者：李加敏李学靖张小艳孙湘雨白云锋郝玉芳吴欣娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部北京市100730 北京中医药大学护理学院

目的分析“去实施”的定义和内涵,为“去实施”的研究和临床实践提供理论基础。方法系统检索PubMed、ProQuest、CINAHL、中国知网、中国生物医学文献服务系统、维普数据库、万方数据库中“去实施”的相关文献,检索时限为建库至2022年7... 详细信息

目的分析“去实施”的定义和内涵,为“去实施”的研究和临床实践提供理论基础。方法系统检索PubMed、ProQuest、CINAHL、中国知网、中国生物医学文献服务系统、维普数据库、万方数据库中“去实施”的相关文献,检索时限为建库至2022年7月。最终纳入文献40篇。采用Walker和Avant概念分析法进行概念分析,从“去实施”的定义属性、前置因素、后置影响等方面进行分析和整合。结果“去实施”包括以低价值护理为对象、使用相应的策略、包含4种类型和过程复杂4个定义属性;前置因素包含低价值护理因素、卫生保健服务系统因素、患者因素、伦理因素和社会因素;后置影响包括对患者的影响和对卫生保健系统的影响。结论目前“去实施”研究仍处于初级阶段,尚缺少相关测量工具,未来应基于“去实施”的内涵进行研究和开展临床实践。

关键词：去实施概念分析卫生保健系统护理

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DNA甲基化在子宫内膜癌中的研究进展

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实用妇产科杂志 2023年第5期39卷 357-361页

作者：马骁(综述) 曹冬焱(审校) 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

早期子宫内膜癌(endometrial carcinoma, EC)患者预后多良好,而晚期EC患者多伴随广泛转移、易复发,往往预后不佳。近二十年以来,许多研究证实了包括DNA甲基化在内的表观遗传学变化在肿瘤发生、发展中的作用。DNA甲基化作为一种相对稳定... 详细信息

早期子宫内膜癌(endometrial carcinoma, EC)患者预后多良好,而晚期EC患者多伴随广泛转移、易复发,往往预后不佳。近二十年以来,许多研究证实了包括DNA甲基化在内的表观遗传学变化在肿瘤发生、发展中的作用。DNA甲基化作为一种相对稳定的表观遗传标记,已成为目前研究最多的表观遗传修饰,逐渐被应用于各类肿瘤研究中。毫无疑问表观遗传学必将逐步进入EC诊疗的各个领域,尤其是早期筛查、辅助诊断、研发新型药物和评估预后等。

关键词：子宫内膜癌表观遗传学 DNA甲基化筛查诊断预后评估

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染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 1051-1061页

作者：中国预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组刘俊涛蒋宇林戚庆炜胡婷李茹韩瑾胡平彭莹朱湘玉章锦曼不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院四川大学华西第二医院广州市妇女儿童医疗中心南京市妇幼保健院南京大学医学院附属鼓楼医院云南省第一人民医院

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行... 详细信息

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和诊断经验的积累,CMA技术临床应用的许多重要方面,如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升,以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。本次修订工作由国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头,委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订,并经全国产前诊断专家组全体专家进行研讨和审查反馈,以及广泛函审修改后最终形成本指南。本指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面,包括临床应用指征、检测的质量控制、数据的分析解读、诊断报告撰写、检测前后遗传咨询等工作的规范开展进行了详细的阐述和介绍,完整体现了当前中国专家团队对于CMA技术产前诊断应用的经验集成、专业思考和指导意见。本指南的编制将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。

关键词：染色体微阵列分析产前诊断指南

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新型冠状病毒感染背景下间质性肺疾病患者临床管理中国专家共识(2023年版)

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中华结核和呼吸杂志 2023年第12期46卷 1204-1218页

作者：中国研究型医院学会呼吸病学专业委员会徐作军不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸和危重症医学科北京100730

