检索结果-内蒙古大学图书馆

中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 349-351页

作者：苑翠翠朱庆莉欧阳云淑李文波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730 河北省沧州中西医结合医院超声科沧州061000

孕妇24岁,孕3产2,孕25周。按照《超声产前筛查指南2021》对胎儿进行筛查,胎儿头面部超声检查显示:胎儿颅骨环、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、脉络丛、丘脑、小脑、小脑延髓池及上唇冠状切面均未见明显异常;胎儿双侧眼眶可见,双眼球大小正... 详细信息

孕妇24岁,孕3产2,孕25周。按照《超声产前筛查指南2021》对胎儿进行筛查,胎儿头面部超声检查显示:胎儿颅骨环、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、脉络丛、丘脑、小脑、小脑延髓池及上唇冠状切面均未见明显异常;胎儿双侧眼眶可见,双眼球大小正常,双侧晶状体呈高回声,左侧大小约2.9 mm×2.7 mm,右侧大小约3.0 mm×2.9 mm,透声差(图1)。胎儿心脏超声检查显示:四腔心结构存在,心房正位,心室右襻,左右心房、心室腔基本对称,左心室流出道、右心室流出道可显示,左心室可见一点状强回声(图2)。胎儿脊柱、胸腔、腹部、四肢等结构均未见明显异常。产前超声提示:胎儿双侧晶状体呈高回声,先天性白内障可能,胎儿左心室点状强回声,建议遗传咨询。胎儿12+4周超声检查提示颈项透明层1.0 mm,15+1周胎儿无创DNA检测21-三体、18-三体、13-三体均为低风险,耳聋基因检测未见异常。家族史:夫妻双方均健康,否认家族性传染病史、遗传病史及类似疾病史。孕产史:孕妇怀孕3次,第一胎,女性,产检未见异常,产后体检正常,第3个月时出现呼吸功能异常,抢救无效死亡,未进一步明确诊断;第二胎,女性,产检未见异常,生后左眼瞳孔中心可见白点,右眼不明显白点,2个月时确诊先天性白内障,3个月左右夭折,未进一步明确诊断;本次为第三次妊娠,产前超声提示胎儿双侧晶状体呈高回声,先天性白内障可能,胎儿左心室点状强回声,建议遗传咨询。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠,于本院引产一女性胎儿,生后双眼瞳孔可见白点,孕妇拒绝病理检测,同意基因检测。后全外显子组测序显示:胎儿的AGK基因7号外显子存在1个纯合变异c.412C>T(p.R138*)(图3),为无义突变,经Sanger验证,该变异遗传自父母。

关键词：先天性白内障遗传病史小脑延髓池冠状切面传染病史心室腔孕产史双眼球

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STAT4基因变异和局限性硬皮病表现的自身炎症性疾病1例

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中华儿科杂志 2025年第7期63卷 802-804页

作者：施勇旺高思豪徐萌丁娟何艳燕张志文任新瑜王晓月杨思睿宋红梅中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京吉林大学第一医院儿童风湿免疫过敏科长春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施生物信息技术平台北京

报道1例6岁女童, 因"双下肢结节性红斑、双踝关节肿痛7周, 发热1周"于2024年3月收入中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科, 后出现双下肢及左上肢局部皮肤凹陷, 基因检测结果显示患儿携带STAT4（NM003151.4）c.1867C...

报道1例6岁女童, 因"双下肢结节性红斑、双踝关节肿痛7周, 发热1周"于2024年3月收入中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科, 后出现双下肢及左上肢局部皮肤凹陷, 基因检测结果显示患儿携带STAT4（NM003151.4）c.1867C>T（***623Tyr）新发杂合变异, 诊断具有STAT4基因变异和局限性硬皮病表现的自身炎症性疾病, 经激素及芦可替尼（早5.0 mg+晚2.5 mg）治疗后明显缓解。

关键词：

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多发性骨髓瘤继发Ⅰ型冷球蛋白血症患者的临床特征与转归

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临床血液学杂志 2023年第7期36卷 473-476页

作者：韩虹晓苏薇沈恺妮张路曹欣欣周道斌李剑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科

目的:探讨7例多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)继发Ⅰ型冷球蛋白血症(cryoglobulinemia,CG)患者的临床特征、治疗及转归。方法:回顾性分析2015年1月—2023年3月北京协和医院确诊的7例MM继发Ⅰ型CG患者的临床资料、治疗方案和生存结局... 详细信息

目的:探讨7例多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)继发Ⅰ型冷球蛋白血症(cryoglobulinemia,CG)患者的临床特征、治疗及转归。方法:回顾性分析2015年1月—2023年3月北京协和医院确诊的7例MM继发Ⅰ型CG患者的临床资料、治疗方案和生存结局。结果:7例患者中,男5例,中位诊断年龄为56(40~71)岁。4例继发于冒烟型骨髓瘤。CG受累器官包括皮肤(n=5)、周围神经(n=4)、关节(n=4)和肾脏(n=1)。中位冷球蛋白水平为13046.5(693.8~33988.0)mg/L,所有患者均为IgG单克隆型冷球蛋白,与M蛋白类型一致。7例患者均接受了抗浆细胞治疗,其中1例因CG相关急性肾衰竭同时进行了血浆置换。6例有随访资料的患者均获得了MM血液学缓解,4例有CG相关症状者均达到临床缓解。中位随访37(10~45)个月后,1例失访,1例因治疗相关感染死亡。结论:MM是Ⅰ型CG相对少见病因,对于有皮肤、周围神经、关节等受累表现的MM患者,应考虑到继发性CG的可能。

关键词：多发性骨髓瘤冷球蛋白 Ⅰ型冷球蛋白血症

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晚期扁桃体鳞状细胞癌手术治疗与非手术治疗的疗效比较

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2022年第1期57卷 42-47页

作者：朱莹莹刁文雯祝小莉孙帅程月娟张韬李五一高志强陈兴明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射治疗科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730

目的应用倾向评分匹配方法,比较晚期扁桃体鳞状细胞癌(鳞癌)手术治疗与非手术治疗的疗效。方法回顾性分析2000年12月至2018年12月在北京协和医院诊治的经病理证实、无远处转移的324例晚期扁桃体鳞癌患者的临床资料,男301例,女23例,年龄2... 详细信息

目的应用倾向评分匹配方法,比较晚期扁桃体鳞状细胞癌(鳞癌)手术治疗与非手术治疗的疗效。方法回顾性分析2000年12月至2018年12月在北京协和医院诊治的经病理证实、无远处转移的324例晚期扁桃体鳞癌患者的临床资料,男301例,女23例,年龄28~76(58.5±11.4)岁。324例患者中,采用非手术治疗患者102例,手术治疗患者222例。采用Kaplan-Meier、多因素Cox回归分析和倾向评分匹配方法进行生存分析,比较2组患者的疾病特异性生存率(disease-specific survival,DSS)、无病生存率(disease-free survival,DFS)和总生存率(overall survival,OS)。结果Cox多因素分析显示非手术治疗组较手术治疗组患者存在预后优势,但2组间差异无统计学意义[OS:校正风险比(adjusted Hazard Ratio,aHR)为0.92,95%置信区间(CI)为0.60~1.42;DSS:aHR为0.71,95%CI为0.43~1.20;DFS:aHR为0.82,95%CI为0.53~1.28]。经倾向评分匹配后,非手术治疗组与手术治疗组各有102例,2组间的生存率差异无统计学意义(OS:aHR为0.85,95%CI为0.51~1.40;DSS:aHR为0.62,95%CI为0.35~1.11;DFS:aHR为0.80,95%CI为0.49~1.33)。结论非手术治疗与手术治疗对于晚期扁桃体鳞癌患者预后无明显差异,而非手术治疗有利于提高患者生活质量。

关键词：扁桃体肿瘤癌鳞状细胞外科手术放射疗法化学疗法预后

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基于不同预测标志物建立的妊娠糖尿病预测模型研究进展

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中华临床营养杂志 2025年第1期33卷 54-64页

作者：多妍蓓赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠常见并发症之一,可影响母婴妊娠期间及产后长期的糖代谢状况,并与多种围产期并发症密切相关。为能尽早预判GDM的发生,近年来许多研究致力于探索GDM的早期预测标志物,并应用临床指... 详细信息