新型冠状病毒感染(coronavirus disease 2019,COVID-19)在世界范围内流行,然而目前对于如何管理间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)合并COVID-19患者的临床认识非常有限。另一方面,急性COVID-19后发生的ILD(post-acute covid-19 ILD,PC-ILD)也很常见,如何规范管理也是临床面临的问题。为此,中国研究型医院学会呼吸分会邀请国内ILD领域专家组成共识编写组,充分收集临床意见,基于临床收集问题,组织专家讨论,最终确定纳入了22个问题,主要包括ILD合并COVID-19患者临床特征、重症/死亡风险和风险因素、治疗管理、PC-ILD临床特征、风险因素和治疗等方面。基于国内外指南、临床研究数据等证据,经过多次讨论和投票表决,形成15条推荐意见,共同制定了《新型冠状病毒感染疫情下间质性肺疾病患者临床管理中国专家共识》,旨在提升对ILD合并COVID-19以及PC-ILD的认识,为临床决策提供依据,提高临床救治水平。推荐意见1:新冠肺炎与急性/亚急性起病的ILD建议从暴露史、症状体征、肺高分辨率CT(HRCT)特征、实验室检查5个方面鉴别。推荐意见2:参考新型冠状病毒感染诊疗方案(试行第十版),对ILD合并COVID-19疾病严重程度分级及管理。推荐意见3:ILD是COVID-19重症/危重症独立危险因素,ILD合并COVID-19患者应尽早进行抗病毒治疗,最佳使用时机为出现症状5 d以内。推荐意见4:基础ILD无激素治疗指征者急性COVID-19时激素使用遵照COVID-19激素使用原则。基础ILD需开始或已使用激素者出现急性COVID-19时可继续使用激素,剂量调整依据基础ILD和COVID-19病情需要:重型/危重型ILD合并COVID-19但不符合SARS-Cov-2触发AE-ILD者激素使用遵照重型/危重型COVID-19使用原则;符合AE-ILD者按AE-ILD处理。推荐意见5:IL-6抑制剂在COVID-19合并ILD人群中的使用尚无针对此类人群的临床研究证据,建议参照一般COVID-19患者使用原则。推荐意见6:JAK抑制剂在COVID-19合并ILD患者中的使用也无针对此类人群的临床研究证据,建议参照一般COVID-19患者使用原则。推荐意见7:对于出现COVID-19时尚未使用免疫抑制剂/生物制剂的ILD患者,若短期ILD进展的可能性低,可适当延迟启动免疫抑制剂/生物制剂治疗至COVID-19急性期后。对于已使用免疫抑制剂/生物制剂患者,建议采取多学科讨论方式,与风湿免疫科医生共同讨论,根据个体评估结果,权衡免疫抑制剂继续使用的获益和风险,COVID-19急性期可暂停免疫抑制剂,除非短期停用影响基础ILD或结缔组织疾病病情控制。推荐意见8:基础ILD使用抗纤维化药物者出现COVID-19时应继续使用抗纤维化药物,对于新诊断的纤维化性ILD需要使用抗纤维化药物的患者,建议及早启动抗纤维化治疗。推荐意见9:ILD合并COVID-19患者应积极进行病原学检查监测合并和(或)继发感染,及时应用抗感染药物预防或治疗细菌、真菌、耶氏肺孢子菌、巨细胞病毒等感染。推荐意见10:ILD合并COVID-19患者抗凝治疗建议按照一般患者原则使用。推荐意见11:在起病后(未住院患者)或出院后(住院患者)4周时随访。若病情稳定,可参照普通ILD患者诊疗常规,每3~6个月随访1次。胸部HRCT和肺功能是常规随访项目。动脉血气分析、心脏超声、CT肺动脉造影、血液学检查根据患者病情需要酌情选择。推荐意见12:胸部CT明显异常、肺功能受损严重的重型/危重型COVID-19患者,是康复干预的主要目标人群。康复治疗应遵循个体化治疗原则。推荐意见13:医务工作者和疫苗接种人员应让患者充分知情接种疫苗的获益及风险,并与患者共同讨论决策是否接种疫苗。推荐意见14:对于急性COVID-19后仍有持续或进展的呼吸道症状,肺间质病变范围仍较大者,在排除感染等其他病因后可加用激素治疗。推荐意见15:重症/危重症COVID-19后PC-ILD患者可加用抗纤维化药物治疗,但需要基于纤维样病变的范围、药物副作用、超适应症用药等问题,与患者协商后个体化决定。用药最佳时机、疗程尚不确定。对于轻、中型COVID-19后患者不倾向加用抗肺纤维化药物,可随访监测,基础存在纤维化性ILD患者除外。