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠常见并发症之一,可影响母婴妊娠期间及产后长期的糖代谢状况,并与多种围产期并发症密切相关。为能尽早预判GDM的发生,近年来许多研究致力于探索GDM的早期预测标志物,并应用临床指标、生化标志物、代谢/蛋白质组学标志物、基因多态性等指标建立了多种GDM早期预测模型。本文检索了目前已发表的GDM预测模型相关文献,从研究类型、建模方法、应用指标、模型预测能力、验证情况等多个角度进行汇总和评价,为GDM的早期防控提供指导。

关键词：妊娠糖尿病预测模型预测标志物早期预测

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肢端肥大症合并妊娠一例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2024年第1期40卷 68-72页

作者：鞠姜华朱惠娟王林杰阳洪波姚勇段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 山东大学齐鲁医院(青岛)内分泌科 266035 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

本文报道1例肢端肥大症患者妊娠期服用溴隐亭并成功分娩的诊治经过。回顾性总结了该患者2次妊娠前后的临床资料及治疗结局。该患者第2次妊娠期间口服溴隐亭,妊娠期病情较稳定,并足月剖宫产1女婴。本文提示肢端肥大症患者在病情稳定后妊... 详细信息

本文报道1例肢端肥大症患者妊娠期服用溴隐亭并成功分娩的诊治经过。回顾性总结了该患者2次妊娠前后的临床资料及治疗结局。该患者第2次妊娠期间口服溴隐亭,妊娠期病情较稳定,并足月剖宫产1女婴。本文提示肢端肥大症患者在病情稳定后妊娠可获得良好结局,妊娠期服用多巴胺受体激动剂没有增加围产期不良事件。

关键词：肢端肥大症妊娠多巴胺受体激动剂安全性

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经胸超声心动图检查规范化应用中国专家共识(2024版)

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中华超声影像学杂志 2024年第1期33卷 1-13页

作者：中华医学会超声医学分会超声心动图学组国家超声诊断专业医疗质量控制中心专家委员会谢明星姜玉新张丽马春燕不详华中科技大学同济医学院附属协和医院超声医学科武汉430022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科北京100730 华中科技大学同济医学院附属协和医院中国医科大学附属第一医院

为推动超声心动图规范化临床应用,进一步提升超声心动图的诊断水平,特别是在我国超声心动图检查设备和从业人员分布不均衡的现状下,需建立适合我国国情的经胸超声心动图检查的评价标准,在参考国际成熟报告体系标准基础之上[1,2,3,4,5,6]... 详细信息

为推动超声心动图规范化临床应用,进一步提升超声心动图的诊断水平,特别是在我国超声心动图检查设备和从业人员分布不均衡的现状下,需建立适合我国国情的经胸超声心动图检查的评价标准,在参考国际成熟报告体系标准基础之上[1,2,3,4,5,6],推行超声心动图标准化存图及结构化报告,达成专家共识。中华医学会超声医学分会超声心动图学组及国家超声诊断专业医疗质量控制中心专家委员会结合国内外指南、共识和最新研究进展,结合我国国情制定了经胸超声心动图规范化应用专家共识。本共识主要目的是:明确经胸超声心动图检查室基本构成,推荐超声心动图检查流程,规范超声检查报告书写格式与内容,以期推动和提高我国经胸超声心动图检查的规范化应用,从而助力国家分级诊疗政策有效实施。同时,本共识将有助于监测经胸超声心动图检查的各项质控指标,使超声心动图检查水平得以持续改进,特别是在不同医疗单位之间,以期达到经胸超声心动图报告相互认可的目的。本共识的实施亦将有助于提升临床医生解读超声心动图报告的能力。

关键词：超声心动图检查经胸超声心动图医疗质量控制中华医学会分级诊疗质控指标临床医生超声医学

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第591例皮疹—意识障碍—发热—狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎

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中华医学杂志 2024年第45期104卷 4179-4181页

作者：张娇葛瑛丛杨郭伏平江伟马小军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 定州市人民医院感染性疾病科定州073000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院重症医学科北京100730

本文报道1例以皮疹、意识障碍和发热为临床特点的病例。患者男,37岁,既往体健,2019年11月发现右下肢皮疹,范围逐渐扩大,外院治疗无好转,2021年6月突发意识障碍,外院查头颅MRI示左侧额叶占位,不除外脑胶质瘤并行手术切除,术后病理提示肉... 详细信息