关键词：间质性肺疾病结缔组织疾病血液学检查肺间质病变危重型病情控制推荐意见冠状病毒感染

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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有功能性子宫内膜的MRKH综合征多次手术治疗1例

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中华妇产科杂志 2022年第1期57卷 66-67页

作者：田维杰陈娜王媛朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

MRKH综合征是一种罕见的生殖器官畸形。尽管没有发育正常的子宫,但几乎所有的MRKH综合征患者均有始基子宫,其中部分MRKH综合征患者的子宫为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。MRKH综合征患者的子宫发育不同于正常女性,这会导致诊断及处... 详细信息

MRKH综合征是一种罕见的生殖器官畸形。尽管没有发育正常的子宫,但几乎所有的MRKH综合征患者均有始基子宫,其中部分MRKH综合征患者的子宫为有功能性子宫内膜的发育不良子宫。MRKH综合征患者的子宫发育不同于正常女性,这会导致诊断及处理的延迟。本文报道1例MRKH综合征患者成年后因有功能性子宫内膜接受多次手术的诊疗过程,并对相关文献进行回顾,积累治疗经验。

关键词：生殖器官畸形 MRKH综合征多次手术始基子宫发育不良功能性子宫诊疗过程正常女性

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孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性

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中华健康管理学杂志 2023年第6期17卷 412-417页

作者：王亚新王梓阳孙崟李姣马良坤杨林刘俊涛高劲松中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所北京100020

目的分析孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性。方法本研究为回顾性队列研究,连续收集北京协和医院产科中心2020年7月至2021年6月全部产妇及新生儿数据,包括产妇基础信息、妊娠期合并症、新生儿情况等,共2422例单胎足月... 详细信息

目的分析孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性。方法本研究为回顾性队列研究,连续收集北京协和医院产科中心2020年7月至2021年6月全部产妇及新生儿数据,包括产妇基础信息、妊娠期合并症、新生儿情况等,共2422例单胎足月活产妊娠产妇及其新生儿纳入分析,根据新生儿出生体重计算巨大儿(≥4000 g)发生率,采用logistic回归和发病率热图分析孕前体重指数和妊娠期体重增加与巨大儿发生的关联性。结果单胎足月活产新生儿中巨大儿发生率为4.00%(97/2422)。巨大儿组孕前体重、孕前体重指数、孕前超重肥胖比例、分娩前体重、妊娠期总增重、全妊娠期平均每周增重、妊娠期增重过多比例、妊娠时间、初产及文化程度大专及以下比例均显著高于非巨大儿组[(63.87±8.27)比(58.14±7.86)kg、(23.33±2.97)比(21.60±2.72)kg/m^(2)、35.1%比17.3%、(77.48±9.11)比(70.02±8.79)kg、(13.61±4.56)比(11.88±4.40)kg、(0.34±0.11)比(0.30±0.11)kg、58.8%比31.1%、(280.47±7.79)比(276.14±7.83)d、34.1%比23.7%、18.6%比7.5%](均P<0.05)。孕前体重指数(OR=1.227,95%CI:1.145~1.314)、全妊娠期平均每周增重(OR=33.453,95%CI:5.172~217.947)、妊娠时间(OR=1.083,95%CI:1.055~1.112)、初产(OR=1.969,95%CI:1.232~3.101)、文化程度大专及以下(OR=2.525,95%CI:1.325~4.668)均与巨大儿发生呈正相关(均P<0.05),且巨大儿发生率随孕前体重指数和全妊娠期平均每周增重的增加而升高。结论孕前体重指数和全妊娠期平均每周增重过高与巨大儿发生风险增加有关,合理的妊娠期体重管理或有助于减少不良妊娠结局发生。