本文报道1例以皮疹、意识障碍和发热为临床特点的病例。患者男,37岁,既往体健,2019年11月发现右下肢皮疹,范围逐渐扩大,外院治疗无好转,2021年6月突发意识障碍,外院查头颅MRI示左侧额叶占位,不除外脑胶质瘤并行手术切除,术后病理提示肉芽肿性炎,考虑不除外结核感染可能,外院给予抗结核治疗2个月余,但病情仍持续进展。2021年10月18日转入北京协和医院治疗,2次脑脊液宏基因组测序诊断为狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎(BAE)。虽经积极治疗,但因诊断延迟,病情进展迅速,最终死亡。BAE临床极为罕见,病死率高达90%以上,本文旨在提高临床医师对本病的认识,减少误诊和漏诊。

关键词：脑炎狒狒巴拉姆希阿米巴皮疹发热

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冠状动脉CT血管成像人工智能研究和应用专家建议

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中华放射学杂志 2025年第1期59卷 9-19页

作者：中国医师协会放射医师分会心血管影像学组卢光明胡春洪吕滨金征宇不详解放军东部战区总医院放射诊断科南京210002 苏州大学附属第一医院放射科苏州215006 中国医学科学院、北京协和医学院国家心血管病中心、阜外医院放射影像科北京100037 中医字科字院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

冠状动脉CT血管成像(CCTA)能够无创评估管腔狭窄程度及动脉粥样硬化斑块信息,已成为冠状动脉疾病诊治的一线检查技术。CT血流储备分数等新兴的影像学功能评估技术进一步拓宽了CCTA的应用范围。人工智能(AI)赋能的CCTA在改善图像质量、... 详细信息

冠状动脉CT血管成像(CCTA)能够无创评估管腔狭窄程度及动脉粥样硬化斑块信息,已成为冠状动脉疾病诊治的一线检查技术。CT血流储备分数等新兴的影像学功能评估技术进一步拓宽了CCTA的应用范围。人工智能(AI)赋能的CCTA在改善图像质量、加速影像后处理流程、提升诊断效能、优化危险分层及预后评价等方面的价值已经得到验证。中国医师协会放射医师分会心血管影像学组组织领域内专家,在充分调研国内外心血管影像AI研究和应用最新文献及国内临床实践的基础上,经专家组讨论和广泛征集意见,对AI在CCTA领域的研究应用和未来的发展方向提出专家组意见,旨在提高我国CCTA人工智能的研究水平,指导AI在心血管病中的规范使用,提升心血管病防治能力。

关键词：人工智能冠状动脉疾病体层摄影术,X线计算机

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单中心11例青春期及成人早老症临床与基因特征分析

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 321-327页

作者：陈欣悦余洁崔云英阳洪波刘赫于淼冯凯张化冰李玉秀中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分... 详细信息

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分析早老症患者的早期临床表现及基因突变特征、实验室检查、青春发育状况,并对患者的糖脂代谢及心血管疾病进行评估。结果11例患者中,女性7例、男性4例,起病中位年龄3岁(1例为成人起病,其余为出生时或儿童青少年起病)。11例患者中半数以上有不同程度青春发育延迟,大部分患者有糖脂代谢异常,以胰岛素抵抗和低高密度脂蛋白胆固醇血症表现突出。心血管病变多见,3例患者为心肌广泛病变致心力衰竭,3例患者出现快速型或缓慢型心律失常,2例患者有动脉粥样硬化。5例患者完善基因检测,4例为核纤层蛋白A/C(LMNA)基因突变,均为非典型突变位点,分别为c.139G>T、c.1444C>A、c.398G>T、c.1045C>T,其中c.1444C>A尚未被报道;1例为RecQ3解旋酶(WRN)基因c.3913C>T突变。治疗上主要以针对糖脂代谢异常、心血管疾病等对症治疗为主。结论早老症患者临床表现多样,青春期及成人患者需进行青春发育、糖脂代谢及心血管病变评估,早期积极采取对症治疗。

关键词：早衰青春发育胰岛素抵抗心血管病变

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