关键词：人体质量指数妊娠期体重增长出生体重体重管理

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闭经诊断与治疗指南(2023版)

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中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 5-13页

作者：中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组陈子江田秦杰不详山东大学附属生殖医院济南250012 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

闭经是临床常见的症状,包括生理性与病理性闭经,本指南根据近年来国内外闭经的研究进展,针对病理性闭经的定义、分类、发病机制、诊断、鉴别诊断与治疗进行了更新和补充,以便与国际标准接轨,并协助医生和患者更好地认识闭经,强调对闭经... 详细信息

闭经是临床常见的症状,包括生理性与病理性闭经,本指南根据近年来国内外闭经的研究进展,针对病理性闭经的定义、分类、发病机制、诊断、鉴别诊断与治疗进行了更新和补充,以便与国际标准接轨,并协助医生和患者更好地认识闭经,强调对闭经病因进行精准诊断,根据患者年龄、存在的问题和需求提供恰当的治疗方案,达到维持女性生殖健康及全身健康,促进第二性征发育,恢复月经,帮助有生育意愿的女性实现生育目标,并预防疾病发展与诊治过程中可能出现的并发症。

关键词：第二性征发育全身健康女性生殖健康病理性闭经国际标准接轨诊断与治疗预防疾病发病机制

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对通气驱动与阻塞性睡眠呼吸暂停关系的思考

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中华内科杂志 2023年第11期62卷 1253-1255页

作者：王宇鑫肖毅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

阻塞性睡眠呼吸暂停事件发生时,通气驱动的反应性增加是该病经典的病理生理机制。但近期有研究表明,有更多的患者在发生阻塞型事件的同时出现通气驱动减低。这种“驱动依赖”机制的提出,为疾病的病生理机制带来了新的观点,同时亦提供了... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停事件发生时,通气驱动的反应性增加是该病经典的病理生理机制。但近期有研究表明,有更多的患者在发生阻塞型事件的同时出现通气驱动减低。这种“驱动依赖”机制的提出,为疾病的病生理机制带来了新的观点,同时亦提供了可能的药物治疗靶点,即提高睡眠期间的通气驱动力以治疗阻塞性睡眠呼吸暂停。本文就通气驱动与阻塞性睡眠呼吸暂停这一热点话题展开讨论。

关键词：睡眠呼吸暂停环路增益通气驱动药物治疗

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机器人支气管镜在肺结节活检中有效性与安全性的系统评价与Meta分析

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中国胸心血管外科临床杂志 2023年第2期30卷 226-232页

作者：郭超张家齐李桢边桂彬刘磊李单青中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院胸外科北京100730 中国科学院自动化所北京100190

目的系统评价机器人支气管镜(Monarch^(TM)和Ion^(TM)系统)在肺结节诊断方面的临床研究以评估其总体有效性与安全性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Web of Science和Cochrane Central Register of Controlled Trials数据库涉及机器人... 详细信息

目的系统评价机器人支气管镜(Monarch^(TM)和Ion^(TM)系统)在肺结节诊断方面的临床研究以评估其总体有效性与安全性。方法计算机检索PubMed、EMbase、Web of Science和Cochrane Central Register of Controlled Trials数据库涉及机器人支气管镜肺结节活检的文献。检索时限为2018年1月—2022年2月14日。通过Newcastle-Ottawa量表评估纳入研究质量。利用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果最终纳入19项队列研究,共1542例患者、1697个肺结节;其中13项研究使用Ion^(TM)系统,6项研究使用Monarch^(TM)系统。两种系统总体诊断率为84.96%[95%CI(62.00%,95.00%)],恶性敏感性为81.79%[95%CI(43.00%,96.00%)],目标肺结节的平均最大径为16.22 mm[95%CI(10.98,21.47)],平均操作时间61.86 min[95%CI(46.18,77.54)],并发症发生率为4.76%[95%CI(2.00%,15.00%)]。两种系统间各结局指标差异无统计学意义。结论机器人支气管镜在肺结节诊断方面具有有效性及安全性,应用前景广阔。

关键词：机器人支气管镜肺结节诊断效能安全性有效性系统评价/Meta分析

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